د فابري ناروغي څه ده؟ راځئ چې د دې نادرې ناروغۍ په اړه په ساده ټکو کې زده کړه وکړو.

آیا تاسو کله ناکله په خپلو لاسونو او تلوونو کې د بې دلیله سوځیدنې احساس کوئ؟ یا تاسو ډیر ستړي احساس کوئ او خوله نه کوئ، او ستاسو په پوستکي کوچني سور داغونه دي؟ تاسو ممکن فکر وکړئ چې دا عادي شیان دي. مګر دا ممکن د فابري ناروغۍ په نوم د یوې نادرې جینیاتي ناروغۍ نښې هم وي، چې موږ یې په اړه ډیر څه نه دي اوریدلي. اندیښنه مه کوئ، موږ به نن ورځ پدې مقاله کې د دې نوم په اړه وغږیږو، ولې دا پیښیږي، نښې نښانې څه دي، او ایا درملنه شتون لري.

د فابري ناروغي په حقیقت کې څه ده؟

په ساده ډول، د فابري ناروغي هغه حالت دی چې زموږ په بدن کې د جینیاتي نیمګړتیا له امله رامینځته کیږي. څه پیښیږي چې زموږ په بدن کې د یو اړین انزایم تولید کم شوی یا په بشپړ ډول غیر حاضر دی. د دې انزایم نوم الفا-ګالیکټوسیډیز A ، یا په لنډ ډول "(الفا-GAL)" دی.

تصور وکړئ چې زموږ بدنونه د کثافاتو د تصفیې شرکت په څیر یو سیسټم لري. دا انزایم چې "الفا-ګال" نومیږي په هغه شرکت کې ترټولو هوښیار کارمند دی. د دې دنده دا ده چې په سمه توګه پاک کړي او سپینګولیپیډونه مات کړي، یو ډول غوړ (په ډیر دقیق ډول، د غوړ په څیر ماده) چې زموږ د حجرو دننه تولید کیږي.

اوس، د فابري ناروغۍ لرونکي کس په بدن کې، دا هوښیار کار کوونکی، 'الفا-ګال' انزایم، په کافي اندازه نه وي. بیا څه پیښیږي؟ هغه کثافات لکه غوړ چې 'سفینګولیپیډز' نومیږي په بدن کې راټولیدل پیل کوي. لکه څنګه چې د کثافاتو یوه ډنډه په کور کې راټولیږي که چیرې کثافات لرې نه شي. دا ډول غوړ په عمده توګه زموږ د وینې رګونو، زړه، پښتورګو، دماغ، عصبي سیسټم او پوستکي کې راټولیږي. کله چې د وخت په تیریدو سره غوړ په دې ډول راټول شي، نو دا ارګانونه زیانمن کیږي. دا د ناروغیو یوې ډلې پورې اړه لري چې د لیزوسوم ذخیره کولو اختلالاتو په نوم یادیږي.

د دې ناروغۍ اصلي ډولونه کوم دي؟

د فابري ناروغي په دوه اصلي ډولونو ویشل کیدی شي، د هغه عمر پورې اړه لري چې نښې یې څرګندیږي.

آیا دا ناروغي عامه ده؟ څوک پرې اخته کېږي؟

د فابري ناروغي يوه ډېره نادره ناروغي ده. د احصایو له مخې، کلاسیک بڼه یې په هرو ۴۰،۰۰۰ نارینه وو کې په یوه کې رامنځته کېږي. په هرصورت، د ناوخته پیل شوې بڼه یو څه ډیره عامه ده. دا کولی شي په هرو ۱۵۰۰ او ۴،۰۰۰ نارینه وو کې یو یې اغیزمن کړي.

دا ستونزمنه ده چې په سمه توګه ووایو چې دا ناروغي په ښځو کې څومره عامه ده، ځکه چې ځینې میرمنې هیڅ نښې نلري، یا یوازې لږې نښې لري، او له همدې امله دوی د ناروغۍ تشخیص پرته ژوند کوي.

دا څنګه له نسلونو څخه راځي.

دا یوه جینیاتي ناروغي ده، پدې معنی چې دا د والدینو څخه ماشومانو ته لیږدول کیږي. هغه نیمګړی جین چې د دې لامل کیږي زموږ په X کروموزوم کې دی. راځئ وګورو چې دا څنګه په کورنیو کې پیښیږي.

• که پلار دا ناروغي ولري: د فابري ناروغۍ لرونکی پلار خپل X کروموزوم خپلو ټولو لوڼو ته لیږدوي. دا پدې مانا ده چې د هغه ټولې لوڼې به د ناروغۍ لپاره د جین بدلون میراث کړي. مګر زامن په خطر کې ندي . دا ځکه چې زامن د خپل پلار څخه Y کروموزوم ترلاسه کوي، نه د X کروموزوم څخه.
• که مور دا ناروغي ولري: یوه مور چې د فابري ناروغي لري ۵۰٪ چانس لري چې د هغې هر ماشوم (یا لور یا زوی) ته نیمګړی X کروموزوم انتقال کړي. دا د سکې د اړولو په څیر دی. یو ماشوم ممکن دا ناروغي په میراث کې ترلاسه کړي، او بل ممکن نه وي.

د فابري ناروغۍ نښې نښانې څه دي؟

نښې نښانې له یو کس څخه بل ته خورا توپیر کولی شي. ځینې خلک ډیر خفیف نښې لري، پداسې حال کې چې نور ممکن شدیدې نښې ولري. نارینه عموما د ښځو په پرتله ډیرې شدیدې نښې لري.

دا ځینې عامې لیدل شوې نښې دي:

• په لاسونو او پښو کې درد: لاسونه او پښې ممکن بې حسه، خارښت یا سوځیدنه احساس کړي. دا درد ممکن د تمرین په جریان کې ډیر شي.
• د تودوخې سره حساسیت: د ډیرې تودوخې یا ډیرې سړې هوا د زغملو توان نلري.
• د خولې کموالی: ځینې خلک ډېر لږ خوله کوي (هایپو هایدروسیس) . نور یې هیڅ خوله نه کوي (ان هایدروسیس) .
• د پوستکي بدلونونه: کوچني، پورته شوي، تیاره سور یا ارغواني داغونه په هغو برخو لکه سینه، شا او تناسلي برخه کې څرګندیږي. دې ته انجیوکیراټوما ویل کیږي.
• د سترګو بدلونونه: د سترګو په قرنیه کې یو ځانګړی نمونه رامینځته کیږي. دې ته قرنیه ورټیسیلاټا ویل کیږي. په هرصورت، دا په هیڅ ډول لید اغیزه نه کوي. یوازې یو ډاکټر کولی شي دا د ځانګړي وسیلې (د څراغ څراغ) سره وګوري.
• د هاضمې سیسټم ستونزې: د معدې درد، پړسوب، اسهال، یا قبضیت په څیر ستونزې ډیری وختونه پیښیږي.
• عامې نښې نښانې: ستړیا، سرخوږی، تبه، او د بدن دردونه (لکه زکام) ممکن رامنځته شي.
• د اورېدو ستونزې: د اورېدو ستونزه یا په غوږونو کې زنګ وهل (ټینیټوس) ممکن رامنځته شي.
• په پښتورګو باندې اغیزې: په ادرار کې د پروټین کچه لوړه شوې (پروټینوریا) .
• پړسوب: د پښو، زنګونونو او پښو پړسوب (بوغمه) .

د دې ناروغۍ له امله رامنځته کېدونکي خطرناک اختلاطات کوم دي؟

د ډیرو کلونو په اوږدو کې، په بدن کې د "سفینګولیپیډز" په نوم د دې غوړو راټولیدل کولی شي د وینې رګونو او غړو ته جدي زیان ورسوي. دا کولی شي پیچلتیاوې رامینځته کړي چې حتی د ژوند لپاره ګواښونکي کیدی شي.

اصلي پیچلتیاوې دا دي:

• د زړه ناروغي: داسې شرایط لکه د زړه غیر منظم ضربان (اریتمیا) ، د زړه حملې، د زړه لویوالی، او د زړه ناکامي .
• د پښتورګو ناکامي: د پښتورګو زیان کولی شي د دوی د فعالیت بشپړ له لاسه ورکولو لامل شي.
• د اعصابو ستونزې: د پردې اعصابو ته زیان (د پردې عصبي ناروغي) کولی شي په غړو کې د درد او بې حسۍ زیاتوالي لامل شي.
• سټروک: دماغ ته د وینې رګونو بندیدل کولی شي د فلج یا لنډمهاله اسکیمیک بریدونو (TIA) لامل شي.

د ناروغۍ تشخیص څنګه وکړو؟ (تشخیص)

که ستاسو ډاکټر د فابري ناروغۍ شکمن وي، نو هغه به د تشخیص تایید لپاره څو معاینات امر کړي.

• د انزایمونو ارزونه:دا د وینې ازموینه ده. دا ستاسو په وینه کې د 'الفا-GAL' انزایم کچه اندازه کوي. که دا کچه له 1٪ څخه کمه وي، نو ناروغي شکمنه ده. په هرصورت، دا ازموینه یوازې د نارینه وو لپاره د اعتبار وړ ده. دا د ښځو لپاره مناسبه نه ده، ځکه چې د دوی د انزایم کچه کولی شي په نورمال وختونو کې بدلون ومومي.
• جینیاتي ازموینه: دا د ناروغۍ د تایید لپاره غوره لاره ده. د DNA ترتیب کولو ټیکنالوژي کولی شي په سمه توګه معلومه کړي چې ایا په GLA جین کې بدلون یا نیمګړتیا شتون لري، کوم چې د "الفا-GAL" انزایم تولید لارښوونه کوي.
• د نوي زیږیدلو ماشومانو معاینه: په ځینو هیوادونو کې، نوي زیږیدلي ماشومان د دې ناروغیو لپاره معاینه کیږي.

د فابري ناروغۍ درملنې څه دي؟

د فابري ناروغۍ لپاره هیڅ درملنه نشته. په هرصورت، اغیزمنې درملنې شتون لري چې کولی شي د نښو کنټرول کې مرسته وکړي او په بدن کې د زیان رسونکي غوړو راټولیدل ورو کړي. د دې درملنې اصلي هدف د زړه ناروغۍ، د پښتورګو ناروغۍ او نورو جدي پیچلتیاوو مخنیوی دی.

د دې اصلي درملنو سربیره، د درد او معدې ستونزو لپاره جلا درمل ورکول کیږي. ساینس پوهان د جینیاتي انجینرۍ ټیکنالوژۍ په کارولو سره نوي درملنې هم رامینځته کوي.

د دې ناروغۍ سره به ژوند څنګه وي؟ (آؤټ لک)

د فابري ناروغي یوه پرمختللې ناروغي ده. دا پدې مانا ده چې د عمر سره د نښو او پیچلتیاوو خطر ډیریږي. دا ناروغي کولی شي د ژوند تمه لنډه کړي. په اوسط ډول، د کلاسیک بڼې لرونکي نارینه د 50 کلونو په وروستیو کې او میرمنې د 70 کلونو په وروستیو کې ژوند کوي.

خو تر ټولو مهمه خبره دا ده چې د سمې درملنې په ترلاسه کولو سره، په ځانګړې توګه د زړه او پښتورګو روغتیا ته په پام سره، تاسو کولی شئ خپل ژوند ته ډیر نور کلونه اضافه کړئ.

آیا د دې ناروغۍ د کورنۍ غړو ته د خپریدو مخه نیول کیدی شي؟

څرنګه چې دا یوه جینیاتي ناروغي ده، نو که ستاسو په کورنۍ کې څوک د دې ناروغۍ پورې اړوند جین بدلون ولري، نو دا خطر شتون لري چې ستاسو ماشومان به یې په میراث کې ترلاسه کړي. له همدې امله، که تاسو یا ستاسو په کورنۍ کې څوک دا ناروغي ولري، نو دا خورا مهمه ده چې د جینیاتي مشاور سره لیدنه وکړئ او ورسره خبرې وکړئ.

دا ډول متخصص کولی شي ستاسو ماشومانو ته د جین د میراث احتمال تشریح کړي. دوی کولی شي ستاسو لپاره د شته انتخابونو په اړه هم خبرې وکړي که تاسو پلان لرئ چې ماشومان ولرئ. د مثال په توګه، د پری امپلانټیشن جینیټیک تشخیص (PGD) په نوم یوه پروسه شتون لري. دا پروسه د ان ویټرو فرټیلائزیشن (IVF) په جریان کې مور ته د لیږدولو دمخه جنینونه معاینه کوي ترڅو صحي جنینونه غوره کړي چې عیب لرونکي جین نلري.

کله باید سمدلاسه ډاکټر ته مراجعه وکړئ

که تاسو د فابري ناروغۍ تشخیص شوي یاست او لاندې کومې نښې تجربه کوئ ، نو سمدلاسه خپل ډاکټر وګورئ یا د نږدې روغتون د بیړني څانګې (ETU) ته لاړ شئ.

• د سينې درد، د زړه بې نظمه ضربان، د تنفس مشکل (دا ممکن د زړه د حملې نښې وي).
• په بدن کې ډیر پړسوب یا د مایعاتو ساتل.
• شدید سرخوږی، د لید ستونزې، په خبرو کې بدلون (دا ممکن د سټروک نښې وي).
• ناڅاپه د اورېدو له لاسه ورکول.
• د معدې شدید دردونه یا اسهال.

مهمې پوښتنې چې له خپل ډاکټر څخه یې وپوښتئ

کله چې تاسو د دې ناروغۍ تشخیص شئ، نو دا عادي خبره ده چې ډیری پوښتنې ولرئ. کله چې خپل ډاکټر سره وګورئ نو دا پوښتنې کول مه هیروئ.

• زه څنګه د فابري ناروغي ترلاسه کړم؟
• زه د فابري کوم ډول ناروغي لرم؟
• زما لپاره کومه درملنه غوره ده؟
• د دې درملنو خطرونه او جانبي عوارض څه دي؟
• ایا زما کورنۍ د دې ناروغۍ د پراختیا له خطر سره مخ ده؟ ایا موږ باید جینیاتي ازموینه وکړو؟
• کوم طبي درملنې او ازموینې باید دوام ورکړم؟
• د اختلاطاتو کومې نښې باید په ځانګړې توګه اندیښمنې کړم؟

کله چې تاسو د فابري ناروغۍ تشخیص شئ نو غمجن او اندیښمن کیدل عادي خبره ده. تاسو ممکن د راتلونکي او خپلو ماشومانو په اړه اندیښمن یاست. مګر په یاد ولرئ، اوس د دې ناروغۍ د مدیریت لپاره خورا مؤثره درملنې شتون لري. او ډیرې څیړنې روانې دي چې موږ ته د راتلونکي لپاره امید راکوي. د خپل درملنې پلان په نږدې تعقیبولو او د خپل ډاکټر سره نږدې کار کولو سره، تاسو کولی شئ خپلې نښې اداره کړئ، د اوږدمهاله زیان مخه ونیسئ، او یو بریالی ژوند وکړئ.