آیا ستاسو د ماشوم عضلات کمزوري دي؟ دا ممکن د نخاعي عضلاتو کمښت (SMA) وي؟

د نوي زیږیدلي ماشوم لیدل چې مبارزه کوي او په تګ پیل کوي د هرې مور یا پلار لپاره لویه خوښي ده. مګر ځینې وختونه، موږ په ځینو ماشومانو کې د عضلاتو د ځواک او حرکت نشتوالی وینو. د دې یو دلیل ممکن هغه حالت وي چې موږ یې نن ورځ په اړه خبرې کوو، د نخاعي عضلاتو اتروفي ، یا په لنډه توګه SMA. که څه هم دا یو څه جدي موضوع ده، دا خورا مهمه ده چې په سمه توګه یې په اړه معلومات ورکړل شي.

په ساده ډول، د نخاعي عضلاتو اتروفي (SMA) څه شی دی؟

د نخاع عضلاتو ایټروفي (SMA) یوه جینیاتي ناروغي ده. زموږ په بدن کې عضلات د یو ډول عصبي حجرو لخوا کنټرول کیږي. موږ دې ته د موټرو نیورونونه وایو. داسې فکر وکړئ لکه ستاسو دماغ ستاسو اصلي بریښنا فابریکه ده. له هغه ځایه، دا موټرو نیورونونه هغه 'تارونه' دي چې ستاسو په لاسونو او پښو کې عضلاتو ته بریښنایی سیګنالونه لیږدوي. په SMA کې، د نخاع په رګ کې دا موټرو نیورونونه زیانمن کیږي او ورو ورو کمزوري کیږي. کله چې دا 'تارونه' کمزوري شي، د دماغ څخه سیګنالونه په سمه توګه عضلاتو ته نه رسیږي. په پایله کې، عضلات انقباض او کمزوري پیل کوي.

دا کولی شي په ماشومانو او لویانو دواړو اغیزه وکړي. د دې لپاره چې یو ماشوم د دې ناروغۍ لامل شي، هغه جین چې د ناروغۍ لامل کیږي باید د دواړو والدینو څخه په میراث پاتې شي . په ټولنه کې شاوخوا 50 لویانو کې یو یې ممکن د دې جین لیږدونکی وي. دا پدې مانا ده چې که څه هم دوی په خپل بدن کې د ناروغۍ جین لري، دوی نښې نښانې نه ښیې. په هرصورت، دا امکان شتون لري چې یو ماشوم دا ناروغي د دوو والدینو څخه په میراث واخلي چې لیږدونکي دي. په اوسط ډول، په هرو 10,000 زیږیدلو ماشومانو کې شاوخوا یو یې دا ناروغي رامینځته کولی شي.

د SMA ناروغۍ اصلي ډولونه او د هغوی ځانګړتیاوې

ډاکټران دا ناروغي د پیل وخت او د نښو شدت پر بنسټ په څو اصلي ډولونو ویشي. راځئ چې هر ډول ته په تفصیل سره وګورو.

ولې باید د دې نښو په اړه اندیښنه ولرئ؟

لکه څنګه چې تاسو لیدلی شئ، SMA په عمده توګه هغه عضلات اغیزمن کوي ​​چې د بدن په حرکت کې مرسته کوي. مګر دا دلته نه دریږي.

• تنفس: زموږ د سینې عضلات موږ سره د تنفس دننه کولو او بهر کولو کې مرسته کوي. کله چې دا عضلات کمزوري شي، موږ په سمه توګه تنفس نشو کولی. دا کولی شي د سینه بغل په څیر د تنفسي انتاناتو ډیریدو لامل شي.
• خواړه خوړل: زموږ د ستوني او خولې عضلات موږ سره د خوړو په تیرولو او چوسولو کې مرسته کوي. کله چې دوی کمزوري وي، ماشوم نشي کولی په سمه توګه خواړه وخوري یا تیر کړي. دا کولی شي د خوارځواکۍ لامل شي.
• د بدن بڼه: کله چې هغه عضلات چې د ملا تیر په مستقیم ساتلو کې مرسته کوي کمزوري شي، نو ملا تیر په منحني کیدو پیل کوي (سکولیوسس). دا کولی شي تنفس ډیر ستونزمن کړي.

آیا کومه درملنه شته؟

د SMA لپاره لا تر اوسه کومه درملنه نشته. په هرصورت، په وروستیو کلونو کې، د طبي علومو پرمختګونو ډیری نوي درملنې معرفي کړې چې کولی شي د ناروغۍ پرمختګ کنټرول کړي او نښې یې اداره کړي.

د مثال په توګه، د متحده ایالاتو د FDA لخوا تصویب شوي دوه درملنې په لاندې ډول دي:

• نوسینرسن (سپینرازا)
• د اوناسیمنوجین ابیپروویک-ژیو (زولګینسما)

دا ډېر پېچلي او ګران درمل دي چې په جینیاتي کچه کار کوي. دا اړینه ده چې په سریلانکا کې د دوی د شتون او شتون په اړه له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ.

سربیره پردې، فزیوتراپي، د تنفس تمرینونه، د تغذیې مشوره، او که اړتیا وي، جراحي (د بیلګې په توګه، د نخاع فیوژن) د ناروغ د ژوند کیفیت ښه کولو او د پیچلتیاوو مخنیوي کې مرسته کوي.