آیا ستاسو ماشوم د پیشو په څیر ژاړي؟ راځئ چې د کري دو چیټ سنډروم په اړه زده کړه وکړو.

آیا تاسو کله هم لیدلي دي چې نوي زیږیدلي ماشومان کله ناکله یو څه عجیب ژاړي؟ همدارنګه، داسې وختونه هم شته چې د ځینو ماشومانو د مخونو بڼه او وده یو څه توپیر لري. نن موږ د یو داسې نادر مګر خورا مهم حالت په اړه خبرې کوو چې باید پوه شي. دا د 'کری دو چیټ سنډروم' په نوم یادیږي.

د کري دو چیټ سنډروم څه شی دی؟

په ساده ډول، د کری ډو چیټ سنډروم یوه ډیره نادره جینیاتي ناروغي ده. دا زموږ په بدن کې د کروموزوم د یوې کوچنۍ ټوټې د له منځه تللو له امله رامینځته کیږي. تاسو شاید حیران اوسئ چې ولې دا 'کری ډو چیټ' بلل کیږي. دا یوه فرانسوي کلمه ده چې معنی یې 'د پیشو ژړا' ده. دا نوم د هغه ځانګړي غږ څخه راځي چې د دې ناروغۍ لرونکي ماشومان د ژړا پرمهال جوړوي. دا یو ټیټ، لوړ غږ دی، لکه د پیشو میانو کول.

دې ته '5p- سنډروم' (5p منفي سنډروم) هم ویل کیږي. ایا تاسو پوهیږئ چې دا څه شی دی؟ دا پدې مانا ده چې موږ د کروموزوم شمیره 5 لرو، او هغه برخه چې 'p' نومیږي (یعنې کوچنی لاس) هغه برخه ده چې ما یې یادونه وکړه چې ورکه ده. دا '5p-' سنډروم په هر شخص اغیزه کوي توپیر کولی شي. دا د ورک شوي کروموزوم ټوټې اندازې او چیرې چې ورکه ده پورې اړه لري، ځینې خلک ممکن ډیر یا لږ نښې تجربه کړي. که چیرې دا ټوټه په ځینو ماشومانو کې ډیره ورکه وي، نښې ممکن یو څه ډیرې شدیدې وي.

دا د cri du chat حالت څومره عام دی؟

په حقیقت کې، د کری ډو چیټ سنډروم یوه ډیره نادره ناروغي ده. په هرصورت، دا یو له هغو عامو ناروغیو څخه دی چې د کروموزوم غیر معمولي ناروغیو له امله رامینځته کیږي. تصور وکړئ، د امریکا په څیر هیواد کې، د هرو 15,000 څخه تر 50,000 نوي زیږیدلو ماشومانو لپاره شاوخوا یو ماشوم د دې ناروغۍ سره زیږیدلی. دا پدې مانا ده چې په کال کې شاوخوا 50 څخه تر 60 ماشومانو. نو، په سریلانکا کې هم د داسې شرایطو د کشف کولو امکانات شتون لري.

د cri du chat سنډروم نښې نښانې څه دي؟

د دې حالت نښې نښانې خورا توپیر کولی شي، لکه څنګه چې ما مخکې یادونه وکړه. په هرصورت، اصلي او تر ټولو عام علامه هغه ځانګړی، ټیټ، لوړ غږ لرونکی ژړا ده. دا د پیشو د ژړا په څیر دی. دا غږ د زیږون وروسته په لومړیو څو اونیو کې په څرګنده توګه پیژندل کیږي. په هرصورت، لکه څنګه چې ماشوم لوی کیږي، د دې غږ ځانګړتیا ممکن لږ څرګند شي.

سربېره پردې، ستاسو ماشوم ممکن د مخ دا ځانګړي ځانګړتیاوې وګوري:

• د سر د نورمال اندازې څخه کوچنی (مایکروسیفالي).
• په غیر معمولي ډول ګرد مخ.
• پراخه پوزه.
• د سترګو ترمنځ واټن د نورمال څخه زیات دی (هایپرټیلوریزم).
• د سترګو کږوالی (سترابیزم).
• د سترګو پلکونه ښکته خوا ته کږ شوي دي (د پالپبرال درزونه).
• د سترګو په داخلي کونج کې د پوستکي اضافي قات (یو رنګه سترګې).
• غوږونه د نورمال حالت څخه ښکته موقعیت لري.
• غیر معمولي کوچنۍ ژامه (مایکروګناتیا).
• د پورتنۍ شونډې او پوزې ترمنځپه غیر معمولي ډول لنډ فلټرم.

لکه څنګه چې ماشوم لویېږي، د مخ بشپړوالی ممکن کم شي، او مخ ممکن په غیر معمولي ډول اوږد او تنګ شي.

نورې نښې نښانې چې لیدل کیدی شي عبارت دي له:

• د زیږون کم وزن.
• د ودې ځنډ.
• د تغذیې ستونزې. د مثال په توګه، د شیدو ورکولو توان نه درلودل، د تیرولو ستونزه (dysphagia)، او د ریفلکس اسوفاګیتس (GERD).
• د عضلاتو کمزوری (هایپوټونیا).
• سکولوسیس.
• د زړه نیمګړتیاوې.
• د پرمختګ په پړاوونو کې ځنډ لکه د سر کنټرول، ناسته او ګرځېدل.
• د خبرو اترو او ژبې په مهارتونو کې ځنډ.
• له منځنۍ کچې څخه تر شدیدې ذهني معلولیت پورې.

مهمه خبره دا ده چې هر ماشوم به دا ټولې ځانګړتیاوې ونه لري. ځینې ماشومان ممکن یوازې یو څو یې ولري.

ولې دا cri du chat سنډروم رامنځته کیږي؟

ما وویل چې د کری دو چیټ سنډروم د کروموزوم ناروغي ده. دا د کروموزوم نمبر 5 د لنډ لاس (p بازو) د یوې برخې د حذف کیدو له امله رامینځته کیږي. ډیری وختونه، د کروموزوم د دې ټوټې ضایع په ناڅاپي ډول پیښیږي. دا په ناڅاپي ډول پیښیږي کله چې د مور یا پلار د زیږون حجرې (لکه هګۍ یا سپرم) رامینځته کیږي، یا د جنین د لومړني پرمختګ په جریان کې. یو ماشوم چې د ناڅاپي 'حذف' له امله دا حالت لري کولی شي د دواړو والدینو څخه نورمال کروموزومونه ولري. دا په ډیری مواردو کې، دا د مور او پلار څخه په میراث نه دی .

نو ایا دا له مور او پلار څخه په میراث نه دی پاتې شوی؟

په ډیری قضیو کې (شاوخوا 90 له 100 څخه)، د کری ډو چیټ سنډروم میراثي نه دی. له همدې امله، دا د غالب یا بیرته راګرځیدونکي په توګه طبقه بندي کیدی نشي. د دې 5p- حالت لرونکي ماشومان معمولا د ناروغۍ کورنۍ تاریخ نلري.

په هرصورت، د ماشومانو ډیره لږه سلنه (شاوخوا 10٪) دا کروموزوم غیر معمولي والی د غیر اغیزمن شوي والدین څخه په میراث کې ترلاسه کوي. ایا تاسو پوهیږئ چې دا څنګه پیښیږي؟ هغه والدین ممکن په خپلو کروموزومونو کې د 'متوازن لیږد' په نوم یو څه ولري. دا پدې مانا ده چې د والدینو په جینیاتي موادو کې نه ضایع کیږي او نه زیاتوالی. له همدې امله، هغه والدین معمولا هیڅ روغتیایی ستونزه نلري. په هرصورت، کله چې دا 'متوازن لیږد' ماشوم ته په میراث کې وي، نو دا 'غیر متوازن' کیدی شي. دا هغه وخت دی چې ماشوم احتمال لري چې دا حالت رامینځته کړي.

د کری ډو چیټ سنډروم څنګه تشخیص کیږي؟

معمولا، ستاسو د ماشوم ډاکټر به د زیږون وروسته ژر تر ژره تاسو وګوري.دا حالت تشخیص کیدی شي ځکه چې ډاکټر کولی شي شیان لکه د پیشو په څیر ژړا چې ما مخکې یادونه وکړه او د مخ ځانګړي ځانګړتیاوې وګوري. ډاکټر به بشپړ فزیکي معاینه وکړي او د ماشوم نښې به وارزوي. ډیری احتمال، ډاکټر به د تشخیص تایید لپاره د کروموزوم ازموینې وړاندیز وکړي.

د دې لپاره کوم ازموینې ترسره کیږي؟

د جنیټیک ازموینې درې اصلي ډولونه شتون لري چې ستاسو د ماشوم ډاکټر یې د کری دو چیټ سنډروم تشخیص لپاره کارولی شي:

• د کیریوټایپ ازموینه: دا د ماشوم د کروموزومونو د نقشې جوړولو لپاره کارول کیږي. دا د دې لپاره کارول کیدی شي چې وګوري د کروموزوم یوه برخه ورکه ده یا ورکه ده.
• د کبانو ازموینه: FISH د "فلوریسنس ان سیټو هایبرډیزیشن" لپاره ولاړ دی. دا ازموینه د ماشوم په حجرو کې د ځانګړو جینیاتي بدلونونو یا جین ټوټو لپاره ګوري.
• د کروموزوم مایکرو اری تحلیل: د مایکرو اری تحلیل یو جینیاتي ازموینه ده چې د ماشوم DNA د کنټرول ګروپ DNA سره پرتله کوي. دا کولی شي ټول کروموزومونه، د کروموزوم برخې، او د کروموزومونو په ځانګړو ځایونو کې حذف او نقلونه وپیژني.

آیا د خبرو اترو درملنه کېدای شي؟

له بده مرغه، د cri du chat سنډروم لپاره هیڅ درملنه نشته. په هرصورت، ژر کشف او ژر مداخله کولی شي ستاسو ماشوم سره مرسته وکړي چې خپل بشپړ ظرفیت ته ورسیږي او یو معنی لرونکی ژوند وکړي. دا هغه څه دي چې خورا مهم دي.

د کری ډو چیټ سنډروم درملنه څنګه کیږي؟

د cri du chat syndrome درملنه له ماشوم څخه تر ماشوم پورې توپیر لري، ځکه چې هرڅوک ورته نښې نلري. درملنه به احتمالا د روغتیا پاملرنې چمتو کونکو د ټیم څخه دوامداره پاملرنې ته اړتیا ولري. ترټولو عام درملنه بیا رغونه ده. پدې کې فزیکي درملنه، حرفوي درملنه، او د وینا درملنه شامل دي.

فزیکي درملنه

که ستاسو ماشوم د تغذیې ستونزې ولري (د مثال په توګه، د چوس کولو یا تیرولو کې ستونزه)، تاسو باید ژر تر ژره فزیکي درملنه پیل کړئ. فزیکي درملنه ستاسو ماشوم سره د فزیکي ودې کې هم مرسته کوي. دا ده، دا د دوی سره د ناستې، ودریدو، او د ښه موټرو مهارتونو پراختیا کې مرسته کوي.

حرفوي درملنه

حرفوي درملنه ستاسو ماشوم سره مرسته کوي چې هغه مهارتونه رامینځته کړي چې دوی ورته اړتیا لري ترڅو په ورځني ژوند کې د دوی شاوخوا نړۍ سره اړیکه ونیسي. پدې کې ممکن د ښه موټرو مهارتونه، لید مهارتونه، د ځان پاملرنې مهارتونه، او حسي مهارتونه شامل وي.

د وینا درملنه

د وینا درملنه د ماشوم د اړیکو ستونزو سره مرسته کوي. د وینا معالجین ماشومانو ته د اړیکو مختلفې لارې ور زده کوي. د مثال په توګه، د اشارې ژبه ، د ټیکنالوژۍ په مرسته اړیکه نیول، او داسې نور. د وینا معالجین هم د ماشومتوب څخه د خوړو ستونزو سره مرسته کوي.

د دې درملنو سربیره، ستاسو د ماشوم ډاکټر ممکن د مختلفو شرایطو لپاره جراحي وړاندیز وکړي. د مثال په توګه، جراحي کولی شي شرایط لکه د زړه زیږون نیمګړتیاوې، سټرابیزم، او سکولیوسیس سم کړي.

آیا د خبرو اترو مخه نیول کیدی شي؟

ځکه چې د کري ډو چیټ سنډروم یوه جینیاتي ناروغي ده، موږ یې مخنیوی نشو کولی. په هرصورت، که تاسو د ماشوم تمه لرئ، نو دا ښه نظر دی چې د جینیاتي مشورې په اړه له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ. جینیاتي مشوره کولی شي تاسو سره ستاسو د ماشوم د جینیاتي اختلال خطر په پوهیدو کې مرسته وکړي.

د cri du chat سره د ماشوم عمر څومره دی؟

د کری دو چیټ سنډروم سره د ډیری ماشومانو لپاره لید یو څه پیچلی دی او توپیر کولی شي. د کروموزوم 5 ورک شوي ټوټې اندازه او موقعیت د ماشوم راتلونکي په ټاکلو کې یو لوی فاکتور دی. ستاسو ماشوم ممکن ځینې فزیکي او رواني محدودیتونه ولري. په هرصورت، د کری دو چیټ سره ډیری ماشومان د ژوند تمه نورمال لري.

خو، ځینې ماشومان د روغتیا ستونزو سره زیږیدلي دي چې د ژوند لپاره ګواښونکي کیدی شي. د دې ډول ماشومانو شاوخوا ۷۵٪ د ژوند په لومړۍ میاشت کې مړه کیږي. شاوخوا ۹۰٪ مړینې د لومړي کال په جریان کې پیښیږي. په هرصورت، د ژوند د لومړیو څو کلونو وروسته د مړینې کچه کمیږي.

کله چې د ماشوم د ناروغۍ راتلونکي ته ګورو ، یو له خورا مهم فکتورونو څخه ژر تشخیص دی. دا د اړینې درملنې او درملنې ته اجازه ورکوي چې ژر تر ژره پیل شي او ماشوم سره مرسته وکړي چې بریالی شي.

دا ډېر ستونزمن کیدی شي چې پوه شئ چې ستاسو ماشوم یو نادر جینیاتي ناروغي لري. په هرصورت، د دې ناروغۍ په اړه زده کړه تاسو ته یو څه کنټرول درکوي. د کری دو چیټ سنډروم یو داسې ناروغي ده چې د مختلفو نښو نښانو سره ده. د لومړني تشخیص او مناسبې درملنې سره، تاسو کولی شئ خپل ماشوم ته غوره ممکنه پایله ورکړئ. د دې ناروغۍ په اړه څومره چې امکان ولري زده کړئ او د مرستې لپاره د ملاتړ ډلې ومومئ. د لومړني مداخلې او دوامداره درملنې سره، ستاسو ماشوم کولی شي خپل بشپړ ظرفیت ته ورسیږي.

په پای کې، هغه شیان چې باید په یاد ولرئ

د کري دو چیټ سنډروم ښايي یو څه عجیب ښکاره شي، خو دا مهمه ده چې له دې څخه خبر اوسئ.

• دا یوه نادره جینیاتي ناروغي ده چې د کروموزوم نمبر ۵ د ورکې شوې برخې له امله رامینځته کیږي.
• اصلي ځانګړتیا یې د پیشو په څیر یو ځانګړی ژړا ده.په ورته وخت کې، د مخ ځانګړي ځانګړتیاوې او د پراختیا ځنډ لیدل کیدی شي.
• دا ډیری وخت یو تصادفي وي، نه د مور او پلار څخه په میراث پاتې شوی شی.
• که څه هم د دې لپاره هیڅ درملنه نشته، خو ژر تشخیص او درملنه لکه فزیکي، حرفوي او د وینا درملنه کولی شي د ماشوم د ژوند کیفیت خورا ښه کړي.
• تاسو یوازې نه یاست. د ډاکټرانو، معالجینو او نورو والدینو څخه ملاتړ وغواړئ چې ورته تجربې یې درلودې .

هر ماشوم ارزښتناک دی، راځئ چې ټول ورسره د دوی د وړتیاوو په پراختیا کې مرسته وکړو.

` د کري ډو چیټ سنډروم، جینیاتي ناروغۍ، کروموزومونه، د 5p منفي، د پیشو ژړا، د ودې ځنډ، فزیکي درملنه، د وینا درملنه