دا سخته ده چې په الفاظو کې هغه غم او اندیښنه بیان کړو چې مور یا پلار یې کله چې خپل کوچنی ماشوم ناروغه کوي، ایا نه ده؟ په ځانګړې توګه کله چې دا یو نادر او پیچلی ښکاري حالت وي، نو بار یې نور هم زیات وي. نن موږ د یو داسې نادر خو مهم حالت په اړه خبرې کوو. دا د کربي ناروغي بلل کیږي. ځینې خلک ورته د ګلوبایډ سیل لیوکوډیسټروفي هم وايي. که څه هم نوم یې یو څه اوږد ښکاري، راځئ چې دا ساده وساتو.
د کربي ناروغي څه ده؟
په ساده ډول، د کربي ناروغي یوه نادره جینیاتي ناروغي ده چې عصبي سیسټم اغیزمن کوي. دا "کرا-به" تلفظ کیږي.
دا ناروغي د ناروغیو له یوې ډلې سره تړاو لري چې د لیوکوډیسټروفی په نوم یادیږي. په دې ناروغیو کې ، زموږ په عصبي سیسټم کې د مییلین په نوم محافظتي پوښ له لاسه ورکول کیږي (دا د ډیمییلینیشن په نوم یادیږي). زموږ په بدن کې د عصبي حجرو په اړه د بریښنایی تارونو په څیر فکر وکړئ. د دې تارونو شاوخوا یو محافظتي پوښ شتون لري، لکه د تار په سر کې پلاستيکي پوښ. دا هغه څه دي چې مییلین نومیږي. دا مییلین پوښ هغه څه دي چې د اعصابو پیغامونو ته اجازه ورکوي چې په چټکۍ او دقیق ډول سفر وکړي. د کربي ناروغۍ کې، دا مییلین پوښ زیانمن شوی.
همدارنګه، په دې ناروغۍ کې، په دماغ کې یو غیر معمولي ډول حجره چې ګلوبایډ حجرات نومیږي لیدل کیدی شي. دا لوی حجرات دي چې معمولا له یو څخه ډیر هسته لري.
لکه څنګه چې د مایلین پوښ ویجاړ شي، د دماغ حجرې مړه کیږي. دا په تدریجي ډول ستونزې رامینځته کوي چې د عصبي سیسټم فعالیت خرابوي. د مثال په توګه:
- فکري معلولیت
- فلج
- د اورېدو له لاسه ورکول یا کاڼه کېدل
د کربي ناروغي یوه تخریبي ناروغي ده چې د وخت په تیریدو سره په تدریجي ډول خرابیږي. خواشینونکې خبره دا ده چې دا ډیری وخت په مرګ پای ته رسیږي.
دا ناروغي د ډنمارکي عصبي متخصص، کنډ کربي په نوم نومول شوې ده.
څوک د کربي ناروغۍ څخه ډیر اغیزمن کیږي؟
د کربي ناروغۍ سره نږدې ۹۰٪ خلک د ۱ او ۷ میاشتو ترمنځ د نښې نښانې څرګندول پیل کوي. دې ته د کربي ناروغۍ د ماشومتوب بڼه ویل کیږي. ځینې وختونه، دا ناروغي د ۱۸ میاشتو عمر وروسته، د ځوانۍ یا بلوغت په جریان کې پیل کیدی شي. دې ته د کربي ناروغۍ ناوخته پیل شوې بڼه ویل کیږي.
تر ټولو مهمه خبره دا ده چې د کربي ناروغي یوه ناروغي ده چې د جینونو له لارې له والدینو څخه ماشومانو ته په میراث لیږدول کیږي.
دا ناروغي څومره عامه ده؟
د کربي ناروغي عموما یوه ډېره نادره ناروغي ده. په هرصورت، د هغې د پیښې فریکونسي د نړۍ په مختلفو برخو کې توپیر لري. د څیړونکو په وینا، دا ناروغي په اروپا کې په هرو ۱۰۰،۰۰۰ ژوندیو زیږونونو کې په یوه کې او په متحده ایالاتو کې په هرو ۲۵۰،۰۰۰ ژوندیو زیږونونو کې په یوه کې واقع کیدی شي.
په هرصورت، دا ناروغي د اسراییلو په ځینو جلا شویو ټولنو کې ډیره عامه ده، چې په هرو ۱۰۰۰ کسانو کې شاوخوا ۶ یې پیښې دي.
د کربي ناروغۍ نښې نښانې څه دي؟
د کربي ناروغۍ د نښو شدت په هغه عمر پورې اړه لري چې نښې پکې پیل کیږي. د کربي ناروغۍ ماشومه بڼه په چټکۍ سره خرابیږي او معمولا د دوه کلنۍ څخه مخکې وژونکې وي. د کربي ناروغۍ ناوخته پیل شوې بڼه نسبتا نرمه ده، او د ژوند تمه یې اوږده ده.
د ماشومانو د کربي ناروغۍ نښې
د ماشومتوب په وخت کې د کربي ناروغۍ نښې نښانې په دریو اصلي مرحلو کې پیژندل کیدی شي:
لومړی پړاو:
د کربي ناروغۍ لرونکی ماشوم معمولا تر هغه وخته پورې ښه وده او وده کوي تر څو چې له ۴ څخه تر ۶ میاشتو پورې وي. دا هغه وخت دی چې نښې نښانې پیل کیږي. پدې کې شامل دي:
- پرله پسې بې آرامي، خپګان
- کانګې کول
- د شیدو څښلو کې مشکل
- د پرمختګ ناکامي
- د انتان نښې پرته پرله پسې تبه
- د عضلاتو کمزوری
د کربي ناروغۍ لرونکی ماشوم ممکن د لمس، غږ او رڼا سره ډیر حساس وي. کله چې دا ډول محرک راشي، بدن ممکن د سختیدو احساس (ټونیک سپاسم) تجربه کړي. تصور وکړئ، یو ماشوم به په لږ غږ سره حیران او سخت شي.
دوهم پړاو:
په دوهم پړاو کې، تاسو ممکن نښې نښانې وګورئ لکه:
- د لید بدلونونه
- د بصري ایټروفي - دا د بصري اعصابو کمزوري کیدو معنی لري.
- غیر معمولي حالت - د غاړې، تنې او پښو په عضلاتو کې سختوالی کولی شي د غاړې څخه تر پښو پورې د شاته خمیدو لامل شي (اوپیستوټونیک حالت). دا د کمان په څیر شاته خمیدو په څیر دی.
- د قبضې په څیر شرایط
- د ذهني او فزیکي پرمختګ ورو کول
- د هغو کارونو د بیا ترسره کولو توان نه درلودل چې مخکې زده شوي وو (د مثال په توګه، موسکا کول، خپل سر لوړ نیول).
دریم پړاو:
په دریم پړاو کې، دا نښې نښانې لیدل کیږي:
- د لید بشپړ له لاسه ورکول (ړوندوالی)
- د اورېدو بشپړ زیان (کوڼوالی)
- د بدن غیر معمولي حالت - هغه حالت چې لاسونه او پښې مستقیمې وي، ګوتې ښکته خوا ته اشاره شوې وي، او سر او غاړه بیرته راښکته شوي وي (ډیسریبریټ حالت)
- د ګرځېدو وړتیا کمه شوې.
د دې جزیاتو لوستل ممکن تاسو غمجن او ویره احساس کړئ. مګر د دې شیانو پوهیدل د لومړني تشخیص او هغه مرستې ترلاسه کولو لپاره خورا مهم دي چې تاسو ورته اړتیا لرئ.
د ناوخته پیل شوي کربي ناروغۍ نښې نښانې
د ماشومانو د ناوخته کربي ناروغي د ۱۳ او ۳۶ میاشتو ترمنځ پیل کیږي. نښې یې په تدریجي ډول په لاندې ډول څرګندیږي:
- خارښت
- د لید بدلونونه
- غیر معمولي چال چلن
- قبضې
- د اپنيک قسطونه
- د بدن د حرارت بې ثباتي
په دې حالت کې، د مړینې اوسط عمر شاوخوا شپږ کاله دی.
د ځوانانو د کربي ناروغۍ نښې نښانې په لاندې ډول دي:
- د لید بدلونونه
- ټکانونه
- د تګ غیر معمولي حالتونه
- د غوښتنې سره سم د حرکتونو کنټرول نشتوالی او د عضلاتو تدریجي سختوالی
- د پاملرنې کمښت/د لوړ فعالیت اختلال (ADHD)
د کربي ناروغۍ د دې ډول د خرابېدو کچه توپیر لري، مګر مړینه معمولا د تشخیص څخه د 10 کلونو دننه رامنځته کیږي.
د ناوخته پیل شوي کربي ناروغۍ نښې نښانې:
- په لاسونو او پښو کې د سوځېدو احساس
- په مزاج او چلند کې بدلونونه
- د تګ پر مهال ټکان، د توازن له لاسه ورکول `(اتاکسیا)`
- د عضلاتو سختوالی (سپاسټیکي)
- د لید بدلونونه او ړوندوالی
- تشنج
- د اورېدو کمزوري او کاڼه کېدل
ډیری خلک چې په لویوالي کې د کربي ناروغۍ رامینځته کوي په ذهني او فزیکي توګه کمزوري کیږي.
د کربي ناروغۍ لامل څه شی دی؟
د کربي ناروغي یوه ناروغي ده چې د جین له لارې له والدینو څخه ماشومانو ته لیږدول کیږي. دا په میراثي ډول د آټوسومال ریسیسیو نمونې کې موندل کیږي. دا پدې مانا ده چې د ماشوم په هر حجرو کې د جین دواړه کاپيونه باید بدلونونه ولري. یو څوک چې پدې ناروغۍ اخته وي په خپل هر والدین کې د بدل شوي جین یوه کاپي لري. په هرصورت، والدین معمولا نښې نه ښیې. دوی یوازې د ناروغۍ لیږدونکي دي.
د کربي ناروغي د "GALC" جین کې د بدلونونو له امله رامینځته کیږي. دا د دې لامل کیږي چې بدن د "Galactocerebrosidase" په نوم انزایم تولید نه کړي. دا انزایم زموږ د بدن لپاره د "Galactocerebroside" په نوم مرکب میټابولیز کولو لپاره اړین دی. دا galactocerebroside د مایلین (د اعصابو شاوخوا محافظتي پوښ) یوه مهمه برخه ده.
کله چې دا مهم انزایم له لاسه ورکړي، د مرکزي عصبي سیسټم په اوږدو کې د مایلین پوښ ماتیږي (ډیمیلینیشن). دا هغه څه دي چې د کربي ناروغۍ عصبي نښې نښانې رامینځته کوي.
د کربي ناروغي څنګه تشخیص کیږي؟
د متحده ایالاتو په ځینو ایالتونو کې، د کربي ناروغۍ لپاره ازموینه د نوي زیږیدلي ماشوم د معاینې په معمول پروتوکول کې شامله ده. دا د وینې ازموینه ده.
د کربي ناروغۍ د تشخیص لپاره بله مهمه لاره د امیجنگ ازموینو له لارې ده. په ځانګړي توګه، د MRI (مقناطیسي ریزونانس امیجنگ) سکین کولی شي د ماشوم په دماغ کې بدلونونه کشف کړي چې د کربي ناروغي په ګوته کوي. MRI د کربي ناروغۍ کې د دماغي زخمونو په کشفولو کې خورا ګټور دی. دا ازموینې کولی شي په ماشومتوب او لویوالي کې د ناروغۍ تشخیص کې هم مرسته وکړي.
که ستاسو ماشوم د کربي ناروغۍ سره تشخیص شوی وي، د دوی د اوریدلو او لید د ضعف کچه وګورئ.د اورېدو ارزونې او د سترګو معاینې ته به اړتیا وي. دا به مرسته وکړي چې معلومه کړي چې ستاسو ماشوم کوم ډول د اورېدو مرستې او لید مرستې ته اړتیا لري.
که ستاسو ماشوم د کربي ناروغۍ سره تشخیص شي، نو ستاسو ډاکټر به احتمالاً سپارښتنه وکړي چې تاسو او ستاسو ملګري د بل ماشوم د زیږون خطر ارزولو لپاره جینیاتي مشورې او ازموینې ترسره کړئ. دوی ممکن دا هم وړاندیز وکړي چې د کورنۍ نور غړي هم معاینه شي ترڅو وګوري چې ایا دوی د غیر معمولي جین لیږدونکي دي.
د کربي ناروغۍ درملنه څه ده؟
له بده مرغه، د کربي ناروغۍ لپاره لا تر اوسه دایمي درملنه نشته. او، دا معمولا په مرګ پای ته رسیږي.
په هرصورت، یوه درملنه شتون لري چې کولی شي د کربي ناروغۍ پرمختګ کنټرول کړي: د هیماتوپویټیک سټیم سیل ټرانسپلانټ (HSCT).
د سټیم حجرو لیږد په بدن کې غیر صحي حجرات د صحي حجرو سره ځای په ځای کوي. هیماتوپویټیک سټیم حجرات هغه ناپاک حجرات دي چې کولی شي د وینې په ټولو ډولونو حجرو کې وده وکړي، پشمول د سپینې وینې حجرو، سره د وینې حجرو، او پلیټلیټونو.
په HSCT کې، د روغ بسپنه ورکوونکي د وینې سټیم حجرات د کربي ناروغۍ لرونکي ماشوم ته لیږدول کیږي. دا ماشوم ته د سالمو حجرو او په دماغ کې د GALC انزایم ښه فعالیت چمتو کولو کې مرسته کوي. په هرصورت، HSCT خورا اغیزمن دی کله چې د نښو څرګندیدو دمخه ورکړل شي.
څېړونکي د کربي ناروغۍ لپاره د غوره درملنې موندلو هڅې ته دوام ورکوي. ځکه چې اوس مهال هیڅ درملنه نشته او ناروغي د وخت په تیریدو سره خرابیږي، اصلي درملنه ملاتړي پاملرنه ده. پدې کې شامل کیدی شي:
- د عضلاتو د فشار لپاره د عضلاتو آرام کونکي
- د قبضې د کنټرول لپاره د کانګو ضد درمل
- د خوځښت زیاتولو لپاره فزیکي درملنه
- د لویانو او لویانو لپاره حرفوي درملنه
- که چیرې په تیرولو کې ستونزه وي، نو د ټیوب له لارې تغذیه
د کربي ناروغۍ تشخیص څه دی؟
د کربي ناروغۍ تشخیص کمزوری دی. دا معمولا په مرګ پای ته رسیږي. په هرصورت، د ژوندي پاتې کیدو وخت د هغه عمر پورې اړه لري چې نښې یې پیل کیږي.
د کربي ناروغۍ سره د ماشومانو د ژوند اوسط تمه په ماشومتوب کې شاوخوا ۱۳ میاشتې ده. ډیری ماشومان چې د ناوخته پیل شوې ناروغۍ سره مخ دي د نښو نښانو له پیل څخه دوه کاله وروسته مړه کیږي.
د کربي ناروغۍ د پرمختګ کچه او عمر، چې په ماشومتوب او لویوالي کې پیل کیږي، توپیر لري.
د کربي ناروغۍ څخه مړینه معمولا د تنفسي ناکامۍ له امله رامینځته کیږي چې د عضلاتو کمزوري یا د خوړو / مایعاتو سږو ته د ننوتلو له امله رامینځته کیږي (اسپیریشن).
آیا د کربي ناروغۍ مخنیوی کیدی شي؟
ځکه چې د کربي ناروغي یوه میراثي ناروغي ده، نو موږ یې د مخنیوي لپاره هیڅ نشو کولی.
په هرصورت، که تاسو د ماشوم د زیږولو دمخه د کربي ناروغۍ یا نورو جینیاتي اختلالاتو د میراثي خطر په اړه اندیښمن یاست، نو د جینیاتي مشورې په اړه د روغتیا پاملرنې چمتو کونکي سره خبرې وکړئ.
زما ماشوم چې د کربي ناروغي لري باید کله ډاکټر ته مراجعه وکړي؟
ستاسو ماشوم به اړتیا ولري چې په منظم ډول د خپل روغتیا پاملرنې ټیم سره وګوري ترڅو د دوی نښې وڅاري، د دوی پرمختګ وڅاري، او د اړتیا سره سم د دوی د ملاتړي پاملرنې پلان تنظیم کړي. که ستاسو ماشوم کوم نوي نښې رامینځته کړي، سمدلاسه خپل ډاکټر ته خبر ورکړئ.
د کربي ناروغي یوه نادره، میراثي عصبي ناروغي ده. دا یو ټکان او بار کیدی شي چې پوه شئ چې ستاسو ماشوم د کربي ناروغي لري. مګر په یاد ولرئ، تاسو یوازې نه یاست. د دې په اړه ستاسو او ستاسو کورنۍ سره د مرستې او زده کړې لپاره سرچینې شتون لري. د دې ناروغۍ په اړه د پوه طبي ټیم درلودل ستاسو د ماشوم لپاره غوره پاملرنې چمتو کولو لپاره اړین دي.
لنډیز (کور ته د رسیدو پیغام)
دلته د کربي ناروغۍ په اړه ځینې ساده شیان دي چې باید په یاد ولرئ:
- د کربي ناروغي یوه نادره جینیاتي ناروغي ده چې عصبي سیسټم ته زیان رسوي.
- دا د مایلین په نوم محافظتي پوښ له منځه وړي چې د عصبي حجرو شاوخوا ګرځي.
- د ناروغۍ شدت او عمر د هغه عمر پورې اړه لري چې نښې پکې پیل کیږي (ماشومان، ماشومان، لویان). دا په ماشومتوب کې خورا شدید وي.
- اوس مهال هیڅ درملنه نشته، مګر د نښو کنټرول او د ژوند کیفیت ښه کولو لپاره ملاتړي درملنې شتون لري. د نښو څرګندیدو دمخه HSCT (هیماتوپوایټیک سټیم سیل ټرانسپلانټ) ځینې وختونه د ناروغۍ خرابیدل کنټرولولی شي.
- دا یوه جینیاتي ناروغي ده او مخنیوی یې نشي کېدای. په هرصورت، جینیاتي مشوره کولی شي تاسو سره د خپل خطر په اړه پوهیدو کې مرسته وکړي.
- که ستاسو ماشوم دا نښې ولري، نو دا ډیره مهمه ده چې سمدلاسه طبي مشوره وغواړئ.
زه هیله لرم چې دا معلومات ستاسو لپاره ګټور وي. په یاد ولرئ، دا غوره ده چې د هرې روغتیا ستونزې لپاره سم طبي مشوره وغواړئ.
` د کربي ناروغي، د ګلوبایډ حجرو لیوکوډیسټروفي، مایلین، ډیمیلینیشن، جینیاتي ناروغۍ، عصبي ناروغۍ، د ماشومانو ناروغۍ
💬 Comments (0)
تر اوسه هیڅ تبصره نه ده شوې. خپل نظر دلته د لومړي ځل لپاره اضافه کړئ.
ستاسو نوم