تاسو شاید لیدلي وي چې ستاسو کوچنی ماشوم د نورو ماشومانو په پرتله یو څه ډیر سست ښکاري، د غاړې په مستقیم نیولو کې ستونزه لري، یا ډیر ورو وزن ترلاسه کوي. یا، د یو بالغ په توګه، ایا تاسو د زینو پورته کولو یا لنډ واټن چلولو پرمهال په غیر معمولي ډول ستړیا او سرګردانه احساس کوئ؟ د دې تر شا دلیل ممکن یو نادر حالت وي چې تاسو یې هیڅکله نه وي اوریدلی. دا هغه څه دي چې موږ یې نن په اړه خبرې کوو.
په ساده ډول، د پومپ ناروغي څه ده؟
زموږ بدن د یوې لویې فابریکې په توګه فکر وکړئ. دا فابریکه د کار کولو لپاره مختلف کارګرانو (پروټینونو / انزایمونو ) ته اړتیا لري. د پومپ ناروغي هغه وخت رامینځته کیږي کله چې یو کارګر (یو ځانګړی پروټین) چې زموږ په بدن کې ګلایکوجن ، یو ډول شکر ، ماتوي او انرژي تولیدوي ورک وي یا په سمه توګه کار نه کوي.
اوس چې دا کارګر ورک شوی، د دې پر ځای چې په انرژي بدل شي، د ګلایکوجن په نوم هغه ډول شکر زموږ د بدن په حجرو کې راټولیږي، په ځانګړې توګه په عضلاتو، زړه او ځیګر کې . دا د خامو موادو په څیر دی چې په فابریکه کې راټولیږي. د ګلایکوجن دا راټولیدل دغو ارګانونو ته زیان رسوي او د دوی فعالیت کمزوری کوي.
دا ناروغي د "GAA کمښت" یا "ډول II ګلایکوجن ذخیره کولو ناروغي ( GSD )" په نوم هم پیژندل کیږي.
د دې ناروغۍ لامل څه دی؟
د پومپ ناروغي یوه جینیاتي ناروغي ده. دا پدې مانا ده چې موږ دا له خپلو والدینو څخه په میراث اخلو. په هرصورت، د دې ناروغۍ د پراختیا لپاره، تاسو باید د مور او پلار دواړو څخه د ناروغۍ لپاره نیمګړتیا لرونکی جین ترلاسه کړئ .
که چیرې یو کس یوازې یو نیمګړی جین په میراث ترلاسه کړي، نو هغه به د ناروغۍ نښې ونه ښیې. مګر هغه به د ناروغۍ لیږدونکی وي. دا پدې مانا ده چې هغه کولی شي دا نیمګړی جین خپلو ماشومانو ته انتقال کړي.
د دې ناروغۍ نښې نښانې څه دي؟
د دې ناروغۍ نښې نښانې، د پیل عمر، او د ناروغۍ شدت له یو کس څخه بل کس ته خورا توپیر لري. دا په دوه اصلي کټګوریو ویشل کیدی شي.
| د ناروغۍ د پیل وخت | معمولا لیدل شوي نښې نښانې |
|---|---|
| د ماشومتوب د پیل ډول (له څو میاشتو څخه تر یو کال پورې) |
|
| د ناوخته پیل ډول (په هر عمر کې، له ماشومتوب څخه تر زاړه عمر پورې) |
|
څنګه په سمه توګه د ناروغۍ تشخیص وکړو؟
ځکه چې دا نښې نښانې اکثرا د نورو ناروغیو سره ورته وي، نو تشخیص یو څه پیچلی کیدی شي. ستاسو ډاکټر ممکن د وضعیت په پوهیدو کې د مرستې لپاره دا ډول پوښتنې وکړي:
- آیا تاسو کمزوری احساس کوئ، ډیری وخت لوېږئ، یا په تګ، منډه وهلو یا زینو پورته کولو کې ستونزه لرئ؟
- آیا تاسو په تنفس کې ستونزه لرئ، په ځانګړې توګه د شپې یا د څملاستو پرمهال؟
- ایا سهار له خوبه پاڅیدو سره سر درد لرئ؟
- آیا تاسو ټوله ورځ ډېر ستړي احساس کوئ؟
- آیا ستاسو په کورنۍ کې څوک دا نښې نښانې لري؟
د دې پوښتنو سربیره، ځینې ازموینې هم ترسره کیدی شي ترڅو نور طبي شرایط رد کړي. که چیرې د پومپ ناروغي شکمن وي، دا ازموینې د تشخیص تایید لپاره ترسره کیږي:
- د وینې معاینه: دا ګوري چې کمښت لرونکی پروټین (انزایم) څومره ښه کار کوي.
- د عضلاتو بایوپسي: د عضلاتو یوه کوچنۍ ټوټه اخیستل کیږي او د مایکروسکوپ لاندې معاینه کیږي ترڅو وګوري چې څومره ګلایکوجن پکې زیرمه شوی دی.
- جینیاتي ازموینه:دوی په مستقیم ډول د هغه جینیاتي نیمګړتیا په لټه کې دي چې د ناروغۍ لامل کیږي.
تر ټولو مهمه خبره دا ده چې د دې ناروغۍ تشخیص وخت نیسي. د ماشوم لپاره دا یوازې درې میاشتې وخت نیسي، او د بالغ لپاره تر ۷-۹ کلونو پورې. نو دا مهمه ده چې صبر وکړئ.
درملنې څه دي؟
که څه هم اوس مهال د دې ناروغۍ لپاره هیڅ درملنه نشته، خو ډېرې اغېزمنې درملنې شتون لري چې نښې نښانې کنټرولولی شي او ژوند اوږدولی شي. دا خورا مهمه ده چې درملنه ژر تر ژره پیل شي ، په ځانګړې توګه د ماشومانو لپاره.
اصلي درملنه د انزایمونو د بدلولو درملنه (ERT) ده. په ساده ډول، پدې کې بدن ته د انجیکشن له لارې یو انزایم (پروټین) ورکول شامل دي چې په بدن کې ورک دی یا کم دی. یوځل چې دا انجیکشن ترلاسه شي، بدن د شکر ګلایکوجن ماتولو توان لري. د دې لپاره کارول شوي ځینې درمل په لاندې ډول دي:
- 'مایوزیم' (ډیری وختونه د ماشومانو لپاره)
- `لومیزایم`
- ``نیکسویازایم` (د ناوخته پیل شوي ډول لپاره)
برسېره پردې، د هغو لویانو لپاره چې د ERT درملنې ته ښه ځواب نه ورکوي، یوه نوې درملنه تصویب شوې ده. دا د دوو درملو ترکیب کاروي چې د انجیکشن ("Pombiliti") او کیپسول ("Opfolda") په توګه اخیستل کیږي.
د دې ناروغۍ سره د ژوند کولو پرمهال هغه شیان چې باید په پام کې ونیول شي
د پومپې ناروغۍ سره ژوند کول ستونزمن کیدی شي، نو دا مهمه ده چې د ځان او خپلې کورنۍ لپاره ملاتړ ترلاسه کړئ. تاسو کولی شئ د ملاتړ ډلو سره هم یوځای شئ چیرې چې نور خلک چې په دې ناروغۍ اخته دي خپلې تجربې شریکولی شي او عملي مشوره ترلاسه کولی شي.
د مثال په توګه، که چیرې خواړه تیریدل ستونزمن وي، نو په خوړو کې ضخامت لرونکي مواد اضافه کیدی شي. ځینې خلک ممکن اړتیا ولري چې د تغذیې ټیوب له لارې خواړه ورکړل شي ترڅو هغه تغذیه ترلاسه کړي چې دوی ورته اړتیا لري.
ځکه چې دا ناروغي د بدن ډیری برخې اغیزمنوي، تاسو د متخصص ډاکټرانو د یوې ډلې ملاتړ ته اړتیا لرئ.
- د زړه متخصص
- عصبي متخصص
- د تنفس معالج
- تغذیه کوونکی
دا د هرچا په ملاتړ سره ده چې موږ کولی شو نښې نښانې اداره کړو او روغ پاتې شو.
کور ته د وړلو پیغام
- د پومپ ناروغي یوه جینیاتي ناروغي ده چې له والدینو څخه په میراث پاتې ده.
- اصلي نښې یې د عضلاتو کمزوري او تنفسي ستونزې دي.
- دا ناروغي په دوه ډوله څرګندېدای شي: په ماشومتوب کې او په وروستي بلوغت کې.
- د ناروغۍ ژر تر ژره تشخیص او د انزایمونو د ځای پرځای کولو درملنه (ERT) پیل کولو سره، د ناروغۍ له امله رامینځته شوي زیان کم کیدی شي.
- که تاسو یا ستاسو ماشوم د دې نښو نښانو په اړه کوم شک لرئ، نو پرته له ځنډه ډاکټر ته مراجعه وکړئ او مشوره وغواړئ.
💬 Comments (0)
تر اوسه هیڅ تبصره نه ده شوې. خپل نظر دلته د لومړي ځل لپاره اضافه کړئ.
ستاسو نوم