کله چې موږ نوي زیږیدلي ماشوم ته ګورو، نو موږ ډیر خوشحاله او مینه احساسوو، ایا نه؟ خو فکر وکړئ، ځینې وختونه، که څه هم ډیر لږ، ځینې ماشومان دې نړۍ ته د زیږون څخه د کوچنیو توپیرونو سره راځي. په دې توګه، په عمده توګه په مخ، غوږونو، سترګو یا نخاع کې، هغه حالت چې موږ یې نن ورځ په اړه خبرې کوو د ګولډن هار سنډروم په نوم یادیږي. کله چې تاسو دا نوم واورئ مه ویریږئ، موږ به د هرڅه په اړه په ساده ډول خبرې وکړو چې تاسو یې پوهیدلی شئ.
ګولډن هار سنډروم څه شی دی؟
په ساده ډول، ګولډن هار سنډروم یوه نادره، زیږونیزه ناروغي ده. "پیدایشي" پدې معنی ده چې دا ناروغي د زیږون پرمهال شتون لري. دا د کرانیوفاسیال ناروغۍ په توګه طبقه بندي شوې ده. دا پدې مانا ده چې دا ستاسو د ماشوم د مخ یا سر په شکل یا وده کې غیر معمولي لامل کیږي. په ځانګړي توګه، ګولډن هار سنډروم کولی شي ستاسو د ماشوم نخاع، غوږونه او سترګې اغیزمنې کړي.
ډیری وختونه، هغه خلک چې د ګولډن هار سنډروم لري د مخ په یوه اړخ کې هډوکي او عضلات کم وده کوي (چې د هیمیفاشیل مایکروسومیا په نوم هم یادیږي). ځینې وختونه دواړه خواوې اغیزمن کیدی شي. ځینې ماشومان هم د شونډې یا تالو د ماتیدو چاڼ لري.
دا د هغه څېړونکي موریس ګولډن هار په ویاړ نومول شوی چې په ۱۹۵۲ کال کې یې دا ناروغي لومړی ځل کشف کړه. د دې لپاره بل طبي نوم "اکولو-اوریکولو-ورټیبرل ډیسپلاسیا" دی. نوم یو څه اوږد ښکاري، نه دی؟ راځئ چې دا مات کړو، ایا موږ؟
- اوکولو د سترګو سره تړاو معنی لري.
- "Auriculo" معنی د غوږ سره تړاو لري.
- د فقراتو ملا د ملا تیر ته اشاره کوي.
- ډیسپلاسیا د بدن د یوې برخې غیر معمولي وده ده.
اوس تاسو د دې نوم معنی پوهیږئ، سمه ده؟
دا حالت څومره عام دی؟
ګولډن هار سنډروم په حقیقت کې یوه ډېره نادره ناروغي ده. متخصصین وايي چې دا په هرو ۳۵۰۰ څخه تر ۲۵۰۰۰ نوي زیږیدلو ماشومانو کې شاوخوا یو یې اغیزمن کوي. دا هم ویل کیږي چې دا د نجونو په پرتله په هلکانو کې یو څه ډیر عام دی.
د ګولډن هار سنډروم لاملونه څه دي؟
هغه پوښتنه چې ډیری خلک یې لري دا ده چې "ولې دا پیښیږي؟" په ریښتیا سره، متخصصین لا تر اوسه دا نه دي موندلي .د ګولډن هار سنډروم دقیق لامل نامعلوم دی. داسې انګیرل کیږي چې دا د کروموزوم بدلون له امله رامینځته کیږي، مګر لامل یې تل روښانه نه وي. په ډیره کمه سلنه کې، شاوخوا 1٪ - 2٪ قضیو کې، دا حالت د یو یا دواړو والدینو څخه په میراث پاتې کیدی شي.
ځینو څیړنو ښودلې ده چې که چیرې مور ځینې ناروغۍ ولري یا د امیندوارۍ پرمهال ځینې درمل وکاروي نو د ماشوم د ګولډن هار سنډروم د پراختیا خطر یو څه زیات کیدی شي. د مثال په توګه:
- د امیندوارۍ شکر.
- ځینې درمل چې د جواني دانو لپاره کارول کیږي، په ځانګړې توګه هغه درمل چې ریټینویک اسید لري، لکه ایزوټریټینوین (اکیوټین®).
له همدې امله، که تاسو امیندواره یاست، نو دا ډیره مهمه ده چې د خپل ډاکټر لارښوونې په سمه توګه تعقیب کړئ.
د دې نښې نښانې څه دي؟
د ګولډن هار سنډروم نښې نښانې له یو کس څخه بل کس ته توپیر کولی شي. په هرصورت، یو له خورا عامو نښو څخه دا دی چې د مخ یو اړخ په سمه توګه وده نه کوي . دې ته "هیمیفاسیال مایکروسومیا" هم ویل کیږي، لکه څنګه چې موږ مخکې یادونه وکړه. دا کولی شي د مخ په یوه اړخ کې ژامه، ګالونه او سترګې د بل اړخ په پرتله کوچنۍ او لږ وده وکړي. د مثال په توګه، یو ګال ممکن د بل په پرتله فلټر وي، یا زنه ممکن په یوه اړخ کې کوچنۍ وي.
نورې لیدل شوې ځانګړتیاوې دا دي:
- د غوږونو غیر معمولي والی: ځینې خلک ممکن یو غوږ ولري چې غیر معمولي کوچنی وي (چې "مایکروتیا" بلل کیږي). نور ممکن یو غوږ په بشپړ ډول ورک وي (چې "انوتیا" بلل کیږي). دا کولی شي د اوریدلو ضایع کیدو لامل شي.
- د مخ دواړه خواوې اغیزمنوي: د ګولډن هار سنډروم سره نږدې یو پر دریمه برخه ماشومان د مخ په دواړو خواوو کې د ودې دا ځنډ تجربه کوي.
- د نورو ارګانونو سره ستونزې: ستونزې د پښتورګو، زړه، سږو، یا د نخاع (شرق) په هډوکو کې هم رامنځته کیدی شي.
- ذهني معلولیت: شاوخوا ۱۵٪ خلک ممکن د ذهني معلولیت یو څه کچه ولري. دا پدې مانا ده چې د زده کړې ستونزې، د پوهیدو کمښت، او داسې نور.
برسېره پر دې، نورې نښې نښانې هم لیدل کیدی شي:
- د شونډې یا تالو چاودېدل.
- د زړه زېږېدونکي نیمګړتیاوې.
- ځینې وختونه کوچنۍ ټوټې (ډرموایډ سیسټونه) ممکن په سترګو کې رامینځته شي.
- د اورېدو ضایع کیدل.
- د کوپړۍ دننه د اوبو راټولېدل (هایډروسفالس).
- د خوب د بندیدو مخنیوی.
- د سترګو د پلک یا نورو نسجونو له لاسه ورکول (کولوبوما) او په پایله کې د لید له لاسه ورکول.
- سکولوسیس.
- د خبرو کولو ستونزې.
- ګردې سترګې ("سترابیزم").
په یاد ولرئ، هرڅوک به دا ټولې نښې نښانې تجربه نه کړي. ځینې خلک ممکن یوازې یو څو یې ولري، او د دوی شدت ممکن توپیر ولري.
څنګه پوه شو چې ګولډن هار سنډروم لرئ؟
ډیری وختونه، ډاکټران کولی شي د ماشوم له زیږون وروسته د بهرنیو نښو نښانو، لکه په مخ او غوږونو کې بدلونونو پر بنسټ د ګولډن هار سنډروم تشخیص کړي.
خو، د دې لپاره چې نور تایید شي او وګوري چې ایا نورې داخلي ستونزې شتون لري، ډاکټر ممکن یو څو نورې معاینات هم ترسره کړي. ځینې یې پدې کې شامل دي:
- د سي ټي سکین: دا کولی شي د غوږ دننه جوړښتونو کې بدلونونه ومومي چې ممکن د اوریدلو ضایع کیدو لامل شي.
- ایکوکارډیوگرام (ایکو ټیسټ) یا الیکټروکارډیوگرام (EKG): دا ازموینې کولی شي وګوري چې زړه څنګه کار کوي. لکه څنګه چې موږ مخکې بحث وکړ، د زړه ناروغي ځینې وختونه پیښ کیدی شي.
- د سترګو معاینات: دا معاینات د سترګو دننه د غیر معمولي حالتونو د معاینې لپاره ترسره کیږي.
- الټراساؤنډ او ایکس رې: دا کولی شي په سر، نخاع، سږو یا پښتورګو کې بدلونونه وګوري.
- جینیاتي ازموینه: دا ازموینې د نورو جینیاتي شرایطو له منځه وړلو کې مرسته کوي چې ممکن ورته نښې نښانې رامینځته کړي.
- د خوب مطالعات: دا د خوب د خنډ د اپنیا د معاینې لپاره ترسره کیږي.
آیا دا د ماشوم له زیږون څخه مخکې پیژندل کیدی شي؟
دا ډېر کم پېښېږي. خو، ځینې وختونه، د زېږون څخه مخکې د الټراساؤنډ سکینونو په جریان کې، ډاکټران ممکن د جنین په ژامې، غوږونو یا خولې کې بدلونونه وګوري. که دا پیښ شي، نو دوی ممکن دې ته ډیر پام وکړي.
د دې لپاره کومې درملنې شته؟
د ګولډن هار سنډروم درملنه د نښو نښانو پورې اړه لري . د ټولو سره یو شان چلند نه کیږي. ځینې ماشومان ممکن کومې ځانګړې درملنې ته اړتیا ونلري که چیرې د دوی نښې ډیرې نرمې وي. په هرصورت، درملنه د اړتیا سره سم د مختلفو متخصصینو په مرسته پلان شوې ده.
دلته د درملنې ځینې انتخابونه دي:
- د تغذیې مرسته: ځینې ماشومان ممکن د شیدو ورکولو ستونزه ولري. په داسې حالتونو کې، ممکن ځانګړي بوتلونو یا د نسوګاسټریک (NG) تغذیه ته اړتیا وي.
- د لید ښه والی: تاسو کولی شئ د لید ښه کولو لپاره عینکې وکاروئ یا جراحي وکړئ.
- د اورېدو وسایل: د اورېدو وسایلو یا هډوکو سره تړلي د اورېدو امپلانټونو په کارولو سره اورېدل ښه کېدای شي.
- د وینا درملنه:دا د ژبې او اړیکو مهارتونو د پراختیا لپاره خورا مهم دی.
- جراحي: جراحي ممکن د زړه ناروغۍ، د شونډې یا تالو د ماتیدو، د خوب د ضایع کیدو، د غوږونو کوچنيو برخو (مایکروتیا)، یا د نخاع د خرابوالي د سمولو لپاره ترسره شي.
دا ټول د ماشوم د ژوند کیفیت د امکان تر حده ښه کولو لپاره ترسره کیږي. له همدې امله، دا خورا مهمه ده چې د ډاکټر لخوا ورکړل شوي مشورې تعقیب کړئ.
آیا د مخ بدلونونه سم کیدی شي؟
هو، دا د ډیری والدینو لپاره یوه ستونزه ده. د کاسمیټیک جراحي ترسره کیدی شي ترڅو د مخ ځانګړتیاوې ډیرې همغږې شي. ډیری ماشومان چې د ګولډن هار سنډروم لري د دوی د ژامې، ګال هډوکو، غوږونو یا تندي بڼه بدلولو لپاره جراحي ترسره کوي. دا معمولا هغه وخت ترسره کیږي کله چې ماشوم یو څه لوی وي، په مناسب عمر کې.
آیا د ګولډن هار سنډروم مخنیوی کېدای شي؟
لکه څنګه چې موږ مخکې بحث کړی، د دې حالت د مخنیوي لپاره کومه ډاډمنه لاره نشته ځکه چې دقیق لامل یې لا تر اوسه نامعلوم دی . په هرصورت، دا مهمه ده چې د امیندوارۍ پرمهال د خپل ډاکټر ټولې مشورې تعقیب کړئ. په ځانګړې توګه، د خپل ډاکټر له مشورې پرته د ریټینویک اسید لرونکي درمل (لکه د جواني دانو ځینې درمل) مه کاروئ. دا هم مهمه ده چې صحي خواړه وخورئ.
که ستاسو په کورنۍ کې څوک د ګولډن هار سنډروم ولري، نو دا ښه نظر دی چې جینیاتي مشوره ترلاسه کړئ. بیا، که تاسو پلان لرئ چې ماشوم ولرئ، تاسو کولی شئ د هغه ماشوم د دې ناروغۍ د پراختیا خطر پوه شئ.
په دې حالت کې به ژوند څنګه وي؟
دا ممکن تاسو ته یو څه ویرونکی ښکاري. په هرصورت، که څه هم د ګولډن هار سنډروم سره د ژوند کولو خلکو راتلونکی توپیر لري، ډیری خلک ښه پایله لري . د سمې درملنې سره، د دې ناروغۍ لرونکي ماشومان معمولا عادي ژوند کولی شي. دوی کولی شي زده کړه وکړي، لوبې وکړي او په ټولنه کې برخه واخلي.
هغه څه دي چې تاسو یې له ډاکټر څخه پوښتل غواړئ؟
کله چې تاسو پوه شئ چې ستاسو ماشوم دا ناروغي لري، تاسو ممکن ډیری پوښتنې ولرئ. په هغه وخت کې، له خپل ډاکټر څخه د دې شیانو څخه د پوښتنې کولو څخه مه ویره مه کوئ:
- "ډاکټر/ آغلې، د ګولډن هار سنډروم اصلي نښې کومې دي؟"
- "زه باید کوم معاینات وکړم ترڅو ډاډ ترلاسه کړم چې زما ماشوم دا لري؟"
- "د دې لپاره د درملنې انتخابونه څه دي؟ زما د ماشوم لپاره کوم یو غوره دی؟"
- "د دې وضعیت په اړه د نورو معلوماتو لپاره ځینې باوري ځایونه کوم دي؟"
- "ایا داسې کوم سازمان یا د والدینو ډلې شته چې د دې ډول وضعیت سره د ماشومانو او کورنیو سره مرسته وکړي؟"
د دې پوښتنو پوښتل به تاسو سره د وضعیت ښه پوهیدو کې مرسته وکړي او ستاسو د ماشوم لپاره غوره چمتو کړي.
آیا ګولډن هار سنډروم معلولیت لري؟
هو، ځینې وختونه دامعلولیت معلول ګڼل کیدی شي. د مثال په توګه، که چیرې د اوریدلو یا لید نیمګړتیا وي، نو دا معلولیت کیدی شي. په ورته ډول، که چیرې فکري معلولیت ولري، نو هغه کس ممکن د ورځني کار کولو او زده کړې لپاره ډیر ملاتړ ته اړتیا ولري. له همدې امله، دا زموږ مسؤلیت دی چې د ټولنې په توګه دوی ته اړین اسانتیاوې او ملاتړ چمتو کړو.
کوم نور شرایط ورته نښې لري؟
د ګولډن هار سنډروم سره ورته نښې نښانې لرونکي ډیری نور شرایط هم شتون لري. له همدې امله، د دقیق تشخیص ترلاسه کول خورا مهم دي. د دې شرایطو څخه ځینې یې دا دي:
- د برانچیو-اوټو-رینل سنډروم `(برانچیو-اوټورینل (BOR) سنډروم)`
- د چارج ټولنه
- د ټاونس-بروکس سنډروم
- د ټریچر کولینز سنډروم
- د ویکټرل ټولنه
که څه هم دا ممکن یو څه پیچلي ښکاري، ډاکټران د تشخیص کولو پر مهال دا ټول په پام کې نیسي.
هغه څه چې موږ یې په اړه خبرې کړې دي باید په یاد ولرو!
ګولډن هار سنډروم یوه نادره ناروغي ده چې د زیږون پرمهال شتون لري. دا په عمده توګه د ماشوم د مخ، سر او ځینې وختونو داخلي ارګانونو شکل اغیزه کوي. ډاکټران کولی شي د ماشومتوب په جریان کې د جراحي په واسطه د مخ یا نخاع ځینې نیمګړتیاوې سمې کړي.
مهمه خبره دا ده چې ځینې ماشومان ممکن ځانګړي درملنې ته اړتیا ونلري که چیرې د دوی نښې نښانې نرمې وي. او، په ډیری مواردو کې، هغه خلک چې د ګولډن هار سنډروم لري خوشحاله ژوند کوي، د اړینې درملنې او ملاتړ سره بشپړ ژوند کوي.
که تاسو فکر کوئ چې ستاسو ماشوم د دې نښو نښانو څخه کومه یوه لري، نو مه وېرېږئ، بلکې سمدلاسه د مشورې لپاره ډاکټر ته مراجعه وکړئ. ژر تشخیص او سمه درملنه کولی شي ستاسو ماشوم ته ښه راتلونکی ورکړي.
` ګولډن هار سنډروم، زیږونیز حالت، د زیږون نیمګړتیا، کرینیوفاسیال، هیمیفیسیال مایکروسومیا، اوکولو-اوریکولو-ورټیبرل ډیسپلاسیا، د ماشوم روغتیا
💬 Comments (0)
تر اوسه هیڅ تبصره نه ده شوې. خپل نظر دلته د لومړي ځل لپاره اضافه کړئ.
ستاسو نوم