آیا تاسو کله هم لیدلي دي چې ستاسو د کوچني ماشوم ویښتان ډیر عجیب دي، د تار په څیر تاو شوي، سپک رنګ لري، او په اسانۍ سره ماتیږي؟ یا ستاسو د ماشوم بدن ډیر خلاص او سړه احساس کوي؟ که څه هم دا هغه شیان دي چې موږ ځینې وختونه ورته ډیره پاملرنه نه کوو، دا کولی شي د ځینو نادرو ناروغیو لومړنۍ نښې وي. د مثال په توګه، یوه ناروغي چې په ماشومانو کې پیښ کیدی شي، مګر په اړه یې ډیر څه نه ویل کیږي، د مینکس ناروغي بلل کیږي. راځئ چې نن ورځ پدې اړه په یو څه تفصیل سره وغږیږو.
د مینکس ناروغي څه ده؟ په ساده ډول...
د مینک ناروغي یوه جینیاتي ناروغي ده. دا پدې مانا ده چې ماشوم د دې سره زیږیدلی دی. پدې کې څه پیښیږي چې بدن نشي کولی د مسو اړین مغذي مواد په سمه توګه وکاروي. اوس تاسو شاید فکر کوئ، "مس د څه لپاره دی؟" په حقیقت کې، مس هغه څه دي چې زموږ په بدن کې ډیری مهم سیسټمونو سره په سمه توګه کار کولو کې مرسته کوي. د دې په اړه فکر وکړئ:
- زموږ عصبي سیسټم (یعنې دماغ او اعصاب چې په ټول بدن کې فعالیت کوي) باید په سمه توګه کار وکړي.
- زموږ هډوکي قوي وساتئ.
- زموږ ویښتان او پوستکی روغ وي.
- زموږ د وینې رګونه (چیرې چې وینه بهیږي) باید په سمه توګه کار وکړي.
مس د دې ټولو لپاره اړین دی. نو، څرنګه چې د مینکس ناروغۍ لرونکي ماشوم بدن دا مس په سمه توګه نه کاروي، نو دا کولی شي جدي زیان ورسوي، په ځانګړې توګه عصبي سیسټم ته. دا د ماشوم وده بندوي او بدن کمزوری کوي. د خواشینۍ خبره دا ده چې دا ناروغي د ژوند لپاره ګواښ کیدی شي .
په دې ناروغۍ کې، د ماشوم ویښتان په عجیب ډول تاوېږي او د تار په څیر ښکاري، نو ځینې خلک ورته "د ویښتانو د خړ رنګ ناروغي" وايي.
مهمه خبره دا ده چې تر اوسه د دې لپاره بشپړه درملنه نشته. په هرصورت، که چیرې د ماشوم د زیږون په لومړیو څلورو اونیو کې د مسو درملنه پیل شي، نو دا ممکنه ده چې نښې نښانې کمې شي او د ماشوم ژوند یو څه اوږد شي. له همدې امله، ژر تشخیص خورا مهم دی.
د مینکس ناروغي څومره عامه ده؟
په ټوله نړۍ کې، پخوا داسې انګیرل کېده چې په هرو ۱۰۰،۰۰۰ نویو زیږیدلو ماشومانو کې یو یې دا ناروغي لرلی شي. دا په هرو دوه نیم ملیون کې یو دی.
په هرصورت، په ۲۰۲۰ کال کې د جینوم اګریګیشن ډیټابیس څخه د معلوماتو په کارولو سره یوه نوې څیړنه وموندله چې دا شمیره خورا لوړه کیدی شي. په همدې اساس، ویل کیږي چې یوازې په متحده ایالاتو کې په هرو ۸،۶۶۴ نارینه ماشومانو کې یو، یا په کال کې شاوخوا ۲۲۵ ماشومان، ممکن دا ناروغي ولري.
که چیرې په راتلونکي کې د نویو زیږیدلو ماشومانو لپاره د سکرینینګ میتودونه رامینځته شي، نو دا احصایې به نور هم تایید شي او دا به ممکنه وي چې ناروغي ژر وپیژندل شي او درملنه یې پیل شي.
څوک ډېر په دې ناروغۍ اخته کېږي؟
د مینکس ناروغي په هلکانو کې ډیره عامه ده.دا هغه څه دي چې تر ټولو ډیر اغیزمن کوي. مګر دا کولی شي په هر نژاد، هرې قومي ډلې اغیزه وکړي.
د مینکس ناروغۍ نښې نښانې څه دي؟
د مینکس ناروغۍ لرونکي ماشومان ځینې وختونه له وخته مخکې زیږیدلی شي. دوی ممکن د زیږون پرمهال په عمومي ډول روغ ښکاري.
خو، لومړنۍ نښې نښانې د ۲ څخه تر ۳ میاشتو پورې څرګندیږي. دا دي:
- کنکي ویښتان د ویښتانو یو ډول دی چې تاو شوی، تار لرونکی او څپې لرونکی وي. دا ویښتان ډیر سپک رنګ لري، ځینې وختونه سپین یا خړ وي. دا هم په اسانۍ سره ماتیږي.
- د عضلاتو د سر کموالی (هایپوټونیا): دا پدې مانا ده چې د ماشوم بدن ډیر سست دی. دا بې ژونده ښکاري.
- د بدن ټیټ حرارت (هایپوترمیا): د ماشوم بدن تل سړه احساس کوي.
- مخ یې یو ځوړند بڼه غوره کوي .
- د مرۍ نښې نښانې (د مرۍ ضربه/د مرۍ ضربه) ، يعنې د مرۍ د ضربې په څېر حالتونه.
- ورو وده او د ودې ناکامي: ماشوم په سمه توګه وده نه کوي او وزن یې نه زیاتیږي .
- د پوستکي او سترګو ژېړوالی (زیړی).
دا نښې نښانې په هر ماشوم کې په یو وخت کې نه ښکاري. ځینې وختونه، که څه هم ډیر لږ وي، دا نښې نښانې په ماشومتوب کې یا حتی په ځوانۍ کې هم څرګندیدلی شي.
د مینکس سنډروم احتمالي پیچلتیاوې کومې دي؟
مینکس سنډروم یو عصبي اختلال دی چې په تدریجي ډول عصبي سیسټم له منځه وړي . دا پدې مانا ده چې د وخت په تیریدو سره، په دماغ او فکر کولو مهارتونو کې ادراکي ستونزې رامینځته کیږي. ماشومان او لویان چې پدې ناروغۍ اخته دي کولی شي پیچلتیاوې رامینځته کړي لکه:
- د دماغ د وینې بهیدنې (subdural hematomas) په څیر ستونزې.
- ډایورټیکولوزیس د کوچنیو کڅوړو رامینځته کیدل دي چې د کولمو یا مثانې له دیوالونو څخه راوتلي وي.
- په کوپړۍ کې د اضافي کوچنیو هډوکو (ورمین هډوکو) جوړښت.
- د موټرو مهارتونو له لاسه ورکول .
- اوستیوپوروسس یوه داسې ناروغي ده چې هډوکي یې کمزوري او ماتیدونکي کیږي ، چې په اسانۍ سره ماتیږي.
- د شریان د تورتوسیت سنډروم .
دلته یو څه مهم دي چې باید ووایو. ځینې وختونه، کله چې یو ماشوم په دماغ کې وینه بهیږي یا هډوکي مات شي، ډاکټران ممکن شک وکړي چې ماشوم سره ناوړه چلند کیږي. که تاسو پوهیږئ چې ستاسو ماشوم په خوندي چاپیریال کې دی، مګر دوی دا نښې نښانې ښیې، نو خامخا له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ او د مینکس ناروغۍ لپاره د معاینې په اړه بحث وکړئ.
د اوکسیپیټل هارن سنډروم (OHS) څه شی دی؟
د اوکسیپیټل هارن سنډروم (OHS) د مینکس ناروغۍ یوه نرمه بڼه ده.دا پدې مانا ده چې نښې نښانې دومره شدیدې نه دي. دا معمولا هغه وخت تشخیص کیږي کله چې ماشوم د 5 او 10 کلونو ترمنځ وي.
د مینکس ناروغۍ د خفیفو نښو نښانو سربیره، د OHS لرونکي ماشومان ممکن دا هم تجربه کړي:
- د سر ښکرونه: دا د ښکر په څیر جوړښتونه دي چې د کوپړۍ په اساس کې د کلسیم زیرمو لخوا رامینځته کیږي.
- ډیسواتونیمیا: د عصبي سیسټم ستونزه چې د وینې فشار او د بدن توازن په څیر شیانو اغیزه کوي.
- د بندونو او پوستکي نرمېدل.
- د فکر کولو وړتیا سره کوچنۍ ستونزې.
د مینکس ناروغۍ لامل څه شی دی؟
لکه څنګه چې موږ مخکې یادونه وکړه، د مینکس ناروغي یوه جینیاتي ناروغي ده. دا د زیږون پرمهال شتون لري. په شاوخوا دوه پر دریمه برخه قضیو کې، دا د مور څخه په میراث کې د غلط جین له امله رامینځته کیږي. په شاوخوا یو پر دریمه برخه قضیو کې، دا ناروغي د ATP7A په نوم جین کې د نوي بدلونونو له امله رامینځته کیږي.
هغه جین چې د دې ناروغۍ لامل کیږي د "ATP7A" په نوم یادیږي، کوم چې د پروټین تولید اغیزه کوي چې زموږ په بدن کې د مسو مقدار کنټرولوي. نو کله چې دا "ATP7A" جین په سمه توګه کار ونکړي، زموږ بدن نشي کولی مس په سمه توګه "لیږد" کړي.
هلکان ډیر احتمال لري چې دا جین په میراث کې ولري ځکه چې مینکس سنډروم د ایکس سره تړلی جینیاتي ناروغي ده. هلکان یو ایکس کروموزوم لري. نو که چیرې په هغه کې یو نیمګړی جین وي، نو ناروغي به رامینځته شي. نجونې دوه ایکس کروموزومونه لري، نو د ناروغۍ د پراختیا لپاره، دواړه نیمګړي جینونه باید په میراث کې وي.
ډاکټران د مینکس ناروغي څنګه تشخیصوي؟
د مینکس ناروغۍ تشخیص لپاره، ډاکټر به لومړی ماشوم معاینه کړي. په ځانګړې توګه، دوی به ماتیدونکي، تاو شوي ویښتو ته پاملرنه وکړي. دوی به د نښو نښانو او د کورنۍ طبي تاریخ په اړه هم پوښتنه وکړي. ماشوم ممکن د لاندې لپاره هم معاینه شي:
- د وینې معاینات: د وینې نمونه د مسو، سیرولوپلاسمین (یو پروټین چې مس لیږدوي)، او کیټیکولامینونو ټیټې کچې معاینه کولو لپاره اخیستل کیږي، هورمونونه چې د عضلاتو حرکت او احساساتو کنټرول کې مرسته کوي.
- د سي ټي سکین یا ایکس رې: دا به د ماشوم په کوپړۍ کې کوچني، تاو شوي هډوکي (د ورم هډوکي) وګوري. دا د مسو د کمښت له امله د نښلونکي نسج سره د ستونزو له امله رامینځته کیږي.
- د پوستکي بایوپسي: د ماشوم د پوستکي یوه ډیره کوچنۍ نمونه اخیستل کیږي او د مایکروسکوپ لاندې معاینه کیږي ترڅو وګوري چې د ماشوم بدن څومره ښه مس کاروي.
- الټراساؤنډ: دا د مثانې د معاینې لپاره کارول کیږي. ډایورټیکولا، کوم چې هغه کڅوړې دي چې د مثانې څخه راوتلي دي، د مینکس سنډروم یوه عامه پیچلتیا ده.
- د ادرار معاینه: دا ازموینه په ادرار کې د ځینو اسیدونو (HVA/VMA) د زیاتوالي کچه معاینه کوي. د دې اسیدونو اندازه د مسو پورې تړلي انزایم فعالیت پورې اړه لري.
ایا زما ماشوم د مینکس ناروغۍ لپاره جینیاتي ازموینه کولی شي؟
څېړونکي لا هم هڅه کوي چې د مینکس ناروغۍ د ژر کشفولو لپاره نوې لارې ومومي. د ATP7A جین کې د بدلونونو په لټه کې جینیاتي ازموینه د دې کولو یوه لاره ده.
ډاکټران د مینکس ناروغۍ درملنه څنګه کوي؟
د دې لپاره چې درملنه ډیره اغیزمنه وي، باید د زیږون څخه د ۲۵ څخه تر ۲۸ ورځو پورې پیل شي. د درملنې بریالیتوب پدې پورې اړه لري چې د `ATP7A` جین کې بدلون څومره سخت دی.
ډاکټران د مینکس ناروغۍ لرونکو ماشومانو ته د مسو بدیل چې د مسو هسټیډین په نوم یادیږي د پوستکي لاندې انجیکشنونو په توګه ورکوي. د دې درملنې هدف په وینه کې د مسو مقدار زیاتول دي. دا کولی شي د عصبي سیسټم ته د زیان کمولو، د قبضې په څیر شرایطو کمولو، او د ماشوم عمر اوږدولو کې هم مرسته وکړي.
څنګه کولی شم د خپل ماشوم نښې نښانې اداره کړم؟
ځکه چې د مینکس ناروغۍ لپاره لا تر اوسه درملنه نشته، ډاکټران د نښو نښانو اداره کولو باندې تمرکز کوي. هغه طبي ټیم چې ستاسو د ماشوم درملنه کوي ممکن داسې کارونه وکړي لکه:
- د قبضې د کنټرول لپاره د درملو وړاندیز کول.
- د داخلې تغذيه د ټیوب له لارې د خوړو ورکول دي ترڅو ماشوم سره د مغذي موادو په ښه جذب کې مرسته وکړي.
- د فزیکي درملنې یا حرفوي درملنې سپارښتنه.
- د درد ضد درملو لیکل.
د مینکس ناروغۍ لرونکو خلکو راتلونکی څه دی؟
که چیرې درملنه ژر پیل نشي، د مینکس ناروغۍ لرونکي ماشومان معمولا له دریو کلونو څخه کم ژوند کوي.
حتی د درملنې سره، د مینکس ناروغۍ نښې نښانې د وخت په تیریدو سره خرابیدلی شي. حتی هغه هلکان چې دا ناروغي لري او درملنه یې کیږي ممکن لس کاله یا لږ ژوند وکړي.
آیا د مینکس ناروغۍ مخنیوی کیدی شي؟
له بده مرغه، د مینکس ناروغۍ مخنیوی نشي کیدی . که تاسو د کورنۍ غړی یا ماشوم په دې ناروغۍ اخته یاست، نو دا مهمه ده چې له ډاکټر سره خبرې وکړئ او جینیاتي مشوره ترلاسه کړئ.
مخکې له دې چې امیندواره شئ، تاسو کولی شئ د جینیاتي ازموینې (جینیټیک ازموینه / DNA ازموینه) ولرئ ترڅو معلومه کړئ چې ایا تاسو هغه جین لرئ چې د مینکس ناروغۍ لامل کیږي. دا معلومات کولی شي ستاسو سره د کورنۍ پلان کولو کې مرسته وکړي.
د مینکس ناروغۍ په اړه باید کله ډاکټر ته مراجعه وکړئ؟
که تاسو فکر کوئ چې ستاسو ماشوم د مینکس ناروغۍ نښې لري، نو سمدلاسه ډاکټر ته مراجعه وکړئ . ژر تشخیص کولی شي د دې ناروغۍ سره د ماشومانو د ژوند کیفیت ښه کړي.
څرنګه چې د مینکس ناروغي د ایکس کروموزوم له لارې په میراث پاتې کیږي، ښځې کولی شي د DNA ازموینه وکړي ترڅو معلومه کړي چې ایا دوی هغه جین لري چې د ناروغۍ لامل کیږي. دا ښه نظر دی چې د ماشومانو زیږولو دمخه د جینیاتي مشورې په اړه له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ.
که ستاسو ماشوم د مینکس ناروغي ولري، نو د نښو نښانو د مدیریت او د ژوند کیفیت ښه کولو لپاره د غوره لارو په اړه له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ. که څه هم د مینکس ناروغۍ لپاره هیڅ درملنه نشته، ډاکټران د دې ناروغۍ د تشخیص او درملنې لپاره د نویو لارو موندلو لپاره سخت کار کوي. همدارنګه، د مینکس ناروغۍ سره د ماشومانو د والدینو لپاره د ملاتړ ډلو سره یوځای کیدل د تجربو شریکولو او آرامۍ موندلو لپاره یوه غوره لار ده.
د یادولو لپاره خورا مهم شیان (کور ته د رسیدو پیغام)
سمه ده، نو راځئ چې ځینې هغه شیان لنډیز کړو چې تاسو ورته اړتیا لرئ د هغه څه څخه چې موږ یې په اړه خبرې کړې دي په یاد ولرئ:
- د مینکس ناروغي یوه جینیاتي ناروغي ده چې بدن د مسو په سمه توګه نه کاروي.
- دا په هلکانو کې ډیر عام دی.
- که ستاسو د ماشوم ویښتان په غیر معمولي ډول تاو شوي وي، رنګ یې روښانه شوی وي، جوړښت یې نرم وي، یا یې وده ورو شوې وي، نو سمدلاسه طبي مشوره وغواړئ.
- دا ډېره مهمه ده چې ناروغي تشخیص شي او درملنه یې ژر پیل شي . غوره ده چې درملنه یې د زیږون په لومړیو څلورو اونیو کې پیل شي.
- که څه هم بشپړ درملنه نشته، خو د نښو کنټرول او د ژوند اوږدولو لپاره درملنې شتون لري.
- که تاسو د دې ناروغیو کورنۍ تاریخ لرئ، نو دا به هوښیارانه وي چې د جینیاتي مشورې غوښتنه وکړئ.
زه هیله لرم چې دا معلومات ستاسو لپاره ګټور وي. که تاسو کوم شک لرئ، نو هیڅکله د ډاکټر سره د خبرو کولو لپاره ډیر ناوخته نه دی.
` د مینکس ناروغي، مس، جینیاتي ناروغۍ، د ماشومانو ناروغۍ، عصبي سیسټم، تاو شوي ویښتان، ATP7A
💬 Comments (0)
تر اوسه هیڅ تبصره نه ده شوې. خپل نظر دلته د لومړي ځل لپاره اضافه کړئ.
ستاسو نوم