ایا تاسو هم د شپې خوب نه کوئ؟ ایا تاسو د خوب کولو وروسته د ساعتونو لپاره ټوپ وهئ او ګرځئ؟ دا په حقیقت کې زموږ د ډیری خلکو لپاره یوه عامه ستونزه ده. مګر، ایا تاسو کله هم فکر کړی چې دا ډول بې خوبي د یوې خورا نادره جینیاتي ناروغۍ لومړۍ نښه کیدی شي چې حتی د مرګ لامل کیدی شي؟ اندیښنه مه کوئ، زه دا نه وایم چې تاسو دا ناروغي لرئ. ځکه چې دا په نړۍ کې یوه ډیره نادره ناروغي ده. مګر دا ډیره مهمه ده چې له دې څخه خبر اوسئ. نو نن به موږ د دې خطرناک او خورا نادره ناروغۍ په اړه وغږیږو.
وژونکې کورنۍ بې خوبي (FFI) څه شی دی؟
سره له دې چې په نوم کې "بې خوبي" کلمه ده، FFI په حقیقت کې د خوب اختلال نه دی.
FFI یوه نادره جینیاتي ناروغي ده چې له نسل څخه نسل ته د جینونو له لارې لیږدول کیږي. په ساده ډول، دا یوه ناروغي ده چې زموږ په دماغ کې د پروټین له امله رامینځته کیږي چې بدل شوی او دماغ ته زیان رسوي. دا ناروغي دومره نادره ده چې متخصصین وايي چې په ټوله نړۍ کې شاوخوا 30 کورنیو کې یوازې شاوخوا 100 خلک د دې جین درلودونکي دي چې د دې ناروغۍ لامل کیږي. نو که تاسو خوب نشئ کولی، نو د دې چانس ډیر لږ دی چې دا د FFI له امله وي، شاوخوا په یو ملیون کې یو. د ورته ناروغۍ یو غیر جینیاتي ډول هم شتون لري، پدې معنی چې دا ناڅاپه پرته له کوم دلیل څخه پیښیږي. دا د سپوراډیک وژونکي بې خوبۍ (sFI) په نوم یادیږي. متخصصین لاهم په سمه توګه نه پوهیږي چې دا څنګه پیښیږي.
دا ناروغي ولې رامنځته کېږي؟ لامل یې څه دی؟
د FFI اصلي لامل زموږ په بدن کې د "PRPN" جین کې بدلون دی. دا جین د "PrP" په نوم د پروټین تولید کنټرولوي. که څه هم د دې پروټین دقیق فعالیت نه دی کشف شوی، په جین کې بدلون د دې پروټین د غلط شکل رامینځته کیدو لامل کیږي. بیا دا زموږ د بدن لپاره زهرجن کیږي.
یوازې فکر وکړئ، که چیرې د سم شکل لرونکي توپ په ماشین کې د اچولو پرځای، موږ د یو بل شکل لرونکي توپ د سپیکونو سره واچوو، نو ماشین به ودریږي او مات شي. دا هغه څه دي چې دلته هم پیښیږي.
دا زهرجن، بې شکله پروټینونه په تدریجي ډول زموږ د ژوند په اوږدو کې د دماغ په یوه برخه کې راټولیږي چې
تلاموس نومیږي. تلاموس یو مرکز دی چې ډیری مهم شیان کنټرولوي، لکه زموږ خوب، اشتها، او د بدن تودوخه. د وخت په تیریدو سره، کله چې دا زهرجن پروټین تلاموس ته زیان رسوي، زیان د FFI نښې نښانې رامینځته کوي. دا جینیاتي بدلون د نسلونو له لارې په
اتوماتیک غالب ډول لیږدول کیږي. دا پدې مانا ده چې تاسو اړتیا لرئ د ناروغۍ د پراختیا لپاره د بدل شوي جین یوه کاپي له خپلې مور یا پلار څخه په میراث کې ولرئ.
که ستاسو له والدینو څخه یو یې دا جین بدلون ولري، نو تاسو د دې د ترلاسه کولو 50٪ چانس لرئ. د دې ناروغۍ نښې نښانې څه دي؟
د FFI نښې نښانې معمولا
د 40 او 60 کلونو ترمنځ څرګندیدل پیل کوي. که څه هم دوی خورا نرم پیل کوي، دا نښې نښانې په چټکۍ سره شدید کیدی شي. راځئ چې وګورو چې دا نښې څه دي.
لومړنۍ نښې نښانې هغه نښې نښانې چې د ناروغۍ له پرمختګ وروسته رامنځته کیږي
| د نښې نښانې ډول | تشریح |
|---|
| بې خوبۍ | اصلي او لومړنۍ نښه یې دا ده چې د وخت په تیریدو سره بې خوبي خرابیږي. |
| ګډوډي او په تمرکز کې ستونزه | د دماغ د زیان له امله د حافظې او فکر کولو وړتیا کمزورې شوې. |
| فزیکي بدلونونه | د وینې لوړ فشار، د زړه چټک ضربان، د وزن ناڅرګند کمښت، ډیر خوله کیدل (هایپر هایدروسس) ، او د بدن د تودوخې کنټرولولو کې پاتې راتلل. |
| د لید ستونزې او خوبونه | دوه ګونی لید او ډیر روښانه، عجیب خوبونه، که څه هم تاسو ډیر لږ ویده کیږئ. |
| اتکسیا | د بدن د حرکتونو د کنټرول توان نه لري، لکه د ګرځېدو پر مهال ټکان خوړل. |
| ذهني ځانګړتیاوې | د هغو شیانو لیدل چې نه لیدل کیږي (وهم)، سخت مغشوش کیدل (ډیلیریم). |
| د تیرولو مشکل (ډیسفاګیا) | د خوړو یا مایعاتو د تیرولو توان نه لري. |
ډیری دا نښې نښانې د خوب د نشتوالي او دماغي زیان له امله رامینځته کیږي. له بده مرغه، ډیری ناروغان د زړه د حملې یا نورو ساري ناروغیو له امله د نښو له پیل څخه
د 6 څخه تر 36 میاشتو (3 کلونو) دننه مري.
ډاکټر څنګه دا ناروغي تشخیصوي؟
که ستاسو ډاکټر شک ولري چې تاسو FFI لرئ، دوی به د دې د تایید لپاره څو ازموینې ترسره کړي.
- د کورنۍ د طبي تاریخ په اړه پوښتنه کول: څرنګه چې دا یوه جینیاتي ناروغي ده، نو دا ډیره مهمه ده چې معلومه شي چې آیا په کورنۍ کې څوک ورته نښې نښانې لري.
- فزیکي معاینه : نښې نښانې په دقت سره معاینه کیږي.
- جینیاتي ازموینه : د وینې نمونه د "PRPN" جین کې د بدلون لپاره معاینه کیږي.
- د خوب مطالعه: د خوب نمونې په روغتون کې د ځانګړو تجهیزاتو لاندې څارل کیږي.
- د ملا د مایعاتو معاینه: د ملا د نخاع څخه اخیستل شوي د دماغي مایعاتو معاینه.
په ځینو مواردو کې، که چیرې یو څوک د ناروغۍ تشخیص څخه مخکې مړ شي، نو د FFI تصدیق د اټوپسي په جریان کې د دماغ معاینه کولو سره کیدی شي.
د دې لپاره کومې درملنې شته؟
دا مهمه ده چې په څرګنده توګه ووایو چې اوس مهال په نړۍ کې داسې هیڅ درملنه نشته چې دا ناروغي په بشپړه توګه درملنه وکړي.
د FFI درملنه د نښو نښانو اداره کولو او ناروغ ته د امکان تر حده ډیر آرام ورکولو باندې تمرکز کوي. ځکه چې دا یوه ډیره نادره ناروغي ده، د درملنې معیاري رژیم شتون نلري. د روغتیا متخصصینو یوه ډله، په شمول د نیورولوجیسټ او رواني ډاکټر، به د ناروغ لپاره د مناسبې درملنې ټاکلو لپاره یوځای کار وکړي. درملنه معمولا پدې کې شامله ده:
- د ویټامینونو او اضافي مغذي موادو چمتو کول.
- د ښه متوازن رژیم چمتو کول.
- که تاسو نور درمل اخلئ چې ستاسو نښې نښانې خرابوي، نو هغه ودروئ یا یې بدل کړئ .
- د ډاکټر لخوا د لارښوونې سره سم، د خوب سره د مرستې لپاره د ځینې آرام کونکو یا میلاتونین ورکول.
- د رواني آرامۍ لپاره مشوره ورکول.
د دې لپاره چې په راتلونکي کې د کورنۍ نورو غړو ته د ناروغۍ د خپریدو مخه ونیول شي، ډاکټر ممکن د کورنۍ ټولو غړو ته د جینیاتي معاینې سپارښتنه وکړي.
کله باید ډاکټر ته مراجعه وکړم؟
زه تکراروم، که تاسو د خوب کولو ستونزه لرئ، نو د FFI کیدو چانس خورا، خورا ټیټ دی. نو په دې اړه بې ځایه اندیښنه مه کوئ.
په هرصورت، که تاسو د اوږدې مودې لپاره د خوب کولو ستونزه لرئ، یا که تاسو نورې نښې لکه ګډوډي یا د بې خوبۍ سره د تګ کولو ستونزه لرئ،
نو سمدلاسه خپل ډاکټر ته مراجعه وکړئ. ځکه چې دا نښې ممکن FFI نه وي، مګر دا ممکن د بل درملنې وړ حالت نښه وي. له همدې امله، دا خورا مهمه ده چې سم تشخیص ترلاسه کړئ او اړین درملنه وغواړئ.
کور ته د وړلو پیغام
- وژونکې کورنۍ بې خوبي (FFI) د خوب یوه عامه ناروغي نه ده. دا یوه ډېره نادره، وژونکې جینیاتي ناروغي ده چې دماغ ته زیان رسوي.
- حتی که تاسو د خوب کولو ستونزه لرئ، د FFI کیدو چانس یې خورا کم دی، نو غیر ضروري اندیښنه مه کوئ.
- د دې ناروغۍ اصلي علامه بې خوبي ده، چې د وخت په تیریدو سره خرابیږي. سربیره پردې ، عصبي نښې نښانې لکه د حرکت اختلالات او ګډوډي هم رامنځته کیږي.
- که ستاسو په کورنۍ کې څوک FFI ولري او تاسو د خوب ستونزې لرئ، نو سمدلاسه طبي مشوره وغواړئ.
- که تاسو د اوږدې مودې خوب ستونزه یا نورې اړوندې نښې لرئ، ډاډ ترلاسه کړئ چې خپل ډاکټر سره وګورئ ترڅو د نورو درملنې وړ شرایطو څخه مخنیوی وکړئ.
وژونکې کورنۍ بې خوبي، FFI، بې خوبي، جنتيکي ناروغۍ، د پريون ناروغي، د خوب ستونزې، د دماغ ناروغۍ
💬 Comments (0)
تر اوسه هیڅ تبصره نه ده شوې. خپل نظر دلته د لومړي ځل لپاره اضافه کړئ.
ستاسو نوم