آیا ستاسو کوچنی ماشوم ژیړ کیږي؟ ایا دا د کریګلر-نجر سنډروم کیدی شي؟ راځئ چې په اړه یې وغږیږو!

موږ پوهیږو چې د نوي زیږیدلو ماشومانو لپاره د پوستکي لږ ژیړوالی یا یرقان عادي خبره ده. ډیری وختونه، دا به په څو ورځو کې کم شي. په هرصورت، ځینې وختونه دا ژیړوالی د نورمال څخه ډیر او اوږد دوام کولی شي. دا هغه وخت دی چې موږ باید یو څه اندیښمن شو. ځکه چې، دا ممکن د کریګلر-نجر سنډروم له امله وي، یو نادر مګر احتمالي جدي جینیاتي حالت. نو، راځئ چې نن ورځ په دې اړه په یو څه تفصیل سره خبرې وکړو.

کریګلر-نجر سنډروم څه شی دی؟

په ساده ډول، د کریګلر-نجر سنډروم یوه نادره جینیاتي ناروغي ده چې هغه وخت رامینځته کیږي کله چې زموږ په وینه کې د "(بلیروبین)" په نوم زهرجن ماده ډیره وي. اوس تاسو شاید حیران یاست چې دا "(بلیروبین)" څه شی دی، سمه ده؟

فکر وکړئ، زموږ په بدن کې د وینې سره حجرات یو ټاکلی عمر لري. کله چې دا عمر پای ته ورسیږي، دوی مړه کیږي. دا ژیړ رنګ چې د سره وینې حجراتو د ماتیدو پرمهال تولید کیږي د "(بلیروبین)" په نوم یادیږي. معمولا، دا د یو روغ کس په بدن کې پیښیږي: زموږ ځیګر دا "(بلیروبین)" اخلي، د هغې زهرجن طبیعت لرې کوي، او په غیر زهرجن شی بدلوي. بیا دا د بدن څخه د ملا سره بهر کیږي.

خو، د کریګلر-نجر سنډروم لرونکي کس ځیګر دا بلیروبین په سمه توګه نشي ماتولی. بیا، زهرجن بلیروبین په وینه کې راټولیدل پیل کوي. دا یو جدي حالت دی چې که په سمه توګه درملنه ونشي نو د ژوند ګواښونکی کیدی شي.

ایا د کریګلر-نجر سنډروم ډولونه شته؟

هو، د کریګلر-نجر سنډروم دوه اصلي ډولونه شتون لري:

• لومړی ډول (CN1): دا تر ټولو سخت او د ژوند ګواښونکی ډول دی. ډیری ماشومان چې دا ناروغي لري د ناروغۍ د پیچلتیاوو له امله، په ځانګړې توګه د دماغ زیان له امله د ژوندي پاتې کیدو لپاره سخت وخت لري. چټکه او جدي درملنه اړینه ده.
• دوهم ډول (CN2): دا د لومړي ډول په پرتله یو څه لږ جدي ناروغي ده. د دې ډول ماشومانو کې لږې سختې نښې نښانې شتون لري ځکه چې ځیګر تر یوې اندازې پورې د بلیروبین پروسس کولو توان لري. له همدې امله، دوی کولی شي د ژوند عادي موده تیر کړي.

دا ناروغي پر چا اغېز کوي؟ څومره عام ده؟

د کریګلر-نجار سنډروم یوه جینیاتي ناروغي ده چې هر څوک اغیزمن کولی شي. دا د "(UGT1A1)" په نوم په جین کې د بدلون له امله رامینځته کیږي. تصور وکړئ، که چیرې دواړه والدین د دې نیمګړتیا لرونکي جین لیږدونکي وي، او ماشوم د دوی دواړو څخه د جین یوه نیمګړتیا کاپي ترلاسه کړي، نو دا حالت (یعنې، "(آټوسومل ریسیسیو)") رامینځته کیږي. که چیرې دا نیمګړتیا لرونکی جین یوازې د مور یا یوازې د پلار څخه راشي، نو دا ممکن یو لږ جدي ناروغي وي، لکه "(ګیلبرټ سنډروم)"، او بل "(بلیروبین)" پورې اړوند ناروغي.

د کریګلر-نجر سنډروم په ټوله نړۍ کې د یو ملیون نویو زیږیدلو ماشومانو څخه شاوخوا یو یې اغیزمن کوي. دا پدې مانا ده چې دا یوه ډیره نادره ناروغي ده.

دا د ماشوم په بدن څنګه اغیزه کوي؟

که ستاسو کوچنی دا ناروغي ولري، د هغه پوستکی او د سترګو سپینې برخې به ژیړ شي. دې ته یرقان ویل کیږي. دا ځکه پیښیږي چې ځیګر نشي کولی بلیروبین په سمه توګه پروسس کړي، چې په وینه کې د بلیروبین راټولیدو لامل کیږي. که څه هم یرقان په نویو زیږیدلو ماشومانو کې عام دی، د کریګلر-نجر سنډروم لرونکي ماشومان ممکن د اوږدې مودې لپاره یرقان ولري، ممکن د دوی په ټول ژوند کې.

دا د ژوند لپاره ګواښونکی کیدی شي. ځکه چې که ستاسو د ماشوم بدن ډیر بلیروبین ترلاسه کړي، نو دا کولی شي دماغ ته سفر وکړي او د دماغ د نه بدلیدونکي زیان لامل شي. دې ته کیرنیکټروس ویل کیږي. له همدې امله، ډاکټران به ستاسو د ماشوم د نښو نښانو سره سم د درملنې پلان جوړ کړي ترڅو د دې خطرناکو پایلو مخه ونیسي.

د کریګلر-نجر سنډروم نښې نښانې څه دي؟

د نښو نښانو شدت د ډول پورې اړه لري (لومړی ډول یا دوهم ډول). لومړی ډول تر ټولو شدید دی.

که چیرې یو نوی زیږیدلی ماشوم دا ناروغي ولري، نو د دوی پوستکي او د سترګو سپینې برخې به ژیړ شي، چې د یرقان په نوم یادیږي. یرقان په نویو زیږیدلو ماشومانو کې عام دی ځکه چې د دوی ځیګر په بشپړه توګه نه وي وده کړی. دا معمولا د ژوند په لومړیو یا دوو اونیو کې ښه کیږي. په هرصورت، په هغو ماشومانو کې چې د کریګلر-نجر سنډروم لري، دا یرقان د زیږون وروسته هم دوام لري.

کارنیکټروس څه شی دی؟

که چیرې د ماشوم په دماغ، اعصابو او نسجونو کې بلیروبین ډیر زیات شي، نو د کریګلر-نجار سنډروم لرونکي ماشومان د کریګلر-نجار سنډروم په نوم یو حالت رامینځته کوي. کریګلر-نجار سنډروم یو ژوند ګواښونکی حالت دی چې دماغ ته زیان رسوي. دا نښې معمولا د یوې میاشتې یا څو وروسته یا د ماشومتوب په لومړیو کې څرګندیږي. ځینې وختونه، دا نښې نښانې په ژوند کې وروسته څرګند کیدی شي، یا که د کریګلر-نجار سنډروم درملنه ودرول شي، یا که د بلیروبین کچه ناڅاپه د بلې ناروغۍ (تبه، انتان) له امله لوړه شي، یا که د ماشوم ځیګر زیانمن شي.

د کارنیکټروس لږې نښې نښانې کېدای شي پدې کې شامل وي:

• بې نظمي
• د عضلاتو دردونه
• حسي (احساس، لیدل، اوریدل) ستونزې
• د ښو دندو په ترسره کولو کې ستونزه (د مثال په توګه، د یو څه نیول، د شیانو تڼۍ وهل، او داسې نور)
• بې کنټروله حرکتونه لکه د بدن دوامداره تاوېدل او لړزېدل (کوریواتیتوسس)
• د غاښونو انیمل په سمه توګه نه وده کوي

د کیرنیکټرس سختې نښې نښانې کېدای شي پدې کې شامل وي:

• د اورېدو ستونزې یا کاڼه کېدل
• ډیر ستړیا، دوامداره خوب (سست)
• د خوړلو او تیرولو مشکل
• تبه
• زړه بدوالی یا کانګې
• ځینې ​​وختونه عضلات ناڅاپهکمزوري (هایپوټونیا) او/یا ځینې وختونه د عضلاتو سختوالی (هایپرټونیا)
• د ادراکي پرمختګ مسلې

د دې لامل څه دی؟

لکه څنګه چې موږ مخکې یادونه وکړه، د دې اصلي لامل د "(UGT1A1)" په نوم جین کې بدلون دی. دا "(UGT1A1)" جین ځیګر ته لارښوونه کوي چې د ګلوکورونیل ټرانسفریز په نوم یو انزایم جوړ کړي. دا انزایم خورا مهم دی ځکه چې دا د "(بلیروبین)" له "غیر کنجوګیټډ" څخه "کنجوګیټډ" ته بدلولو او له بدن څخه یې لرې کولو کې مرسته کوي.

په دې ډول فکر وکړئ: بلیروبین یو ژیړ ضایع محصول دی. ځیګر د یوې فابریکې په څیر دی. د دې فابریکې دننه، کارګران شتون لري چې انزایمونه نومیږي چې د UGT1A1 جین لخوا تولید کیږي. د دوی دنده دا ده چې دا "خراب" بلیروبین واخلي او په "ښه" بلیروبین بدل کړي، کوم چې په اوبو کې محلول کیږي او په اسانۍ سره له بدن څخه لرې کیدی شي. بیا دا د صفرا سره یوځای کیږي، د کولمو له لارې تیریږي، او په غایطه موادو کې بهر کیږي.

خو، که تاسو په `(UGT1A1)` جین کې بدلون ولرئ، نو هغه "کارګران" (انزایمونه) په سمه توګه نه تولیدیږي، یا دوی نشي کولی په سمه توګه کار وکړي. بیا هغه "خراب"، زهرجن "(بلیروبین)" په وینه او نسجونو کې راټولیږي. کله چې د دې زهرجن په څیر یو څه په وینه کې راټول شي، که چیرې په سمه توګه درملنه ونشي، نو د ژوند ګواښونکي نښې نښانې رامینځته کیدی شي.

تاسو دا څنګه تشخیص کوئ؟

که ستاسو ماشوم یرقان ولري، پدې معنی چې د بلیروبین کچه په نوي زیږیدلي ماشوم کې د تمې څخه لوړه وي، یا که یرقان د زیږون وروسته په لومړیو څو ورځو یا اونیو کې په چټکۍ سره خراب شي، تاسو باید سمدلاسه ډاکټر ته مراجعه وکړئ. د فزیکي معاینې سربیره، ډاکټر به څو نورې ازموینې هم ترسره کړي ترڅو معلومه کړي چې ولې د سترګو پوستکي او سپینې برخې ژیړ دي. هغه ازموینې چې د کریګلر-نجر سنډروم تشخیص لپاره کارول کیږي عبارت دي له:

• جینیاتي ازموینه: دا د جین (UGT1A1) کې د بدلون موندلو کې مرسته کوي چې نښې نښانې رامینځته کوي.
• د وینې د بلیروبین کچه ازموینه: دا په وینه کې د بلیروبین ټول مقدار اندازه کوي، او همدارنګه د "خراب" بلیروبین (غیر منحل شوي بلیروبین) اندازه کوي.
• د ځيګر د فعاليت معاينات: وګورئ چې ځيګر څومره ښه کار کوي.
• تاسو ممکن د ځيګر يوه کوچنۍ ټوټه (د ځيګر بايوپسي) هم واخلئ او د انزايم فعاليت د چک کولو لپاره يې معاينه کړئ.

ډاکټر به له تاسو څخه دا هم وپوښتي چې ایا ستاسو په کورنۍ کې څوک دا ډول جینیاتي شرایط لري، ترڅو د معایناتو کولو دمخه د تشخیص په اړه نظر ترلاسه کړئ.

د دې لپاره کومې درملنې شته؟

د کریګلر-نجار سنډروم د درملنې اصلي هدف په بدن کې د بلیروبین کچه راټیټول او د کیرنیکټروس مخنیوی دی. دا درملنې کېدای شي پدې کې شامل وي:

• فوتوتراپي: دا دهاصلي او تر ټولو عام کارول شوې درملنه. پدې کې د پوستکي له لارې د "(بلیروبین)" لرې کولو لپاره د ځانګړو نیلي څراغونو کارول شامل دي. تصور وکړئ، دا څراغونه د "(بلیروبین)" مالیکولونو شکل بدلوي، دوی په اوبو کې حل کوي، د صفرا سره یوځای کیږي، او له بدن څخه خارج کیږي. د دې درملنې په جریان کې، د ماشوم په سترګو باندې یو محافظتي پوښ ایښودل کیږي او د امکان تر حده د پوستکي ډیره برخه رڼا ته ښکاره کیږي. دا باید په ورځ کې د څو ساعتونو لپاره ترسره شي، ممکن د دوی د پاتې ژوند لپاره.
• د ځيګر پيوند: دا د CN1 لپاره يوازينۍ دايمي درملنه ده. پدې کې د ناروغ ځيګر جراحي لرې کول او د روغ ځيګر (يا د ځيګر يوه برخه) سره يې بدلول شامل دي. نوی ځيګر د بليروبين په سمه توګه پروسس کولو توان لري، کوم چې د بليروبين کچه عادي حالت ته راوستلو کې مرسته کوي. دا معمولا د ژوند په لومړيو کې ترسره کيږي ترڅو د دماغ د زيان مخه ونيول شي.
• فینوباربیټل: دا درمل ځینې وختونه د CN2 لپاره کارول کیږي. دا کولی شي د ځیګر انزایمونو فعالیت یو څه زیات کړي چې بلیروبین پروسس کوي. په هرصورت، دا د CN1 لپاره کار نه کوي.
• پلازما فیریسیس یا د تبادلې لیږد: دا طریقې د وینې څخه د بلیروبین ژر لرې کولو لپاره کارول کیږي که چیرې د بلیروبین کچه ناڅاپه ډیره لوړه شي، چې د دماغ د زیان خطر رامینځته کوي.
• تبه او انتانات کنټرول کړئ: تبه او انتانات کولی شي د بلیروبین کچه لوړه کړي، نو دا مهمه ده چې ژر تر ژره یې کنټرول کړئ.

ایا د درملنې کوم جانبي عوارض شته؟

فوتوتراپي عموما یوه خوندي درملنه ده. په هرصورت، ځینې وختونه دا د وچ پوستکي او اسهال لامل کیدی شي. همدارنګه، تاسو اړتیا لرئ چې د خپل ماشوم د اوبو رسولو په اړه محتاط اوسئ.

د نویو "LED" نیلي څراغونو کارول د زړو فلوروسینټ څراغونو په پرتله پوستکي ته د زیان رسولو احتمال لږ دی.

لکه څنګه چې موږ عمر کوو او زاړه کیږو، پوټکی مو غټیږي، کوم چې کولی شي د "(فوټوتراپي)" رڼا وړتیا کمه کړي چې "(بلیروبین)" مالیکولونو ته ورسیږي. دا کولی شي د درملنې بریالیتوب کم کړي، او تاسو ممکن د ځيګر ټرانسپلانټ په پام کې نیولو ته اړتیا ولرئ.

د ماشوم پالنې پر مهال باید په پام کې ونیول شي

د کریګلر-نجر سنډروم لرونکي ماشوم پالنه یوه ننګونه کیدی شي.

• (فوټوتراپي)` دا ډېره مهمه ده چې درملنه په سمه توګه لکه څنګه چې ډاکټر وايي، په سم وخت کې ترسره شي. په ډیری مواردو کې، دا په کور کې د ترسره کولو لپاره تنظیم کیدی شي.
• کله چې ماشوم د رڼا لاندې وي، هغه ته تسلیت ورکړئ، خبرې ورسره وکړئ او لمس یې کړئ.
• مناسب هایډریشن اړین دی.
• تل د خپل ماشوم د پوستکي رنګ، چلند او د خوړو عادتونو ته پام وکړئ. که تاسو کوم بدلون وګورئ، سمدلاسه خپل ډاکټر ته ووایاست.
• که تاسو د تبې، کانګې، یا اسهال په څیر نښې نښانې رامینځته کړئ، سمدلاسه خپل ډاکټر سره وګورئ.ځکه چې دا ډول شیان کولی شي د بلیروبین کچه ناڅاپه لوړه کړي.

ایا د دې مخه نیول کیدی شي؟

نه. د کریګلر-نجر سنډروم مخه نشي نیول کیدی ځکه چې دا یو جینیاتي حالت دی. په هرصورت، که تاسو پلان لرئ چې ماشوم ولرئ، که ستاسو په کورنۍ کې څوک دا جینیاتي حالت ولري، یا که تاسو د دې په اړه اندیښمن یاست، نو د جینیاتي مشورې او جینیاتي ازموینې په اړه له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ. دا به تاسو سره مرسته وکړي چې د دې حالت سره د ماشوم د زیږون خطر ومومئ.

د دې حالت سره به ژوند څنګه وي؟ (وړاندوینه)

دا د ناروغۍ ډول (CN1 یا CN2) پورې اړه لري او دا چې څومره ژر او په بریالیتوب سره درملنه کیږي.

• هغه ماشومان چې د CN2 ډول لري، که چیرې په سمه توګه درملنه وشي، معمولا د ښه رغیدو او عادي ژوند تمه کولی شي.
• هغه ماشومان چې د CN1 ناروغي لري د کارنیکټروس له امله د دماغي زیان د لوړ خطر سره مخ دي که چیرې دوی د ژوند په لومړیو څو میاشتو کې تشخیص نشي او د شدید فوتوتراپي او بیا د ځيګر ټرانسپلانټ سره درملنه ونشي. په داسې قضیو کې، د ژوند تمه ممکن محدوده وي. په هرصورت، د چټک او مناسب درملنې سره، په ځانګړې توګه د ځيګر ټرانسپلانټ سره، دوی کولی شي عادي ژوند وکړي.

ډیری خلک د ژوند لپاره درملنې او د ناروغۍ مدیریت ته اړتیا لري.

ایا د دې لپاره دایمي درملنه شته؟

هو، لکه څنګه چې موږ مخکې وویل، د ځيګر ټرانسپلانټ کولی شي د کریګلر-نجر سنډروم درملنه وکړي، په ځانګړې توګه د CN1 ډول. څرنګه چې نوی، روغ ځیګر د بلیروبین په سمه توګه پروسس کولو توان لري، د بلیروبین کچه بیرته عادي حالت ته راځي، د فوتوتراپي اړتیا له منځه وړي.

کله باید ډاکټر ته مراجعه وکړم؟

د کریګلر-نجر سنډروم کولی شي د نه بدلیدونکي او ژوند ګواښونکي نښې رامینځته کړي. له همدې امله، که ستاسو د ماشوم یرقان په څو ورځو کې ښه نشي یا داسې ښکاري چې خرابیږي، سمدلاسه ډاکټر ته مراجعه وکړئ.

سربیره پردې، که تاسو د دې نښې نښانې وګورئ، سمدلاسه ډاکټر وګورئ:

• په ماشوم کې پرمختیایي ځنډونه
• لوړه تبه
• یرقان چې د فوتوتراپي وروسته ښه نه کیږي یا خرابیږي
• د خوړلو ستونزه، د وزن کمیدل
• که ماشوم په دوامداره توګه ویده وي او بې علاقه وي
• د بدن غیر معمولي حرکتونه یا ټکانونه

د ډاکټر څخه د پوښتنې لپاره پوښتنې

کله چې تاسو ډاکټر ته ځئ، نو د دې په څیر پوښتنو کولو ته چمتو اوسئ:

• ایا زما ماشوم د کریګلر-نجر سنډروم ډول ۱ یا ۲ لري؟
• زما ماشوم څومره وخت فوتوتراپي ته اړتیا لري؟ په ورځ کې څو ساعته؟
• آیا د دې درملنو کوم جانبي عوارض شته؟ د هغوی په اړه څه کیدی شي؟
• ایا زما ماشوم به د ځيګر پيوند ته اړتيا ولري؟ که داسې وي، نو د دې کولو لپاره غوره وخت کله دی؟
• زما د ماشوم تشخیص څومره جدي دی او زه په اوږد مهال کې څه تمه کولی شم؟
• آیا زه په کور کې فوتوتراپي کولی شم؟ کومو وسایلو ته اړتیا ده؟
• د خپل ماشوم د پالنې په وخت کې کومو شیانو ته ځانګړې پاملرنه وکړم؟
• زه باید د خپل بل معاینې لپاره کله راشم؟

د کریګلر-نجر سنډروم تشخیص د ماشوم او د هغه د پاملرنې کونکو دواړو لپاره یوه ننګونه کیدی شي. دا د پوهیدو وړ ده چې کله ستاسو ماشوم د ژیړ پوستکي او سترګو سره زیږیدلی وي نو ویره او اندیښنه احساس کړئ. که تاسو د دې تشخیص سره د خپل ماشوم پاملرنې پرمهال ستړیا، فشار یا اندیښنه احساس کوئ، نو دا مهمه ده چې د رواني روغتیا مشاور سره خبرې وکړئ او د ځان پاملرنه وکړئ. کله چې تاسو روغ او قوي یاست، تاسو کولی شئ په غوره توګه ستاسو ماشوم سره د دې سفر په لاره اچولو کې مرسته وکړئ.

نو، هغه څه دي چې موږ یې باید په یاد ولرو؟ (کور ته د رسیدو پیغام)

د کریګلر-نجر سنډروم یوه نادره خو احتمالي جدي جینیاتي ناروغي ده. مهمه خبره دا ده چې ناروغي ژر تشخیص شي او سمه درملنه پیل شي.

• که ستاسو د ماشوم یخني (ژېړ رنګ) له نورمال څخه زیاته ښکاري، یا داسې ښکاري چې د اوږدې مودې لپاره روانه وي، نو خامخا ډاکټر ته مراجعه وکړئ. وخت مه ضایع کوئ.
• د دې ناروغۍ دوه ډولونه شتون لري؛ CN1 تر ټولو سخت دی او چټکې او جدي درملنې ته اړتیا لري.
• فوتوتراپي تر ټولو عام کارول شوې درملنه ده. د CN1 لپاره، د ځيګر ټرانسپلانټ غوره او تر ټولو دایمي حل دی.
• دا یو جینیاتي ناروغي ده او مخنیوی یې نشي کېدای. په هرصورت، دا مهمه ده چې د کورنۍ پلان کولو پرمهال د جینیاتي مشورې غوښتنه وشي.

مهمه خبره دا ده چې پوه شئ چې تاسو یوازې نه یاست. د ډاکټرانو، کورنۍ او نورو والدینو په ملاتړ سره چې داسې ماشومان لري، تاسو کولی شئ له دې ننګونې سره مخ شئ. د مناسبې درملنې او مینې پاملرنې سره، تاسو کولی شئ خپل ماشوم سره د امکان تر حده ښه او عادي ژوند کولو کې مرسته وکړئ.

` کریګلر-نجر سنډروم، بلیروبین، یرقان، ځیګر، جینیاتي اختلال، کیرنیکټرس، فوتوتراپي، نوي زیږیدلي ماشومان