آیا تاسو یا ستاسو په کورنۍ کې څوک، په ځانګړې توګه ماشوم، لیدلي چې ستاسو بدن ورو ورو ځواک له لاسه ورکوي؟ شاید د تګ، منډه وهلو یا زینو پورته کیدو کې ډیر مشکل شوی وي. ایا تاسو کله هم د ناستې حالت څخه پورته کیدو کې ستونزه لرئ، خپل لاسونه په فرش فشارولو او خپل زنګونونه د پورته کیدو لپاره کاروئ؟ که تاسو دا نښې لرئ، موږ به نن د یو احتمالي لامل په اړه وغږیږو. هغه د عضلاتو ډیسټروفي ده. کله چې تاسو نوم واورئ مه ویریږئ. راځئ چې د دې په اړه په ساده ډول خبرې وکړو، په داسې طریقه چې هرڅوک پوه شي.
د عضلاتو ډیسټروفي څه شی دی؟
په ساده ډول، د عضلاتو ډیسټروفي د 30 څخه زیاتو جینیاتي شرایطو یوه ډله ده چې زموږ د عضلاتو فعالیت اغیزمنوي، ورو ورو یې کمزوري کوي. "جینیټیک" پدې معنی دی چې دا له نسل څخه نسل ته لیږدول کیدی شي. پدې شرایطو کې، بدن د سالمو عضلاتو ساتلو لپاره اړین پروټینونو تولیدولو وړتیا له لاسه ورکوي. په پایله کې، عضلات د وخت په تیریدو سره ځواک له لاسه ورکوي او کمیږي.
دا په حقیقت کې د میوپیتي په نوم یوه ناروغي ده، پدې معنی چې دا زموږ د کنکال سره تړلي عضلات اغیزمن کوي. د ناروغۍ ډول پورې اړه لري، دا کولی شي ستاسو د تګ، حرکت کولو او ورځني کارونو ترسره کولو وړتیا اغیزمنه کړي. دا کولی شي هغه عضلات هم اغیزمن کړي چې زموږ د زړه او سږو په فعالیت کې مرسته کوي.
د عضلاتي ډیسټروفي ځینې ډولونه زیږونیز دي یا په ماشومتوب کې څرګندیږي. نور ډولونه په لویوالي کې څرګندیږي.
د عضلاتو ډیسټروفي اصلي ډولونه کوم دي؟
لکه څنګه چې موږ مخکې یادونه وکړه، د دې له 30 څخه ډیر ډولونه شتون لري. مګر راځئ چې د یو څو خورا عام ډولونو په اړه وغږیږو چې موږ یې ډیری وختونه ګورو. دا به ستاسو لپاره اسانه وي چې په جدول کې د دې توضیحاتو پوه شئ.
| د ناروغۍ ډول | یو ساده وضاحت |
|---|---|
| د ډوچن عضلاتي ډیسټروفي (DMD) | دا تر ټولو عام ډول دی. دا په عمده توګه هلکان اغیزمن کوي. نجونې هم کولی شي دا په نرمه بڼه رامینځته کړي. لکه څنګه چې ناروغي وده کوي، زړه او سږي هم اغیزمن کیږي. |
| د بیکر عضلاتو ډیسټروفي (BMD) | دا دوهم تر ټولو عام ډول دی. دا په عمده توګه هلکان هم اغیزمن کوي. نښې نښانې د 5 او 60 کلونو ترمنځ په هر عمر کې څرګندیدلی شي، مګر معمولا په ځوانۍ کې پیل کیږي. د ناروغۍ شدت له یو کس څخه بل کس ته توپیر لري. |
| د میوتونیک ډیسټروفي | دا تر ټولو عام ډول دی چې په لویوالي کې تشخیص کیږي. دا په نارینه او ښځینه دواړو مساوي اغیزه کوي. هغه خلک چې پدې حالت کې وي د دې کارولو وروسته د عضلاتو آرامولو کې ستونزه لري. دا کولی شي د زړه، سږو، او هورمونونو لکه تایرایډ او شکر ناروغۍ سره ستونزې هم رامینځته کړي. |
| د زیږون عضلاتي ډیسټروفي (CMD) | "پیدایشي" معنی د زیږون څخه شتون لري. دا ډولونه د زیږون په وخت کې یا نږدې څرګندیږي. دوی معمولا په ټول بدن کې د عضلاتو کمزوری لري. ځینې وختونه ممکن د بندونو سختوالی یا نرمښت وي. دوی ممکن د سکولوزس، تنفسي ستونزو، فکري معلولیت، د سترګو ستونزې، یا د قبضې په څیر شیان هم رامینځته کړي. |
| د فیشیوسکاپولوهومیرل ډیسټروفي (FSHD) | دا ډول په عمده توګه د مخ، اوږو او پورتنۍ لاسونو عضلات اغیزمن کوي. نښې نښانې معمولا د 20 کلنۍ څخه مخکې څرګندیږي. |
| د غړو او ګېډې عضلاتو ډیسټروفي (LGMD) | دا د پورتنۍ لاسونو، پورتنۍ پښو (رانونو)، اوږو او کولمو عضلات اغیزمن کوي. دا په هر عمر کې وده کولی شي. |
مهمه خبره دا ده چې نښې نښانې او هغه سرعت چې په هر ډول یې اغیزه کوي توپیر لري، نو دا خورا مهمه ده چې د ناروغۍ ډول په سمه توګه وپیژندل شي.
د عضلاتو ډیسټروفي نښې نښانې څه دي؟
د دې ناروغۍ نښې نښانې د ډول پورې اړه لري خورا توپیر لري. مګراصلي علامه د عضلاتو کمزوري او اړونده ستونزې دي. دا نښې معمولا د وخت په تیریدو سره په تدریجي ډول زیاتیږي.
راځئ چې دا نښې نښانې په دوو برخو وویشو.
| ځانګړتیا ډول | د لیدلو لپاره شیان |
|---|---|
| د عضلاتو او حرکت پورې اړوند ځانګړتیاوې | |
| د عضلاتو انقباض | د عضلاتو ضایع کیدل او کمیدل (د عضلاتو کمښت). |
| د حرکت کولو ستونزه | د تګ، زینو پورته کېدو یا منډه وهلو کې مشکل. |
| غیر معمولي چال چلن | د مرغۍ په څېر د پښو په ګوتې سره تګ یا تګ. |
| د مفصلونو ستونزې | د بندونو سختوالی یا غیر ضروري نرمښت. |
| د عضلاتو ټینګښت | د عضلاتو، نسجونو او پوستکي دایمي کلکوالی (انقباض). |
| د عضلاتو درد | د بدن او عضلاتو درد. |
| نور عام ځانګړتیاوې | |
| د بدن ستړیا | ستړیا. |
| د تیرولو مشکل | د خوړو او څښاک په تیرولو کې مشکل (ډیسفاګیا). |
| د زړه ستونزې | د زړه د تال بې نظمۍ (اریتمیا) او د زړه ناروغي (کارډیومیوپیتي). |
| د شا بدلونونه | سکولوسیس. |
| د زده کړې معلولیتونه | ځینې ډولونه ممکن د زده کړې ستونزې یا فکري معلولیتونه رامینځته کړي. |
دا ناروغي ولې رامنځته کېږي؟ لامل یې څه دی؟
د دې اصلي لامل په جینونو کې بدلونونه (میوټیشنونه) دي.
تصور وکړئ چې زموږ عضلات د جینونو په نوم یو نقشه لري چې دوی روغ او پیاوړي ساتي. که چیرې په دې جینونو کې بدلون یا بدلون راشي، نو دا نقشه ګډوډ کیږي. بیا هغه حجرې چې عضلات ساتي او جوړوي نشي کولی خپل کار په سمه توګه ترسره کړي. په پایله کې، عضلات ورو ورو کمزوري کیږي.
دا ناروغي په درې لارو میراثي کیږي.
- د میراث پاتې کېدل: په دې طریقه کې، ماشوم باید د ناروغۍ د رامنځته کیدو لپاره د دواړو والدینو څخه نیمګړی جین په میراث ترلاسه کړي.
- غالب میراث: دلته، هغه نیمګړی جین چې د ناروغۍ د رامنځته کیدو لپاره اړین دی باید د یو مور او پلار څخه په میراث پاتې شي.
- د جنس سره تړلی (X سره تړلی) میراث: دا یو څه ډیر پیچلی دی. ښځې دوه X کروموزومونه (XX) لري، پداسې حال کې چې نارینه یو X او یو Y کروموزوم (XY) لري. د ناروغۍ لپاره نیمګړی جین په X کروموزوم کې دی. نارینه یوازې یو X کروموزوم لري، نو که دا نیمګړی وي، نو ناروغي به خامخا وده وکړي. ښځې دوه X کروموزومونه لري، نو که یو نیمګړی وي، بل صحي X کروموزوم ممکن نښې نښانې ونه کړي یا ممکن ډیرې نرمې نښې نښانې رامینځته کړي. دوه ډولونه، ډوچین او بیکر، په دې ډول میراث کیږي.
ډېر کم، دا ناروغي د ماشوم په بدن کې د ناڅاپي جینیاتي بدلون (de novo mutation) له امله رامنځته کېدای شي، پرته له دې چې د مور او پلار په جینونو کې کوم نیمګړتیاوې وي.
څنګه پوه شئ چې تاسو دا ناروغي لرئ؟
که تاسو یا ستاسو ماشوم د دې نښو نښانو څخه کوم یو ولرئ، نو لومړی کار چې تاسو یې باید وکړئ هغه دا دی چې یو تجربه لرونکی ډاکټر وګورئ. ډاکټر به لومړی تاسو په بشپړه توګه معاینه کړي، ستاسو د نښو نښانو او د کورنۍ تاریخ په اړه پوښتنه وکړي، او بیا ممکن د تشخیص تایید لپاره څو ازموینې وړاندیز کړي.
- د کریټین کایناز د وینې معاینه: کله چې زموږ عضلات زیانمن شي، دوی په وینه کې د کریټین کایناز په نوم یو انزایم خوشې کوي. که چیرې د دې انزایم کچه په وینه کې لوړه شي، نو دا د دې نښه ده چې عضلات زیانمن شوي دي.
- جینیاتي ازموینې: دا کولی شي په قطعي ډول معلومه کړي چې ایا د عضلاتو ډیسټروفي سره تړلي جینونو کې نیمګړتیاوې شتون لري.
- د عضلاتو بایوپسي: پدې کې د عضلاتو څخه د نسج یوه ډیره کوچنۍ ټوټه اخیستل او د مایکروسکوپ لاندې یې معاینه کول شامل دي. دا کولی شي د ناروغۍ نښې پیژندلو کې مرسته وکړي.
- الکترومیوګرافي (EMG): دا ازموینه د عضلاتو او اعصابو بریښنایی فعالیت اندازه کوي.
څنګه یې درملنه او اداره کیږي؟
لومړۍ او تر ټولو مهمه خبره دا ده چې د دې ناروغۍ لپاره لا تر اوسه کومه درملنه نشته. څېړونکي په دې اړه کار ته دوام ورکوي.
خو دا پدې معنی نه ده چې تاسو هیڅ نشئ کولی. ډیری شیان شته چې تاسو یې کولی شئ د خپلو نښو نښانو اداره کولو او د ژوند کیفیت ښه کولو لپاره وکړئ.
د درملنې طریقې ممکن د ناروغۍ ډول پورې اړه ولري. هغه اصلي کارونه چې ترسره کیږي عبارت دي له:
- فزیکي او حرفوي درملنې: دا د عضلاتو پیاوړتیا او انعطاف زیاتولو کې مرسته کوي. دا کولی شي د امکان تر حده د حرکت ساتلو کې مرسته وکړي.
- کورټي کوسټرویډونه: د پریډنیسولون په څیر درمل کولی شي د عضلاتو کمزوري ورو کړي، د سږو فعالیت ښه کړي، د هډوکو ضایع ورو کړي، او د ژوندي پاتې کیدو موده وغځوي.
- د خوځښت مرستې: وسایل لکه لات، واکرونه، او ویلچیرونه تاسو سره د ګرځېدو، ګرځېدو او د لوېدو مخنیوي کې مرسته کوي.
- جراحي: ممکن د تنګ عضلاتو د آرامولو یا د سکولوسیس سمولو لپاره جراحي ته اړتیا وي.
- د زړه پاملرنه: د ACE inhibitors او beta-blockers په څېر درملو ژر پیل کول کولی شي د زړه عضلاتو ته د زیان په کنټرول کې مرسته وکړي. د پیس میکر په څیر وسایلو ته هم اړتیا لیدل کیدی شي.
- د وینا درملنه: دا کولی شي د هغو خلکو سره مرسته وکړي چې د تیرولو ستونزه لري.
- د تنفسي پاملرنې: د ټوخي مرستې وسایل، تنفس کونکي، او ځینې وختونه د تنفسي ستونزو سره د مرستې لپاره ممکن د هوا ورکولو سره مرسته وشي.
په دې وروستیو کې، نوي درمل معرفي شوي چې کولی شي د ناروغۍ کورس په ځینو ډولونو کې بدل کړي، لکه د ډوچن عضلاتي ډیسټروفي.
د دې ناروغۍ سره ژوند څنګه دی؟
د دې ناروغۍ سره د ژوند کولو موده د ناروغۍ ډول پورې اړه لري خورا توپیر لري. د مثال په توګه، هغه خلک چې د ډوچین عضلاتي ډیسټروفي (DMD) لري ډیری وختونه د 25 کلنۍ په عمر کې مړه کیږي. په هرصورت، ځینې ډولونه، لکه د اوکولوفرینجیل عضلاتي ډیسټروفي، معمولا د ژوند تمه باندې هیڅ اغیزه نلري. له همدې امله، ستاسو د حالت په اړه ترټولو دقیق معلومات پوهیدو لپاره غوره کس ستاسو درملنه کونکی ډاکټر دی.
څرنګه چې دا یوه جینیاتي ناروغي ده، نو د مخنیوي لپاره یې هیڅ لاره نشته. په هرصورت، که تاسو دا ناروغي لرئ، یا ستاسو په کورنۍ کې څوک دا ناروغي لري، تاسو کولی شئ د ماشوم زیږولو دمخه د جینیاتي مشورې ترلاسه کولو په اړه له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ.
دا شیان کولی شي د ناروغۍ د اختلاطاتو مخنیوي یا ځنډولو کې مرسته وکړي او ژوند اسانه کړي:
- مغذي او صحي خواړه وخورئ.
- د ډیهایډریشن او قبضیت مخنیوي لپاره ډیرې اوبه وڅښئ.
- څومره چې امکان ولري تمرین وکړئ، لکه څنګه چې ستاسو د طبي ټیم لخوا سپارښتنه کیږي.
- صحي وزن وساتئ.
- که تاسو سګرټ څکوئ، پریږدئ. دا ستاسو سږي او زړه خوندي کولی شي.
- په وخت واکسین وکړئ.
د دې ډول ناروغۍ سره ژوند کول ستاسو او ستاسو د کورنۍ لپاره ننګونکي کیدی شي. له همدې امله، تل ډاډ ترلاسه کړئ چې تاسو غوره طبي درملنه او پاملرنه ترلاسه کوئ چې تاسو ورته اړتیا لرئ. همدارنګه، د هغو خلکو سره د ملاتړ ډلو سره یوځای کیدل چې ستاسو په څیر ورته شیانو څخه تیر شوي دي کولی شي د رواني ځواک یوه ښه سرچینه وي.
کور ته د وړلو پیغام
- د عضلاتو ډیسټروفي یوه ناروغي نه ده، بلکې د جینیاتي اختلالاتو یوه ډله ده چې ورو ورو عضلات کمزوري کوي.
- که څه هم اصلي علامه د عضلاتو کمزوري ده، د ناروغۍ نښې نښانې او شدت له ډول څخه تر ډول پورې توپیر لري.
- که څه هم تر اوسه د دې لپاره کومه درملنه نشته، خو ډېرې درملنې شته چې کولی شي د نښو نښانو په اداره کولو او د ښه ژوند په رهبري کولو کې مرسته وکړي.
- که تاسو یا ستاسو ماشوم د عضلاتو د کمزورۍ نښې ولرئ، نو سمدلاسه د مشورې لپاره ډاکټر ته مراجعه وکړئ. څومره ژر چې ناروغي تشخیص شي، هغومره به یې اداره کول اسانه وي.
- تاسو یوازې نه یاست. په دې سفر کې ستاسو او ستاسو کورنۍ سره د مرستې لپاره طبي ټیمونه او ملاتړ ډلې شتون لري.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment