آیا تاسو کله ناکله په لاسونو او پښو کې د نه زغملو درد او سوزش تجربه کوئ، او همدارنګه ستاسو په بدن کې کوچني سور داغونه؟ کله چې تاسو ناڅاپه داسې نښې نښانې تجربه کوئ چې بې تړاوه ښکاري، دا یوه لویه ستونزه کیدی شي. نن موږ د یوې داسې ناروغۍ په اړه خبرې کوو چې کولی شي ورته نښې نښانې رامینځته کړي، مګر زموږ په هیواد کې ډیری خلکو د هغې په اړه ندي اوریدلي. دا د فابري ناروغي ده.
په ساده ډول، د فابري ناروغي څه ده؟
د فابري ناروغي یوه جینیاتي ناروغي ده چې زموږ له جینونو څخه په میراث پاتې کیږي. دا ډیره نادره ده. د دې ناروغۍ لرونکي کس د بدن په حجرو کې غوړ مواد راټولیږي. تصور وکړئ که چیرې د کثافاتو راټولونکی د څو ورځو لپاره زموږ کور ته نه راځي نو څه به پیښ شي؟ کثافات زموږ په کور کې راټولیږي، سمه ده؟ همداسې ده. پدې ناروغۍ کې، هغه انزایم چې ماتوي او زموږ له حجرو څخه دا غوړ مواد لرې کوي په بدن کې نه تولیدیږي، یا په سمه توګه کار نه کوي.
کله چې غوړ په دې ډول راټول شي، زموږ د وینې رګونه تنګیدل پیل کوي. دا کولی شي پوستکي، پښتورګو، زړه، دماغ او عصبي سیسټم ته زیان ورسوي. ډاکټران دې ته "د ذخیره کولو اختلال" هم وايي. دا نښې معمولا په ماشومتوب کې پیل کیږي. او دا په نارینه وو کې د ښځو په پرتله ډیر عام دی.
اندیښنه مه کوئ. که څه هم د دې لپاره هیڅ درملنه نشته، نن ورځ ښه درملنې شتون لري چې کولی شي ستاسو د نښو نښانو اداره کولو او عادي ژوند کولو کې مرسته وکړي.
د فابري ناروغۍ لامل څه شی دی؟
دا په بشپړه توګه جینیاتي ناروغي ده. دا پدې مانا ده چې دا هغه څه دي چې تاسو ته له خپلې مور یا پلار څخه په میراث پاتې کیږي. موږ د الفا-ګالیکټوسیډیز A په نوم انزایم ته اړتیا لرو ترڅو زموږ په بدن کې د غوړو، مومونو او غوړ اسیدونو په څیر شیان مات کړي. د فابري ناروغۍ سره یو کس دا انزایم نلري، یا که دوی ولري، نو دا په سمه توګه کار نه کوي. نو، لکه څنګه چې ما مخکې وویل، دا ډول غوړ د حجرو دننه جوړیدل پیل کوي.
د دې ناروغۍ نښې نښانې څه دي؟
د فابري ناروغۍ نښې نښانې له یو کس څخه بل کس ته توپیر کولی شي. ځینې خلک د دې نښو څخه ډیر اغیزمن کیږي، پداسې حال کې چې نور دومره اغیزمن ندي. راځئ چې اصلي نښې نښانې وګورو چې لیدل کیدی شي.
| نښې نښانې | تفصیل |
|---|---|
| په غړو کې درد او التهاب | دا درد د تمرین په جریان کې زیاتیږي، کله چې تاسو تبه لرئ، کله چې تاسو په لوړه تودوخه کې یاست، یا کله چې تاسو ستړي یاست. |
| د پوستکي داغونه | کوچني، تیاره سور یا ارغواني داغونه چې ډیری وختونه د کوږو او زنګونونو ترمنځ ساحه کې لیدل کیږي. |
| د لید نیمګړتیاوې | د سترګو د توروالي یا د سترګو د موتیا په څیر شرایط. |
| د اورېدو ستونزې | د اورېدو له لاسه ورکول یا په غوږونو کې دوامداره "زنګ وهل". |
| د خولې کموالی | د اوسط کس د خولې کولو په پرتله لږ خوله کول. |
| د هاضمې سیستم ستونزې | د معدې درد او د خوړلو وروسته سمدلاسه د حاجت رفع کولو اړتیا. |
جدي اختلاطات
د فابري ناروغي کولی شي د وخت په تیریدو سره ډیرې جدي ستونزې رامینځته کړي. دا خطر په ځانګړي ډول په نارینه وو کې لوړ دی. په هرصورت، هغه میرمنې چې د دې ناروغۍ جین لیږدوي (کیریرونه) هم کولی شي نښې نښانې رامینځته کړي. له همدې امله، د میرمنو لپاره دا خورا مهمه ده چې د دې ناروغۍ څخه خبر وي او په منظم ډول طبي مشوره وغواړي.
- د زړه د حملې یا سټروک خطر زیاتیږي.
- د پښتورګو شدید زیان او د پښتورګو ناکامي.
- د وینی لوړ فشار.
- د زړه ناکامي او د زړه غټوالی.
- د هډوکو نري کېدل (اوستیوپوروسس).
څنګه د دې ناروغۍ په سمه توګه تشخیص وکړو؟
په ریښتیا سره، ځینې وختونه د فابري ناروغۍ تشخیص کول ډیر وخت نیسي. دلیل یې دا دی چې نښې یې د ډیری نورو ناروغیو سره ورته دي. په پایله کې، ځینې خلک د نښو له پیل څخه تر کلونو پورې نه پوهیږي چې دوی فابري ناروغي لري. په دې موده کې، دوی ممکن د مختلفو نښو لپاره مختلف ډاکټران لیدلي وي، او ځینې وختونه حتی غلط تشخیصونه هم ترلاسه کړي وي.
که ستاسو په کورنۍ کې څوک دا نښې نښانې ولري او تاسو فکر کوئ چې تاسو په خطر کې یاست، نو دا ښه نظر دی چې د جینیاتي ازموینې په اړه له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ.
کله چې تاسو ډاکټر ته ځئ، هغه به تاسو معاینه کړي او دا پوښتنې به وکړي:
- څنګه احساس کوې؟
- ستاسو نښې نښانې څه دي؟
- دا کله پیل شول؟
- آیا ستاسو په کورنۍ کې څوک د دې ناروغیو څخه کوم یو لري؟
د دې معلوماتو پر بنسټ، که چیرې ډاکټر شک ولري چې دا ممکن د فابري ناروغي وي، هغه به له تاسو څخه وغواړي چې د وینې معاینه وکړئ (د الفا-ګالیکټوسیډیز A انزایم کچه وګورئ چې ما یادونه وکړه) یا د DNA ازموینه وکړئ .
څنګه یې درملنه کیږي؟
د فابري ناروغۍ لپاره دوه اصلي درملنې شتون لري.
۱. د انزایمونو د بدلولو درملنه (ERT): دا تر ټولو عام کارول شوې طریقه ده. پدې کې بدن ته هغه انزایم ورکول شامل دي چې ورک وي یا په سمه توګه کار نه کوي د مالګین محلول له لارې. دا معمولا په هرو دوو اونیو کې یو ځل په روغتون یا کلینیک کې ترسره کیږي. دا درملنه په بدن کې د غوړ راټولیدل بندوي او درد او نورې نښې کنټرولوي.
۲. میګالاستات (ګالافولډ): دا یو نوی درمل دی چې د ګولۍ په توګه اخیستل کیدی شي. دا د خراب کارونکي انزایم ثبات کولو او د هغې د فعالیت ښه کولو سره کار کوي.
د دې اصلي درملنو سربیره، ستاسو ډاکټر ممکن ستاسو د نښو نښانو پورې اړوند نورې درملنې وړاندیز کړي.
- د اعصابو د زیان له امله د درد لپاره د درد وژونکي.
- د معدې د ستونزو لپاره درمل.
- د وینې د ټوټې کېدو د مخنیوي لپاره د وینې پتلی کوونکي.
- د لوړ فشار او پښتورګو د ساتنې لپاره درمل.
که چیرې ناروغۍ پښتورګو ته سخت زیان رسولی وي، نو ډایالیسس یا حتی د پښتورګو لیږد ته اړتیا لیدل کیدی شي.
هغه ازموینې چې ستاسو حالت څاري
د درملنې په جریان کې، ستاسو ډاکټر به په منظم ډول ستاسو د حالت د څارنې لپاره مختلف ازموینې ترسره کړي.
| ازموینه | ساده وضاحت |
|---|---|
| EKG (الیکټروکارډیوگرام) | د زړه د بریښنایی فعالیت اندازه کول، د زړه ضربان او تال چک کول. |
| ایکوکارډیوگرام | د زړه الټراساؤنډ سکین. دا د زړه د برخو روغتیا او فعالیت اندازه کوي. |
| د دماغ MRI | د دماغ او نورو ارګانونو تفصيلي انځورونه ترلاسه کول. |
| د سي ټي سکین | د ایکس رې په کارولو سره د بدن دننه تفصيلي انځورونه اخیستل. |
| نورې ازموینې | د وینې، ادرار، تایرایډ معاینات، د اورېدو او لید معاینات، د سږو د فعالیت معاینات. |
کور ته د وړلو پیغام
- د فابري ناروغي يوه ارثي او جنتيکي ناروغي ده. دا ساري نه ده.
- ډیری غیر اړونده نښې نښانې یوځای واقع کیدی شي، لکه په غړو کې شدید درد، په پوستکي سره داغونه، او د خولې کموالی.
- د ناروغۍ تشخیص ممکن وخت ونیسي، خو د وینې او DNA ازموینې کولی شي په قطعي ډول ناروغي تایید کړي.
- که څه هم دا ناروغي په بشپړه توګه درملنه نه شي کېدای، خو اوس اغېزمنې درملنې (لکه ERT) شتون لري چې کولی شي نښې کنټرول کړي، د جدي اختلاطاتو مخه ونیسي، او خلکو سره د عادي ژوند کولو کې مرسته وکړي.
- هیڅکله هغه درمل او ازموینې مه پریږدئ چې ستاسو ډاکټر تاسو ته درکوي. تل د خپل ډاکټر لارښوونو تعقیب کول ستاسو د راتلونکي روغتیا لپاره خورا مهم دي.
💬 Comments (0)
تر اوسه هیڅ تبصره نه ده شوې. خپل نظر دلته د لومړي ځل لپاره اضافه کړئ.
ستاسو نوم