راځئ چې د جینیاتي ناروغیو په اړه دقیق معلومات ترلاسه کړو

موږ ټول له خپلو والدینو څخه شیان په میراث اخلو، سمه ده؟ شیان لکه د پوستکي رنګ، د ویښتو جوړښت، د سترګو رنګ. دا هغه شیان دي چې موږ یې د خپلو والدینو له جینونو څخه ترلاسه کوو. مګر د دې ښو شیانو سره سره، ځینې ناروغۍ هم زموږ له اولادونو څخه په میراث پاتې کیدی شي. موږ په ساده ډول هغه ناروغۍ بولو چې د جینونو له لارې راځي 'جنیتیکي اختلالات'. د دې په اړه پوهیدل خورا مهم دي، ځکه چې دا به موږ سره د ځان او زموږ د ماشومانو د راتلونکي په اړه پریکړې کولو کې مرسته وکړي.

جینیاتي ناروغي په حقیقت کې څه ده؟

د دې د پوهیدو لپاره، راځئ چې لومړی د جینونو او DNA په اړه لږ څه وغږیږو. تصور وکړئ چې زموږ بدن یوه لویه ودانۍ ده. د دې ودانۍ د جوړولو لپاره یو بشپړ نقشه شتون لري، یو لوی کتاب چې هر کوچنی تفصیل پکې شامل دی. په ورته ډول، زموږ د بدن په هره حجره کې، د لارښوونو یوه ټولګه شتون لري چې د دې حجرې د کار کولو څرنګوالي، موږ څه ډول ښکاري، او زموږ د ټولو ځانګړتیاوو په اړه معلومات لري. د لارښوونو دا ټولګه هغه څه دي چې موږ یې DNA (Deoxyribonucleic acid) بولو.

موږ د DNA د دې اوږدې زنځیر برخې ته 'جینونه' وایو چې ځانګړي لارښوونې ورکوي. د مثال په توګه، یو جین شتون لري چې ستاسو د سترګو رنګ ټاکي، یو جین چې ستاسو د ویښتو جوړښت ټاکي، او داسې نور.

اوس، که چیرې په دې جینونو کې لارښوونو کې بدلون، زیان یا تېروتنه راشي نو څه پیښیږي؟ بیا دا د بدن په نورمال فعالیت اغیزه کوي. په جین کې داسې زیان رسونکي بدلون ته بدلون ویل کیږي. موږ هغه ناروغۍ بولو چې د داسې بدلون له امله رامینځته کیږي یا د جوړښتونو (کروموزومونو) د اندازې بدلون له امله رامینځته کیږي چې زموږ جینونه لري 'جنیتي ناروغۍ'.

د جنتيکي ناروغيو اصلي ډولونه کوم دي؟

جینیاتي ناروغۍ په دریو اصلي ډولونو ویشل کیدی شي. دا طبقه بندي د دوی د پیښې څرنګوالي پراساس دي.

تر ټولو عام جینیاتي ناروغۍ کومې دي؟

په زرګونو جینیاتي ناروغۍ شتون لري. ځینې یې ډیرې عامې دي، ځینې یې ډیرې نادرې دي. راځئ چې ځینې عامې ناروغۍ وګورو چې په هغو دریو کټګوریو کې راځي چې موږ یې مخکې بحث کړی دی.

د جنتيکي ناروغيو لاملونه څه دي؟

لکه څنګه چې موږ مخکې بحث وکړ، اصلي لامل په جینونو کې بدلون دی. راځئ چې دا یو څه په ساده ډول درک کړو.

زموږ جينونه د هغو پروټينونو د جوړولو لپاره د لارښوونو يوې ټولګې په څېر دي چې زموږ بدن ورته اړتيا لري. دا پروټينونه زموږ په بدن کې تقريباً هره پروسه کنټرولوي. کله چې يو جين بدلون ولري، نو دا لارښوونې غلطې کېږي. بيا دوه شيان رامنځته کېدای شي:

۱. یا خو اړین پروټینونه په بشپړ ډول نه تولیدیږي.

۲. یا په هغو پروټینونو کې چې تولید کیږي نیمګړتیا شتون لري، نو دوی په سمه توګه کار نه کوي.

دا دواړه عوامل د بدن عادي پروسې ګډوډوي او د ناروغۍ لامل کیږي. ځینې بدلونونه له نسل څخه نسل ته په میراث پاتې کیږي. مګر ځینې وختونه، د کورنۍ تاریخ پرته، یو شخص کولی شي د خپل ژوند په جریان کې د جین نوی بدلون رامینځته کړي. ډیری چاپیریالي عوامل (میوټاګینز) شتون لري چې دا اغیزه کوي.

• د کیمیاوي موادو سره مخ کیدل: شیان لکه ځینې آفت وژونکي او کیمیاوي توکي چې له فابریکو څخه خوشې کیږي.
• د وړانګو سره مخ کیدل: د وړانګو سره ډیر مخ کیدل لکه د ایکس رې.
• سګرټ څکول: په تمباکو کې کیمیاوي مواد کولی شي DNA ته زیان ورسوي.
• د لمر څخه زیانمنونکي الټرا وایلیټ وړانګې (UV وړانګې): دا کولی شي د پوستکي سرطان په څیر شرایطو لامل شي.

د دې ناروغیو نښې نښانې څه دي؟

د جنتيکي ناروغۍ نښې نښانې ډېرې توپير لري. دا په دې پورې اړه لري چې کوم جين اغېزمن شوی، د بدن کومه برخه اغېزمنه شوې، او د ناروغۍ شدت څومره دی. ځينې نښې نښانې د زېږون پر مهال ليدل کېږي. نورې نښې ممکن په ماشومتوب، ځوانۍ، يا حتی په ځوانۍ کې څرګندې شي.

دا ځینې عامې نښې نښانې دي:

• د چلند بدلونونه یا ستونزې.
• تنفس کې ستونزه.
• ادراکي نیمګړتیاوې، لکه د دماغ نشتوالی چې معلومات په سمه توګه پروسس کړي.
• پرمختیایي ستونزې، لکه د خبرو اترو ځنډ یا ټولنیز مهارتونه.
• د خوړو په تیرولو کې مشکل یا د مغذي موادو په سمه توګه جذبولو کې ناتواني.
• په غړو یا مخ کې هر ډول غیر معمولي حالت، لکه د ګوتو ورکیدل یا د شونډې او تالو ماتیدل.
• د عضلاتو د سختوالي یا کمزورۍ له امله د حرکت کولو مشکل.
• عصبي ستونزې لکه قبضیت یا سټروک.
• د بدن وده کمه یا لنډه قد.
• د لید یا اوریدلو نیمګړتیا.

څنګه پوه شئ چې تاسو جینیاتي ناروغي لرئ؟

که ستاسو په کورنۍ کې څوک جینیاتي ناروغي ولري او تاسو شک لرئ چې تاسو یې لرئ، نو غوره ده چې ډاکټر وګورئ او جینیاتي مشوره وغواړئ . جینیاتي ازموینه اکثرا دا تاییدولی شي چې ایا تاسو د یوې ځانګړې ناروغۍ پورې اړوند جینیاتي بدلون لرئ.

ډیری ازموینې شتون لري چې د هغه چا لخوا ترسره کیدی شي چې کورنۍ پیل کوي، یا امیندواره مور.

د کیریر ازموینه

دا د وینې معاینه ده. دا کولی شي معلومه کړي چې ایا تاسو یا ستاسو ملګری د جینیاتي ناروغۍ لپاره یو نیمګړی جین لرئ پرته له دې چې کومې نښې ښکاره کړئ (وړونکي یاست). دا ازموینه د هر هغه چا لپاره یو غوره انتخاب دی چې پلان لري ماشوم ولري، حتی که د ناروغۍ کورنۍ تاریخ ونلري.

د زیږون څخه مخکې سکرینینګ

دا ازموینه کولی شي د امیندواره مور څخه اخیستل شوي د وینې نمونې معاینه کولو سره په رحم کې د ماشوم د عام کروموزوم اختلال لکه ډاون سنډروم خطر وټاکي.

د زیږون دمخه تشخیصي ازموینه

دا کولی شي په دقیق ډول د دې په ټاکلو کې مرسته وکړي چې ایا ماشوم جینیاتي ناروغي لري. د دې لپاره، د امینیوټیک مایع لږ مقدار اخیستل کیږي او معاینه کیږي. دې ازموینې ته امینیوسینټیسس ویل کیږي.

د نوي زیږیدلي ماشوم معاینه کول

دا ازموینه د هر نوي زیږیدلي ماشوم د پښې څخه اخیستل شوي د وینې په یوه کوچنۍ نمونې ترسره کیږي. دا په منظم ډول د سریلانکا په روغتونونو کې هم ترسره کیږي. دا د ځینې درملنې وړ جینیاتي ناروغیو لومړني کشف ته اجازه ورکوي او ماشوم ته اجازه ورکوي چې ژر تر ژره اړین درملنه ترلاسه کړي.

د جنتيکي ناروغيو لپاره درملنې څه دي؟

دا هغه څه دي چې موږ ټول یې غواړو پوه شو. خو حقیقت دا دی چې ډیری جینیاتي ناروغۍ په بشپړه توګه درملنه نشي کیدی. خو اندیښنه مه کوئ. که څه هم دا ناروغي په بشپړه توګه درملنه نشي کیدی، ډیری درملنې شتون لري چې کولی شي د نښو کنټرول کې مرسته وکړي، د ناروغۍ د خرابیدو مخه ونیسي، او ژوند اسانه کړي.

د درملنې ډول چې تاسو ورته اړتیا لرئ د حالت نوعیت او شدت پورې اړه لري.

• د کیموتراپي درملنې، لکه د نښو کنټرول لپاره درمل یا د سرطان په څیر شرایطو کې د غیر معمولي حجرو وده کنټرولولو لپاره.
• د تغذیې مشوره یا د غذايي موادو بشپړونکي توکي ترڅو ستاسو بدن سره مرسته وکړي چې هغه تغذیه ترلاسه کړي چې ورته اړتیا لري.
• د اعظمي وړتیا ساتلو لپاره ممکن فزیکي درملنه، حرفوي درملنه، یا د وینا درملنه ته اړتیا وي.
• د وینې د حجرو د صحي کچې د بیرته راګرځولو لپاره د وینې انتقال .
• د غیر معمولي جوړښتونو د سمولو یا د پیچلتیاوو د درملنې لپاره جراحي .
• د سرطان لپاره ځانګړې درملنې لکه د وړانګو درملنه .
• د غړو پیوند : د یو بې کاره غړي پر ځای یو روغ غړی لګول.

د هغه چا راتلونکی به څه وي چې د دې ډول ناروغۍ سره ژوند کوي؟

د دې پوښتنې لپاره یو واحد ځواب ورکول ګران دي، ځکه چې دا له یوې ناروغۍ څخه بلې ته خورا توپیر لري. یو ماشوم چې ځینې خورا نادره او شدید زیږونیزې ناروغۍ لري، لکه انینسفلای، ممکن یوازې څو ورځې ژوند وکړي.

خو د شونډې د ماتیدو په څیر حالت د ژوند تمه اغیزه نه کوي. په هرصورت، دوی ممکن لاهم منظم متخصص طبي درملنې او پاملرنې ته اړتیا ولري ترڅو عادي ژوند وکړي. مهمه خبره دا ده چې د سم طبي مشورې او مدیریت سره، ډیری خلک چې جینیاتي ناروغۍ لري کولی شي معنی لرونکی او ښه ژوند وکړي.

آیا د جینیاتي ناروغۍ مخنیوی کیدی شي؟

د جینیاتي ناروغیو د مخنیوي لپاره موږ ډېر لږ کارونه کولای شو، ځکه چې دا زموږ په DNA کې دي. په هرصورت، د جینیاتي مشورې او ازموینې له لارې، تاسو کولی شئ د خپل خطر په اړه زده کړه وکړئ. تاسو دا هم موندلی شئ چې ستاسو ماشومان به څومره احتمال ولري چې ځینې ناروغۍ په میراث کې ترلاسه کړي. دا پوهه کولی شي تاسو سره د مهمو پریکړو کولو کې مرسته وکړي، لکه د کورنۍ پلان کول.