کورنیلیا دي لانج سنډروم څه شی دی؟ راځئ چې په اړه یې وغږیږو!

ایا تاسو کله هم د خپل کوچني ماشوم د ودې یا د دوی په ظاهري بڼه کې د ځینو کوچنیو بدلونونو په اړه لږ اندیښمن یا لیواله یاست؟ ځینې ماشومان شتون لري چې د نورو ماشومانو په پرتله یو څه توپیر لري، او د دوی د مخ بڼه او پښې ممکن یو څه توپیر ولري. نن موږ د یو نادر مګر خورا مهم حالت په اړه خبرې کوو چې باید پوه شي. دا د کورنیلیا ډی لانج سنډروم (CdLS) په نوم یادیږي.

د کورنیلیا دی لان سنډروم (CdLS) څه شی دی؟

په ساده ډول، دا یوه نادره جینیاتي ناروغي ده. "جینیټیک" هغه څه ته ویل کیږي چې زموږ په جینونو کې د بدلون له امله رامینځته کیږي. دا حالت د ماشوم په فزیکي بڼه، فکري پراختیا (لکه د زده کړې وړتیا)، او چلند کې د بدلون لامل کیږي.

مهمه خبره دا ده چې دا ناروغي (CdLS) په ټولو ماشومانو باندې په ورته ډول اغیزه نه کوي. پداسې حال کې چې ځینې ماشومان ممکن ډیرې نرمې نښې ولري، نور ممکن ډیرې سختې نښې ولري. په کلکه ووایو، هیڅ دوه ماشومان چې دا ناروغي لري په بشپړ ډول ورته ندي. په هرصورت، د دوی په بڼه او چلند کې ځینې عام ورته والی شتون لري. دا حالت کولی شي د ماشوم د بدن په مختلفو برخو اغیزه وکړي. هغه اصلي نښې چې معمولا لیدل کیږي دا دي:

• د زیږون څخه مخکې او وروسته د ودې ځنډ. دا پدې مانا ده چې ماشوم ممکن وزن له لاسه ورکړي او قد یې ونه لوړیږي.
• په سر او مخ کې بدلونونه. ډاکټران دې ته "کرانیوفاسیال" بدلونونه وايي. موږ به وروسته پدې اړه وغږیږو.
• په لاسونو او ګوتو کې ځینې نیمګړتیاوې.
• په بدن او سر باندې د نورمال څخه ډیر ویښتان درلودل. دې ته "هایپرټریکوسس" یا "هیرسوتیزم" ویل کیږي.
• فکري معلولیتونه.

دا حالت څومره عام دی؟

د کورنیلیا ډی لین سنډروم په حقیقت کې یو ډیر نادر حالت دی. دا د زیږون پرمهال شتون لري. د احصایې له مخې، دا په 10,000 ژوندیو زیږونونو کې شاوخوا یو کې، یا په 50,000 ژوندیو زیږونونو کې یو کې پیښیږي. په هرصورت، ډاکټران پدې باور دي چې ځینې ماشومان چې دا ناروغي لري ممکن بې تشخیصه پاتې شي. دا ځکه چې که نښې یې ډیرې نرمې وي، دوی ممکن د نورو شرایطو لپاره غلط شي. یا، دوی ممکن حتی پوه نشي چې دوی د (CdLS) سره تړاو لري.

د کورنیلیا ډی لین سنډروم نښې نښانې څه دي؟

لکه څنګه چې موږ مخکې یادونه وکړه، دا ناروغي په هر ماشوم باندې په ورته ډول اغیزه نه کوي. نښې نښانې له ماشوم څخه ماشوم ته توپیر کولی شي. که ستاسو ماشوم دا ناروغي ولري، تاسو ممکن د لاندې نښو څخه یو یا ډیر وګورئ.

په مخ او سر کې لیدل شوي ځانګړي ځانګړتیاوې

موږ دې ته "(ځانګړي کرانیوفاسیال ځانګړتیاوې)" وایو.

• د سترګو سترګې اکثره په منځ کې سره نښلول شوي او پورته خوا ته کږې شوي ښکاري (دې ته "(synophrys)" ویل کیږي).
• د سترګو سترګې ډېرې اوږدې دي.
• د غوږونو لوبونه د نورمال څخه ښکته موقعیت لري.
• غاښونه کوچني دي او د دوی ترمنځ لوی تشې شتون لري.
• پوزه کوچنۍ او پورته کېږي.
• یو سر چې د نورمال څخه کوچنی وي (ډاکټران دې ته "مایکرو سیفالي" وايي).
• د تالو ماتیدل (دا د هرچا سره نه کیږي، مګر ځینې خلک کولی شي).

د عصبي پراختیا ځانګړتیاوې

• د پرمختګ ځنډ. دا هغه شیان دي لکه د ختلونکي عمر کې نه ختل، د ګرځېدو عمر کې نه ګرځېدل.
• ډیری خلک ممکن د منځنۍ یا شدیدې فکري معلولیت ولري ، پدې معنی چې دوی ممکن د زده کړې او پوهیدو په څیر شیانو کې یو څه نیمګړتیا ولري.

رواني ځانګړتیاوې

• دوی ممکن د "(آټیزم سپیکٹرم اختلال)" سره ورته چلند نمونې وښيي. د مثال په توګه، دوی ممکن نه غواړي له نورو سره اړیکه ونیسي او ممکن ورته شیان بیا بیا تکرار کړي.
• نښې نښانې د پاملرنې کمښت/هایپرایکټیویټي اختلال (ADHD) په نوم ناروغۍ ته ورته دي.
• د اضطراب اختلالات.

نور عام ځانګړتیاوې چې لیدل کیدی شي

د دې سربیره، د کورنیلیا ډی لین سنډروم کولی شي نورې ستونزې رامینځته کړي:

• د زیږون څخه مخکې او وروسته ورو وده. دا کولی شي د دوی لنډوالي لامل شي.
• په لاسونو، ګوتو او د لاسونو په هډوکو کې ځینې غیر معمولي حالتونه.
• په بدن باندې د نورمال حالت څخه ډیر ویښتان درلودل (هیرسوتیزم).
• د اورېدو ضایع کیدل.
• د هاضمې سیسټم ستونزې. د مثال په توګه، د تیزابو اوږدمهاله ریفلوکس (GERD).
• د تناسلي غړو غیر معمولي حالتونه، لکه په هلکانو کې نه ښکته شوي خصیان (کریپټورکیډیزم).
• د لید کمزوری. د مثال په توګه، نږدې لید (مایوپیا).
• قبضیت (موږ ورته "اختلاط" وایو).
• د زړه ناروغي. د مثال په توګه، په زړه کې سوری درلودل.

د کورنیلیا ډی لین سنډروم لامل څه شی دی؟

دا حالت معمولا د اوو جینونو څخه په یوه کې د زیان رسونکي بدلون (پیتوجینک ډول) له امله رامینځته کیږي. دا جینونه NIPBL، SMC1A، HDAC8، RAD21، SMC3، BRD4، او ANKRD11 دي. په ګډه، دا جینونه د کوهسین کمپلیکس په نوم یو څه سره مرسته کوي چې په سمه توګه فعالیت وکړي.

اوس تاسو شاید حیران یاست چې دا "(کوهسین کمپلیکس)" څه شی دی. په ساده ډول، دا د پروټینونو یوه ډله ده چې د ماشوم په رحم کې د ودې په وخت کې خورا مهم رول لوبوي.دا هغه څه دي چې هغه جینونه کنټرولوي چې د ماشوم د غړو، مخ او د بدن نورو برخو د سمې ودې لپاره اړین دي. نو، که چیرې مخکې ذکر شوي جینونو کې بدلون راشي، نو د دې "(کوهسین کمپلیکس)" فعالیت به زیانمن شي. بیا، دا به د ماشوم د لومړني پرمختګ سره مداخله وکړي.

د CdLS لرونکو ۶۰٪ څخه تر ۸۰٪ پورې خلک د NIPBL جین کې بدلون لري. دا حالت د نورو شپږو جینونو کې د بدلونونو له امله لږ عام دی. د دې حالت جینیاتي لامل د نورو ۵٪ څخه تر ۲۰٪ پورې نامعلوم پاتې دی.

په ډیری مواردو کې، هغه ماشومان چې دا ناروغي لري د ناروغۍ کورنۍ تاریخ نلري. دا پدې مانا ده چې دا ډیری وخت د نوي جینیاتي بدلون له امله رامینځته کیږي (چې "ډی نوو میوټیشن" بلل کیږي). په هرصورت، که چیرې یو والدین د دې ناروغۍ لږې نښې ولري، نو دوی د دې ناروغۍ سره د ماشوم درلودلو 50٪ چانس لري. په ورته ډول، که چیرې صحتمند والدین یو ماشوم د "(CdLS)" سره ولري، نو د دې ناروغۍ سره د بل ماشوم درلودلو خطر د 1٪ او 1.5٪ ترمنځ اټکل کیږي.

د دې حالت له امله کوم پیچلتیاوې رامینځته کیدی شي؟

ځکه چې د کورنیلیا ډی لین سنډروم د بدن په مختلفو برخو اغیزه کوي، مختلف پیچلتیاوې رامینځته کیدی شي.

د هاضمې سیستم ستونزې

• د ډیوډینال اټریسیا: د ماشوم د کوچنۍ کولمې په لومړۍ برخه کې بندښت.
• د زیږون ډایفراماتیک هرنیا: د ماشوم په ډایفرام کې سوری (هغه عضله چې سینه او معده جلا کوي).
• `(بدنظمي)`: د ماشوم د کولمو د جوړښت په طریقه کې یو غیر معمولي حالت.
• د پایلوریک سټینوسس: د ماشوم د معدې څخه کوچنۍ کولمې ته د خلاصیدو تنګوالی.
• د ګېډې هرنیا: د ماشوم د کولمو یوه برخه د معدې دیوال کې د یوې خلاصې لارې د غاړې ساحې ته ننوځي.
• د بیرټ مرۍ: یوه ناروغي چې د شدید GERD له امله رامینځته کیدی شي.

د تناسلي ستونزې

• کریپټورکیډیزم: هغه حالت چې پکې د نارینه ماشوم خصیان د زیږون دمخه یا د زیږون څخه لږ وروسته د سکروټم ته نه ښکته کیږي.
• `(هایپوسپادیاس): په نارینه ماشومانو کې، د تناسلي آلې په سمه ځای کې د ادرار لاره نه خلاصیږي.
• `(د پښتورګو هایپوپلاسیا)`: د ماشوم یو یا دواړه پښتورګي د نورمال څخه کوچني وي.

د سترګو ستونزې

• `(Ptosis)`: د سترګو د پورتنۍ پلک د ښکته کیدو له امله د سترګو په سمه توګه د خلاصولو توان نلري.
• بلیفیرایټس: د سترګو التهاب او انتان.
• د لید نیمګړتیاوې: د مثال په توګه، داسې شرایط لکه "(astigmatism)" (د سترګو د بهرنۍ طبقې د کږوالي له امله تیاره لید).

د کورنیلیا ډی لان سنډروم څنګه تشخیص کیږي؟

ستاسو د ماشوم ډاکټر ممکن د زیږون وروسته یا لږ وروسته د دې ناروغۍ تشخیص وکړي. ډاکټر به ستاسو ماشوم په فزیکي توګه معاینه کړي، نښې نښانې به یې وارزوي، او ستاسو د کورنۍ د طبي تاریخ په اړه به پوښتنه وکړي.

خو، د ماشوم نښې نښانېکه چیرې دا ډیره معتدله وي، نو د دې ناروغۍ تشخیص ستونزمن کیدی شي. په داسې حالتونو کې، ډاکټر ممکن د تشخیص تایید لپاره د جینیاتي ازموینې غوښتنه وکړي.

ډېر کم، دا ناروغي د ماشوم له زېږېدو مخکې تشخیص کېدای شي. دې ته د زېږون دمخه جینیاتي ازموینه ویل کېږي. دا کولی شي هغه جینیاتي بدلونونه وپیژني چې د دې ناروغۍ لامل کیږي.

د کورنیلیا ډی لان سنډروم درملنه څنګه کیږي؟

د دې ناروغۍ درملنه له ماشوم څخه تر ماشوم پورې توپیر لري، د هر ماشوم د نښو نښانو پورې اړه لري. ځکه چې دا ناروغي د بدن په ډیری برخو اغیزه کوي، د ډاکټرانو یوه ډله به د درملنې پلان کولو لپاره یوځای کار وکړي. درملنه کې شامل کیدی شي:

تغذیه او خواړه ورکول

• د ماشوم د ودې د ځنډ مخنیوي لپاره د لوړ کالوري فورمول او/یا خواړه چمتو کولو لپاره د ګاسټروسټومي ټیوب داخلول.
• د خوړو د ستونزو په اړه د بحث لپاره د تغذیې له متخصص څخه مشوره وغواړئ.

جراحي

• د هډوکو غیر معمولي حالتونه.
• د هاضمې سیستم ستونزې.
• د زړه ناروغي.
• مات شوی تالو.
• نه ښکته شوي خصیان.

د دې ډول شرایطو د درملنې لپاره ممکن جراحي ته اړتیا وي.

داروګانې

• د کانګو ضد درمل د قبضې (اخته کېدو) کنټرول یا مخنیوی کوي.
• د ځان د زیان رسولو یا تیریدونکي چلند کنټرول لپاره د خپګان ضد درمل.
• انټي بیوټیکونه د تنفسي انتاناتو درملنه کوي.

د هاضمې او زړه ځینې ناروغۍ هم د درملو سره درملنه کیدی شي.

درملنې

دا درملنې باید د ماشوم د ژوند په اوږدو کې دوام ومومي. د ماشوم د ودې ځنډ، فکري معلولیت او چلند ستونزو د حل لپاره مختلف درملنې میتودونه کارول کیدی شي. پدې کې شامل دي:

• فزیکي درملنه.
• حرفوي درملنه.
• د وینا درملنه.
• رواني درملنه.

برسېره پر دې، د ماشوم د ژوند په اوږدو کې د ځینو فعالیتونو او پرمختیایي ځنډونو دوامداره ارزونې او څارنې ته اړتیا ده. پدې کې شامل دي:

• د اورېدو او لید معاینات.
• وده او رواني پرمختګ (لکه څنګه چې یو څوک فکر کوي کار کول).
• د زړه او پښتورګو فعالیت.
• د هاضمې سیسټم فعالیت.

دا باید تل د ډاکټرانو لخوا معاینه شي.

د کورنیلیا ډی لین سنډروم لرونکي کس د ژوند تمه څومره ده؟

د دې ناروغۍ لرونکو خلکو د ژوند تمه تر ډیره حده نورماله ده.ډیری ماشومان چې دا ناروغي لري تر لویوالي پورې ښه ژوند کوي. په هرصورت، که چیرې ماشوم د ناروغۍ ځینې سختې نښې ولري (په ځانګړې توګه د زړه او ستوني ستونزې)، دا کولی شي د دوی عمر یو څه لنډ کړي.

هغه لویان چې د CdLS ناروغي لري ممکن د خپل ژوند په اوږدو کې دوامداره طبي پاملرنې ته اړتیا ولري. که چیرې پیچلتیاوې رامینځته شي، نو تشخیص یې په شدت او درملنې پورې اړه لري.

ایا د دې حالت مخه نیول کیدی شي؟

ځکه چې دا یو جینیاتي حالت دی، د کورنیلیا ډی لین سنډروم مخنیوی نشي کیدی. که تاسو د امیندوارۍ پلان لرئ او غواړئ د دې ناروغۍ سره د ماشوم د زیږون خطر پوه شئ، نو د جینیاتي مشورې یا جینیاتي ازموینې په اړه له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ.

دا عادي خبره ده چې کله تاسو ومومئ چې ستاسو ماشوم یو نادر جینیاتي ناروغي لري نو حیران او غمجن شئ. مګر په یاد ولرئ، ډیری ماشومان چې د کورنیلیا ډی لین سنډروم لري بشپړ ژوند کوي او په لویوالي کې ښه وده کوي.

کله چې ستاسو د ماشوم حالت تشخیص شي، ستاسو ډاکټر به تاسو سره د درملنې د مختلفو انتخابونو په اړه خبرې وکړي. تاسو ممکن د متخصصینو د یوې ډلې سره کار کولو ته هم اړتیا ولرئ. تر ټولو مهمه خبره دا ده چې د خپل ماشوم د حالت په اړه څومره چې امکان ولري زده کړئ او د غوره ممکنه پاملرنې چمتو کولو کې مخکښ اوسئ.

د یادولو لپاره خورا مهم شیان (کور ته د رسیدو پیغام)

سمه ده، نو راځئ چې ځینې مهم ټکي لنډیز کړو چې تاسو ورته اړتیا لرئ د هغه څه څخه چې موږ یې په اړه خبرې کړې دي په یاد ولرئ:

• کورنیلیا ډی لین سنډروم (CdLS) یوه نادره جینیاتي ناروغي ده.
• دا کولی شي د ماشوم ظاهري بڼه، وده، عقل او چلند اغیزمن کړي .
• نښې نښانې له ماشوم څخه تر ماشوم پورې توپیر لري ؛ ځینې یې نرمې دي، ځینې یې شدیدې دي.
• دلیل یې په جینونو کې بدلون دی.
• درملنه د ماشوم د نښو نښانو پورې اړه لري. د درملنې مختلفې طریقې، په شمول د اړتیا په صورت کې جراحي، او درمل کارول کیدی شي.
• که څه هم د دې حالت مخه نشي نیول کیدی، جینیاتي مشوره کولی شي ستاسو د خطر په اړه زده کړه کې مرسته وکړي.
• ژر پیژندنه، مناسبه درملنه، او مینه ناک پاملرنه کولی شي د دې ماشومانو سره د معنی لرونکي ژوند کولو کې مرسته وکړي.

که تاسو پدې اړه نورې پوښتنې یا اندیښنې لرئ، نو ډاډه اوسئ چې د خپل کورنۍ ډاکټر یا د ماشومانو د ډاکټر سره خبرې وکړئ. دوی به تاسو ته هغه لارښوونې درکړي چې تاسو ورته اړتیا لرئ.

` کورنیلیا دي لانج سنډروم، CdLS، جینیاتي ناروغۍ، د ماشوم روغتیا، د ودې ځنډ، فزیکي ځانګړتیاوې، نادره ناروغۍ