آیا تاسو په خپل پوستکي یا د خپل ماشوم په بدن کې ډیر روښانه نسواري داغونه لیدلي دي؟ شاید تاسو د پوستکي لاندې کوچني ټوټې وګورئ؟ پداسې حال کې چې ډیری خلک فکر کوي چې دا عادي دي، ځینې وختونه دا د جینیاتي حالت نښې کیدی شي چې 'نیوروفایبروماتوسس ډول 1' یا په لنډه توګه NF1 نومیږي. اندیښنه مه کوئ، که څه هم نوم یې ډارونکی ښکاري، دا یو اداره کیدونکی حالت دی. نن ورځ، موږ به د دې ټولو په اړه په ساده، اسانه پوهیدو وړ ډول خبرې وکړو.
په ساده ډول، NF1 څه شی دی؟
NF1 یو جینیاتي حالت دی. دا په عمده توګه زموږ په پوستکي او عصبي سیسټم اغیزه کوي (یعنې دماغ، نخاعي رګ، او په ټول بدن کې اعصاب). دا په هغه پروسه کې یو کوچنی بدلون رامینځته کوي چې زموږ په بدن کې د حجرو وده کنټرولوي. دا زموږ په بدن کې د 'سوئچ' په څیر فکر وکړئ چې د حجرو ویش کنټرولوي. یو څوک چې NF1 لري پدې سویچ کې یو کوچنی نیمګړتیا لري. په پایله کې، ځینې حجرات ډیر ژر ویشل کیږي او تومورونه جوړوي.
دا تومورونه معمولا په اعصابو کې وده کوي. له همدې امله موږ ورته نیوروفایبروماس وایو. مهمه خبره دا ده چې ډیری دا تومورونه نرم دي . دا پدې مانا ده چې دوی سرطان نه دي. دا تومورونه کولی شي په دماغ، نخاعي رګ او پوستکي کې په اعصابو کې وده وکړي. تاسو ممکن خپل ډاکټر اوریدلي وي چې دې حالت ته "وان ریکلینګاوسن ناروغي" وایی. دا د دې لپاره بل نوم دی.
NF1 څومره عام دی؟
NF1 د نیوروفایبروماتوسس تر ټولو عام ډول دی. راپور ورکړل شوی چې د ټولو ناروغانو 96٪ پدې ډول کې راځي. په ټوله نړۍ کې، اټکل کیږي چې په هرو 3,000 نویو زیږیدلو ماشومانو کې یو یې ممکن NF1 ولري. دا پدې مانا ده چې دا ډیره نادره ناروغي نه ده.
د NF1 اصلي نښې نښانې کومې دي؟
د NF1 نښې نښانې د هغو تومورونو له امله رامینځته کیږي چې موږ یې په اړه مخکې خبرې وکړې، کوم چې په اعصابو فشار راوړي. مګر هرڅوک ورته نښې نلري. ځینې خلک ډیر لږ نښې لري، پداسې حال کې چې نور ممکن یو څه ډیر اغیزمن شي. راځئ چې اصلي نښې نښانې وګورو.
| نښې نښانې | یو ساده وضاحت |
|---|---|
| د کافې او لایت ځایونه | دا د هغه روښانه نسواري رنګ په څیر دي چې ستاسو په قهوه کې د لږ شیدو اضافه کولو څخه راځي. دا د پوستکي په سطحه یو ډول فلیټ ځای دی. د تشخیص لپاره، د دې ځایونو څخه له شپږو څخه ډیر درلودل معمولا یو مهم ځانګړتیا ګڼل کیږي. |
| نیوروفایبروماس | د اعصابو تومورونه چې د پوستکي لاندې جوړیږي. دا کولی شي د بدن په هر ځای کې وده وکړي. ځینې یې د نخود په څیر کوچني دي، پداسې حال کې چې نور یې لوی دي. دوی ممکن د لمس کولو لپاره نرم یا یو څه سخت وي. |
| په تخرګونو او کمر کې داغونه | د دې ناروغۍ یوه ځانګړې ځانګړتیا د ښځو په بغلونو، نسجونو او ځینې وختونه د سینې لاندې د کوچنیو داغونو (فریکلونو) څرګندیدل دي. |
| په سترګو کې بدلونونه | د سترګو په ایرس کې کوچني نسواري ټوټې (لش نوډولونه) ممکن رامینځته شي. همدارنګه، تومورونه (نظري ګلیوما) ممکن په هغه اعصاب کې رامینځته شي چې سترګې له دماغ سره نښلوي. دا کولی شي د لید ستونزې رامینځته کړي. |
| د هډوکو ستونزې | د سکولوزس، ټیټو پښو، د نورمال څخه لوی سر (میکروسیفالي)، او لنډ قد په څیر شیان لیدل کیدی شي. |
| د پاملرنې ستونزې | ځینې ماشومان او لویان ممکن د پاملرنې کمښت هایپرایکټیویټي اختلال (ADHD) په څیر شرایط رامینځته کړي. |
| درد | په هغو ځایونو کې چې تومورونه جوړ شوي وي، دوی کولی شي د اعصابو د فشار له امله درد رامینځته کړي. دوی کولی شي د ځینو ارګانونو فعالیت هم اغیزمن کړي. |
مهمه خبره دا ده چې دا ټولې ځانګړتیاوې په یوه کس کې نه رامنځته کیږي. او ټولې یې د زیږون پر مهال نه لیدل کیږي. ځینې ځانګړتیاوې د عمر سره څرګندیدل پیل کوي.
د NF1 لامل څه شی دی؟
دا زموږ په جینونو کې د یو ډیر کوچني بدلون له امله رامینځته کیږي. په دقیق ډول، دا د "نیوروفیبرومین ۱" په نوم جین کې یو بدلون دی. دا جین زموږ بدن ته لارښوونه کوي چې د "نیوروفیبرومین" په نوم پروټین جوړ کړي. دا پروټین د "بریک" په څیر دی چې زموږ په بدن کې د حجرو د ویشلو کچه کنټرولوي. موږ دې ته "(تومور فشارونکی)" هم وایو.
په NF1 کې، د دې جین په لارښوونو کې د غلطۍ له امله، د نیوروفیبرومین پروټین په سمه توګه نه تولیدیږي. دا پدې مانا ده چې 'بریک' په سمه توګه کار نه کوي. په پایله کې، ځینې حجرې په غیر منظم ډول ویشل کیږي او تومورونه جوړوي.
دا جینیاتي بدلون دوه لارې شتون لري:
۱. د مور او پلار څخه میراث: که چیرې یو والدین NF1 ولري، نو ماشوم ته د دې ناروغۍ د میراث کیدو ۵۰٪ چانس شته.
۲. ناڅاپي پېښېدل: د NF1 نږدې نیمایي ناروغان د کورنۍ تاریخ نلري. دا پدې مانا ده چې حتی که مور او پلار دا ناروغي ونه لري، بدلون د ماشوم په بدن کې د جینونو د تولید په جریان کې په ناڅاپي ډول واقع کیدی شي.
د NF1 احتمالي پیچلتیاوې کومې دي؟
که څه هم ډیری خلک جدي پیچلتیاوې نه رامینځته کوي، لاندې ځینې وختونه پیښ کیدی شي:
- د لید له لاسه ورکول (د آپټیک ګلیوما تومورونو له امله)
- د هډوکو ماتیدل یا خرابوالی
- د اعصابو زیان
- د وينې لوړ فشار (لوړ فشار)
- د درملنې وروسته هم د تومور بیا راګرځېدل
- د خپل ظاهري بڼې په اړه د اندیښنو له امله د ځان باور کمول
که څه هم دا تومورونه معمولا سرطاني نه وي، خو ډېر کم وخت ځینې نیوروفایبرومونه په سرطان بدلېدای شي. له همدې امله دا مهمه ده چې په منظم ډول د خپل ډاکټر لخوا معاینه شئ.
د NF1 تشخیص څنګه کیږي؟
ډاکټر به لومړی تاسو معاینه کړي ترڅو د ناروغۍ په اړه نظر ترلاسه کړي. ډاکټر به ستاسو پوټکی په دقت سره د داغونو، ټوټو او نورو لپاره معاینه کړي. سربیره پردې، دوی ممکن د تشخیص تایید لپاره ازموینې ترسره کړي.
- د انځور اخیستنې ازموینې: د "(MRI)"، "(ایکس رې)" یا "(CT سکین)" په څیر ازموینې ترڅو وګوري چې ایا په بدن کې تومورونه شتون لري.
- جینیاتي ازموینه: د وینې معاینه د دې تصدیق لپاره چې ایا په "NF1" جین کې بدلون شتون لري.
- د سترګو معاینه: ستاسو سترګې د یو متخصص لخوا معاینه کول ترڅو د لش نوډولونه معاینه شي.
دا ناروغي اکثرا په لویوالي کې تشخیص کیږي. دا ځکه چې، لکه څنګه چې موږ مخکې یادونه وکړه، ځینې نښې نښانې (د مثال په توګه، د پوستکي لاندې ټوټې) د عمر سره څرګندیدل پیل کوي.
د NF1 درملنې څه دي؟
تر ټولو مهمه خبره چې لومړی یې ووایاست دا ده چې،د NF1 لپاره لا تر اوسه کومه درملنه نشته. خو مه وېرېږئ. ډېرې درملنې شته چې کولی شي ستاسو د نښو نښانو په اداره کولو کې مرسته وکړي او یو بریالی او بشپړ ژوند وکړي. درملنه د هغه نښو نښانو په ډول پورې اړه لري چې تاسو یې لرئ.
- جراحي: هغه تومورونه چې دردناک وي، اعصاب فشاروي، یا په ظاهري بڼه کې مداخله کوي، د جراحي له لارې لرې کیدی شي.
- د سرطان درملنه: که چیرې تومور په سرطان بدل شي، نو د "کیموتراپي" په څیر درملنې ورکول کیږي.
- د هډوکو درملنه: جراحي یا تسمې د نخاعي فیوژن په څیر شیانو لپاره کارول کیږي.
- درمل: اوس مهال ځانګړي درمل شتون لري، لکه سیلومیټینیب، د تومور د ودې کنټرول لپاره. درمل د ADHD په څیر شرایطو درملنې لپاره هم کارول کیږي.
د منظم طبي معایناتو اهمیت
د NF1 لرونکو خلکو لپاره دا مهمه ده چې لږترلږه په کال کې یو ځل د بشپړ معاینې لپاره ډاکټر ته مراجعه وکړي. دوی باید هر کال خپلې سترګې او د وینې فشار هم معاینه کړي. دا به دوی سره مرسته وکړي چې هر ډول نوې ستونزې ژر وپیژني او درملنه یې پیل کړي.
کله باید ډاکټر ته مراجعه وکړئ؟
که تاسو شک لرئ چې تاسو یا ستاسو ماشوم د NF1 نښې لري، په ځانګړې توګه که تاسو لاندې نښې وګورئ، ډاډ ترلاسه کړئ چې ډاکټر وګورئ.
- د کافي-او-لیت (کافي رنګ لرونکي) شپږو څخه زیات ځایونه درلودل.
- د پوستکي بدلونونه یا ټوټې پرته له کوم دلیل.
- په لید کې بدلونونه.
که تاسو دمخه د NF1 لرئ، که تاسو د درد زیاتوالی، د تومورونو چټک وده، یا نوي نښې نښانې تجربه کوئ، سمدلاسه خپل ډاکټر ته خبر ورکړئ.
کور ته د وړلو پیغام
- NF1 یو جینیاتي ناروغي ده چې د پوستکي زخمونه او په اعصابو کې تومورونه رامینځته کوي. ډیری دا تومورونه سرطاني ندي.
- دا ناروغي د مور او پلار څخه په میراث پاتې کیدی شي، یا دا په ناڅاپي ډول د کورنۍ د هیڅ چا پرته پیښ کیدی شي.
- نښې نښانې له شخص څخه بل ته خورا توپیر لري. همدارنګه، ټولې نښې نښانې په یو وخت کې نه څرګندیږي، بلکې د وخت په تیریدو سره وده کوي.
- که څه هم NF1 په بشپړه توګه درملنه نشي کیدی، ډیری درملنې شتون لري چې کولی شي د نښو کنټرول کې مرسته وکړي او تاسو ته اجازه درکړي چې ښه ژوند وکړئ. کلني طبي معاینات خورا مهم دي.
- د پوستکي د نښو او ټپونو په اړه د نا آرامۍ او خواشینۍ احساس کول عادي خبره ده. هیڅکله د دې په اړه له خپل ډاکټر یا رواني روغتیا مشاور سره د خبرو کولو څخه ډډه مه کوئ.
💬 Comments (0)
تر اوسه هیڅ تبصره نه ده شوې. خپل نظر دلته د لومړي ځل لپاره اضافه کړئ.
ستاسو نوم