آیا ستاسو ماشوم په دې حالت اخته دی؟ راځئ چې د اډوارډز سنډروم یا ټریسومي ۱۸ په اړه وغږیږو.

د هغو کسانو لپاره چې تمه لرئ مور شئ، یا تمه لرئ چې ستاسو کورنۍ ته یو نوی غړی راشي، دا ممکن یو څه حساس ښکاري. په هرصورت، ځینې شیان شتون لري چې موږ ځینې وختونه اوریدل نه خوښوو، مګر پوهیدل یې خورا مهم دي. نن موږ د داسې یو حالت په اړه خبرې کوو. دا د اډوارډز سنډروم دی، چې د ټریسومي 18 په نوم هم پیژندل کیږي، یو ډیر جدي جینیاتي حالت دی.

د اډوارډز سنډروم څه شی دی؟

په ساده ډول، د اډوارډز سنډروم یو جینیاتي حالت دی چې د ماشوم وده او پرمختګ په جدي توګه اغیزمنوي . هغه ماشومان چې د دې ناروغۍ سره زیږیدلي وي معمولا د زیږون په وخت کې د کم وزن سره زیږیدلي وي. دوی د زیږون ډیری مختلف نیمګړتیاوې او ځانګړي فزیکي ځانګړتیاوې هم لري. دا عادي خبره ده چې کله تاسو دا واورئ نو غمجن او ویره احساس کړئ. مګر راځئ چې پدې اړه نور خبرې وکړو، سمه ده؟

څوک د اډوارډز سنډروم (ټریسومي ۱۸) رامینځته کولی شي؟

په حقیقت کې، د اډوارډز سنډروم (ټریسومي ۱۸) د هر چا ماشوم ته پیښ کیدی شي . دا په ناڅاپي ډول پیښیږي، پدې معنی چې دا غیر متوقع دی، کله چې د ماشوم په حجرو کې د ۱۸ کروموزوم اضافي کاپي وموندل شي. په هرصورت، دا موندل شوي چې مور څومره لویه وي، یعني که چیرې مور د امیندوارۍ په وخت کې د ۳۵ کلونو څخه زیاته وي، د دې ناروغۍ خطر لوړ وي . مګر په یاد ولرئ، که چیرې یو ماشوم دا ناروغي ولري، نو د راتلونکي ماشوم د ناروغۍ چانس خورا ټیټ دی (له ۱٪ څخه کم).

د اډوارډز سنډروم (ټریسومي ۱۸) څومره عام دی؟

دا حالت، د اډوارډز سنډروم (ټریسومي ۱۸)، په هرو ۵۰۰۰ څخه تر ۶۰۰۰ ژوندیو زیږونونو کې په یوه کې پیښیږي . په هرصورت، د امیندوارۍ په جریان کې، دا حالت یو څه ډیر عام دی، چې په هرو ۲۵۰۰ امیندوارۍ کې په یوه کې پیښیږي. له بده مرغه، د دې تشخیص سره تړلې پیچلتیاوې ډیری وختونه د سقط (سقط) یا مړ زیږون لامل کیږي .

د اډوارډز سنډروم (ټریسومي ۱۸) کله کشف شو؟

دا حالت، چې د اډوارډز سنډروم (ټریسومي ۱۸) په نوم یادیږي، لومړی ځل په ۱۹۶۰ کې د جان هیلټن اډوارډز او د هغه ټیم لخوا کشف شو. دوی دا د نوي زیږیدلي ماشوم د مطالعې پرمهال وموندله چې د زیږون مختلف غیر معمولي او ذهني پراختیا ستونزې یې درلودې. دوی وویل چې دا حالت د کروموزوم ۱۸ د دریمې کاپي اضافه کولو له امله رامینځته شوی (له همدې امله دا د ټرایسومي ۱۸ په نوم یادیږي).

د اډوارډز سنډروم (ټریسومي ۱۸) نښې نښانې څه دي؟

د اډوارډز سنډروم (ټریسومي ۱۸) سره د ماشوم نښې معمولا د زیږون دمخه او وروسته لیدل کیږي . اصلي نښې یې خورا ټیټه وده، د زیږون ډیری نیمګړتیاوې، او شدید پرمختیایي ځنډ یا د زده کړې معلولیتونه دي .

د امیندوارۍ پرمهال لیدل شوې نښې

ستاسو ډاکټر به د امیندوارۍ پرمهال د الټراساؤنډ سکینونو په جریان کې دا ځانګړتیاوې وګوري:

• د جنین ډېر لږ حرکتونه.
• ستاسو د ناف تار یوازې یوه شریان لري (معمولا دوه وي).
• پلاسنټا ډېره کوچنۍ ده.
• د مختلفو زیږون نیمګړتیاوو شتون.
• د جنین شاوخوا د امینیوټیک مایع ډیر مقدار ته "پولی هایدرامنیوس" ویل کیږي.

که څه هم ځینې ماشومان چې د اډوارډز سنډروم سره ژوندي زیږیدلي وي، ډیری وختونه دوی د امیندوارۍ په لومړیو دریو میاشتو کې سقط کوي یا مړه کیږي .

د زیږون وروسته لیدل شوي نښې نښانې

د ماشوم له زیږون وروسته، هغه ماشوم چې د اډوارډز سنډروم (ټریسومي ۱۸) لري ممکن لاندې فزیکي ځانګړتیاوې ولري:

• د عضلاتو د سر کموالی (هایپوټونیا) - ماشوم ډیر نرم احساس کوي.
• د غوږونو د غوږونو د سوروالي کچه له نورمال څخه ښکته شوې ده.
• داخلي ارګانونه (لکه زړه او سږي) ممکن په سمه توګه جوړ نشي یا د دوی فعالیت ممکن بدلون ومومي.
• د فکري ودې ستونزې (ډیری وختونه ډیرې شدیدې ).
• هغه ګوتې چې د یو بل په سر کې ځای پر ځای شوي وي او/یا هغه پښې چې یوځای راښکته شوي وي (`(کلب فوټ)`).
• بدن، سر، خوله او ژامه یې ډېر کوچني دي.
• ډېر کم ژړا او غږونو ته ډېر کم غبرګون .

د اډوارډز سنډروم سختې نښې (ټریسومي ۱۸)

څرنګه چې د اډوارډز سنډروم (ټریسومي ۱۸) سره د ماشوم بدن په بشپړه توګه نه وي جوړ شوی، د دې حالت جانبي عوارض خورا جدي دي، ډیری وختونه د ژوند ګواښونکي وي . ځینې یې پدې کې شامل دي:

• د زړه او پښتورګو ناروغۍ.
• د تنفس غیر معمولي حالتونه (تنفسي ناکامي).
• د هاضمې سیسټم ("(د معدې لارې)") او د معدې دیوال ستونزې او زیږون نیمګړتیاوې.
• هرنیا (`(هرنیا)`).
• سکولوسیس.

په پام کې ونیسئ: د اډوارډز سنډروم (ټریسومي ۱۸) سره شاوخوا ۹۰٪ ماشومان د زړه ناروغي لري. دا د تنفسي ناکامۍ وروسته په دې ماشومانو کې د وخت څخه مخکې مړینې اصلي لامل دی.

د اډوارډز سنډروم (ټریسومي ۱۸) لامل څه شی دی؟

په ساده ډول، د اډوارډز سنډروم (ټریسومي ۱۸) د عادي دوو پر ځای د ۱۸ کروموزوم درې کاپيونو شتون له امله رامینځته کیږي .

اوس، وګورئ، موږ ټول په خپل بدن کې ۴۶ کروموزومونه لرو، چې په ۲۳ جوړو ویشل شوي دي. دا کروموزومونه زموږ DNA لري (هغه لارښوونې چې زموږ بدن د ودې او فعالیت لپاره ورته اړتیا لري). موږ د دې کروموزومونو یوه سیټ له خپلې مور څخه او بله له خپل پلار څخه ترلاسه کوو.

کله چې حجرات جوړ شي، دوی لومړی د تناسلي ارګانونو کې د القاح شوي حجرو په توګه پیل کوي (په نارینه وو کې سپرم، په ښځو کې هګۍ). دا حجرات ویشل کیږي (په یوه پروسه کې چې "میوسس" نومیږي) او ځانونه کاپي کوي ترڅو جوړه جوړه کړي. پایله لرونکی حجره د اصلي حجرو په څیر د DNA نیمایي مقدار لري، دا د 46 کروموزومونو څخه 23 دي. د کروموزومونو هره جوړه یو شمیر لري.

کله چې د هګیو او سپرم د جوړیدو په جریان کې د کروموزومونو دا جوړې جلا شي، ځینې وختونه د کروموزومونو یوه جوړه په سمه توګه نه جلا کیږي (لکه یو څه چپچپا)، او دواړه کاپي په ورته هګۍ یا سپرم کې پای ته رسیږي. بیا، د القاح په وخت کې، دوی د بل مور او پلار څخه د یوې کاپي سره یوځای کیږي، چې ټولټال درې کاپي جوړوي . د کروموزومونو دا ډول بې اتفاقي ناڅاپي، غیر متوقعه ده، او د هغه څه له امله نه رامینځته کیږي چې والدین یې د امیندوارۍ دمخه یا د امیندوارۍ په جریان کې ترسره کړي .

کله چې د کروموزوم جوړې دریمه کاپي اضافه شي، نو دا د ټرایسومي په نوم یادیږي. ټرایسومي د "درې بدنونو" په څیر معنی لري. هغه څوک چې د اډوارډز سنډروم لري په خپلو حجرو کې د کروموزوم ۱۸ دریمه کاپي لري.

د اډوارډز سنډروم (ټریسومي ۱۸) څنګه تشخیص کیږي؟

د اډوارډز سنډروم (ټریسومي ۱۸) لپاره سکرینینګ معمولا د امیندوارۍ په جریان کې پیل کیږي . تشخیص د ماشوم له زیږون دمخه یا وروسته تایید کیږي. ستاسو ډاکټر به معمولا د ماشوم حرکت، د امینوټیک مایع مقدار او د پلاسینټا اندازې په لیدلو سره د اډوارډز سنډروم (ټریسومي ۱۸) نښې لیدلو لپاره الټراساؤنډ سکین ترسره کړي. که چیرې د دې جینیاتي حالت نښې وموندل شي، ستاسو ډاکټر به د تشخیص تایید لپاره نور معاینات وړاندیز کړي.

د اډوارډز سنډروم (ټریسومي ۱۸) تشخیص لپاره کوم ازموینې کارول کیږي؟

د امیندوارۍ په جریان کې، که چیرې ماشوم د اډوارډز سنډروم (ټریسومي 18) نښې ښکاره کړي، نو ډاکټر ممکن د تشخیص تایید لپاره مختلف ازموینې وړاندیز کړي، لکه:

• امنیوسینټیسس : د امیندوارۍ د ۱۵ او ۲۰ اونیو ترمنځ، ستاسو ډاکټر به د امینیوټیک مایع یوه کوچنۍ نمونه واخلي او ستاسو د ماشوم روغتیا معلومولو لپاره به یې معاینه کړي.
• د کوریونک ویلس نمونې اخیستل (CVS) : د امیندوارۍ د ۱۰ او ۱۳ اونیو ترمنځ، ستاسو ډاکټر د پلاسینټا څخه د حجرو یوه کوچنۍ نمونه اخلي او د جینیاتي شرایطو د لیدلو لپاره یې معاینه کوي.
• سکرینینګونه : د امیندوارۍ له لسو اونیو وروسته، ستاسو د وینې یوه نمونه معاینه کیدی شي ترڅو وګوري چې ایا ستاسو ماشوم د کروموزوم اضافي عامې ناروغۍ لري، لکه ټریسومي ۱۸.

د ماشوم له زیږون وروسته، ډاکټر به د ماشوم زړه د الټراساؤنډ سکین سره معاینه کړي، د زړه کومې ستونزې به وپیژني چې ممکن د دې تشخیص له امله رامینځته شوي وي، او د درملنې لپاره به یې ګامونه پورته کړي.

د اډوارډز سنډروم (ټریسومي ۱۸) درملنه څنګه کیږي؟

په ډیری مواردو کې، دا حالت دومره سخت دی چې ژوندي زیږیدلي ماشومانو ته د آرامۍ پاملرنه ورکول کیږي.. دا پدې مانا ده چې ماشوم سره مرسته کول چې آرام او له درد څخه پاک وي. په هرصورت، د اډوارډز سنډروم (ټریسومي 18) درملنه د هر ماشوم لپاره توپیر لري، د تشخیص شدت پورې اړه لري . د اډوارډز سنډروم (ټریسومي 18) لپاره هیڅ درملنه نشته .

د اډوارډز سنډروم (ټریسومي ۱۸) درملنه کېدای شي پدې کې شامل وي:

• د زړه د ناروغۍ درملنه : تقریبا ټول هغه ماشومان چې د اډوارډز سنډروم (ټریسومي ۱۸) لري د زړه په ناروغۍ اخته کیږي. پداسې حال کې چې ټول ماشومان جراحي نشي کولی، ځینې یې کولی شي.
• د تغذیې ملاتړ : هغه ماشومان چې د اډوارډز سنډروم (ټریسومي ۱۸) لري ممکن د ودې ځنډ له امله په نورمال ډول د خوړلو ستونزه ولري. دوی ممکن د ژوند په لومړیو کې د تغذیې ستونزو سره د مرستې لپاره د تغذیې ټیوب له لارې تغذیه کولو ته اړتیا ولري.
• د ارتوپيدي درملنه : هغه ماشومان چې د اډوارډز سنډروم (ټریسومي ۱۸) لري ممکن د ملا ستونزې ولري، لکه سکولیوسیس. دا کولی شي د ماشوم حرکت اغیزمن کړي. د ارتوپيدي درملنه کې ممکن د بریک کولو یا جراحي شامل وي.
• رواني او ټولنیز ملاتړ : د اډوارډز سنډروم (ټریسومي ۱۸) سره د ماشوم زیږون ستاسو، ستاسو کورنۍ او ستاسو ماشوم لپاره ملاتړ ته اړتیا لري. تاسو به د خپل ماشوم د لاسه ورکولو غم سره د مقابلې لپاره ملاتړ ته اړتیا ولرئ، په ځانګړې توګه که تاسو خپل ماشوم له لاسه ورکړئ، یا د خپل ماشوم پیچلي تشخیص سره مقابله وکړئ.

څنګه کولی شم د خپل ماشوم د اډوارډز سنډروم (ټریسومي ۱۸) خطر کم کړم؟

څرنګه چې د اډوارډز سنډروم (ټریسومي ۱۸) په حقیقت کې د جینیاتي بدلون پایله ده، نو د دې حالت د مخنیوي لپاره هیڅ لاره نشته . په هرصورت، که تاسو د ان ویټرو فرټیلائزیشن (IVF) سره د جینیاتي ازموینې او جنین ازموینې (د امپلانټیشن جینیاتي ازموینې) لپاره وړ یاست، نو تاسو کولی شئ د اډوارډز سنډروم (ټریسومي ۱۸) سره د ماشوم د زیږون چانس د پام وړ کم کړئ. که تاسو پلان لرئ چې امیندواره شئ، نو د جینیاتي مشورې په اړه له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ ترڅو د جینیاتي حالت سره د ماشوم د زیږون خطر په اړه زده کړه وکړئ.

که تاسو د اډوارډز سنډروم (ټریسومي ۱۸) سره ماشوم ولرئ نو څه به پیښ شي؟

د اډوارډز سنډروم (ټریسومي ۱۸) لپاره هیڅ درملنه نشته . ډیری امیندوارۍ د سقط یا مړ زیږون سره پای ته رسیږي . د هغو امیندوارۍ څخه چې تر دریمې درې میاشتنۍ پورې ژوندي پاتې کیږي، د اډوارډز سنډروم (ټریسومي ۱۸) سره شاوخوا ۴۰٪ ماشومان د زیږون څخه ژوندي نه پاتې کیږي، او شاوخوا یو پر دریمه برخه هغه ماشومان چې ژوندي پاتې کیږي له وخت څخه مخکې زیږیدلي دي.

د اډوارډز سنډروم (ټریسومي ۱۸) سره زیږیدلي ماشومانو د ژوندي پاتې کیدو کچه په لاندې ډول ده:

• د 60٪ او 75٪ ترمنځ خلک په لومړۍ اونۍ کې ژوندي پاتې کیږي.
• د ۲۰٪ او ۴۰٪ ترمنځ خلک په لومړۍ میاشت کې ژوندي پاتې کیږي.
• له ۱۰٪ څخه زیات یې خپله لومړۍ کلیزه نه لمانځي.

هغه ماشومان چې د اډوارډز سنډروم (ټریسومي ۱۸) سره زیږیدلي وي د زیږون وروسته سمدلاسه ځانګړي پاملرنې ته اړتیا لري ، چې د دوی ځانګړو نښو سره سم تنظیم شوي وي.. د ژوندي پاتې کیدو چانس ډیر کم دی، په ځانګړې توګه که چیرې ماشوم د غړو وده ځنډولې وي یا د زړه زیږون نیمګړتیا ولري. د هغو 10٪ څخه چې د خپلې لومړۍ کلیزې څخه ژوندي پاتې کیږي، ځینې ماشومان د خپلې کورنۍ او پالونکو له لوی ملاتړ سره بشپړ ژوند تیروي. مګر دوی ډیری وختونه هیڅکله تګ یا خبرې کول نه زده کوي.

کله باید ډاکټر ته مراجعه وکړم؟

کله چې یو ماشوم چې د اډوارډز سنډروم (ټریسومي ۱۸) لري په رحم کې وي، د سقط یا د امیندوارۍ د ضایع کیدو خطر شتون لري. که تاسو امیندواره یاست، نو سمدلاسه ډاکټر ته مراجعه وکړئ که تاسو د سقط نښې ولرئ :

• د معدې درد.
• که تاسو ساړه احساس کوئ او تبه لرئ.
• د ملا درد.
• که تاسو د نورمال څخه ډیر وینه بهیږئ (ډیره وینه بهیدنه).
• د ګېډې د ښکته برخې درد.

کله باید بیړني خونې ته لاړ شم؟

که ستاسو ماشوم د اډوارډز سنډروم (ټریسومي ۱۸) سره زیږیدلی وي، نو سمدلاسه یې بیړني خونې ته بوځئ، یا ۱۹۹۰ ته زنګ ووهئ :

• که تاسو ډیر ګړندی یا ډیر ورو تنفس کوئ، یا هیڅ تنفس نه کوئ.
• که چیرې پوستکی یا شونډې نیلي یا ارغواني شي.
• که د زړه ضربان ډېر چټک وي.
• که خوړل یې ستونزمن وي.
• که ټول بدن پړسوب وي.

له خپل ډاکټر څخه باید کومې پوښتنې وکړم؟

په دې حالت کې، تاسو ممکن ډیری پوښتنې ولرئ. له خپل ډاکټر څخه د شیانو په اړه پوښتنه وکړئ لکه:

• "زما لپاره د جینیاتي ناروغۍ سره د ماشوم د زیږون خطرونه څه دي؟"
• "زما د ماشوم د نښو نښانو لپاره کوم درمل ورکول کیدی شي؟"
• "زه څه کولی شم چې ډاډ ترلاسه کړم چې زما ماشوم د امیندوارۍ پرمهال روغ دی؟"

د اډوارډز سنډروم (ټریسومي ۱۸) تشخیص کول خورا ستونزمن کیدی شي. هغه پیچلتیاوې چې د دې حالت سره راځي خورا ډیر کیدی شي. ستاسو ډاکټر به تاسو او ستاسو کورنۍ سره پدې سفر کې مرسته وکړي ، که دا ستاسو د ماشوم تشخیص سره معامله وي یا ستاسو د ماشوم له لاسه ورکولو سره مقابله وي. که تاسو پلان لرئ چې امیندواره شئ، نو د جینیاتي مشورې په اړه له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ ترڅو د جینیاتي ناروغۍ سره د ماشوم د زیږون خطر په اړه زده کړه وکړئ.

د یادولو لپاره خورا مهم شیان (کور ته د رسیدو پیغام)

سمه ده، نو اجازه راکړئ چې ځینې هغه شیان لنډیز کړم چې موږ یې په اړه خبرې کړې دي او زما په اند ستاسو لپاره به مهم وي:

• د اډوارډز سنډروم، یا ټریسومي ۱۸، یوه جدي جینیاتي ناروغي ده.
• دا د ۱۸ کروموزوم د اضافي کاپي له امله رامنځته کېږي. دا یو تصادفي خبره ده، نه د مور او پلار ګناه.
• دا د امیندوارۍ په جریان کې ترسره شوي سکینونو او نورو ځانګړو ازموینو ("(امنیوسینټیسس)"، "(CVS)") له لارې کشف کیدی شي .
• د دې ناروغۍ لپاره هیڅ درملنه نشته ، درملنه یې د نښو کنټرول او ماشوم ته د آرامۍ ورکولو په موخه ده.
• ډیری ماشومان اوږد ژوند نه کوي ، مګر ځینې ماشومان د خپلو کورنیو په مینه او ملاتړ سره ژوندي پاتې کیږي.
• که تاسو امیندواره یاست اوکه تاسو د سقط جنین نښې نښانې لرئ، سمدلاسه طبي مشوره وغواړئ.
• که تاسو د دې ناروغۍ سره تشخیص شوي یاست، نو تاسو یوازې نه یاست . د ډاکټرانو، کورنۍ او مشورې خدماتو څخه مرسته ترلاسه کړئ.

زه هیله لرم چې دا معلومات ستاسو لپاره ګټور وي. د داسې حساسو موضوعاتو په اړه خبرې کول ګران دي، مګر دا د پوهیدو ارزښت لري.

` د اډوارډز سنډروم، ټریسومي ۱۸، جینیاتي ناروغۍ، کروموزومونه، امیندوارۍ، د ماشوم روغتیا، زیږون نیمګړتیاوې