آیا تاسو د خپل ماشوم د ودې په اړه اندیښمن یاست؟ راځئ چې د لامب-شیفر سنډروم په اړه زده کړه وکړو!

آیا تاسو کله ناکله داسې احساس کوئ چې ستاسو کوچنی ماشوم په خپل پرمختګ کې لږ وروسته پاتې دی؟ یا تاسو فکر کوئ چې دوی د خبرو کولو پیل کولو کې ناوخته دي؟ ځینې وختونه، دا زموږ لپاره عادي خبره ده چې د مور او پلار په توګه یو څه اندیښمن شو کله چې موږ دا ډول شیان ګورو. نن ورځ، موږ د یو ډیر نادر جینیاتي حالت په اړه خبرې کوو چې ځینې دا نښې نښانې ښیې. دا د لامب-شیفر سنډروم په نوم یادیږي.

د لامب-شیفر سنډروم څه شی دی؟

په ساده ډول، د لامب-شیفر سنډروم (LAMSHF) یوه ډیره نادره جینیاتي ناروغي ده. کله چې تاسو د 'جنیاتي' کلمه واورئ، تاسو شاید فکر وکړئ، "اوه، ایا دا هغه څه دي چې په کورنۍ کې روان دي؟" راځئ چې لومړی د دې په اړه وغږیږو. دا حالت کولی شي په ماشوم کې د ودې ځنډ لامل شي. دا پدې مانا ده چې د ماشوم لپاره د ناستې او تګ لپاره یو څه وخت نیسي. دا کولی شي د خبرو اترو غیر معمولي او فکري معلولیت هم رامینځته کړي. ځینې ماشومان ممکن د چلند توپیرونه هم ولري. د مثال په توګه، دوی ممکن یو څه ډیر فعال وي یا د پام کولو کې ستونزه ولري. نه یوازې دا، مګر ځینې وختونه تاسو ممکن د مخ په شکل کې لږ بدلونونه یا حتی د کنکال سیسټم کې ځینې بدلونونه هم وګورئ. په هرصورت، دا ټولې ځانګړتیاوې په هر ماشوم کې نه پیښیږي، او دوی ممکن د یو ماشوم څخه بل ماشوم ته توپیر ولري.

دا د هغو دوو څېړونکو په نوم 'Lamb-Shafer' نومول شوی چې په لومړي ځل یې په ۲۰۱۲ کال کې دا ناروغي کشف کړه. له هغه وخت راهیسې، په دې موضوع نورې څیړنې او معلومات ترسره شوي دي.

خو که تاسو وپوښتئ چې دا څومره عام دی، نو د ډاکټرانو لپاره په سمه توګه ویل ګران دي. ځکه چې دا خورا نادره ده. تر اوسه پورې، په ټوله نړۍ کې په طبي ریکارډونو کې د دې ډول له ۱۰۰ څخه کمې قضیې ثبت شوي دي. نو دا د حیرانتیا خبره نه ده که تاسو مخکې له دې نه وي اوریدلي.

د دې حالت لامل څه دی؟ (راځئ چې د SOX5 جین په اړه زده کړه وکړو)

سمه ده، نو راځئ وګورو چې ولې دا Lamb-Schafer Syndrome (LAMSHF) رامنځته کیږي. لکه څنګه چې ما مخکې وویل، دا یو جینیاتي ناروغي ده. زموږ د بدن په هره حجره کې جینونه شتون لري. دا جینونه نه یوازې هغه څه دي چې زموږ قد، رنګ او د ویښتو جوړښت ټاکي، بلکې دوی زموږ په بدن کې د مختلفو دندو کنټرول کې هم مرسته کوي. دا په کمپیوټر کې د یو پروګرام په څیر دی.

د لامب-شیفر سنډروم زموږ په بدن کې په یوه ځانګړي جین کې د بدلون (میوټیشن) له امله رامینځته کیږي. دا جین د "SOX5" جین په نوم یادیږي. په نورمال ډول، یو روغ کس په خپل بدن کې د دې "SOX5" جین دوه کاپي لري، او دواړه په سمه توګه کار کوي. په هرصورت، یو کس چې د لامب-شیفر سنډروم لري د دې "SOX5" جین په یوه کاپي کې یو رنځوریک ډول لري.، دا پدې مانا ده چې یو زیانمنونکی بدلون شتون لري. حتی که بل کاپي نورمال وي، دا د دې یو جین کې د بدلون له امله ده چې نښې نښانې څرګندیږي.

د SOX5 جین یو مهم جین دی چې زموږ په بدن کې د پروټینونو په تولید (د پروټین ترکیب) کې مرسته کوي او د ځینو حجرو د ودې کنټرول کې مرسته کوي، په ځانګړې توګه په دماغ او بدن کې . نو کله چې پدې جین کې نیمګړتیا وي، نو د هغې پورې اړوند پروسې اغیزمن کیدی شي. پوه شو؟

د نوو بدلونونه او دا چې څنګه په میراث پاتې کیږي

اوس تاسو شاید حیران اوسئ، "ایا دا هغه څه دي چې تاسو یې له خپلو والدینو څخه ترلاسه کوئ؟" ډیری وخت، دا چې، ډیری ماشومان چې د لامب-شیفر سنډروم لري د نوي بدلون (de novo mutation) له امله دا حالت لري. 'De novo' معنی 'نوی' ده. په ساده ډول، دواړه والدین کولی شي د دوی د بدن حجرو کې د 'SOX5' جین صحي کاپي ولري. په هرصورت، د امیندوارۍ په وخت کې، د 'SOX5' جین کې بدلون په تصادفي ډول په سپرم یا هګۍ کې واقع کیدی شي. دا د چا ګناه نه ده. دا یو تصادفي خبره ده.

په هرصورت، د ماشومانو ډیره کوچنۍ شمیره (شاوخوا ۱۵٪) ، شاوخوا له ۱۰۰ څخه ۱۵، دا ناروغي لري ځکه چې د مور او پلار څخه د یو تن یوازې څو د میکروب حجرو (سپرم یا هګۍ) کې د SOX5 جین بدلون شتون لري. دا پدې مانا ده چې د مور یا پلار په بدن کې نورې حجرې دا بدلون نلري، نو هغه والدین د لامب-شیفر سنډروم نښې نه ښیې. په هرصورت، یوازې د دوی ځینې میکروب حجرې ممکن دا بدلون ولري. دې ته د جرم لاین موزیکیزم ویل کیږي. دا یو څه پیچلې ده، مګر ډاکټران کولی شي تاسو ته دا نور تشریح کړي.

حتی ډیر لږ، یو ماشوم کولی شي دا ناروغي د هغه مور او پلار څخه په میراث واخلي چې د لامب-شیفر سنډروم لري. که دا پیښ شي، نو هغه ماشوم د دې ناروغۍ د پراختیا 50٪ چانس لري. دا پدې مانا ده چې ممکن په هرو دوو ماشومانو کې یو یې ولري، یا هیڅ نه.

نښې نښانې یې څه دي؟ څنګه یې پیژنئ؟

سمه ده، اوس راځئ وګورو چې تاسو په هغه ماشوم کې چې د Lamb-Schafer Syndrome (LAMSHF) لري کومې نښې نښانې لیدلی شئ. په یاد ولرئ، دا ټولې نښې نښانې به په هر ماشوم کې شتون ونلري، ځینې ممکن یوازې ځینې نښې ولري، یا د نښو شدت ممکن توپیر ولري.

ډیری وختونه، لومړنۍ نښې چې څرګندیږي د خبرو اترو او حرکي مهارتونو ځنډ دی. حرکي مهارتونه کې داسې شیان شامل دي لکه پورته کېناستل، ځړیدل او ګرځیدل. دا ممکن ستاسو ماشوم ته د دې کولو لپاره یو څه ډیر وخت ونیسي. کوچني ماشومان ممکن د عضلاتو ټیټ ټون (هایپوټونیا) هم ولري ، پدې معنی چې دوی ممکن یو سست بدن ولري.

معمولا لیدل شوي نښې نښانې

لکه څنګه چې ماشوم لوی کیږي، تاسو ممکن نورې نښې نښانې وګورئ. ځینې یې پدې کې شامل دي:

• د خبرو اترو ځنډیدل: ځینې ماشومان ممکن د کلمو په نښلولو او جملو په جوړولو کې ستونزه ولري. ځینې ممکن حتی ډیر ناوخته خبرې پیل کړي.
• د پاملرنې لنډ وخت:د اوږدې مودې لپاره په یوه شی تمرکز کول ستونزمن کیدی شي. تاسو کولی شئ په اسانۍ سره پام واړوئ.
• لوړ فعالیت: په یو ځای کې پاتې کیدل ستونزمن دي، ممکن په دوامداره توګه د منډې وهلو او لوبې کولو تمایل ولري.
• فکري معلولیت: ممکن د نوي شیانو په زده کولو، د شیانو په یادولو او د ستونزو په حل کولو کې یو څه ستونزه وي. د دې کچه له شخص څخه بل شخص ته توپیر لري.
• کلیشه یي ډولونه: ځینې وختونه تاسو ممکن وګورئ چې ستاسو ماشوم ورته ډول حرکتونه کوي (لکه لاسونه ښورول یا سر ښورول). دا هغه شیان دي چې دوی یې پرته له کنټرول څخه کوي.
• ټولنیز انزوا: ممکن په ټولنیز کولو، لوبو کولو یا له نورو سره په خبرو اترو کې د علاقې نشتوالی وي.
• د غوسې او غوسې څرګندونه: ځینې ماشومان د خپلو احساساتو په کنټرول کې ستونزه لري، نو دوی ممکن په مکرر ډول د غوسې او غوسې څرګندونه ولري .
• د سترګو ستونزې: ځینې ماشومان ممکن سټرابیزم ولري، د سترګو د کراس کولو یو ډول، یا انعکاسي غلطۍ ، لکه نږدې لید یا اسټیګماتیزم، چې ممکن عینکو ته اړتیا ولري.

هر ماشوم چې د دې نښو څخه یو یا دوه ولري د لامب-شیفر سنډروم نلري، له همدې امله دا مهمه ده چې طبي مشوره وغواړئ.

بله خبره دا ده چې د لامب-شیفر سنډروم سره په هرو لسو ماشومانو کې یو یې ممکن د قبضې تجربه ولري. مګر دا د هرچا لپاره قضیه نه ده.

په مخ او بدن کې بدلونونه

ځینې ​​ماشومان ممکن د مخ په شکل او د بدن په هډوکو کې ځانګړي بدلونونه ولري. په هرصورت، دا بدلونونه ممکن ډیر د پام وړ نه وي، او یوازې د ډاکټر لخوا کشف کیدی شي.

• پراخه پوزه
• د پام وړ تندی ('مخکې باسینګ')
• کوچنۍ زنه یا ژامه
• سترابیزم (سترګې سره تنګېدل)
• نری پورتنۍ شونډه یا په غیر منظم ډول ډکې شونډې
• په غاړه کې د یو یا ډیرو هډوکو غیر منظم ګډېدل
• د ملا د تیر په مخ ګردوالی (کیفوسس)
• د دوی په ملا کې غیر منظم کږه والی (سکولیوسس)

کله چې دا ډول نښې نښانې ولیدل شي، ډاکټران د لامل د ټاکلو لپاره نورې معاینات ترسره کوي.

تاسو دا په سمه توګه څنګه تشخیص کوئ؟ (تشخیص)

ډاکټران د جینیاتي ازموینې څخه کار اخلي ترڅو معلومه کړي چې ایا ماشوم د لامب-شیفر سنډروم (LAMSHF) لري. د مثال په توګه، که چیرې یو ماشوم په خبرو کولو یا تګ کې ځنډ ولري، یا که د مخ یا کنکال سیسټم په شکل کې کوچني بدلونونه راشي، نو ډاکټران ممکن د دې ډول جینیاتي ازموینې سپارښتنه وکړي.

دا جینیاتي ازموینه یوازینۍ لار ده چې په سمه توګه معلومه کړي چې ایا په "SOX5" جین کې بدلون شتون لري چې مخکې یې یادونه وشوه. دا معمولا د وینې نمونې باندې ترسره شوې ازموینه ده.

ایا تاسو کولی شئ دا د امیندوارۍ پرمهال وپیژنئ؟

, - ‍ . . , , SOX5 , - ‍ , ‍ . , ‍ (amniocentesis) .

درملنې څه دي؟

اوس مهال د لامب-شیفر سنډروم (LAMSHF) لپاره کومه ځانګړې درملنه نشته، پدې معنی چې دا کولی شي په بشپړ ډول ناروغي درملنه وکړي. په هرصورت، دا پدې معنی ندي چې موږ هیڅ نشو کولی. د درملنې اصلي هدف د ماشوم د ژوند کیفیت ښه کول او د هغه سره د ورځني فعالیتونو په ترسره کولو کې مرسته کول دي.

پدې کې مختلف ډوله درملنې او خدمات شامل کیدی شي. د مثال په توګه:

• د چلند مدیریت درملنه: دا د ماشوم د نامناسب چلند کمولو او ښه چلند هڅولو کې مرسته کوي.
• د انفرادي زده کړې پروګرامونه (IEP) یا د ځانګړو زده کړو خدمتونه: دا پروګرامونه د ښوونځي عمر ماشومانو ته د دوی د زده کړې اړتیاو سره سم تعلیم چمتو کولو کې مرسته کوي.
• د وینا درملنه: دا د هغو ماشومانو لپاره خورا مهم دی چې د خبرو اترو ستونزې لري ترڅو د دوی د اړیکو مهارتونه ښه کړي.
• فزیکي درملنه: هغه ماشومان چې د ملا ستونزې لري (لکه سکولیوسیس او کیفوسیس) د دوی د حالت ښه کولو، د دوی عضلاتو پیاوړتیا، او ممکن د چلولو مرستې لپاره تمرینونه ترلاسه کوي.
• جینیاتي مشوره: دا د والدینو سره مرسته کوي چې د ماشوم حالت درک کړي، دوی ته نوي معلومات ورکړي، او د کورنۍ نورو غړو سره د دې ناروغۍ د خطرونو په اړه خبرې وکړي.
• د سترګو د ناروغیو ارزونه: د سترګو د ستونزو د درملنې لپاره د سترګو متخصص ته مراجعه کول مهم دي.
• عصبي ارزونې: یو عصبي متخصص کولی شي د عصبي سیسټم پورې اړوند ستونزو لکه قبضیت او د چال چلن غیر معمولي والي کې مرسته وکړي.
• د ارتوپيدي ارزونې: د هډوکو سیسټم پورې اړوند ستونزې، لکه سکولیوسیس، ممکن د ارتوپيدي ډاکټر مرستې ته اړتیا ولري.

دا ټول د دې لپاره ترسره کیږي چې ماشوم سره د امکان تر حده ښه او آرام ژوند کولو کې مرسته وکړي.ځکه چې د هر فرد د درملنې اړتیاوې ممکن توپیر ولري، د ډاکټرانو یوه ډله به په ګډه کار وکړي ترڅو معلومه کړي چې د ماشوم لپاره څه غوره دي.

آیا راتلونکي ماشومان به هم په خطر کې وي؟

که تاسو پوهیږئ چې تاسو یا ستاسو په کورنۍ کې څوک د "SOX5" جین بدلون لري، او تاسو د بل ماشوم تمه لرئ، نو دا ښه نظر دی چې د جینیاتي مشاور سره وګورئ. هغه کولی شي تاسو ته تشریح کړي چې دا ناروغي راتلونکو ماشومانو ته د لیږد چانسونه لري، او که تاسو یې کوئ نو دا به تاسو او ستاسو ماشوم باندې څنګه اغیزه وکړي. دا به تاسو سره د باخبره پریکړو کولو کې مرسته وکړي.

د دې حالت سره به ژوند څنګه وي؟ (اوږدمهاله اغیزه)

د اوسنیو معلوماتو له مخې، د لامب-شیفر سنډروم (LAMSHF) د یو کس د ژوند تمه اغیزه نه کوي. دا یو څه راحت دی، نه دی؟ په هرصورت، د دې حالت سره ژوند کول د یو کس څخه بل کس ته توپیر کولی شي، د ژوند کیفیت مختلف درجې لري.

ځینې ​​خلک ممکن د خپل کار په خپلواکه توګه ترسره کولو توان ونلري. د دوی د فکري وړتیاو پورې اړه لري، دوی ممکن د خپل ژوند په اوږدو کې د پاملرنې کونکي ملاتړ ته اړتیا ولري. په هرصورت، د سمې درملنې او ملاتړ سره، دوی هم کولی شي خوشحاله او معنی لرونکی ژوند وکړي.

هغه شیان چې له خپل ډاکټر څخه یې وپوښتئ

که تاسو د خپل ماشوم یا دې حالت په اړه کومه پوښتنه لرئ، نو هیڅکله له خپل ډاکټر یا نرس څخه د پوښتنې کولو څخه مه ویره کوئ. تاسو کولی شئ داسې شیان وپوښتئ لکه:

• د لامب-شیفر سنډروم نښې نښانې څه دي؟
• کوم معاینات باید وکړم ترڅو معلومه کړم چې زما ماشوم دا ناروغي لري؟
• د درملنې کوم انتخابونه شته؟
• که زه بل ماشوم ولرم، نو څومره چانسونه دي چې هغه به هم دا ناروغي ولري؟

دا ډېره مهمه ده چې دا ډول پوښتنې وکړئ او په خپل ذهن کې شته ستونزې حل کړئ.

کور ته د وړلو پیغام

د لامب-شیفر سنډروم (LAMSHF) یوه ډېره نادره جینیاتي ناروغي ده. دا کولی شي په ماشومانو کې د ودې ځنډ، فکري معلولیت او د مخ بدلونونو لامل شي. ځینې ماشومان ممکن د ملا ستونزې هم ولري.

که څه هم د دې لپاره هیڅ درملنه نشته، د ماشوم وړتیاو او د ژوند کیفیت ښه کولو لپاره مختلف درملنې (لکه د وینا درملنه، د چلند درملنه، او ځانګړې زده کړې) شتون لري.

دا حالت اوس مهال په عمر باندې هیڅ اغیزه نلري. په هرصورت، ځینې ماشومان ممکن د ژوند لپاره پاملرنې ته اړتیا ولري. که تاسو پدې اړه کوم شک یا اندیښنه لرئ، نو سمدلاسه طبي مشوره وغواړئ. دا غوره کار دی چې ترسره یې کړئ.