د مور یا پلار په توګه، تاسو شاید تل د خپل ماشوم د روغتیا او ودې په اړه اندیښمن یاست. ځینې وختونه دا عادي خبره ده چې کله تاسو د خپل ماشوم په بڼه کې کوچني بدلونونه یا د ودې ستونزې وګورئ نو لږ ویره احساس کړئ. نن موږ د یو مهم جینیاتي حالت په اړه خبرې کوو چې دا ډول والدین باید ترې خبر وي. دا هغه حالت دی چې د نونان سنډروم په نوم یادیږي.
د نونان سنډروم څه شی دی؟
په ساده ډول، د نونان سنډروم یو جینیاتي حالت دی. دا زموږ په بدن کې د جینونو د بدلون له امله رامینځته کیږي. دا حالت ستاسو ماشوم په مختلفو لارو اغیزه کولی شي. ځینې ماشومان د دې حالت سره زیږیدلي دي، مګر نښې یې ممکن ډیرې نرمې وي. دا پدې مانا ده چې دوی کولی شي پرته له کومې لویې ستونزې عادي ژوند وکړي. په هرصورت، ځینې ماشومان ممکن ډیرې ستونزې ولري.
په دې حالت کې، د ماشوم مخ ممکن ځینې ځانګړي ځانګړتیاوې ولري. د مثال په توګه، لوړ تندی، د سترګو پراخوالی، د غوږونو ښکته برخې، او لنډه غاړه. همدارنګه، د نونان سنډروم سره ډیری ماشومان د خپل عمر لپاره لنډ دي، پدې معنی چې دوی ممکن لنډ ښکاري . د سترګو ستونزې، د عضلاتو ټیټ ټون، او د زړه زیږون ناروغي هم عام دي.
خو خبره دا ده چې د نونان سنډروم لپاره هیڅ علاج نشته . خو اندیښنه مه کوئ! ستاسو ډاکټر کولی شي تاسو ته هغه لارښوونې درکړي چې تاسو ورته اړتیا لرئ ترڅو خپل ماشوم د امکان تر حده روغ وساتئ. دوی کولی شي ستاسو سره د هغه پیچلتیاوو مخنیوي یا کشف کولو لپاره هم کار وکړي چې ممکن د دې حالت څخه رامینځته شي. بیا ستاسو ماشوم کولی شي بشپړ او فعال ژوند وکړي.
دا ناروغي څوک اخته کوي؟ څومره عام ده؟
د نونان سنډروم یوه ناروغي ده چې په هر چا کې د زیږون پرمهال رامنځته کېدای شي. موږ نشو اټکل کولی چې څوک به دا ناروغي رامینځته کړي او څوک به یې ونه کړي. په هرصورت، د احصایې له مخې، د نونان سنډروم سره شاوخوا 50٪ خلک دا ناروغي د خپلو والدینو څخه په میراث وړي. په ډیری مواردو کې، د نونان سنډروم سره یو کس 50٪ چانس لري چې دا ناروغي خپل ماشوم ته انتقال کړي.
د نونان سنډروم یو نسبتا عام جینیاتي ناروغي ده. دا په دې مانا ده چې دا د ځینو نورو نادره جینیاتي ناروغیو په پرتله یو څه ډیر عام دی. په لنډه توګه، راپور ورکړل شوی چې په هرو ۱۰۰۰ او ۲۵۰۰ کسانو کې یو کس ممکن دا ناروغي ولري.
د نونان سنډروم لامل څه شی دی؟
دا حالت په لویه کچه د انزایمونو د نشتوالي له امله رامینځته کیږي چې زموږ د بدن نسجونو وده او وده کې مرسته کوي.دا په ځینو جینونو کې د بدلونونو (میوټیشنونو) له امله رامینځته کیږي. په ځانګړې توګه، هغه پروټینونه چې د دې بدل شوي جینونو لخوا تولید شوي د اوږدې مودې لپاره فعال پاتې کیږي چې باید وي. دا د حجرو د ودې او په سمه توګه ویشلو مخه نیسي.
د نونان سنډروم دوه لارې شتون لري:
- په میراث پاتې شوی: ماشوم ته دا ناروغي له خپلو والدینو څخه یو څخه په میراث پاتې کیږي.
- ناڅاپي بدلون: هغه حالت چې د نوي جینیاتي بدلون له امله رامینځته کیږي، پرته له دې چې په کورنۍ کې څوک مخکې دا حالت ولري.
اوسني جینیاتي ازموینې کولی شي د نونان سنډروم سره د شاوخوا 80٪ خلکو کې جینیاتي غیر معمولي حالت کشف کړي. په هرصورت، څیړونکي لاهم په پاتې نفوس کې د دې حالت دقیق لامل نه پوهیږي.
ایا د نونان سنډروم په څیر نور شرایط هم شته؟
هو، د نونان سنډروم یوه ناروغي ده چې د RASopathies په نوم د اړوندو ناروغیو له ډلې سره تړاو لري. دا ټولې ناروغۍ د حجرو د ودې او پراختیا په ورته ډول د غیر معمولي والي له امله رامینځته کیږي. له همدې امله، د دوی نښې نښانې خورا ورته دي.
ځینې نورې ناروغۍ چې د "RASopathies" کټګورۍ پورې اړه لري عبارت دي له:
- د زړه او رګونو د ناروغیو سنډروم
- د کوسټیلو سنډروم
- د نیوروفایبروماتوسس ډول ۱ (NF1)
- د لیګیوس سنډروم
- د نونان سنډروم د څو لینټیګینونو سره (پخوا د لیوپارډ سنډروم په نوم پیژندل شوی)
- د ټرنر سنډروم
د نونان سنډروم نښې نښانې څه دي؟
د نونان سنډروم نښې نښانې له یو کس څخه بل ته توپیر کولی شي . ځینې خلک ډیرې نرمې نښې لري، پداسې حال کې چې نور یې شدیدې، د ژوند ګواښونکي نښې لري. دا پدې پورې اړه لري چې د ماشوم د بدن کومه برخه اغیزمنه شوې ده. ډیری نښې نښانې هغه وخت پیل کیږي کله چې جنین په رحم کې وده کوي، یا د ماشوم د 11 کلنۍ څخه مخکې څرګندیږي.
د مخ لیدل کیدونکي ځانګړتیاوې
د نونان سنډروم لرونکو ماشومانو کې د مخ هغه ځانګړتیاوې چې لیدل کیږي ممکن په تدریجي ډول له منځه لاړې شي کله چې ماشوم بالغ شي . دا معنی لري، دوی ممکن د لومړي په پرتله لږ څرګند شي. دا ځانګړتیاوې ممکن پدې کې شامل وي:
- لوړ تندی درلودل.
- د پورتنۍ شونډې په منځ کې ژور سوری درلودل.
- د سترګو ښکته کېدل (ptosis).
- پلنه پزه او بلب لرونکی څوکه لري.
- د غوږونو لوبونه د نورمال څخه ښکته موقعیت لري .
- روښانه نیلي یا شنه سترګې.
- سټرابیزم هغه حالت دی چې په هغه کې د سترګو ترمنځ واټن زیاتیږي او سترګې ښکته خوا ته کږې وي، ځینې وختونه یو بل ته مخ اړوي.
نور فزیکي ځانګړتیاوې
د مخ د ځانګړتیاوو سربیره، یو شمیر نور عام فزیکي ځانګړتیاوې هم شتون لري:
- د ګوتو یا پښو د تلو پړسوب.
- نوکان چې غیر معمولي شکل یا رنګ لري.
- لنډه غاړه او د غاړې په شا کې د ویښتانو ټیټه کرښه، ممکن د غاړې په اړخونو کې د جال سره.
- د قد لنډوالی (د عمر له مخې د قد لنډوالی).
- یو ډوب شوی سینه (پیکټس ایکوایټم) یا د سینې یو پراخ شوی هډوکی (پیکټس کاریناتم).
د زړه ناروغي
ډیری ماشومان چې د نونان سنډروم لري ممکن د زړه زیږون ناروغي ولري. ځینې ماشومان ممکن د دې زړه ناروغۍ لپاره سمدستي درملنې ته اړتیا ولري. نور ممکن د ژوند تر وروستیو پورې نښې نښانې رامینځته نکړي. د زړه ترټولو عامې ناروغۍ دا دي:
- د ایټریل سیپټل نیمګړتیا.
- هایپرټروفیک کارډیومیوپیتي.
- د سږو د شریانونو سټینوسس.
نورې ممکنه ستونزې
د دې سربیره، د نونان سنډروم کولی شي څو نورې ستونزې هم رامینځته کړي:
- د تنفس ستونزې، د مثال په توګه، د larynx د نرموالي له امله (laryngomalacia).
- لیمفاډیما (په لاسونو یا پښو کې د لیمفاټیک مایع راټولیدل).
- پرمختیایي ځنډونه .
- د نورمال څخه ډیر وینه بهیدل یا په اسانۍ سره زخم کیدل.
- په ماشومتوب کې د تغذیې ستونزې .
- په هلکانو کې خصي نه ښکته کېږي. که درملنه یې ونشي، دا کولی شي د زیږون په ستونزو اغیزه وکړي.
- سکولوسیس.
- د لید ستونزې یا د اوریدلو نیمګړتیا (د اوریدلو نیمګړتیا).
- د پښتورګو پورې اړوند زیږون نیمګړتیاوې.
د نونان سنډروم سره نور کوم پیچلتیاوې تړاو لري؟
ډیری ماشومان چې د نونان سنډروم لري د بلوغت په وخت کې د نورمال په پرتله ورو وده کوي . په هرصورت، دوی ممکن په عادي موده کې زیږیدلي وي. نږدې 25٪ د زده کړې معلولیت لري. د دوی یو کوچنی شمیر ممکن فکري معلولیت هم ولري. د نونان سنډروم لرونکي ماشومانو 10٪ څخه تر 15٪ پورې ممکن ځانګړي زده کړې ته اړتیا ولري. دا حالت کولی شي د پراختیا ځنډ، چلند ستونزې، یا د وینا اختلالات هم رامینځته کړي.
د نونان سنډروم لرونکي ځینې ماشومان د ځوانو مایلومونوسایټیک لیوکیمیا (JMML) رامینځته کوي، چې د لیوکیمیا یو غیر معمولي ډول دی چې په ماشومتوب کې پیښیږي.د سینې سرطان یا د ماشومتوب د نورو سرطانونو د پراختیا خطر ممکن یو څه زیات شي. په هرصورت، داسې انګیرل کیږي چې ټولیز خطر د 20 کلنۍ پورې شاوخوا 4٪ وي. نو، په یاد ولرئ، دا یو ډیر ټیټ خطر دی .
د نونان سنډروم تشخیص څنګه کیږي؟
ستاسو ډاکټر ممکن ستاسو د ماشوم د فزیکي معاینې او نښو نښانو له بیاکتنې وروسته د نونان سنډروم شکمن شي. د تشخیص تایید او د نورو شرایطو ردولو لپاره، ستاسو ډاکټر ممکن د جینیاتي ازموینو سپارښتنه وکړي.
د دې لپاره څو نورې ازموینې هم ترسره کیدی شي:
- د وینې بشپړ شمېرنه (CBC) ازموینه.
- د سینې ایکس رې.
- د سي ټي سکین.
- ایکوکارډیوگرام یوه ازموینه ده چې د زړه فعالیت معاینه کوي.
- د EKG ازموینه (الیکټروکارډیوگرام (EKG)).
- د الټراساؤنډ معاینه.
ایا د نونان سنډروم لپاره کومه درملنه شته؟
نه، د نونان سنډروم لپاره هیڅ علاج نشته . خو اندیښنه مه کوئ! اغیزمنې درملنې شتون لري چې کولی شي تاسو او ستاسو ماشوم سره د نښو نښانو په اداره کولو کې مرسته وکړي.
د نونان سنډروم درملنه څنګه کیږي؟
ستاسو د ماشوم طبي ټیم به ستاسو د ماشوم د نښو نښانو او د هغوی د شدت پراساس د نونان سنډروم لپاره د درملنې پلان رامینځته کړي. ستاسو ماشوم ممکن درملنې ترلاسه کړي لکه:
- مرستندویه وسایل: لکه عینکې یا د اورېدو وسایل.
- د چلند یا وینا درملنه .
- د زده کړې معلولیت لرونکو کسانو لپاره تعلیمي ملاتړ .
- د ماشوم د زړه ناروغۍ ، د وینې بهیدنې ستونزې، یا ورو ودې لپاره درمل.
- د ودې هورمون درملنه.
- ملاتړي درملنې لکه د کمپریشن درملنه، کوم چې د لیمفیډیما په څیر شرایطو لپاره راحت ورکوي.
په ځینو مواردو کې، ستاسو ډاکټر ممکن د جراحي سپارښتنه وکړي. په یاد ولرئ، د اغیزمنې درملنې او تعقیبي پاملرنې لپاره ژر تشخیص خورا مهم دی.
زما د ماشوم د نونان سنډروم درملنې ټیم کې څوک شامل کیدی شي؟
ستاسو د ماشومانو د ډاکټر سربیره، هغه طبي ټیم چې ستاسو د ماشوم روغتیا ته پاملرنه کوي ممکن متخصصین ولري لکه:
- د رګونو د طب متخصص.
- یو ډاکټر چې د عصبي سیسټم (دماغ، نخاعي رګ، او اعصابو) کې تخصص لري (عصبي متخصص).
- د سرطان متخصص.
- د سترګو متخصص.
- جینیات پوه.
- د زړه ناروغي متخصص.
- د انډروکرینولوژیست.
- د پښتورګو متخصص.
- د پوستکي متخصص (د پوستکي، ویښتانو او نوکانو متخصص).
ستاسو د پاملرنې ټیم به ستاسو د ماشوم لپاره ترټولو مناسبه درملنه وړاندیز کړي. دوی به ستاسو د ماشوم حالت هم وڅاري او د ماشوم حالت او هر ډول اړخیزو اغیزو پورې اړه لري، د درملو یا درملنې رژیم کې اړین بدلونونه راولي.
ایا داسې کوم څه شته چې زه یې د خپل ماشوم د نونان سنډروم خطر کمولو لپاره کولی شم؟
نه. تاسو د خپل ماشوم د نونان سنډروم د خطر کمولو لپاره هیڅ شی نشئ کولی. دا د جینیاتي بدلون له امله رامینځته کیږي . په هرصورت، که ستاسو په کورنۍ کې څوک د نونان سنډروم ولري، تاسو کولی شئ د خپل ډاکټر سره د زیږون دمخه جینیاتي ازموینې په اړه وغږیږئ، کوم چې د امیندوارۍ پرمهال ترسره کیدی شي .
د نونان سنډروم لرونکو خلکو راتلونکی څه دی؟
د نونان سنډروم لرونکي ډیری خلک روغ او خپلواک ژوند کوي.
ستاسو د ماشوم پاملرنې ټیم به ستاسو سره کار وکړي ترڅو ستاسو د ماشوم نښې نښانې اداره کړي او د پیچلتیاوو مخه ونیسي. نو، دا مهمه ده چې هیله مند پاتې شئ.
د نونان سنډروم لپاره باید کله طبي مشوره وغواړئ؟
که چیرې د نونان سنډروم د زړه د شدیدې ناروغۍ لامل شي، نو ستاسو د ماشوم د روغتیا او خوندیتوب لپاره ممکن جراحي او دوامداره څارنه اړینه وي. ستاسو ډاکټر کولی شي ستاسو سره د فوري او اوږدمهاله درملنې اختیارونو په اړه بحث وکړي.
کله چې یو نوی زیږیدلی یا وده کوونکی ماشوم طبي تشخیص ترلاسه کوي نو ویره احساس کول عادي خبره ده. په هرصورت، ډیری ماشومان چې د نونان سنډروم تشخیص شوي دي نرمې نښې لري . او دوی بشپړ، فعال ژوند تیروي. د خپل ډاکټر سره د اغیزمنو درملنې یا دوامداره پاملرنې اختیارونو په اړه خبرې وکړئ چې ستاسو د ماشوم اړتیاو سره سم وي. لومړنۍ درملنه کولی شي ستاسو د اندیښنې کمولو کې مرسته وکړي او ستاسو ماشوم سره د غوره روغتیا پایلو ترلاسه کولو کې مرسته وکړي.
راځئ چې تر ټولو مهم شیان په یاد ولرو (کور ته د رسیدو پیغام)
سمه ده، نو راځئ چې د هغه څه څخه خورا مهم ټکي بیا تکرار کړو چې موږ یې په اړه خبرې کړې دي:
- د نونان سنډروم یوه جینیاتي ناروغي ده.
- د دې نښې نښانې مختلفې دي ، ځینې یې نرمې دي، ځینې یې لږې شدیدې دي.
- تاسو کولی شئ د مخ ځانګړي ځانګړتیاوې، لنډ قد، او د زړه ناروغۍ په څیر شیان وګورئ.
- که څه هم بشپړ درملنه نشته، خو اغېزمنې درملنې شتون لري چې نښې نښانې اداره کولی شي .
- دا ډېره مهمه ده چې ناروغي تشخیص شي او ژر یې درملنه پیل شي .
- د متخصص ډاکټرانو یوه ډله به ستاسو ماشوم سره مرسته وکړي.
- د نونان سنډروم سره ډیری ماشومان خوشحاله او فعال ژوند کوي .
نو، که ستاسو ماشوم دا نښې ولري، مه وېرېږئ، ژر تر ژره ډاکټر ته مراجعه وکړئ او مشوره ترلاسه کړئ. دوی به تاسو ته ټولې هغه مرستې چمتو کړي چې تاسو ورته اړتیا لرئ.
` د نونان سنډروم، جینیاتي ناروغۍ، د زړه زیږون ناروغي، د ودې ځنډ، د مخ ځانګړتیاوې، د ماشومانو روغتیا، جینیاتي ازموینه
💬 Comments (0)
تر اوسه هیڅ تبصره نه ده شوې. خپل نظر دلته د لومړي ځل لپاره اضافه کړئ.
ستاسو نوم