آیا ستاسو د کوچني ماشوم ګېډه لږ پړسېدلې ښکاري؟ یا تاسو احساس کوئ چې ستاسو ماشوم د خپل عمر سره سم وده نه کوي؟ ځینې وختونه دا شیان عادي کیدی شي. مګر په ندرت سره، دا ممکن د یوې نادرې جینیاتي ناروغۍ له امله رامینځته شي چې موږ یې په اړه ندي اوریدلي. نن، موږ د نیمان-پیک ناروغۍ په اړه خبرې کوو، کوم چې د دې نادره ناروغیو څخه یوه ده. کله چې تاسو دا نوم واورئ مه ویریږئ. راځئ چې د دې په اړه په ساده ډول خبرې وکړو چې تاسو یې پوهیدلی شئ.
د نیمان-پیک ناروغي څه ده؟
په ساده ډول، د نیمان-پیک ناروغي یوه میراثي ناروغي ده چې زموږ د بدن په حجرو کې د غوړو موادو یا لیپیدونو د غیر ضروري راټولیدو له امله رامینځته کیږي.
اوس تاسو شاید حیران یاست، "دا لیپیدونه څه دي؟ ولې راټولیږي؟" راځئ چې دا په دې ډول تشریح کړو.
زموږ په بدن کې هره حجره د یوې کوچنۍ فابریکې په څیر فکر وکړئ. دا فابریکه د کار کولو لپاره انرژۍ ته اړتیا لري. دا انرژي د هغه خواړو څخه راځي چې موږ یې خورو. په دې خواړو کې غوړ (لیپیدونه) او پروټینونه زموږ د حجرو دننه په کوچنیو ټوټو ویشل کیږي او د انرژۍ تولید لپاره کارول کیږي. سربیره پردې، دا لیپیدونه (د مثال په توګه، کولیسټرول او غوړي) د ډیرو مهمو دندو لپاره هم اړین دي، لکه زموږ د حجرو د دیوالونو جوړول او د هورمونونو تولید.
په نورمال ډول، د یو روغ کس په بدن کې، کله چې دا لیپیدونه کارول کیږي، یا که ډیر وي، نو ځانګړي انزایمونه شتون لري چې دوی ماتوي او له بدن څخه یې لرې کوي. لکه د یو سیسټم په څیر چې د کار پای ته رسیدو وروسته له فابریکې څخه کثافات لرې کوي.
خو په هغه کس کې چې د نیمان-پیک ناروغي لري، د هغو انزایمونو یا پروټینونو په تولید کې جینیاتي نیمګړتیا شتون لري چې ما ذکر شوي لیپیدونه ماتوي. په پایله کې، د نه کارولو وړ، غیر ضروري لیپیدونه د حجرو دننه راټولیدل پیل کوي. دا د فابریکې د کثافاتو د یوې ډنډې په څیر دی چې د کثافاتو د تصفیې سیسټم یې مات شوی وي.
په دې توګه، لیپیدونه یوازې په یو ځای کې نه راټولیږي.
- دماغ
- ځیګر
- تلی
- سږي
- د هډوکي مغز
دا د زړه په څېر د مهمو ارګانونو په حجرو کې راټولېږي. د وخت په تېرېدو سره، دا لیپیدونه راټولېږي او د دې ارګانونو د سم فعالیت مخه نیسي. دا هغه وخت دی چې نښې نښانې څرګندېدل پیل کوي.
د دې ناروغۍ اصلي نښې کومې دي؟
نښې نښانې ممکن د هغه ارګان پورې اړه ولري چې دا لیپیدونه پکې زیرمه شوي وي. نښې نښانې هم د ناروغۍ ډول پورې اړه لري. په هرصورت، ډیری عامې نښې شتون لري.
عصبي نښې نښانې
دا نښې نښانې هغه وخت څرګندیږي کله چې لیپیدونه د دماغ په حجرو کې زیرمه شي.
- اتکسیا: دا هغه حالت دی چې د بدن عضلات نشي کولی قصدي حرکتونه کنټرول کړي، لکه ګرځېدل یا د یو څه لپاره رسیدل. بدن بې ثباته او بې ثباته احساس کوي.
- د عضلاتو کمزوری:بدن بې ژونده احساس کوي، او د عضلاتو ټون کمېږي.
- د عضلاتو سپېسټېټي: ځینې وختونه عضلات سختېږي او کېدای شي ټکان وکړي. حرکت ډېر ستونزمن کېږي.
- د خبرو کولو ستونزه: ګنګس الفاظ، په واضح ډول د خبرو کولو توان نلري.
- د دماغ په فعالیت کې تدریجي کمښت: د حافظې او زده کړې وړتیا په څیر شیان ممکن د وخت په تیریدو سره کم شي.
د بدن د نورو برخو سره تړلې نښې نښانې
- د ځيګر او تڼۍ پړسوب: دا ډیری وخت د لیدلو وړ لومړنیو نښو څخه وي. دا دواړه غړي د لیپید زیرمو له امله لوی کیږي. دا د ماشوم د ګېډې د مخ په وړاندې د راوتلو او پړسوب بڼه غوره کولو لامل کیږي.
- د تیرولو او څښلو مشکل: دا حالت په ځانګړي ډول کوچني ماشومان اغیزمن کوي.
- د سترګو په حرکت کې بدلونونه: پورته او ښکته لیدل ممکن ستونزمن وي.
- د قرنیې بدلونونه: د قرنیې برخه ممکن ورېځ شي.
- د چیری سره رنګه داغ: دا یوه ډیره ځانګړې علامه ده. کله چې ډاکټر سترګې معاینه کوي، دوی ممکن د شبکیې په مینځ کې یو سور رنګه داغ وګوري چې د چیری په څیر ښکاري. دا د هرچا سره نه پیښیږي، مګر ځینې ناروغان یې کوي.
مهمه خبره دا ده چې دا نښې ناڅاپه نه څرګندیږي. دوی په تدریجي ډول وده کوي، ورو ورو. له همدې امله، که تاسو کوم شک لرئ، نو دا خورا مهمه ده چې ژر تر ژره یو وړ ډاکټر وګورئ او مشوره وغواړئ.
د دې ناروغۍ درې اصلي ډولونه شتون لري.
د نیمان-پیک ناروغي ټول یو شان نه ده. درې اصلي ډولونه شتون لري (او په ځینو طبقه بندۍ کې نور هم). هر ډول مختلف لاملونه، نښې نښانې او د ناروغۍ کورس لري. راځئ چې د توپیرونو په پوهیدو کې د مرستې لپاره یو جدول وکاروو.
| د ناروغۍ ډول | اصلي ځانګړتیاوې او طبیعت | دلیل |
|---|---|---|
| ډول A |
| د انزایم سپېنګومېلېناز ناکافي فعالیت. دا انزایم د لیپید سپېنګومېلېن ماتوي. |
| ډول ب | لامل یې د A ډول سره ورته دی. یعنې د sphingomyelinase انزایم فعالیت کم شوی دی. په هرصورت، پدې حالت کې، د A ډول په پرتله، د انزایم ځینې فعالیت پاتې کیږي. | |
| ډول C | لامل یې انزایم نه دی. دا د دوو پروټینونو څخه د یو کمښت دی چې NPC1 یا NPC2 نومیږي. دا پروټینونه کولیسټرول او نور لیپیدونه د حجرو دننه لیږدوي. |
د D ډول په اړه یوه کوچنۍ یادونه
په تیرو وختونو کې، د C ډول ناروغان، چې د کاناډا په نووا سکوټیا سیمه کې د یو عام نیکه څخه راوتلي وو، د D ډول بلل کیده. مګر موږ اوس پوهیږو چې دا هم یو حالت دی چې د C ډول پورې اړه لري، او د NPC1 جین کې د ځانګړي نیمګړتیا له امله رامینځته کیږي.
ایا د دې لپاره کومه درملنه شته؟
د دې پوښتنې ځواب پوهیدل ستاسو او د هرچا لپاره خورا مهم دي. په ریښتیا سره، تر دې دمه، د نیمان-پیک ناروغۍ لپاره هیڅ درملنه نشته.
نو ډاکټران څه کوي؟
اوسني درمل ملاتړي درملنه ده. دا په داسې حال کې چې ناروغي نشي درملنه کېدای، دوی نښې کنټرولوي، ناروغ ته د امکان تر حده ډیر آرام ورکوي، او د ژوند اسانه کولو کې مرسته کوي.
- د انتاناتو څخه ساتنه: دا ناروغان، په ځانګړې توګه ماشومان، د مکرر انتاناتو سره مخ دي. له همدې امله، دا خورا مهمه ده چې دوی د سینه بغل په څیر انتاناتو څخه خوندي وساتل شي.
- تغذیه: هغه ماشومان چې په تیرولو کې ستونزه لري ممکن د تغذیې ټیوب له لارې تغذیه شي.
- فزیوتراپي: تمرین او فزیکي درملنې کولی شي د عضلاتو سختوالي (سپاسټیکي) کنټرول او بندونه فعال ساتلو کې مرسته وکړي.
- د تنفسي ستونزو درملنه: که چیرې سږي اغیزمن شي، لکه د B ډول ناروغانو په څیر، اضافي اکسیجن ته اړتیا لیدل کیدی شي.
تجربوي درملنې
- د هډوکي مغز لیږد: دا په څو ناروغانو کې چې د B ډول لري، هڅه شوې، مګر دا لا تر اوسه معیاري درملنه نه ده.
- د انزایمونو د ځای پر ځای کولو درملنه او د جین درملنه: ساینس پوهان هیله لري چې دا درملنې به په راتلونکي کې د B ډول ناروغانو لپاره یو څه ګټورې وي، مګر دا لاهم د څیړنې په مرحله کې دي.
ډیری خلک فکر کوي چې د خپل رژیم کنټرولولو او د غوړو خوړو کمولو سره، دوی کولی شي د دې لیپیدونو راټولیدو مخه ونیسي. مګر حقیقت دا دی چې د دوی د رژیم بدلول نشي کولی د حجرو دننه د لیپیدونو راټولیدو مخه ونیسي. ځکه چې ستونزه په هغو غوړو کې نه ده چې له بهر څخه مصرف کیږي، بلکې په هغه پروسه کې ده چې په بدن کې د جینیاتي نیمګړتیا له امله د حجرو دننه رامینځته کیږي.
د راتلونکي په اړه څه ویلای شئ؟ (وړاندوینه)
دا یوه ډیره حساسه موضوع ده چې باید پرې خبرې وشي. د ناروغ راتلونکی، یا وړاندوینه، په بشپړه توګه د ناروغۍ ډول پورې اړه لري.
- ډول الف: لکه څنګه چې مخکې یادونه وشوه، دا تر ټولو سخت ډول دی. د دې ناروغۍ لرونکي ماشومان معمولا په ماشومتوب کې، د 2-3 کلونو عمر څخه مخکې، د انتان یا عصبي سیسټم د خرابوالي له امله مري.
- د B ډول: دا ناروغان نسبتا اوږد ژوند کولی شي. ځینې یې تر بلوغ پورې ژوند کوي. په هرصورت، د سږو د زیان له امله، دوی ممکن د ټول عمر طبي څارنې او ځینې وختونه د اکسیجن ملاتړ ته اړتیا ولري.
- ډول C:د دې ناروغۍ د راتلونکي وړاندوینه کول خورا ګران دي، ځکه چې هغه عمر چې په هغه کې نښې نښانې څرګندیږي او د ناروغۍ کورس له یو کس څخه بل کس ته خورا توپیر لري. ځینې ماشومان په ځوانۍ کې مړه کیږي، پداسې حال کې چې هغه کسان چې ناوخته نښې نښانې لري او لږ جدي قضیې لري کولی شي تر لویوالي پورې ژوند وکړي.
کور ته د وړلو پیغام
- د نیمان-پیک ناروغي یوه ډېره نادره، میراثي جینیاتي ناروغي ده چې د بدن په حجرو کې د غوړو موادو (لیپیدونو) د راټولیدو لامل کیږي.
- د دې درې اصلي ډولونه شتون لري (A، B، او C). A ډول تر ټولو سخت دی. B ډول په عمده توګه په سږو او ځيګر اغیزه کوي، پداسې حال کې چې C ډول په عصبي سیسټم سخت اغیزه کوي.
- نښې نښانې لکه د معدې پړسوب (د ځيګر/تخم غټېدل)، د تګ ستونزه، او د ودې مخه نیول په لومړي سر کې لیدل کیدی شي.
- د دې ناروغۍ لپاره لا تر اوسه کومه درملنه نشته. یوازې دا چې د نښو نښانو کنټرول او ناروغ ته آرام ورکول کیږي.
- که تاسو شک لرئ چې ستاسو ماشوم د دې نښو نښانو څخه کوم یو لري، نو مه وېرېږئ او ژر تر ژره یو وړ د ماشومانو ډاکټر یا بل ډاکټر وګورئ.
- د دې ډول نادرو ناروغیو په اړه څیړنې په ټوله نړۍ کې روانې دي. راځئ چې ټول هیله ولرو چې په راتلونکي کې به غوره درملنې رامینځته شي.
💬 Comments (0)
تر اوسه هیڅ تبصره نه ده شوې. خپل نظر دلته د لومړي ځل لپاره اضافه کړئ.
ستاسو نوم