آیا تاسو کله هم د 'تلاسیمیا' په نوم ناروغۍ په اړه اوریدلي یاست؟ شاید ستاسو په کورنۍ یا ملګري کې څوک دا ناروغي ولري. دا په حقیقت کې زموږ د وینې سره تړلې ناروغي ده. نن موږ د تلاسیمیا د یو له اصلي ډولونو ، بیټا تلاسیمیا په اړه خبرې کوو. که څه هم دا نوم ممکن یو څه پیچلی ښکاري، موږ به یې په خورا ساده ډول، په داسې طریقه وغږیږو چې تاسو یې پوه شئ.
بیټا تلسیمیا څه شی دی؟
په ساده ډول، بیټا تلسیمیا د وینې یوه ناروغي ده چې زموږ بدن په سمه توګه هیموګلوبین نشي جوړولی. اوس تاسو شاید پوښتنه کوئ، "هیموګلوبین څه شی دی؟" هیموګلوبین یو پروټین دی چې زموږ د وینې سره حجرو کې موندل کیږي چې ډیر اوسپنه لري. په حقیقت کې، دا د سره وینې حجرو کې اصلي اجزا ده.
په دې ډول فکر وکړئ: هیموګلوبین د یوې وسیلې په څیر دی چې زموږ د وینې سره حجرو سره د اکسیجن لیږدولو کې مرسته کوي. دا سره د وینې حجرې د بدن نورو حجرو او نسجونو ته اکسیجن لیږدوي. نو، زموږ حجرې دا اکسیجن د انرژۍ جوړولو لپاره کاروي.
بيټا تلسیمیا د تلسیمیا له دوو اصلي ډولونو څخه یو دی. پدې کې، زموږ د هیموګلوبین پروټین په جینونو کې ځینې بدلونونه (د جین بدلونونه) شتون لري، دا یو کوچنی غلطی دی . د دې جین غلطۍ له امله، زموږ بدن نشي کولی په سمه توګه په هیموګلوبین کې د بیټا ګلوبین پروټین جوړ کړي.
بيټا تلسیمیا زما په بدن څه ډول اغېزه کوي؟
کله چې زموږ د بدن د بیټا ګلوبین تولید کم شي، زموږ د وینې سره حجرات زیانمن کیږي. بیا دا زیانمن شوي سره د وینې حجرات په چټکۍ سره له وینې څخه لرې کیږي. اوس تصور وکړئ، څه پیښیږي که چیرې د وینې سره نوي حجرات د ورک شوي حجرو ځای په ځای کولو لپاره رامینځته نشي؟ دا هغه وخت دی چې د وینې کمښت ، یا د وینې کمښت رامینځته کیږي.
د وینې کمښت نښې هغه وخت رامنځته کېږي کله چې موږ د بدن نسجونو ته د اکسیجن رسولو لپاره کافي سره وینې حجرې ونه لرو. بیا هغه نسجونه کافي اکسیجن نه ترلاسه کوي. د وینې کمښت نښې چې د بیټا تلاسیمیا سره راځي کولی شي له معتدل څخه تر شدید پورې وي، پدې پورې اړه لري چې ستاسو د وینې سره حجرو شمیر څومره ټیټ دی.
څوک د بیټا تلسیمیا د پراختیا لوړ خطر لري؟
بیټا تلاسیمیا یوه جینیاتي ناروغي ده چې په میراثي ډول ترلاسه کیږي . دا پدې مانا ده چې ماشومان د دې ناروغۍ پورې اړوند جین نیمګړتیا د خپلو والدینو څخه په میراث اخلي. د بیټا تلاسیمیا ډیری خلک په افریقا، مدیترانې سیمه، منځني ختیځ، هند او سویل ختیځ آسیا کې ژوند کوي. په هرصورت، د نړۍ په ګوټ ګوټ کې د مهاجرت له امله، د بیټا تلاسیمیا ناروغان اوس په شمالي اروپا او شمالي امریکا کې هم راپور شوي دي. دا ناروغي زموږ په هیواد، سریلانکا کې هم لیدل کیږي.
بیټا تلسیمیا څومره عام ده؟
ایا تاسو پوهیږئ چې تلاسیمیا د میراثي وینې کمښت اصلي لامل دی؟ هر کال په زرګونو نوي بیټا تلاسیمیا ناروغان تشخیص کیږي. په هرصورت، ښه خبر دا دی چې د مخنیوي اقداماتو لکه د تلاسیمیا جین نیمګړتیا لرونکو خلکو د پیژندلو لپاره د سکرینینګونو د ښه والي سره، د قضیو شمیر تر یوې اندازې پورې کم شوی دی .
د بيټا تلسیمیا لامل څه شی دی؟
د بیټا تلسیمیا اصلي لامل یو جینیاتي نیمګړتیا (میوټیشن) ده چې زموږ په بدن کې د بیټا ګلوبین تولید محدودوي. لکه څنګه چې موږ مخکې وویل، هیموګلوبین د څلورو پروټین زنځیرونو څخه جوړ شوی دی: دوه الفا ګلوبین زنځیرونه او دوه بیټا ګلوبین زنځیرونه. د الفا ګلوبین زنځیر کې نیمګړتیاوې د الفا تلسیمیا لامل کیږي، او د بیټا ګلوبین زنځیر کې نیمګړتیاوې د بیټا تلسیمیا لامل کیږي. که چیرې د دې ګلوبین زنځیرونو څخه کوم یو کم وي، د وینې سره حجرات زیانمن کیږي او له منځه ځي.
تاسو د بیټا تلاسیمیا لپاره د جین نیمګړتیا په یوه اتوماتیک ډول سره په میراث کې ترلاسه کوئ. دا هغه وخت پیښیږي کله چې دواړه بیولوژیکي والدین د عیب لرونکي جین یوه کاپي او د نورمال جین یوه کاپي ولري. د بیټا تلاسیمیا په خورا سخت شکل کې، تاسو د دواړو والدینو څخه د عیب لرونکي جین یوه کاپي په میراث کې ترلاسه کوئ.
خو، ډېر کم، بيټا تليسميا د ميراث له لارې يوازې د يو نيمګړي بيټا ګلوبين جين د ترلاسه کولو له امله رامنځته کېدای شي. دې ته د آټوسومل غالب نمونه ويل کېږي.
د بيټا تليسميا ډولونه کوم دي؟
ستاسو د ناروغۍ شدت د هغو نیمګړتیاوو جینونو په شمیر پورې اړه لري چې تاسو ته په میراث پاتې دي او د نیمګړتیا موقعیت پورې اړه لري. د جین ځینې نیمګړتیاوې د دې لامل کیږي چې هیڅ بیټا ګلوبین تولید نه کړي ( د بیټا صفر تلاسیمیا په نوم یادیږي). نورې نیمګړتیاوې د بیټا ګلوبین ډیر لږ تولید لامل کیږي ( د بیټا پلس تلاسیمیا په نوم یادیږي).
د بيټا تلاسیمیا څو اصلي ډولونه شتون لري:
- بیټا تلاسیمیا میجر (کولي انیمیا): دا د بیټا تلاسیمیا ترټولو سخته بڼه ده. پدې کې، دواړه بیټا ګلوبین جینونه ورک دي یا نیمګړتیا لري. بیټا تلاسیمیا میجر اوس د "ټرانسفیوژن پورې تړلی تلاسیمیا" په نوم یادیږي ځکه چې پدې حالت کې خلک د ژوند لپاره د وینې لیږد ته اړتیا لري.
- بيټا تلسیمیا انټرميډيا: دا کولی شي د معتدل څخه تر منځنۍ کچې د وینې کمښت لامل شي. پدې حالت کې، د بيټا ګلوبین دواړه جینونه ورک یا نیمګړي وي. په هرصورت، هغه خلک چې د بيټا تلسیمیا انټرميډيا لري معمولا د خپل پاتې ژوند لپاره د وینې ورکولو ته اړتیا نلري.
- بیټا تلاسیمیا مائنر (چې د بیټا تلاسیمیا ځانګړتیا په نوم هم پیژندل کیږي): دا یو داسې حالت دی چې ډیری وختونه د لږې وینې کمښت لامل کیږي. یوازې یو بیټا ګلوبین جین ورک دی یا نیمګړی دی. ځینې خلک چې د بیټا تلاسیمیا مائنر لري ممکن هیڅ نښې ونه لري.
د بيټا تلسیمیا نښې نښانې څه دي؟
ستاسو نښې نښانې به ستاسو د بیټا تلاسیمیا د شدت پورې اړه ولري. د مثال په توګه، یو څوک چې د بیټا تلاسیمیا کوچنۍ ناروغي لري ممکن غیر علایم ولري یا ممکن ډیره لږه انیمیا ولري. هغه خلک چې د بیټا تلاسیمیا انټرمیډیا او په ځانګړي توګه د بیټا تلاسیمیا لوی ناروغي لري ممکن منځنۍ یا ډیرې شدیدې نښې ولري.
خفیفې نښې نښانې
بیټا تلاسیمیا کوچنۍ (د بیټا تلاسیمیا ځانګړتیا) معمولا د لږې وینې کمښت نښې نښانې سره تړاو لري لکه:
- پرله پسې ستړیا .
- سرخوږی یا کمزوری .
- پرله پسې سر دردونه .
- رنګه پوستکی .
منځنۍ او شدیدې نښې نښانې
تر ټولو سختې نښې نښانې د بيټا تلاسیمیا میجر سره تړاو لري. ځینې دا نښې نښانې، ستاسو د حالت شدت پورې اړه لري، ممکن د بيټا تلاسیمیا انټرمیډیا لرونکو خلکو کې هم شتون ولري. د خفیفو نښو سربیره، تاسو ممکن تجربه کړئ:
- د تمرین په جریان کې تنفس کول مشکل دي .
- د زړه ضربان زیاتیدل (د زړه ضربان ).
- د پوستکي یا د سترګو سپین رنګ ژیړ کیدل ( زیړی ).
- تور یا چای رنګه پیشاب.
- ورو وده یا ځنډېدلې وده.
- د معدې پړسوب .
- د لاسونو، پښو او مخ د هډوکو کمزوري یا خرابوالی .
هغه کوچني ماشومان چې د منځنۍ یا شدیدې بیټا تلسیمیا سره مخ وي په ځانګړي ډول بې هوښه کیدی شي ، او دوی ممکن په مکرر ډول انتانات هم ترلاسه کړي.
د بيټا تلسیمیا تشخیص څنګه کیږي؟
بیټا تلاسیمیا اکثره په ماشومتوب کې تشخیص کیږي. تر ټولو سخته بڼه، بیټا تلاسیمیا میجر، د دوه کلنۍ څخه مخکې تشخیص کیږي، معنی یې په لومړني ماشومتوب کې. ستاسو ډاکټر به ستاسو د نښو نښانو او د وینې معاینې پایلو پراساس بیټا تلاسیمیا تشخیص کړي.
تشخیصي ازموینې کومې دي؟
ستاسو ډاکټر به د وینې د یوې ساده نمونې په اخیستلو او تحلیل سره د بیټا تلسیمیا تشخیص وکړي. ازموینې کېدای شي پدې کې شامل وي:
- د وینې بشپړ شمېرنه (CBC): د CBC ازموینه ستاسو د وینې حجرو په اړه معلومات ورکوي، په شمول ستاسو د وینې سره حجرات. دا کولی شي وښيي چې ایا ستاسو د وینې سره حجرات کم دي، ایا دوی د نورمال څخه کوچني دي، عجیب شکل لري، یا ژیړ (روښانه سور) دي. دا نښې نښانې د تلسیمیا نښې کیدی شي.
- د ریټیکولوسایټونو شمېر: د وینې سره د وینې نابالغ حجرو ته ریټیکولوسایټونه ویل کیږي. د ریټیکولوسایټونو کم شمیر پدې معنی دی چې ستاسو بدن کافي سره د وینې حجرې نه جوړوي. په هرصورت، په تلاسیمیا میجر کې، د ریټیکولوسایټونو شمېر معمولا لوړ وي. دا ځکه چې ستاسو بدن هڅه کوي چې د غیر معمولي هیموګلوبین سره د سره د وینې حجرو د ویجاړولو لپاره ډیرې سره د وینې حجرې جوړې کړي.
- مالیکولي جینیاتي ازموینه: دا ازموینه ستاسو ډاکټر ته اجازه ورکوي چې ستاسو هیموګلوبین په دقت سره معاینه کړي او د بیټا تلسیمیا سره تړلې جینیاتي نیمګړتیا وپیژني.
- د هیموګلوبین الکتروفورسیس: دا ازموینه ستاسو په وینه کې د هیموګلوبین پروټینونو مختلف ډولونه اندازه کوي. په بیټا تلسیمیا کې، د هیموګلوبین پروټینونو ځینې ډولونه زیاتیږي، پداسې حال کې چې نور کمیږي.
که ستاسو زیږیدلی ماشوم شکمن وي چې دا نیمګړی جین یې په میراث اخیستی دی، ستاسو ډاکټر ممکن د امیندوارۍ په جریان کې د کوریونک ویلس نمونې (CVS) یا امنیوسینټیسس په نوم یوه ازموینه ترسره کړي. CVS د جینیاتي نیمګړتیاو نښو لپاره د پلاسینټا یوه برخه معاینه کوي. پلاسینټا هغه ارګان دی چې تاسو او ستاسو ماشوم سره د امیندوارۍ په جریان کې د مغذي موادو په تبادله کې مرسته کوي. امنیوسینټیسس ستاسو د ماشوم شاوخوا مایع معاینه کوي ترڅو د بیټا تلاسیمیا نښې وګوري.
د بيټا تلسیمیا درملنه څنګه کیږي؟
تاسو به ډیری وخت د پاملرنې ټیم سره کار کولو ته اړتیا لرئ چې مختلف متخصصین پکې شامل وي. دا په ځانګړي توګه مهمه ده چې د یو متخصص سره کار وکړئ چې د وینې پورې اړوند ناروغیو درملنه کوي، یو هیماتولوژست .
د درملنې اختیارونه کېدای شي پدې کې شامل وي:
- د وینې انتقال: هغه کس چې د بیټا تلسیمیا میجر لري ممکن په مکرر ډول وینه ورکولو ته اړتیا ولري (شاید هر دوه اونۍ). د دې پروسې په جریان کې، تاسو د یو مرسته کونکي څخه وینه ترلاسه کوئ. د دې وینې ورکولو څخه د وینې سره حجرات د بدن ټول نسجونو ته اکسیجن لیږدولو کې مرسته کوي.
- د اوسپنې د چیلیشن درملنه: اوسپنه د هیموګلوبین پروټین یوه مهمه برخه ده چې د اکسیجن لیږدولو کې مرسته کوي. په هرصورت، ډیره اوسپنه زیانمنه کیدی شي. د اوسپنې چیلیشن درملنه کولی شي د اوسپنې د ډیر بار مخه ونیسي.
- د فولیک اسید اضافي درمل: فولیک اسید کولی شي ستاسو بدن سره د وینې حجرو په جوړولو کې مرسته وکړي. که تاسو بیټا تلسیمیا کوچنۍ لرئ، ستاسو ډاکټر ممکن دا اضافي درمل وړاندیز کړي. که ستاسو حالت شدید وي، تاسو ممکن د منظم وینې ورکولو سربیره فولیک اسید اخیستلو ته اړتیا ولرئ.
- لوسپټرسیپټ: که تاسو د تلسیمیا میجر لرئ، نو تاسو ته ممکن په هرو دریو اونیو کې د لوسپټرسیپټ په نوم یو انجیکشن ورکړل شي ترڅو ستاسو بدن سره د وینې حجرو په جوړولو کې مرسته وکړي. لوسپټرسیپټ د بیټا تلسیمیا ناروغانو کې د وینې کمښت کمولو کې مرسته کوي څوک چې وینه ورکوي.
- د هډوکي مغز او د تنې حجرو لیږد:تاسو کولی شئ د هډوکي میرو سټیم حجرات د بسپنه ورکوونکي څخه ترلاسه کړئ. دا سټیم حجرات هغه څه دي چې وروسته د وینې سره حجرات کیږي. بیټا تلاسیمیا ستاسو د هډوکي میرو سټیم حجراتو د صحي بسپنه ورکوونکي د سټیم حجرو سره د ځای په ځای کولو سره درملنه کیدی شي. په هرصورت، د یو مناسب بسپنه ورکوونکي موندل یوه ننګونه ده. همدارنګه، دا ډول ټرانسپلانټ د لوړ خطر پروسیجر ګڼل کیږي.
د درملنې پیچلتیاوې یا جانبي عوارض څه دي؟
د وینې ورکولو تر ټولو عام پیچلتیا د اوسپنې ډیروالی دی. کله چې تاسو وینه ورکوئ، ستاسو بدن اضافي سره د وینې حجرې او اوسپنه ترلاسه کوي. کله چې تاسو په مکرر ډول وینه ورکوئ، دا اضافي اوسپنه کولی شي راټول شي او حیاتي ارګانونو لکه ځیګر، زړه او پانقراس ته زیان ورسوي. که تاسو ډیری وخت وینه ورکوئ، نو له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ چې تاسو باید څو ځله د اوسپنې چیلیشن درملنه واخلئ ترڅو ستاسو له بدن څخه اضافي اوسپنه لرې کړئ.
څنګه کولی شئ د بیټا تلسیمیا د پراختیا خطر کم کړئ؟
تاسو نشئ کولی د بیټا تلسیمیا سره تړلي جین نیمګړتیا په میراث کې د ترلاسه کولو خطر کم کړئ. په هرصورت، تاسو کولی شئ خپل ماشوم د دې له میراث څخه مخنیوی وکړئ. که تاسو یا ستاسو ملګری د دې جین نیمګړتیا د لیږدونکي کیدو خطر سره مخ یاست او هیله لرئ چې ماشوم ولرئ، نو د بیټا تلسیمیا لپاره د معاینې په اړه له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ.
آیا د بیټا تلسیمیا درملنه کېدای شي؟
د بيټا تلسیمیا لپاره یوازینۍ اوسنۍ درملنه د یو مناسب بسپنه ورکوونکي څخه د هډوکي مغز او سټیم حجرو لیږد دی. په هرصورت، د یو مناسب بسپنه ورکوونکي موندل ډیری وخت ستونزمن وي. حتی د کورنۍ غړي ممکن د مناسب بسپنه ورکوونکي په توګه ونه ګڼل شي.
څېړونکي اوس مهال د بيټا تلاسیمیا لپاره نورې درملنې مطالعه کوي، لکه د خرابو جینونو ځای په ځای کول چې صحي جینونه لري ( د جین درملنه ). دا کار لا تر اوسه په خپلو لومړنیو مرحلو کې دی.
د بيټا تلسیمیا سره د یو چا د ژوند تمه څومره ده؟
بیټا تلاسیمیا یوه د درملنې وړ ناروغي ده. هغه خلک چې د بیټا تلاسیمیا د خفیف او متوسط ډولونو سره مخ دي، لکه کوچنی او انټرمیډیا، کولی شي د خپل ډاکټر د درملنې لارښوونې تعقیب کړي، د عادي ژوند تمه ولري. په هرصورت، بیټا تلاسیمیا میجر کولی شي د دوی د ژوند تمه لنډه کړي. پدې حالت کې د مړینې ترټولو عام لامل د زړه ناکامي ده چې د اوسپنې ډیر بار له امله رامینځته کیږي.
د خپل حالت د شدت پر بنسټ د خپل تشخیص په اړه له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ.
له خپل ډاکټر څخه باید کومې پوښتنې وکړم؟
له خپل ډاکټر څخه وپوښتئ چې تاسو باید څو ځله د وینې معاینات او درملنه وکړئ، او د خپل حالت د کنټرول لپاره باید د ژوند طرز کې کوم بدلونونه راولئ.
ځینې پوښتنې چې تاسو یې کولی شئ وپوښتئ:
- زه د بیټا تلاسیمیا کوم ډول لرم؟
- د خپل حالت د کنټرول لپاره به څه ډول درملنې ته اړتیا ولرم؟
- د درملنې څخه د اختلاطاتو خطر څنګه کم کیدی شي؟
- د خپل حالت د څارنې لپاره باید څو ځله د وینې معاینات وکړم؟
- زه به د وینې کوم ډول معاینات وکړم؟
- د خپل حالت د کنټرول لپاره زه باید په ژوند کې کوم بدلونونه (د مثال په توګه، خواړه، تمرین) راوړم؟
- ایا زه د سټیم سیل ټرانسپلانټ لپاره نوماند یم؟
- څومره چانسونه دي چې زما ماشومان به هم د بیټا تلسیمیا ناروغي ولري؟
تاسو د بیټا تلاسیمیا څنګه تجربه کوئ دا پدې پورې اړه لري چې ستاسو حالت څومره سخت دی. د بیټا تلاسیمیا ډول ته په پام سره، دا مهمه ده چې د هغو متخصصینو سره کار وکړئ چې د تلاسیمیا تشخیص او درملنې کې تجربه لري.
د سمې درملنې ترلاسه کول کولی شي د وینې کمښت مخه ونیسي او د اوسپنې ډیر بار په څیر د پیچلتیاو خطر کم کړي.
د روغتیا پاملرنې ټیم سره کار کول چې ستاسو حالت له نږدې څاري او د پاملرنې دودیز پلان چمتو کوي کولی شي ستاسو د تشخیص ښه کولو کې مرسته وکړي.
په پای کې، هغه شیان چې باید په یاد ولرئ
بیټا تلسیمیا د وېرې وړ خبره نه ده، خو دا یوه داسې ناروغي ده چې باید په سمه توګه یې اداره شي . که تاسو یا ستاسو کوم بل کس دا ناروغي ولري، نو دا ډېره مهمه ده چې سم طبي مشوره تعقیب کړئ، اړینې معاینې او درملنه ترلاسه کړئ . په یاد ولرئ، تاسو یوازې نه یاست، او ډاکټران او روغتیايي کارکوونکي شته چې ستاسو سره مرسته کولی شي. نو، که کومه پوښتنه لرئ نو له هغوی سره د خبرو کولو څخه مه وېرېږئ. موږ هیله لرو چې دا معلومات به تاسو سره د روغ ژوند په ژوند کې مرسته وکړي!
` بیټا تلاسیمیا، تلاسیمیا، انیمیا، هیموګلوبین، جینیاتي بدلونونه، د وینې ورکول، د اوسپنې ډیروالی
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment