آیا ستاسو ماشوم دا نښې لري؟ راځئ چې د فیفر سنډروم په اړه زده کړه وکړو!

هغه خوښي چې مور او پلار یې د نوي زیږیدلي ماشوم په لیدو سره احساسوي د بیان وړ نه ده، سمه ده؟ په ورته وخت کې، دوی د ماشوم په اړه هر کوچني تفصیل ته ډیره پاملرنه کوي. ځینې وختونه تاسو ممکن فکر وکړئ چې د ماشوم د سر شکل یو څه عجیب دی، یا سترګې یې لویې ښکاري. دا عادي خبره ده چې کله تاسو دا ډول شیان ګورئ نو یو څه ویره او شکمن احساس وکړئ. مګر هر غیر معمولي بڼه د جدي ناروغۍ نښه نه ده. په هرصورت، دا خورا مهمه ده چې د فایفر سنډروم په نوم نادر حالت څخه خبر اوسئ، کوم چې موږ یې نن ورځ په اړه خبرې کوو.

د فیفر سنډروم څه شی دی؟ راځئ چې په ساده ډول یې درک کړو.

په ساده ډول، د فیفر سنډروم یو جینیاتي حالت دی. څه پیښیږي دا دي چې د ماشوم دماغ په بشپړ ډول وده کولو دمخه، هغه ځایونه چیرې چې د سر په کوپړۍ کې هډوکي سره یوځای کیږي، چې د سیون په نوم یادیږي، د وخت څخه مخکې تړل کیږي. دې ته په طبي اصطلاح کې کرینیوسینوسټوسس ویل کیږي. تصور وکړئ، زموږ دماغ د ودې لپاره ځای لري. نو، کله چې سر ژر وتړل شي، دماغ دننه وده کوي، او سر د هغې په وړاندې فشار راوړي. له همدې امله د سر د کوپړۍ شکل خراب شوی دی.

ډیری اصلي ځانګړتیاوې شتون لري چې کولی شي د دې ناروغۍ سره ماشوم وپیژني.

• د مخ منځنۍ برخه په سمه توګه نه ده جوړه شوې یا ډوب شوې ښکاري.
• سترګې لویې او خپرې ښکاري . ځینې وختونه سترګې ډېرې لرې کېدی شي.
• د کوپړۍ شکل غیر معمولي دی.
• بله ځانګړې خبره دا ده چې د ګوتو او غټو ګوتو ګوتې د نورو ګوتو څخه بهر ته کږې دي.

که تاسو د دې نښو څخه یو یا ډیر وګورئ نو مه ویریږئ. مګر دا ډیره مهمه ده چې طبي مشوره وغواړئ.

ایا د فیفر سنډروم ډولونه شته؟

هو، ډاکټرانو د دې ناروغۍ درې اصلي ډولونه پیژندلي دي، چې د شدت پورې اړه لري. راځئ چې وګورو چې دوی څه دي.

ډول ۱

دا هغه ډول دی چې نسبتا لږ نښې لري، یا نرمې نښې لري. دې ته "کلاسیک فیفر سنډروم" هم ویل کیږي. دا ماشومان کولی شي د مخ ځینې نیمګړتیاوې هم ولري، او لکه څنګه چې مخکې یادونه وشوه، په لویو ګوتو کې بدلونونه. په هرصورت، د مناسبې درملنې سره، دا ماشومان کولی شي عادي ژوند وکړي او د عادي کچې استخباراتو سره زده کړه وکړي. نو، دا یو څه راحت دی.

ډول ۲

دا د لومړي ډول په پرتله ډیر جدي دی. دا ډول د غړو په هډوکو کې د هډوکو د ودې سره د پیچلو ستونزو لخوا مشخص شوی. نښې نښانې عبارت دي له:

• د څنګل او زنګون بندونه په سمه توګه د خم کولو او غځولو توان نلري.
• عصبي ستونزې.
• فکري معلولیتونه.

په دې ډول کې، د سر پوستکی "درې ګونی" یا "کلوور لیف" شکل اخلي. دا پدې مانا ده چې د سر په دواړو خواوو او مخ کې پړسوب، پراخ شوی بڼه شتون لري. که چیرې دا ډول ژر تر ژره درملنه ونشي، نو دا د ژوند لپاره ګواښ کیدی شي.

ډول ۳

دا د دوهم ډول په څیر جدي ده. په هرصورت، تاسو به پدې حالت کې د سر د پوستکي "کارنیشن" شکل ونه ګورئ. پرځای یې:

• د کوپړۍ بنسټ لنډ دی.
• غاښونه ممکن د زیږون پرمهال شتون ولري (د زیږون غاښونه).
• سترګې داسې ښکاري چې له خپلو ساکټونو څخه راوتلي وي (د سترګو پروټوسس).
• ممکن د رګونو بې نظمۍ شتون ولري.

د دریم ډول ناروغۍ تشخیص هم ښه نه دی. که چیرې درملنه یې ونشي، نو د مړینې لوړه چانس شته.

نو لکه څنګه چې تاسو لیدلی شئ، د دې دریو ډولونو هر یو شدت توپیر لري. له همدې امله ژر تشخیص او درملنه مهمه ده.

د فیفر سنډروم څومره عام دی؟

دا په حقیقت کې یوه ډېره نادره جینیاتي ناروغي ده. د احصایو له مخې، په هرو ۱۰۰،۰۰۰ زیږونونو کې یوازې یو یې دا ناروغي لري. دا پدې مانا ده چې دا ډېره نادره ده.

د فیفر سنډروم نښې نښانې څه دي؟

لکه څنګه چې موږ مخکې بحث وکړ، اصلي لامل د جنین په مرحله کې د ماشوم د کوپړۍ د هډوکو ترمنځ د ګنډلو وخت څخه مخکې بندیدل دي. له هغې وروسته، د ماشوم دماغ وده ته دوام ورکوي. دا د کوپړۍ دننه فشار زیاتوي، چې ډیری فزیکي ځانګړتیاوې رامینځته کوي چې د ماشوم بڼه اغیزه کوي. پدې کې شامل دي:

• سر یې د نورمال په پرتله لوی ښکاري، ډیری وخت یې تندی لوړ وي.
• د سترګو خپرېدل یا د سترګو ترمنځ زیات واټن.
• پوزه یې نوکه او د چونچې په څیر کیږي.
• د ژامې د کوچنۍ اندازې له امله ، غاښونه سره راټول شوي او سره یوځای راښکته شوي دي.

برسېره پر دې، نورې فزیکي ځانګړتیاوې هم شتون لري:

• د پښو غټې او غټې ګوتې پراخې دي او د نورو ګوتو څخه په مختلف ډول موقعیت لري.
• ګوتې ممکن سره نښلول شوي وي یا جال شوي وي.

دا ټولې نښې به د هر ماشوم لپاره یو شان نه وي. دا د ناروغۍ شدت پورې اړه لري توپیر کولی شي.

د فیفر سنډروم د ماشوم په بدن څنګه اغیزه کوي؟

ځکه چې د ماشوم سر د جنین په مرحله کې په چټکۍ سره وده کوي، هغه ممکن مختلف پیچلتیاوې تجربه کړي. ځینې یې پدې کې شامل دي:

• هایدروسفالس: دا هغه وخت دی کله چې د دماغ شاوخوا د اوبو په څیر مایع راټولیږي، چې د کوپړۍ دننه فشار زیاتوي.
• د غاښونو ستونزې: لکه د غاښونو مینځل او کلکېدل.
• د اورېدو ضایع کیدل.
• د مفصلونو د سم کار نه کولو له امله د حرکت کولو ستونزه.
• د خوب د بندېدو ناروغي.
• د پوزې له لارې د تنفس مشکل (د هوا د لارې بندښت).
• د لید ستونزې.

دا پیچلتیاوې سمدستي درملنې او اوږدمهاله مدیریت ته اړتیا لري.

د فیفر سنډروم لامل څه شی دی؟

د دې حالت اصلي لامل په جین کې بدلون یا بدلون دی.دا د دې لامل کیږي چې د پوښتنې لاندې جین په سمه توګه کار کول ودروي. ډیری وختونه، دا بدلون په هغه جین کې واقع کیږي چې د "FGFR2 (د فایبروبلاست ودې فکتور ریسیپټر)" په نوم یادیږي. په هرصورت، دا د "FGFR1" په نوم جین کې د بدلون له امله هم رامینځته کیدی شي. په یوه قضیه کې، ورته بدلون په "FGFR3" جین کې هم موندل شوی دی.

په ساده ډول، دا جینیاتي بدلون د پروټینونو ترمنځ اړیکه ګډوډوي چې د حجرو وده کې مرسته کوي (د فایبروبلاست ودې عوامل) او د دوی ریسیپټرونه. په پایله کې، د جنین په مرحله کې، مخکې له دې چې د ماشوم دماغ په بشپړه توګه وده وکړي، د کوپړۍ د هډوکو ترمنځ سیونونه تړل کیږي. بیا، لکه څنګه چې دماغ وده کوي، د کوپړۍ تړل شوي هډوکي یو بل ته فشار ورکوي، خپل شکل بدلوي، او د بدن په مختلفو برخو کې غیر معمولي ودې لامل کیږي.

دا جینیاتي بدلون د مور او پلار څخه د یو څخه په میراث پاتې کیدی شي (آټوسومل غالب). یا، دا د ماشوم په DNA کې یو نوی، ناڅاپي بدلون کیدی شي (ډی نوو بدلون). لیدل شوي چې دا ناڅاپي بدلونونه یو څه ډیر عام دي که چیرې پلار د ماشوم د زیږون په وخت کې د 40-45 کلونو څخه ډیر عمر ولري.

دا حالت پر چا اغېز کوي؟

د فیفر سنډروم یوه ډېره نادره ناروغي ده، خو دا هر چا ته پېښېدای شي. دا هغه څه نه دي چې څوک یې په قصدي ډول رامنځته کولی شي، او نه هم هغه څه دي چې مخنیوی یې کېدای شي. له همدې امله، دا مهمه ده چې له دې څخه خبر اوسئ.

د فیفر سنډروم څنګه تشخیص کیږي؟

دا حالت حتی د ماشوم له زیږون دمخه هم کشف کیدی شي. ځینې وختونه شتون لري چې د ماشوم د کنکال سیسټم کې غیر معمولي حالتونه د جنین په مرحله کې د زیږون دمخه د الټراساؤنډ سکینونو یا مقناطیسي ریزونانس امیجنگ (MRI) ازموینو له لارې کشف کیدی شي.

خو، تشخیص اکثرا د ماشوم له زیږون وروسته تایید کیږي. ډاکټر ممکن د ماشوم فزیکي معاینه ترسره کړي او ممکن د سر او نورو هډوکو کې د غیر معمولي حالتونو د لیدلو لپاره کمپیوټري ټوموګرافي سکین (CT سکین) یا MRI ترسره کړي. جینیاتي ازموینه، کوم چې د FGFR1 او FGFR2 جینونو کې بدلونونه ګوري، هم کولی شي تشخیص تایید کړي.

د فیفر سنډروم درملنې څه دي؟

د دې حالت درملنه د نښو نښانو پر بنسټ ده. ستاسو د ماشوم ډاکټر ممکن د هډوکو د ودې غیر معمولي حالتونو د سمولو لپاره څو جراحي وړاندیز وکړي.

یوه سمدستي درملنه د ماشوم د دماغ د ودې په وخت کې د سر په کوپړۍ (کرانیوسینوستوسس) باندې د فشار کمولو لپاره جراحي ده . یا، که چیرې په کوپړۍ کې مایع راټول شي (هایډروسفالس)، یو کوچنی ټیوب (شنټ) د مایع ایستلو لپاره په کوپړۍ کې داخلیږي. دا جراحي معمولا د ماشوم د 4 میاشتو عمر څخه مخکې ترسره کیږي.

د ماشوم د ژوند په لومړي کال کې، ډاکټران ممکن د سر د خلاصولو لپاره جراحي هم وړاندیز وکړي ترڅو دماغ ته وده ورکړي.

وروسته لدې،د بیارغونې او ښکلا جراحي د مخ د نابرابرۍ د سمولو، د هوا د لارې د خلاصولو او د سر د کوپړۍ د شکل د بیرته راګرځولو لپاره ترسره کیږي.

مهمه خبره دا ده چې د ماشومانو د ډاکټر تر څارنې لاندې، د فیفر سنډروم لرونکي ډیری ماشومانو سره مرسته کیدی شي چې خپل بشپړ ظرفیت ته ورسیږي.

د فیفر سنډروم د اختلاطاتو د کمولو لپاره کومې درملنې شتون لري؟

د جراحي سربیره، د دې حالت د پیچلتیاوو کمولو لپاره درملنې شتون لري.

• د غاښونو د ګڼې ګوڼې او لوړ قوس لرونکي تالو لپاره د غاښونو درملنه او ارتوډونټکس.
• د سترګو د لید د کمزورۍ لپاره د سترګو درملنه.
• د اورېدو د نیمګړتیاوو لپاره د اورېدو د وسایلو کارول.

دا ټول د دې لپاره ترسره کیږي چې ماشوم سره د امکان تر حده عادي ژوند کولو کې مرسته وشي.

ایا د دې لپاره بشپړ درمل شته؟

له بده مرغه، اوس مهال د فیفر سنډروم لپاره هیڅ درملنه نشته. جراحي او نورې درملنې د ماشوم د نښو کمولو او د هغه یا هغې په سمه توګه وده کې مرسته کولو لپاره دي.

د فایفر سنډروم لرونکي ماشوم د مور او پلار په توګه تاسو باید څه تمه ولرئ؟

د فیفر سنډروم یوه ژوندۍ ناروغي ده چې درملنه یې نشته. ستاسو د ماشوم ډاکټر به د نښو نښانو د اداره کولو لپاره د درملنې پلان رامینځته کړي. پدې کې ممکن څو جراحي شاملې وي.

• که ستاسو ماشوم د لومړي ډول فیفر سنډروم ولري، نو د دوی د ژوند تمه به نورمال وي.
• په هرصورت، هغه ماشومان چې د ټایپ 2 یا ټایپ 3 فیفر سنډروم لري احتمال لري چې ډیر پیچلتیاوې ولري او که درملنه یې ونشي نو لنډ عمر ولري .

له همدې امله، دا خورا مهمه ده چې خپل ماشوم په منظم ډول د روغتیا معایناتو لپاره بوځئ ترڅو د هر ډول روغتیا یا پرمختیایي ستونزو څخه خبر وي چې دوی ممکن د ودې په وخت کې ولري.

آیا زه کولی شم د فیفر سنډروم سره د ماشوم د زیږون خطر کم کړم؟

که تاسو د ماشوم تمه لرئ، نو د جینیاتي مشورې او جینیاتي ازموینې په اړه له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ. که تاسو یا ستاسو ملګری د FGFR1 یا FGFR2 جین بدلون ولرئ، نو 50٪ خطر شتون لري چې ستاسو ماشوم به یې په میراث کې ترلاسه کړي. دا پدې مانا ده چې که تاسو ماشوم لرئ، نو 50-50 چانس شتون لري چې دوی به دا ناروغي ولري یا نه.

خو، که چیرې دواړه والدین دا ناروغي ونلري، نو د دوهم ماشوم د دې ناروغۍ د پراختیا خطر خورا ټیټ دی. خو، دا په بشپړ ډول صفر نه شي ویل کیدی، ځکه چې مخکې ذکر شوي تصادفي جینیاتي بدلونونه (ډی نوو میوټیشنونه) واقع کیدی شي.

کله باید د خپل ماشوم ډاکټر ته مراجعه وکړم؟

که ستاسو ماشوم د فیفر سنډروم ولري، نو لاندې ټکو ته پام وکړئ:

• که ماشوم په تنفس کې ستونزه ولري.
• که چیرې د جراحي ساحه په سمه توګه روغه نه شي، رنګ یې خراب شوی وي، پړسوب شوی وي، یا پزه ولري (دا د انتان معنی لري).
• که چیرې ماشوم د خپل عمر سره سم د پرمختیایي پړاوونو سره مخ نه وي.
• که چیرې دوی ساده، شفاهي امرونو ته ځواب ورنکړي یا که دوی په مکرر ډول د غوږ انتانات ولري.

که تاسو داسې یو څه وګورئ، سمدلاسه ډاکټر ته مراجعه وکړئ.

له خپل ډاکټر څخه باید کومې پوښتنې وکړم؟

دا ښه ده چې دا ډول پوښتنې وپوښتئ:

• زما د ماشوم لپاره تر ټولو مناسبه درملنه څه ده؟
• د دې حالت د درملنې لپاره د جراحي سره تړلي خطرونه څه دي؟
• که زه بل ماشوم ولرم، ایا دا خطر شته چې هغه یا هغې ته هم دا ناروغي پیدا شي؟

د دې پوښتنو سربیره، هر هغه څه چې تاسو یې په ذهن کې لرئ له ډاکټر څخه وپوښتئ.

ایا د پرنس ماشوم هم د فایفر سنډروم درلود؟

هو، دا یوه مشهوره پیښه ده. د مشهور موسیقار پرنس میرمن میټ ګارسیا په خپل ۲۰۱۷ کال کتاب، "تر ټولو ښکلی: زما ژوند د پرنس سره" کې، تشریح کړه چې څنګه هغه ماشوم چې دوی په ۱۹۹۶ کال کې زیږیدلی و، د فایفر سنډروم ډول ۲ درلود. له بده مرغه، ماشوم د دې ناروغۍ د سختو پیچلتیاوو له امله په ماشومتوب کې مړ شو. ګارسیا تشریح کوي چې نه هغه او نه هم پرنس دا جینیاتي ناروغي درلوده، او داسې انګیرل کیږي چې ماشوم دا د نوي جینیاتي بدلون په پایله کې رامینځته کړې ده. دا ښیي چې دا ناروغي څومره جدي ده او کله ناکله څومره غیر متوقع کیدی شي.

په پای کې، هغه شیان چې باید په یاد ولرئ (کور ته د تګ پیغام)

د فیفر سنډروم یوه نادره او پیچلې جینیاتي ناروغي ده. ممکن د نښو کمولو لپاره ډیری جراحي ته اړتیا ولري. په هرصورت، د مناسبې درملنې او ښې طبي څارنې سره، ستاسو ماشوم کولی شي د نورو ماشومانو په څیر وده وکړي او زده کړه وکړي. په هرصورت، ځینې پیچلتیاوې شتون لري چې تاسو باید ترې خبر اوسئ.

که ستاسو په کورنۍ کې څوک د فایفر سنډروم ولري، او تاسو د ماشوم تمه لرئ، نو دا ډیره مهمه ده چې جینیاتي مشوره ترلاسه کړئ. دا به تاسو سره مرسته وکړي چې معلومه کړئ چې ستاسو ماشوم د دې ناروغۍ د پراختیا خطر سره مخ دی.

زه هیله لرم چې دا معلومات ستاسو لپاره ګټور وي. په یاد ولرئ، تاسو یوازې نه یاست. دا ډیره مهمه ده چې د داسې حالاتو سره د مقابلې په وخت کې د ډاکټرانو او کورنۍ ملاتړ ترلاسه کړئ.

` د فایفر سنډروم، د فایفر سنډروم، جینیاتي ناروغۍ، د سر کوپړۍ، کرینیوسینوسټوسس، د ماشوم روغتیا، د FGFR جین، جراحي