راځئ چې د لیبر میراثي آپټیک نیوروپتي (LHON) په اړه په ساده ټکو کې زده کړه وکړو!

آیا ستاسو لید ورو ورو کم شوی او هرڅه تیاره شوي دي؟ شاید دا په یوه سترګه کې پیل شي، او څو میاشتې وروسته، بله سترګه هم دا حالت شي؟ تاسو باید د دې شیانو په اړه ډیر اندیښمن یاست. نن موږ د یوې نادرې ناروغۍ په اړه خبرې کوو چې کولی شي دا نښې نښانې رامینځته کړي، مګر د لیبر میراثي آپټیک نیوروپتي، یا "(LHON)" په نوم یادیږي.

د لیبر میراثي نظري نیوروپتي (LHON) څه شی دی؟

په ساده ډول، د لیبر میراثي آپټیک نیوروپتي، یا د لنډې لپاره LHON، یو جینیاتي حالت دی چې له نسل څخه نسل ته لیږدول کیږي. اصلي شی چې پیښیږي دا دی چې تاسو خپله لید له لاسه ورکوئ. کله چې ډیری خلک دا په میراث کې ترلاسه کوي، د دوی لید تیاره کیږي او بیا په تدریجي ډول شاوخوا شپږو میاشتو کې خرابیږي. ځینې وختونه، دا په یوه سترګه کې پیل کیږي او بیا څو میاشتې وروسته په بله سترګه اغیزه کوي. دا معمولا د ماشومتوب په وروستیو یا ځوانۍ کې پیل کیږي. له بده مرغه، ډیری خلک چې LHON لري کولی شي په قانوني توګه ړانده شي. دا پدې مانا ده چې د دوی لید هغه حد ته راټیټ شوی چې دوی په قانوني توګه ړانده ګڼل کیږي.

دې ته د لیبر ناروغي هم ویل کیږي. دا ځکه چې هغه ډاکټر چې لومړی یې دا مطالعه کړې وه ډاکټر تیوډور لیبر و. د "میراثي" کلمه پدې معنی ده چې دا هغه څه دي چې تاسو ته په میراث پاتې دي . "آپټیک نیوروپتي" پدې معنی ده چې دا یوه ناروغي ده چې ستاسو د نظري اعصابو اغیزه کوي . ستاسو نظري اعصاب د هغه کیبل په څیر دی چې د کیمرې څخه ستاسو دماغ ته ځي. هغه شیان چې تاسو یې د خپلو سترګو سره ګورئ، دا دي، لید سیګنالونه، ستاسو دماغ ته د دې نظري اعصابو لخوا لیږدول کیږي. دا هغه ځای دی چې دماغ "ګوري." نو، که دا نظري اعصاب زیانمن شي، دا یو له اصلي لارو څخه دی چې تاسو کولی شئ خپل لید له لاسه ورکړئ.

آیا د LHON مختلف ډولونه شته؟

هو، که چیرې LHON په عمده توګه ستاسو د سترګو اعصاب اغیزمن کړي، پدې معنی چې د لید ضایع کول یوازینۍ علامه ده، دا د معیاري LHON حالت بلل کیږي. دا هغه حالت دی چې ډیری خلک د لیبر ناروغۍ سره مخ دي.

خو، ډېر کم ، ځینې خلک ممکن د LHON سره نورې نښې نښانې هم رامینځته کړي. دا کولی شي د دوی د عصبي سیسټم په نورو برخو اغیزه وکړي، او ځینې وختونه حتی د دوی زړه. ډاکټران دې حالت ته "لیبر پلس" وایي. دا یو څه ډیر پیچلی دی، ځکه چې دا کولی شي نورې روغتیایی ستونزې رامینځته کړي، نه یوازې د لید ستونزې.

LHON څومره عام دی؟

دا په سمه توګه نه ده معلومه چې LHON څومره عام دی. په هرصورت، اټکلونه ښیي چې په هرو ۲۵۰۰۰ څخه تر ۵۰۰۰۰ پورې کسانو کې یو یې دا ناروغي لري. دا هم د یادونې وړ ده چې د LHON سره د ۸۰٪ څخه تر ۹۰٪ پورې خلک نارینه دي .

د LHON (لیبر ناروغۍ) نښې نښانې څه دي؟

`(LHON)` د لید ضایع کیدو لامل کیږي چې بې درده او په تدریجي ډول (په ناڅاپي ډول) پیښیږي.، پدې معنی چې دا په تدریجي ډول د څو میاشتو په اوږدو کې پیښیږي. لومړني بدلونونه چې تاسو یې ګورئ ستاسو په مرکزي لید کې دي. مرکزي لید هغه څه دي چې تاسو یې هغه وخت ګورئ کله چې تاسو مستقیم مخ ته ګورئ - هغه لید چې تاسو یې د موټر چلولو، کتابونو لوستلو او مخونو پیژندلو لپاره کاروئ. ستاسو مرکزي لید ممکن تیاره ښکاري، یا تاسو ممکن د لید په مینځ کې یو تور ځای رامینځته کړئ، لکه ړوند ځای. دا ممکن په یوه سترګه کې پیل شي او بیا بلې سترګې ته خپور شي.

دا حالت به په راتلونکو څو میاشتو کې نور هم خراب شي. تاسو ممکن د رنګ لید له لاسه ورکول هم پیل کړئ - پدې معنی چې تاسو ممکن ځینې رنګونه ونه ګورئ یا یې توپیر نشئ کولی. د لید ضایع کول معمولا د لومړیو نښو له پیل څخه وروسته د شپږو میاشتو څخه تر یو کال پورې ثبات کوي. پدې وخت کې، د ډیری خلکو د لید تیزوالی ممکن 20/200 یا بدتر وي، کوم چې د قانوني ړانده کیدو کچه ده. تاسو ممکن لاهم یو څه سپک لید ولرئ، مګر تاسو باید د ټیټ لید سره ژوند کول زده کړئ. تصور وکړئ، داسې احساس کیږي چې نړۍ ناڅاپه تیاره کیږي.

د "لیبر پلس" نښې نښانې څه دي؟

لکه څنګه چې موږ مخکې یادونه وکړه، هغه خلک چې د "لیبر پلس" سره مخ دي ممکن د لید له لاسه ورکولو سربیره یو شمیر نورې نښې هم تجربه کړي. ځینې یې پدې کې شامل دي:

• د حرکت اختلالات ، د بیلګې په توګه ټکانونه.
• د توازن او همغږۍ ستونزې (اتکسیا) . لکه د تګ پر مهال ټکان خوړل، یا د شیانو په سمه توګه نه پوهیدل.
• د زړه د لیږد ستونزې ، د بیلګې په توګه، د زړه غیر منظم ضربان (اریتمیا).
• د څو سکلیروسیس (MS) نښې نښانې ، لکه د عضلاتو کمزوری او ډیر ستړیا.

د لیبر میراثي نظري نیوروپتي لاملونه څه دي؟

د لیبر میراثي نظري نیوروپتي یوه مایټوکونډریا ناروغي ده. دا یوه جینیاتي ناروغي ده چې تاسو ته ستاسو په حجرو کې د مایټوکونډریا له لارې په میراث پاتې کیږي. اوس تاسو شاید حیران یاست چې مایټوکونډریا څه شی دی. په ساده ډول، مایټوکونډریا ستاسو د حجرو دننه د بریښنا کوچني جنراتورونو په څیر دي. دوی اکسیجن او مغذي مواد اخلي او هغه انرژي تولیدوي چې ستاسو حجرې د فعالیت لپاره ورته اړتیا لري. دا د یو جنراتور په څیر دی چې زموږ کور ته بریښنا ورکوي.

نو، په مایټوکونډریا ناروغیو کې، دا د انرژۍ تولید پروسه ګډوډیږي. بیا حجرې هغه انرژي نه ترلاسه کوي چې دوی ورته اړتیا لري. د دې له امله، ځینې حجرې کولی شي په سمه توګه کار کول ودروي، یا حتی مړه شي.

کله چې ستاسو مایټوکونډریا په سمه توګه کار نه کوي، ستاسو د بدن هغه برخې چې په مایټوکونډریا انرژي باندې ډیره تکیه کوي لومړی یې اغیزې احساسوي. د دې په منځ کې تر ټولو مهم ستاسو د سترګو برخې دي، په ځانګړې توګه ستاسو د نظر اعصاب.. که تاسو کافي نیمګړتیاوې ولرئ، دا برخې هغه انرژي نه ترلاسه کوي چې دوی ورته اړتیا لري ترڅو په سمه توګه کار وکړي. دا هغه څه دي چې د لیبر ناروغۍ کې پیښیږي. پایله یې دا ده چې ستاسو د نظر اعصاب په تدریجي ډول خرابیږي ("خرابیږي") . پدې توګه تاسو د "(LHON)" سره خپل لید له لاسه ورکوئ.

LHON څنګه په میراث پاتې کیږي؟

LHON ستاسو په مایټوکونډریا کې د DNA کې د جین بدلون له امله رامینځته کیږي. په ځانګړې توګه، د MT-ND1، MT-ND4، MT-ND4L، یا MT-ND6 جینونو کې بدلونونه د LHON لامل کیږي.

مهمه دا ده چې تاسو خپل ټول مایټوکونډریا له خپلې مور څخه ترلاسه کوئ، نه له خپل پلار څخه. له همدې امله، یوازې میندې کولی شي دا بدلون خپلو ماشومانو ته انتقال کړي. حتی که پلار دا ناروغي ولري، هغه به دا بدلون خپلو ماشومانو ته انتقال نه کړي.

خو، هر هغه څوک چې دا جین بدلون لري د "(LHON)" نښې نښانې به رامینځته نه کړي. له همدې امله، ځینې خلک ممکن حتی نه پوهیږي چې دوی دا جین بدلون لري. دا یو څه پیچلی دی، ایا دا نه ده؟ دا پدې مانا ده چې حتی که مور دا جین بدلون ولري، ماشوم ممکن نښې نښانې رامینځته کړي یا نه.

ایا د LHON د پراختیا لپاره کوم خطر عوامل شتون لري؟

دا هم یوه ډیره مهمه پوښتنه ده. څیړونکي لا هم روښانه نظر نلري چې ولې ځینې خلک د جین بدلون سره د "(LHON)" نښې نښانې رامینځته کوي او نور یې نه رامینځته کوي.

په هرصورت، ځینې شواهد وړاندیز کوي چې فزیولوژیکي فشار او چاپیریالي زهرجن توکي ممکن د نښو نښانو په پیل کې مرسته وکړي. دا پدې مانا ده چې دا بهرني عوامل په سیسټمونو کې اضافي فشار اضافه کوي چې دمخه د جینیاتي بدلون له امله تر فشار لاندې دي. د وخت په تیریدو سره، نظر دا دی چې دا فشارونه کولی شي جوړ شي او بالاخره نښې نښانې رامینځته کړي.

دلته ځینې شیان دي چې ممکن د خطر عوامل وي:

• سګرټ څکول.
• د الکولو استعمال.
• د چاپیریال زهرجنو موادو سره مخ کیدل (د مثال په توګه، ځینې آفت وژونکي، صنعتي کیمیاوي توکي).
• د نورو سیسټمیک ناروغیو درلودل.
• سخت رواني فشار .

LHON څنګه تشخیص کیږي؟

ستاسو د سترګو پاملرنې متخصص به ستاسو د لید د معاینې او د ستونزې د لامل موندلو لپاره د سترګو یو لړ معیاري معاینات ترسره کړي. دوی ممکن ستاسو د سترګو یا آپټیک اعصابو سره په لومړیو مرحلو کې هیڅ غلط ونه ګوري، کوم چې د نښو له پیل څخه وروسته په لومړیو شپږو میاشتو کې وي. زیان د نښو له پیل څخه وروسته په لومړیو شپږو میاشتو کې ډیر څرګند کیږي.

که ستاسو ډاکټر په LHON شکمن وي، هغه به د جینیاتي ازموینې سپارښتنه وکړي. دا یوازینۍ لار ده چې په ډاډ سره پوه شئ چې ایا تاسو د جینیاتي بدلونونو څخه یو لرئ چې موږ یې په اړه خبرې وکړې. دا ازموینه د تشخیص تایید کولو یوازینۍ لار ده.

آیا د LHON لپاره کومه درملنه یا بشپړه درملنه شته؟

له بده مرغه، اوس مهال د LHON لپاره هیڅ درملنه نشته. یوازینی درمل چې اوس مهال د FDA لخوا تصویب شوی د Coenzyme Q10 مصنوعي بڼه ده چې Idebenone نومیږي. تصادفي کنټرول شوي آزموینو د LHON سره په خلکو کې د لید تیزوالي کې یو څه پرمختګ ښودلی دی. نور ورته درمل هم د څیړنې په مرحله کې دي.

څېړونکي د جین درملنې په اړه هم څېړنه کوي، کوم چې د LHON لپاره د راتلونکي درملنې په توګه کارول کیدی شي. مګر دا لاهم د څیړنې په مرحله کې دي. نو، پدې مرحله کې، د بشپړې درملنې هیله کول ګران دي. په هرصورت، داسې لارې شتون لري چې نښې نښانې اداره کړي او تر یوې اندازې پورې د لید نور خرابیدل کنټرول کړي.

د LHON لپاره څه امکانات شته؟

کله چې د LHON له امله د لید ضایع کیږي، دا کولی شي چټک، شدید او ډیری وخت دایمي وي. ډیری خلک باید د ټیټ لید سره ژوند کول زده کړي. ټیټ لید د لید ضعیفیت منځنۍ یا شدید درجې ده، مګر دا د بشپړ ړوندوالي معنی نلري. منځنۍ ټیټ لید د 20/70 د لید تیزوالي ازموینه ده. شدید ټیټ لید د 20/200 یا لږ د لید تیزوالي ازموینه ده. دا په حقیقت کې د لید تیزوالي یوه پراخه لړۍ ده چې تاسو یې په پای کې ترلاسه کولی شئ.

که تاسو د دې حد په اعتدال یا شدید اړخ کې یاست، ډیری وخت د بخت خبره ده. درملنه کولی شي توپیر رامینځته کړي، مګر د جین بدلون چې تاسو یې لرئ ترټولو لوی توپیر رامینځته کوي. ځینې خلک چې LHON لري په ناڅاپي ډول د لید له لاسه ورکولو شاوخوا یو کال وروسته خپل لید بیرته ترلاسه کوي. د دې ډول لید بیا رغیدو احتمال د مختلف جین بدلونونو سره توپیر لري. په هرصورت، حتی که تاسو یو څه لید بیرته ترلاسه کړئ، تاسو به احتمال لاهم د ټیټ لید سره ژوند وکړئ.

ایا د LHON د مخنیوي لپاره کومه لاره شته؟

که څه هم ډیری خلک چې د LHON سره تړلي جینونه په میراث کې لري هیڅکله د لید له لاسه ورکولو سره مخ نه کیږي، اوس مهال د دې مخنیوي لپاره کومه معلومه لاره نشته. د انټي اکسیډنټ اخیستل او د الکول او تمباکو په څیر د نیوروټوکسینونو څخه ډډه کول ممکن ستاسو خطر کم کړي، مګر دا ثابت شوی نه دی.

په یاد ولرئ، ټولې هغه ښځې چې دا جینونه لري دوی به خپلو ماشومانو ته انتقال کړي. جینیاتي مشوره کولی شي تاسو سره د دې خطر په پام کې نیولو کې مرسته وکړي. که ستاسو په کورنۍ کې څوک دا ناروغي ولري، یا که تاسو ومومئ چې تاسو دا جین بدلون لرئ، نو دا خورا مهمه ده چې د کورنۍ پیل کولو دمخه جینیاتي مشوره ترلاسه کړئ.

که تاسو د LHON د کورنۍ تاریخ په اړه پوهیږئ، یا دا ستاسو لپاره په بشپړ ډول غیر متوقع وي، ناڅاپه ستاسو د لید له لاسه ورکول یو ویرونکی او زړه ماتونکی تجربه کیدی شي. تاسو او ستاسو ډاکټر ممکن په لومړي سر کې نه پوهیږئ چې څه پیښیږي. مګر یوځل چې تاسو د دې په اړه پوه شئ، تاسو به ډیر څه زده کړئ ځکه چې تاسو خپل نوي واقعیت سره سمون خوري.

په یاد ولرئ، تاسو پدې سفر کې یوازې نه یاست - ستاسو سره د مرستې لپاره ډیری سرچینې شتون لري. د ټیټ لید لرونکو خلکو لپاره سازمانونه، تجهیزات، او د رواني روغتیا ملاتړ شتون لري.

په پای کې، هغه شیان چې باید په یاد ولرئ

سمه ده، نو زه هیله لرم چې تاسو د هغه "(LHON)" په اړه یو څه نظر ولرئ چې موږ یې په اړه خبرې وکړې. دا یو څه پیچلې موضوع ده، مګر د دې څخه خبرتیا خورا مهمه ده.

• (LHON) یوه میراثي ناروغي ده چې د سترګو عصب ته زیان رسوي او د لید له لاسه ورکولو لامل کیږي.
• دا د مایټوکونډریال DNA کې د جینیاتي بدلون له امله رامینځته کیږي، کوم چې له مور څخه ماشوم ته په میراث پاتې کیږي .
• نښې نښانې معمولا په ځوانۍ کې څرګندیږي، او لید په تدریجي ډول پرته له کوم درد څخه کمیږي.
• د لید سربیره، د عصبي سیسټم نورې ستونزې هم د "لیبر پلس" په نوم حالت کې رامینځته کیدی شي.
• د سګرټ څکولو او الکولو په څیر شیان د نښو نښانو د پراختیا لپاره د خطر عوامل کیدی شي.
• اوس مهال کومه ځانګړې درملنه نشته، خو د 'ایډیبینون' په څیر درمل او د ټیټ لید سره د تطابق لارې شتون لري.
• که تاسو پدې اړه کوم شک لرئ، نو خامخا د سترګو متخصص وګورئ او جینیاتي ازموینه وکړئ.
• د دې حالت سره ژوند کول ستونزمن کیدی شي، مګر تاسو یوازې نه یاست، مرسته ترلاسه کړئ.

زه هیله لرم چې دا معلومات ستاسو لپاره ګټور وي. که تاسو پدې اړه نورې پوښتنې لرئ، نو له ډاکټر سره خبرې کولو کې ډډه مه کوئ. روغ اوسئ!

` د لیبر میراثي نظري نیوروپتي، LHON، د لید ضایع کول، نظري اعصاب، جینیاتي بدلونونه، مایټوکونډریال ناروغۍ، میراثي ړوندوالی