آیا تاسو کله هم فکر کړی چې ولې ځینې ماشومان د نورو په پرتله توپیر لري او وده کوي؟ ځینې وختونه، حتی کوچني شیان کولی شي د دوی تر شا لویه کیسه ولري. نن ورځ، موږ د جینیاتي حالت په اړه خبرې کوو چې په ماشومانو کې ډیری شیان اغیزمن کوي، لکه د دوی بڼه، وده، او د عضلاتو ځواک. دا حالت د کوهن سنډروم په نوم یادیږي.
د کوهن سنډروم څه شی دی؟
په ساده ډول، د کوهن سنډروم یوه ناروغي ده چې د جینیاتي بدلون له امله رامینځته کیږي. دا کولی شي د بدن ډیری برخې اغیزمنې کړي، پشمول د لید، د ماشوم وده، د عضلاتو سر، او فکري وړتیاوې. دا کولی شي فزیکي نښې هم رامینځته کړي لکه کوچنی سر، غټ ویښتان، او لنډ قد.
هغه ماشومان چې د دې ناروغۍ سره زیږیدلي دي د ودې ځنډ لري. دا پدې مانا ده چې د ګرځېدو، ګرځېدو او خبرو کولو په څیر شیان ممکن د تمې څخه وروسته وي. د مثال په توګه، پداسې حال کې چې ستاسو د ملګري ماشوم ممکن په شپږو میاشتو کې په ګرځېدو پیل وکړي، یو ماشوم چې دا ناروغي لري ممکن ډیر وخت ونیسي. په هرصورت، د دې ځنډونو سره سره، دا ماشومان ډیری وختونه ډیر خوږ، خوشحاله او ټولنیز وي. دوی ډیر مینه وال وي کله چې دوی موسکا کوي او خبرې کوي.
دا د جینیاتي بدلون له امله رامینځته کیږي، او اوس مهال یې درملنه نشته. که څه هم د کوهن سنډروم لرونکي ډیری خلک عادي ژوند تیروي، دوی به د خپل ژوند په اوږدو کې یو څه ملاتړ ته اړتیا ولري.
د کوهن سنډروم په نوم دا حالت څومره عام دی؟
په حقیقت کې، د کوهن سنډروم یوه ډېره عامه ناروغي نه ده. ځینې څېړنې ښيي چې په ټوله نړۍ کې له ۱۰۰۰ څخه کم خلک په دې ناروغۍ اخته شوي دي. په هرصورت، څرنګه چې دا ناروغي اکثرا کم تشخیص کیږي، نو اصلي شمیره ممکن ډیره لوړه وي. له همدې امله، دا مهمه ده چې د دې ناروغیو څخه خبر اوسئ.
د کوهن سنډروم نښې نښانې څه دي؟
د کوهن سنډروم ډیری نښې او علایم شتون لري. دا مهمه ده چې په یاد ولرئ چې هرڅوک به ټولې نښې ونه لري. راځئ چې هغه اصلي نښې وګورو چې لیدل کیدی شي:
- د ذهني ودې ستونزې: دا پدې مانا ده چې د شیانو زده کړه او پوهیدل لږ وخت نیسي. تاسو ممکن د ښوونځي په کار کې اضافي مرستې ته اړتیا ولرئ.
- د عضلاتو کمزوری (هایپوټونیا): په بدن کې د کمزورۍ یا سستۍ احساس. دا حتی د ماشوم د پورته کولو پر مهال هم احساس کیدی شي.
- هایپر موبیلټي: د بندونو ډیر انعطاف. ځینې ماشومان ممکن خپل پښې په عجیب ډول وخوځوي.
- لنډ لید (نږدې لید) چې د عمر سره زیاتیږي: له نږدې شیان لیدل مګر لرې شیان په روښانه ډول نه لیدل. دا د عمر سره زیاتیږي، نو دا مهمه ده چې د سترګو منظم معاینات وشي.
- د شبکيې ډیسټروفي یا کوریو ریټینایټس: د سترګو هغه برخې ته زیان چې د لید سره مرسته کوي. دا کولی شي د لید تدریجي ضایع کیدو لامل شي.
هغه نښې نښانې چې نوي زیږیدلي ماشومان یې لیدلی شي
تاسو ممکن په نوي زیږیدلو ماشومانو کې دا ډول شیان وګورئ:
- د مور په شیدو ورکولو کې مشکل: ماشوم ته د مور په شیدو ورکولو کې مشکل.
- کمزورې یا لوړ غږ ژړا: د ماشوم ژړا ممکن د معمول په پرتله توپیر ولري، کمزورې وي.
- د تنفس ستونزې: ماشوم په تنفس کې ستونزه لري.
- د وزن په زیاتولو کې ستونزه: د ماشوم وزن په سمه توګه نه زیاتیږي.
ډېر مهم: که ستاسو ماشوم په تنفس کې ستونزه ولري یا یې رنګ نیلي ښکاري، نو سمدلاسه ۱۱۹ یا خپل سیمه ییز بیړني شمېرې ته زنګ ووهئ او روغتون ته یې بوځئ.
پرمختیایي ځنډونه او چلند
ماشومان ممکن د خپل عمر د نورو په پرتله د زده کړې او پرمختګ لپاره ډیر وخت ته اړتیا ولري. دا پرمختیایي ځنډ کولی شي د ماشومتوب څخه پیل شي. د مثال په توګه، شیان لکه په خپله کښیناستل او کښیناستل ممکن وځنډول شي. ستاسو ماشوم ممکن د دوه کلنۍ وروسته ګرځیدل پیل کړي، مګر د پنځه کلنۍ څخه مخکې. دا ممکن د خبرو کولو پیل کولو لپاره یو څه وخت ونیسي.
که څه هم دا حالت کولی شي د چلند ځینې ننګونې رامینځته کړي، لکه څنګه چې مخکې یادونه وشوه، ډیری ماشومان ډیر ټولنیز او خوشحاله دي. دوی د نورو سره ټولنیز کول او لوبې کول خوښوي.
خو په یاد ولرئ، دا نښې نښانې په هر ماشوم کې په ورته ډول نه پیښیږي. ځینې ماشومان ممکن دا ټولې نښې ونه لري.
د کوهن سنډروم فزیکي نښې کومې دي؟
د کوهن سنډروم لرونکو ماشومانو کې د مخ او بدن څو عامې بڼې لیدل کیږي. ځینې یې د زیږون پرمهال څرګندیږي، پداسې حال کې چې نور یې د لوییدو سره څرګندیږي.
د مخ ځانګړتیاوې:
- مایکرو سیفالي: یو سر چې د نورمال څخه کوچنی وي.
- غټ ویښتان، غټې ابروګانې، او اوږدې سترګې.
- ښکته خوا ته کږ سترګې (د څپې په شکل د پالپیبرال درزونه): د سترګو پلکونه د څپې په څیر شکل لري.
- ګرده پزه.
- د پوزې او پورتنۍ شونډې ترمنځ لنډ واټن (فلټرم).
- پورته غاښونه راښکته شوي.
- غټ غوږونه.
د دې ځانګړتیاوو څخه ځینې یې د ماشوم د لوییدو سره سم څرګندیږي، معمولا د 5 کلنۍ وروسته.
نورې فزیکي ځانګړتیاوې:
برسېره پردې، نورې فزیکي نښې نښانې معمولا د ماشومتوب او وروسته په جریان کې څرګندیږي. پدې کې شامل دي:
- د بدن په ساحه کې غیر معمولي غوړ جمع کیدل او د غړو نری کیدل: دا پدې مانا ده چې د بدن منځنۍ برخه (د معدې شاوخوا) لویه کیږي او غړي نری کیږي.
- لنډ قد.
- ځنډېدلی بلوغت.
- په هلکانو کې نه ښکته کېدونکي خصیان.
- د ملا د تیر کږوالی (سکولیوسس یا کیفوسس).
د کوهن سنډروم سره نور کوم شرایط رامینځته کیدی شي؟
هغه ماشومان چې د کوهن سنډروم تشخیص شوي وي د نورو ناروغیو د رامینځته کیدو خطر سره مخ دي چې د دوی معافیت سیسټم اغیزمنوي. دا مهمه ده چې د دې څخه هم خبر اوسئ.
- نیوټروپینیا: دا په بدن کې د سپینې وینې حجرو (چې نیوټروفیلز نومیږي) کمښت دی. دا نیوټروفیلز د هغو میکروبونو او انتاناتو سره مبارزه کوي چې زموږ بدن ته ننوځي. نو کله چې دا ټیټ وي، موږ کولی شو په اسانۍ سره ناروغه شو. موږ کولی شو په مکرر ډول تبه، زکام او نور انتانات ولرو.
- د اتومیمون ناروغۍ: دا پدې مانا ده چې د بدن خپل معافیت سیسټم په بدن کې صحي حجرو باندې برید کوي. دا زموږ د خپل پوځ په څیر فکر وکړئ چې موږ برید کوي. مثالونه د شکر ناروغۍ ، د تایرایډ ناروغي، او د سیلیاک ناروغي (د پروټین ګلوټین سره حساسیت) شامل دي.
د کوهن سنډروم لامل څه شی دی؟
د کوهن سنډروم د VPS13B جین (چې د COH1 جین په نوم هم پیژندل کیږي) کې د بدلون له امله رامینځته کیږي. په ساده ډول، دا زموږ په بدن کې د جین نیمګړتیا ده.
تصور وکړئ، زموږ په بدن کې موږ یو څه لرو چې د ګلګي اپریټس په نوم یادیږي. دا د پروټین بسته بندۍ فابریکې په څیر دی. کله چې یو نوی پروټین جوړ شي، زموږ بدن خام مواد د ګلګي اپریټس ته لیږي، چیرته چې دا ځینې تعدیلات ترسره کوي او د نورو ورته پروټینونو سره یوځای کیږي ترڅو دوی ترتیب کړي. وروسته له دې چې دا تعدیلات رامینځته شي، د ګلګي اپریټس پروټینونه د دوی لارښوونو سره بسته کوي او خپل مناسب منزل ته یې لیږي.
د VPS13B جین په ځانګړي ډول ګلایکوسیلیشن ترسره کوي، دا هغه پروسه ده چې له لارې یې د شکر مالیکولونه پروټینونو سره وصل کیږي. دا د نیورونونو او غوړ حجرو (اډیپوسایټونو) ته د سیګنالونو تنظیم او لیږلو کې هم مرسته کوي.
نو، کله چې د VPS13B جین کې بدلون راشي، نو دا داسې ده لکه فابریکه په سمه توګه کار نشي کولی. دا پدې مانا ده چې دا نشي کولی کیفیت لرونکي محصولات تولید کړي. دا هغه څه دي چې د کوهن سنډروم نښې نښانې رامینځته کوي.
ایا د کوهن سنډروم میراثي دی؟
هو، د کوهن سنډروم یوه میراثي ناروغي ده. دا ناروغي په اتوماتیک ډول لیږدول کیږي.. که دا پوهیدل یو څه ستونزمن ښکاري، نو په دې ډول یې فکر وکړئ: یو ماشوم دا ناروغي هغه وخت ترلاسه کوي کله چې دوی د هغه نیمګړتیا لرونکي جین دوه کاپي په میراث ترلاسه کوي چې دا لامل کیږي (یو له مور څخه او یو له پلار څخه). بیولوژیکي والدین کولی شي د جین لیږدونکي وي. دا پدې مانا ده چې دوی دا ناروغي نلري ځکه چې دوی یوازې د جین یوه نیمګړتیا لرونکي کاپي لري. بله کاپي صحي ده. په هرصورت، که چیرې دوه لیږدونکي سره یوځای شي، نو امکان لري چې د دوی ماشوم به دا ناروغي ولري.
څوک د دې لپاره ډیر خطر لري؟
د کوهن سنډروم په هر چا اغیزه کولی شي. په هرصورت، دا ناروغي د خلکو په ځینو ډلو کې ډیره عامه ده. د مثال په توګه:
- د امیش خلک
- فنلنډي خلک
- د یوناني (مدیترانې) نسل خلک
- د ایرلینډي نسل خلک
که څه هم دا زموږ لپاره په سریلانکا کې دومره ځانګړی نه دی، خو دا ښه ده چې پوه شو.
د کوهن سنډروم احتمالي پیچلتیاوې کومې دي؟
د کوهن سنډروم کولی شي لاندې پیچلتیاوې رامینځته کړي:
- مکرر انتانات، لکه د غوږ منځنۍ برخې انتانات (د غوږ التهاب) (د نیوټروپینیا له امله د معافیت د کمښت له امله)
- د غاښونو او خولې روغتیا ستونزې لکه د ژنجیوایټس او د سرطان زخمونه .
- د سترګو د ستونزو زیاتوالی.
- په مختلفو کچو کې فکري معلولیت .
د کوهن سنډروم څنګه تشخیص کیږي؟
ډاکټر کولی شي د فزیکي معاینې او نورو ازموینو وروسته د کوهن سنډروم تشخیص کړي. د مور او پلار په توګه، که تاسو احساس کوئ چې ستاسو ماشوم د دوی د عمر سره سم د ودې مرحلې ته نه رسیږي (د مثال په توګه، موسکا نه کول، غږونو ته ځواب نه ورکول، نه ګرځیدل، د نورو ماشومانو په څیر خبرې نه کول)، د خپل ماشوم ډاکټر وګورئ. دا ممکن د دې حالت لومړنۍ نښه وي.
د کوهن سنډروم تشخیص ځینې وختونه ستونزمن کیدی شي ځکه چې نښې یې د ډیری نورو ناروغیو سره ورته کیدی شي. ازموینې کولی شي ستاسو ډاکټر سره مرسته وکړي چې دا شرایط رد کړي. د جینیاتي وینې ازموینه کولی شي د دې نښو لپاره مسؤل جین بدلون وپیژني.
د کوهن سنډروم درملنه څنګه کیږي؟
د کوهن سنډروم لپاره اوس مهال هیڅ درملنه نشته. درملنه په عمده توګه د نښو نښانو اداره کول او د ماشوم سره د امکان تر حده ښه ژوند کولو کې مرسته کول دي. پدې کې شامل کیدی شي:
- د ابتدايي مداخلې تعلیمي پروګرامونه: ځانګړي پروګرامونه چې د ماشوم د پرمختګ او زده کړې سره مرسته کوي.
- حرفوي درملنه: هغه درملنه چې تاسو سره د ورځني کارونو (لکه خواړه، جامې اغوستل، او لوبې کول) په خپلواکه توګه ترسره کولو کې مرسته کوي.
- فزیکي درملنه: هغه درملنه چې د بدن حرکت او د عضلاتو ځواک ښه کولو کې مرسته کوي. دا د هایپوټونیا لپاره خورا مهم دی.
- د وینا درملنه: هغه درملنه چې د نورو سره د خبرو کولو او خبرو اترو وړتیا رامینځته کولو کې مرسته کوي.
- د عینکو اغوستل یا د ټیټ لید تمرین کول.
د کوهن سنډروم سره تړلې نیوټروپینیا معمولا د ګرانولوسایټ-کولوني محرک فاکتور (G-CSF) په نوم د درملو د subcutaneous انجیکشن سره درملنه کیږي. دا د هډوکي میرو هڅوي ترڅو ډیر سپینې وینې حجرې تولید کړي، کوم چې د انتان خطر کموي.
که ستاسو ماشوم په مکرر ډول انتانات ولري، نو ډاکټر به د اړتیا سره سم د دوی د درملنې لپاره انټي بیوټیکونه لیکي.
د کوهن سنډروم لرونکي کس د ژوند تمه څومره ده؟
څرنګه چې د کوهن سنډروم ډېر عام حالت نه دی، نو کافي شواهد نشته چې په سمه توګه ووایی چې دا د یو کس د عمر په اوږدو کې څنګه اغیزه کوي. پداسې حال کې چې ډیری خلک چې دا ناروغي لري عادي ژوند تیروي، هرڅوک یې نه کوي. دا ممکن د عمر په اوږدو کې اغیزه وکړي، په ځانګړې توګه که ستاسو ماشوم نور شرایط ولري چې د معافیت سیسټم اغیزه کوي (لکه مکرر، شدید انتانات).
د کوهن سنډروم وړاندوینه څه ده؟
د کوهن سنډروم کولی شي ستاسو د ماشوم د ژوند په ډیری اړخونو اغیزه وکړي. په هرصورت، د مناسبې درملنې او مینې پاملرنې سره، دوی احتمال لري چې ښه تشخیص ولري.
ډاکټر به د مختلفو درملنو سپارښتنه وکړي چې د دوی د نښو نښانو سره سم وي. دا کولی شي د یو کس څخه بل کس ته توپیر ولري. درملنه معمولا درملنه او تعلیمي پروګرامونه شامل دي. دا د ماشوم سره مرسته کوي چې د هغه د عمر سره سم د ودې مرحلې ته ورسیږي.
ستاسو ماشوم ممکن د لید ستونزو او د غاښونو پیچلتیاو څخه اغیزمن شي. دا معمولا هغه وخت پیل کیږي کله چې دوی د ښوونځي عمر ته رسیږي. نو، د سترګو پاملرنې متخصص ، غاښونو ډاکټر، او نورو وړاندیز شوي روغتیا پاملرنې چمتو کونکو سره لیدنه وکړئ ترڅو د دوی نښې نښانې وڅاري لکه څنګه چې دوی وده کوي.
آیا د کوهن سنډروم مخنیوی کېدای شي؟
ځکه چې د کوهن سنډروم یو جینیاتي ناروغي ده، د مخنیوي لپاره یې هیڅ لاره نشته . که تاسو پلان لرئ چې کورنۍ جوړه کړئ، او ستاسو په کورنۍ کې څوک دا جینیاتي ناروغي ولري، یا که تاسو غواړئ د کوهن سنډروم په څیر د میراثي ناروغۍ سره د ماشوم د زیږون خطر په اړه پوه شئ، نو دا خورا مهمه ده چې د جینیاتي ازموینې / مشورې په اړه د خپل امیندوارۍ پاملرنې چمتو کونکي یا روغتیا پاملرنې چمتو کونکي سره خبرې وکړئ.
کله باید ډاکټر ته مراجعه وکړم؟
د خپل ماشوم د پالونکي په توګه، تاسو هغه ښه پیژنئ. که تاسو د هغه په وده یا پرمختګ کې کوم غیر معمولي یا غیر معمولي شی وګورئ، نو د هغه ډاکټر سره اړیکه ونیسئ. د هغې په اړه د خبرو کولو څخه مه ویره مه کوئ، حتی که دا یوازې یوه کوچنۍ خبره وي.
د خپل ماشوم د ودې پړاوونو ته ډېره پاملرنه وکړئ. د کوهن سنډروم تشخیص شوي ماشومانو لپاره دا معمول ده چې د پړاوونو ته د رسیدو لپاره ډیر وخت ونیسي لکه د دوی لومړی کلمه پورته کول او ویل. ستاسو ډاکټر کولی شي تاسو ته لارښوونه وکړي چې څنګه پدې وخت کې ستاسو ماشوم سره مرسته وکړئ.
بیړنی حالت! که ستاسو ماشوم په تنفس کې ستونزه ولري، یا د پوستکي او نوکانو رنګ یې رنګ یې رنګ یا نیلي وي، نو سمدلاسه بیړني خدماتو ته زنګ ووهئ.
له خپل ډاکټر څخه باید کومې پوښتنې وکړم؟
کله چې د خپل ماشوم په اړه له ډاکټر سره خبرې کوئ، نو دا ګټوره کیدی شي چې دا ډول پوښتنې وپوښتئ:
- که زما ماشوم د پرمختګ مهم پړاوونه له لاسه ورکړي نو زه باید څه وکړم؟
- کومو نښو نښانو ته باید پام وکړم؟
- تاسو کوم درمل سپارښتنه کوئ؟
- ایا د درملنې کوم جانبي عوارض شته؟
- څنګه کولی شم خپل ماشوم سره په ښوونځي کې د بریالیتوب لپاره مرسته وکړم؟
- ایا نورې مورنۍ ډلې یا سازمانونه شته چې موږ ورسره د ملاتړ لپاره اړیکه ونیسو؟
ایا د کوهن سنډروم آټیزم دی؟
نه. د اوټیزم سپیکٹرم اختلال (ASD) د عصبي پراختیا یوه ناروغي ده. د کوهن سنډروم یو جینیاتي حالت دی. دواړه یو شان ندي. په هرصورت، ډیری ماشومان چې د کوهن سنډروم تشخیص شوي ممکن د اوټیزم (ASD) سره ورته نښې ولري (د بیلګې په توګه، ټولنیزې ستونزې، تکراري چلندونه)، یا ممکن د کوهن سنډروم سره ASD ولري. یو ډاکټر کولی شي دا په روښانه توګه تشریح کړي.
په پای کې، څه باید په یاد ولرئ (کور ته د تګ پیغام)
کله چې ستاسو ماشوم د خپل عمر لپاره مهم پړاوونو ته نه رسیږي، نو د فشار او غم احساس کول عادي خبره ده. دا نور هم فشار راوړونکی کیدی شي ځکه چې ډاکټران د دې معلومولو لپاره ازموینې ترسره کوي چې څه پیښیږي. په هرصورت، که څه هم د کوهن سنډروم یو نادر حالت دی، ډاکټران هره ورځ د دې حالت او د هغې د اداره کولو څرنګوالي په اړه ډیر څه زده کوي.
د لومړني مداخلې پروګرامونه کولی شي ستاسو ماشوم سره د دوی د پرمختیایي اهدافو په ترلاسه کولو کې مرسته وکړي، حتی که دا د دوی د عمر د نورو په پرتله لږ وخت ونیسي. څرنګه چې د کوهن سنډروم کولی شي د ماشوم فکري وړتیاوې هم اغیزمنې کړي، نو دوی به د خپل ژوند په اوږدو کې ستاسو مینې، ملاتړ او مرستې ته اړتیا ولري.
هیڅکله یوازې احساس مه کوئ.ډاکټران، معالجین، او نورې ملاتړې ډلې ستاسو او ستاسو ماشوم سره د مرستې لپاره شتون لري. خپلې پوښتنې وپوښتئ، خپل احساسات شریک کړئ. موږ تاسو ته د خپل ماشوم د غوره کولو لپاره ځواک غواړو!
` د کوهن سنډروم، جینیاتي ناروغۍ، د ودې ځنډ، د ماشوم روغتیا، نیوټروپینیا، مایکروسیفالي، هایپوټونیا
💬 Comments (0)
تر اوسه هیڅ تبصره نه ده شوې. خپل نظر دلته د لومړي ځل لپاره اضافه کړئ.
ستاسو نوم