آیا ستاسو ماشوم ناڅاپه پړسوب لري؟ راځئ چې د "میراثي انجیوډیما (HAE)" په اړه وغږیږو!

آیا تاسو کله هم د خپل کوچني ماشوم د بدن په مختلفو برخو کې ناڅاپه پړسوب لیدلی دی، کله ناکله د هغه مخ، لاسونه او پښې؟ یا ستاسو ماشوم د معدې درد سره د تنفس کولو ستونزې نښې نښانې ښیې؟ شاید د دې نښو تر شا یو ډیر نادر مګر مهم حالت وي. نن موږ د داسې یو حالت په اړه خبرې کوو، چې نوم یې "میراثي انجیویډیما (HAE)" دی. اندیښنه مه کوئ، موږ به د دې په اړه په ساده ډول خبرې وکړو چې تاسو یې پوهیدلی شئ.

دا "میراثي انجیویډیما (HAE)" څه شی دی؟

په ساده ډول، "میراثي انجیویډیما" (چې په لنډه توګه د "HAE" په نوم هم پیژندل کیږي) یوه ډیره نادره، جینیاتي (پدې معنی چې دا د نسلونو له لارې لیږدول کیدی شي) ناروغي ده. دا ستاسو د ماشوم د بدن په مختلفو برخو کې د پړسوب لامل کیږي. دا پړسوب په هغو سیمو کې واقع کیدی شي چې بهر ته لیدل کیږي، لکه لاسونه، پښې، او مخ، یا ځینې وختونه په هغو سیمو کې چې موږ ته نه لیدل کیږي، لکه د ماشوم د هوایی لارې نسجونه (د تنفس سیسټم) یا د هاضمې سیسټم (کولمو) .

اوس تاسو شاید حیران یاست چې ولې دا پړسوب رامینځته کیږي. دا پړسوب رامینځته کیږي ځکه چې د ماشوم په بدن کې د وینې کوچنۍ رګونه، چې "کیپیلریز" نومیږي، له دوی څخه مایع خارجوي او شاوخوا نسجونو کې راټولیږي. کله چې دا مایع راټول شي، دا کولی شي د دوی له لارې د وینې یا لمف جریان بند کړي. دا وړاندوینه کول ګران دي چې دا پړسوب او د هغې سره تړلې نښې (چې د "HAE بریدونو" په نوم هم یادیږي) به کله رامینځته شي. همدارنګه، ځینې وختونه دا د کوچني پړسوب سره ودریږي، مګر ځینې وختونه دا دومره شدید کیدی شي چې د ژوند ګواښونکي وي.

په طب کې، د "انجیو" ("انجیو-") کلمه د وینې رګونو ته اشاره کوي. "اډیما" ("-اډیما") هغه پړسوب ته اشاره کوي چې په نسجونو کې د مایعاتو د راټولیدو له امله رامینځته کیږي. د "انجیو ایډیما" ډیری ډولونه شتون لري، چې هر یو یې مختلف لاملونه لري. "HAE" د دې څخه ترټولو نادر دی. دا "پیدایشي" بلل کیږي، پدې معنی چې یو څوک د دې حالت سره زیږیدلی وي.

که ستاسو ماشوم د HAE سره تشخیص شي، تاسو ممکن د هغه څه په اړه ډیر ناڅرګند احساس وکړئ چې تمه یې وکړئ. مګر د دې پوهیدل کولی شي ستاسو ذهن آرام کړي: د HAE سره د هر عمر خلکو لپاره د نوي درملنې په اړه څیړنه روانه ده، په شمول د ماشومانو. ستاسو ډاکټر کولی شي تاسو سره مرسته وکړي چې پوه شي چې کوم درمل ستاسو د ماشوم لپاره سم دي او په راتلونکي کې څه تمه لري.

ایا د 'HAE' ډولونه شته؟

هو، که څه هم 'HAE' د 'انجیوډیما' یو ډول دی، ډاکټران 'HAE' په څو نورو ډولونو ویشي:

• د HAE ډول I: دا تر ټولو عام ډول دی. د HAE شاوخوا 85٪ ناروغان دا ډول لري. دا د دې له امله رامینځته کیږي چې د ماشوم بدن د C1-inhibitor په نوم یو ځانګړی پروټین په کافي اندازه نه تولیدوي (چې د C1-INH په نوم هم پیژندل کیږي). کله چې دا C1-INH پروټین ټیټ وي، په بدن کې سوزش او پړسوب رامینځته کیدی شي. دې ته د C1-INH کمښت هم ویل کیږي.
• دوهم ډول HAE: دا دوهم تر ټولو عام ډول دی. پدې کې، د ماشوم بدن پروټین C1-INH تولیدوي، مګر دا په سمه توګه کار نه کوي.
• HAE د نورمال C1-INH سره: دا ترټولو لږ عام ډول دی. د ماشوم د C1-INH پروټین کچه او فعالیت نورمال دی، مګر نور لاملونه د پړسوب لامل کیږي.

لومړني دوه ډولونه (ډول I او ډول II HAE) یوځای، په 50,000 خلکو کې شاوخوا 1 اغیزه کوي. دا پدې مانا ده چې د متحده ایالاتو په څیر هیواد کې، شاوخوا 6,000 خلک د دې ډول HAE څخه رنځ وړي. څیړونکي په سمه توګه نه پوهیږي چې د HAE سره څومره خلک د C1-INH نورمال کچه لري، مګر دوی وايي چې دا خورا نادره ده.

د HAE نښې نښانې څه دي؟

د HAE نښې نښانې له یو کس څخه بل ته توپیر کولی شي. ځینې عامې نښې نښانې عبارت دي له:

• پړسوب چې د ماشوم د بدن په مختلفو برخو کې څرګندیږي، د بیلګې په توګه ، لاسونه، پښې، پلکونه، شونډې، او تناسلي برخې .
• د ماشوم د هاضمې سیسټم (د معدې (GI) لارې) کې د التهاب نښې. پدې کې زړه بدوالی، کانګې، د معدې دردونه، او اسهال شامل دي.
• هغه نښې نښانې چې د ماشوم په خوله، ستوني او تنفسي لارو کې د پړسوب له امله رامینځته کیږي. پدې کې ممکن د تیرولو ستونزه، د ژبې پړسوب، د تنفس کولو پرمهال تیز غږ، او په غږ کې بدلون شامل وي.

تر ټولو مهم: که ستاسو ماشوم په تنفس یا تیرولو کې ستونزه ولري، نو نږدې بیړني خونې ته زنګ ووهئ یا خپل ماشوم سمدلاسه روغتون ته بوځئ. د هوا د لارې پړسوب د HAE یوه خورا جدي او د ژوند ګواښونکې پیچلتیا ده. که چیرې ژر درملنه ونشي نو دا وژونکې کیدی شي.

HAE د پوستکي د پړسوب سبب نه ګرځي. دا د HAE او د انجیوډیما د نورو ډولونو ترمنځ اصلي توپیر دی، لکه حاد الرجیک انجیوډیما. په هرصورت، ځینې خلک چې HAE لري ممکن د پړسوب له رامینځته کیدو دمخه غیر خارش لرونکي سور داغونه رامینځته کړي، کوم چې د راتلونکي برید نښه کیدی شي.

د "HAE برید" معمولا له دریو څخه تر پنځو ورځو پورې دوام کوي. دا "بریدونه" ناڅاپه راځي او ځي، نو دا ستونزمنه ده چې په سمه توګه ووایو چې کله او څنګه به پیښ شي.

د HAE نښې نښانې کله پیل کیږي؟

د HAE نښې نښانې معمولا په ماشومتوب یا ځوانۍ کې پیل کیږي. دوی کولی شي د بلوغت په جریان کې ډیر شدید شي. ځینې ماشومان ممکن د 2 کلونو په عمر کې نښې نښانې تجربه کړي. د HAE ډول I یا II سره شاوخوا 50٪ خلک د 10 کلنۍ په عمر کې نښې نښانې رامینځته کوي. د بلوغت وروسته، دا حملې ممکن ډیر ځله او شدید شي. نږدې هرڅوک چې د HAE ډول I یا II لري د 20 کلنۍ په عمر کې نښې نښانې رامینځته کوي.

هغه خلک چې د HAE سره مخ دي او د C1-INH کچه یې نورماله وي، د نښو نښانو پیل یې یو څه وروسته وي - معمولا د ځوانۍ په وروستیو کې یا د بلوغ په لومړیو کې.

د HAE د حملې محرکات څه دي؟

دا تل روښانه نه وي چې دقیق "محرک" څه شی دی چې د HAE برید لامل کیږي. په هرصورت، ځینې "محرکات" چې پیژندل شوي دي دا دي:

• فزیکي ټپ یا کوچنۍ حادثه: تصور وکړئ چې ستاسو ماشوم یوه ورځ د لوبو پرمهال راولویږي.
• د غاښونو درملنه: د غاښ ایستل یا ډکول.
• جراحي: یو عملیات ، که کوچنی وي یا لوی.
• فشار یا احساساتي فشار: د ښوونځي ازموینه یا حتی د ملګري سره کوچنۍ جګړه کولی شي اغیزه ولري.
• ویروسي انتانات: د زکام او زکام په څیر شیان.
• ځینې ​​فزیکي فعالیتونه: د مثال په توګه، شیان لکه په دوامداره توګه ټایپ کول، په څټک سره وهل، یا د خښتې سره کیندل.

تاسو ممکن سمدلاسه ونه پوهیږئ چې ستاسو ماشوم د حملې لامل څه شی دی. په هرصورت، دا ډیره ګټوره کیدی شي چې د حملې د وخت او ماشوم د هغه وخت د کارونو په اړه یو ډایریګ وساتئ (د مثال په توګه، ایا ماشوم ناروغه و یا فشار درلود) .

د HAE اصلي لامل څه دی؟

د HAE ډولونه I او II دواړه د SERPING1 په نوم جین کې د بدلون (یا بدلون) له امله رامینځته کیږي. دا جین ستاسو د ماشوم بدن ته وايي چې څنګه د C1-INH په نوم پروټین جوړ کړي. که ستاسو ماشوم د HAE ډول I ولري، نو د جین دا بدلون پدې معنی دی چې د دوی بدن نشي کولی کافي C1-INH جوړ کړي. که ستاسو ماشوم د HAE ډول II ولري، نو د دوی بدن کولی شي C1-INH جوړ کړي، مګر د جین بدلون پدې معنی دی چې پروټین په سمه توګه کار نه کوي.

څیړونکي لاهم د C1-INH د نورمال کچې سره د HAE د لاملونو په اړه څیړنه کوي، مګر دوی پوهیږي چې په لاندې جینونو کې بدلونونه ممکن مسؤل وي:

• `F12`
• `ANGPT1`
• ``PLG``
• ``KNG1``

په ځینو مواردو کې، HAE پرته له کوم پیژندل شوي جینیاتي بدلون څخه شتون لري. ډاکټران دې ته "HAE-نامعلوم" وايي.

هغه جینیاتي بدلونونه چې د HAE لامل کیږي د ماشوم په بدن کې ځینې پروټینونه په سمه توګه کار نه کوي. دا پروټینونه د ماشوم د وینې کوچنیو رګونو (کیپیلریز) له لارې د مایعاتو په نورمال ډول جریان کې مرسته کوي. نو، کله چې دا پروټینونه په سمه توګه کار نه کوي، مایعات بهر ته ځي او د ماشوم د وینې رګونو شاوخوا نسجونو کې راټولیږي. دا هغه څه دي چې د HAE نښې نښانې رامینځته کوي.

آیا HAE د کورنۍ څخه راځي؟

هو، HAE په میراثي ډول په آټوسومل غالب شکل کې ترلاسه کیږي. په ساده ډول، د دې ناروغۍ د رامینځته کولو لپاره یوازې یو غیر معمولي جین ته اړتیا ده. یو ماشوم کولی شي دا غیر معمولي جین له خپلې مور یا پلار څخه په میراث واخلي.

ډیری خلک چې د HAE ناروغي لري د دې ناروغۍ کورنۍ تاریخ لري. په هرصورت، ځینې وختونه یو څوک کولی شي په ناڅاپي ډول د جین بدلون رامینځته کړي (یو "ډی نوو" یا "نوی" بدلون) پرته له کوم کورنۍ تاریخ څخه.

ډاکټران دا څنګه پیدا کوي؟

که ستاسو ماشوم د HAE نښې نښانې ښکاره کړي، نو ډاکټر به لاندې کارونه وکړي:

• فزیکي معاینه کوي.
• له تاسو څخه به ستاسو د ماشوم د نښو نښانو او طبي تاریخ په اړه پوښتنه وشي.
• د ماشوم د "C1-INH" کچه او فعالیت د چک کولو لپاره د وینې معاینات ترسره کیږي .
• په ځینو مواردو کې، جینیاتي ازموینه ترسره کیږي ترڅو وګوري چې ایا جینیاتي بدلونونه شتون لري چې د HAE لامل کیږي.

د HAE درملنې کومې دي؟

د HAE سره د خلکو لپاره دوه اصلي ډولونه درمل شتون لري:

• د غوښتنې پر اساس درمل: دا هغه درمل دي چې د HAE د حملې سره سم ورکول کیږي. د مثال په توګه، درمل لکه Berinert® یا Kalbitor®. د نښو نښانو له پیل وروسته ژر تر ژره د دې درملو اخیستل کولی شي د حملې شدت کم کړي او د ژوند ګواښونکي پیچلتیاو مخه ونیسي.
• وقایوي درمل: دا هغه درمل دي چې د حملې خطر کموي. مثالونه یې سینریز®، هیګارډا®، یا تاخزیرو® شامل دي. یو ډاکټر ممکن دا درمل د یو پیژندل شوي محرک په جریان کې (لکه د غاښونو ډاکټر ته سفر)، یا د اوږدې مودې کارولو لپاره، ستاسو د ماشوم اړتیاو پورې اړه لري، تجویز کړي.

د طبي کارپوهانو په وینا، د غوښتنې پر اساس درمل اړین او د ژوند ژغورونکي دي. حتی که ستاسو ماشوم د مخنیوي درمل اخلي، دا د غوښتنې پر اساس درمل باید هر وخت، هرچیرې (په کور او ښوونځي کې) شتون ولري.

ډاکټر به تاسو ته په سمه توګه ووایی چې ستاسو ماشوم کومو درملو ته اړتیا لري، څنګه یې ورکړي، او کله. هغه به دا هم تشریح کړي چې ستاسو ماشوم ته د دوی د عمر پراساس کوم درمل ورکول کیدی شي. ډاډ ترلاسه کړئ چې لارښوونې په سمه توګه تعقیب کړئ، او ډاډ ترلاسه کړئ چې که کوم څه وي چې تاسو یې په اړه ډاډه نه یاست نو پوښتنې وکړئ.

د درملنې وروسته به څومره ژر روغ شم؟

د اړتیا سره سم درملو سره، ستاسو ماشوم به د HAE د حملې په جریان کې نسبتا ژر ښه احساس وکړي. د هغه نښې نښانې باید د درملنې پیل کولو څخه د 30 دقیقو څخه تر دوو ساعتونو پورې ښه شي. ستاسو ډاکټر به تاسو ته په کور کې د درملنې د مدیریت او د څه تمه کولو په اړه نور معلومات درکړي.

د HAE سره د ماشوم پالنه څنګه وکړو؟

کله چې تاسو خپل ماشوم د HAE په حمله کې اخته وینئ، نو تاسو ممکن بې وسه احساس وکړئ. په هرصورت، ډیری شیان شته چې تاسو یې د حملې دمخه، په جریان کې او وروسته د خپل ماشوم لپاره کولی شئ:

• تل د اړتیا پر مهال درمل په لاس کې وساتئ: دا کولی شي ژوند ژغورونکي وي. تاسو باید وکولی شئ وپیژنئ کله چې ستاسو ماشوم دې درملو ته اړتیا لري. تاسو باید دا هم پوه شئ چې څنګه یې ورکړئ. ستاسو ډاکټر به تاسو ته پدې اړه نور معلومات درکړي.
• د HAE برید د الرجی په توګه مه ګڼئ: درمل لکه انټي هسټامین او ایپی نیفرین، کوم چې معمولا د الرجی لپاره ورکول کیږي، د HAE برید سره مرسته نه کوي. له همدې امله، دا درمل خپل ماشوم ته مه ورکوئ.
• د هغو محرکاتو څخه خبر اوسئ چې کولی شي د حملې لامل شي: محرکات له شخص څخه بل شخص ته توپیر لري. د هغو شیانو لیست جوړ کړئ چې کولی شي ستاسو په ماشوم کې د حملې لامل شي او له خپل ډاکټر سره یې شریک کړئ. هڅه وکړئ چې خپل ماشوم د امکان تر حده له دې محرکاتو څخه لرې وساتئ. که تاسو نشئ کولی له دوی څخه مخنیوی وکړئ، نو له خپل ډاکټر څخه د مخنیوي درملو په اړه پوښتنه وکړئ.

کله باید ډاکټر ته مراجعه وکړئ؟

په دې قضیو کې ډاکټر ته مراجعه وکړئ:

• که تاسو فکر کوئ چې ستاسو ماشوم د "میراثي انجیوډیما" نښې لري.
• که چیرې د HAE حملې سره تړلې نوې نښې نښانې څرګندې شي، یا موجوده نښې نښانې بدلې شي.
• که ستاسو د ماشوم درمل د تمې سره سم کار نه کوي.

کله باید بیړني خونې ته لاړ شئ؟

که ستاسو ماشوم لاندې کومې نښې تجربه کړي ، سمدلاسه بیړنۍ خونې ته لاړ شئ:

• که چیرې تیریدل ستونزمن وي.
• که تاسو په تنفس کې ستونزه لرئ.
• که تاسو د ژبې یا ستوني د پړسوب کومې نښې وګورئ (حتی که تاسو ته د حملې په لومړیو نښو کې درمل ورکړل شوي وي).

دا ممکن د خطرناک پړسوب نښې وي چې ستاسو د ماشوم د هوا لارې اغیزه کوي. د درملنې په لټه کې ځنډ مه کوئ. دا پړسوب د ژوند لپاره ګواښونکی کیدی شي.

له ډاکټر څخه باید کومې پوښتنې وشي؟

تاسو کولی شئ له ډاکټر څخه دا ډول پوښتنې وکړئ:

• زما ماشوم څه ډول HAE لري؟
• تاسو کومه درملنه وړاندیز کوئ؟
• زه څنګه پوه شم چې زما ماشوم د غوښتنې سره سم درملو ته اړتیا لري؟
• آیا زما ماشوم د مخنیوي درملو ته اړتیا لري؟ که داسې وي، نو کله؟
• ایا داسې کوم فعالیتونه یا حالتونه شته چې زما ماشوم یې باید مخنیوی وکړي؟
• زما د ماشوم د راتلونکي (نظر) په اړه څه ویلای شئ؟

موږ څنګه کولی شو د HAE سره د ماشوم لپاره هیله ولرو؟

HAE د ژوند لپاره یوه ناروغي ده. په هرصورت، درملنه کولی شي د ماشوم په ژوند باندې د دې ناروغۍ اغیز کم کړي. دا کولی شي د ژوند ګواښونکي نښو خطر هم کم کړي، لکه د ماشوم د هوایی لارو پړسوب.

آیا د HAE مخنیوی کیدی شي؟

اوس مهال د HAE د مخنیوي لپاره کومه معلومه لاره نشته. که تاسو یا ستاسو ملګری HAE لرئ او تاسو هڅه کوئ چې ماشوم ولرئ،دا ښه نظر دی چې د جینیاتي مشاور سره خبرې وکړئ ترڅو تاسو پوه شئ چې ستاسو ماشوم ته دا ناروغي په میراث کې څومره امکان لري.

ستاسو لپاره یو مهم پیغام.

کله چې تاسو پوه شئ چې ستاسو ماشوم د HAE په څیر جینیاتي ناروغي لري، تاسو ممکن د مختلفو احساساتو احساس وکړئ: ویره، اندیښنه، ګډوډي، او مایوسي. تاسو ممکن حتی ځان ملامت کړئ. مګر ترټولو مهم شی چې تاسو ورته اړتیا لرئ دا دی چې دا تشخیص ستاسو ګناه نه ده.

جینیاتي بدلونونه تل پیښیږي، ډیری وختونه پرته له کوم څرګند دلیل څخه. تاسو نشئ کولی هغه جینونه کنټرول کړئ چې ستاسو ماشوم ته په میراث پاتې دي. مګر تاسو کولی شئ د خپل ماشوم په پاملرنې کې فعال رول ولوبوی - ځینې وختونه دا یوازې دوی ته ډاډ ورکول دي چې "تاسو به ښه یاست."

دا هم ګټوره کیدی شي چې د ناروغانو د ملاتړ ډلو سره یوځای شئ. د HAE سره د ماشومانو د والدینو سره خبرې کول، او همدارنګه د دې ناروغۍ سره لویان، کولی شي تاسو ته مشوره درکړي او غوږ ونیسي. دا کولی شي تاسو ته دا هم یادونه وکړي چې که څه هم HAE نادر دی، ستاسو کورنۍ یوازې نه ده.

` میراثي انجیویډیما، HAE، پړسوب، د C1 مخنیوی کوونکی، جینیاتي ناروغۍ، په ماشومانو کې پړسوب، انجیوډیما