فریجیل ایکس سنډروم څه شی دی؟ هغه څه چې والدین باید پوه شي

د مور او پلار په توګه، ایا تاسو کله هم احساس کړی چې ستاسو ماشوم د نورو ماشومانو څخه یو څه توپیر لري؟ شاید هغه د خبرو کولو لپاره یو څه ناوخته وي، یا شاید هغه د نوي څه زده کولو لپاره یو څه ډیر وخت نیسي. د دې لپاره ډیری دلیلونه کیدی شي. مګر نن موږ د یو ځانګړي جینیاتي حالت په اړه خبرې کوو چې کولی شي د داسې وضعیت لامل شي، مګر زموږ په ټولنه کې ډیر څه نه ویل کیږي. دا د Fragile X Syndrome دی.

په ساده ډول، د فریجیل ایکس سنډروم څه شی دی؟

دا یو جینیاتي ناروغي ده. دا پدې مانا ده چې دا له نسل څخه نسل ته لیږدول کیږي. دا ناروغي کولی شي د ماشوم زده کړه، چلند، بڼه او عمومي روغتیا اغیزمن کړي. ځینې ماشومان ممکن ډیر نرم نښې ولري، پداسې حال کې چې نور ممکن ډیر سخت اغیزمن شي. په عمومي توګه، هلکان د نجونو په پرتله ډیر سخت اغیزمن کیږي .

هغه ماشومان چې د دې ناروغۍ سره زیږیدلي وي ممکن د ودې ستونزې ولري، لکه د زده کړې معلولیت او فکري معلولیت. مګر اندیښنه مه کوئ. د مناسبې درملنې، ځانګړې زده کړې او درملنې سره، دا ماشومان کولی شي زده کړه وکړي او خپل بشپړ ظرفیت ته وده ورکړي.

د دې حالت نښې نښانې څه دي؟

هغه ماشوم چې په Fragile X اخته وي، کولی شي مختلف نښې نښانې ښکاره کړي. ځینې نښې یې چلندي دي، پداسې حال کې چې نور یې فزیکي دي. راځئ چې دا په جلا توګه وګورو.

د Fragile X او autism ترمنځ اړیکه

د دې دوو ناروغیو ترمنځ اړیکه شتون لري. د Fragile X سره نږدې 40٪ ماشومان ممکن آټیزم هم ولري. همدارنګه، نږدې 80٪ ماشومان ممکن د پاملرنې ستونزې ولري، لکه 'ADD' یا 'ADHD'.

دا حالت څنګه نسلونو ته لیږدول کیږي؟

دا یو څه پیچلی دی، خو زه به یې په ساده ډول تشریح کړم.

لکه څنګه چې تاسو پوهیږئ، زموږ په بدن کې هرڅه د جینونو لخوا کنټرول کیږي. دا حالت د FMR1 په نوم جین کې د بدلون له امله رامینځته کیږي. دا جین په X کروموزوم کې موقعیت لري. د دې FMR1 جین لخوا جوړ شوی پروټین د دماغ د عصبي حجرو لپاره اړین دی ترڅو یو بل سره اړیکه ونیسي. دا پروټین د ماشوم د دماغ د سم پرمختګ لپاره اړین دی.

هغه ماشومان چې په فریجیل ایکس اخته وي په خپلو بدنونو کې دا پروټین ډیر لږ یا هیڅ نه تولیدوي.

تصور وکړئ، په دې FMR1 جین کې د 'CGG' په نوم یوه برخه شتون لري. په یوه روغ کس کې، دا برخه یوازې له 5 څخه تر 40 ځله تکرار کیږي. مګر په هغه ماشوم کې چې Fragile X لري، دا برخه له 200 څخه ډیر ځله تکرار کیږي. هرڅومره چې دا تکرار ډیر شي، نښې یې ډیرې شدیدې کیدی شي.

دا ماشوم ته له چا راځي؟

• د مور څخه: که چیرې مور د دې بدل شوي FMR1 جین لیږدونکې وي، نو د هغې ماشوم (که نارینه وي یا ښځینه) د دې ناروغۍ د درلودلو 50٪ چانس لري.
• له پلار څخه: که چیرې یو پلار دا جین ولري، نو یوازې ښځینه ماشومان به یې له هغه څخه په میراث کې ترلاسه کړي. نارینه ماشومان دا جین په میراث کې نه ترلاسه کوي ځکه چې دوی د خپل پلار څخه Y کروموزوم ترلاسه کوي.

له همدې امله هلکان له دې ناروغۍ څخه ډیر اغیزمن کیږي. څرنګه چې نجونې دوه X کروموزومونه لري، حتی که یو یې ستونزه ولري، بل صحي X کروموزوم کولی شي تر یو حده زیان کنټرول کړي.

تشخیص او درملنه

د خطر کوم عوامل نشته چې کنټرول شي. اصلي خطر د دې ناروغۍ کورنۍ تاریخ دی. له همدې امله، که ستاسو په کورنۍ کې څوک د زده کړې معلولیت یا آټیزم تاریخ ولري، نو تاسو ممکن وغواړئ چې د ماشوم زیږولو دمخه د جینیاتي مشورې ترلاسه کولو په اړه له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ.

د ناروغۍ تشخیص څنګه وکړو؟

• د امیندوارۍ پرمهال: دا حتی د ماشوم له زیږون دمخه هم ازمول کیدی شي. د امینوسینټیسس (په رحم کې د امینوټیک مایع معاینه کول) یا د کوریونک ویلس نمونې (CVS) (د پلاسینټا د یوې ټوټې معاینه کول) په نوم ازموینې د دې لپاره کارول کیدی شي چې ایا د FMR1 جین بدلون شتون لري.
• د زیږون وروسته: دا حالت د ماشوم له زیږون وروسته د وینې د یوې ساده معاینې سره په سمه توګه تشخیص کیدی شي.

درملنې څه دي؟

په بلوغت کې وضعیت څنګه دی؟

نازک ایکس د ژوند لپاره یوه ناروغي ده. په هرصورت، د سم ملاتړ او درملنې سره، ډیری خلک بریالي ژوند کوي. شاوخوا دریمه برخه میرمنې کولی شي په خپلواکه توګه ژوند وکړي. نارینه معمولا ډیر ملاتړ ته اړتیا لري.

دا حالت د دوی عمر نه لنډوي. دوی د یو روغ کس په څیر عمر لري. مهمه خبره دا ده چې د دوی وړتیاوې وپیژندل شي او د هغې مطابق یې وهڅول شي.