آیا ستاسو کوچنی ماشوم سست او سست احساس کوي؟ ایا هغه یوازې هلته ناست دی، د خپل عمر د نورو ماشومانو په څیر حرکت نه کوي؟ یا د یو کوچني لوی ماشوم لپاره ګرځیدل، منډه وهل یا ټوپ کول ستونزمن دي؟ دا عادي خبره ده چې مور یا پلار ډیر ویره ولري کله چې دوی داسې یو څه وویني. مګر دا شیان تل عادي نه وي. نن ورځ موږ د یوې نادرې ناروغۍ په اړه خبرې کوو چې د عضلاتو کمزوري لامل کیږي، مګر زموږ په هیواد کې ډیر مشهور نه دی. دا د پومپ ناروغي ده.
په ساده ډول، د پومپ ناروغي څه ده؟
د پومپ ناروغي یوه جینیاتي ناروغي ده چې زموږ د بدن په حجرو کې د ګلایکوجن په نوم د پیچلي شکر د راټولیدو لامل کیږي. دا د ناروغیو له یوې ډلې پورې اړه لري چې د ګلایکوجن ذخیره کولو ناروغیو په نوم یادیږي.
سمه ده، اوس راځئ چې دا په یو څه ساده ډول درک کړو. زموږ بدن یو انزایم لري چې اسید الفا-ګلوکوسیډیز یا په لنډه توګه GAA نومیږي. د دې انزایم اصلي دنده د ګلایکوجن په نوم پیچلې شکر ماتول دي چې ما مخکې یادونه وکړه او په ساده شکر، ګلوکوز بدلوي، کوم چې زموږ بدن سره مرسته کوي هغه انرژي تولید کړي چې ورته اړتیا ده.
په هغه کس کې چې د پومپ ناروغي لري، بدن دا GAA انزایم نه تولیدوي، یا ډیر لږ تولیدوي. نو بیا څه پیښیږي؟ څرنګه چې د ګلایکوجن ماتولو لپاره هیڅ لاره نشته، نو دا ورو ورو زموږ په حجرو کې راټولیدل پیل کوي.
تصور وکړئ چې د کثافاتو د بیا رغونې په مرکز کې د کثافاتو ټوټه ټوټه کیږي. بیا څه پیښیږي؟ کثافات راټولیږي او ټول مرکز ډکوي، سمه ده؟ دا هغه څه دي چې زموږ د حجرو دننه پیښیږي.
زموږ د حجرو دننه کوچني ارګانیلونه شتون لري چې لیزوسومونه نومیږي. دا هغه څه دي چې د کثافاتو د بیا رغونې مرکزونو په څیر عمل کوي. د GAA انزایم باید د دې لیزوسومونو دننه کار وکړي. کله چې انزایم ورک وي، ګلایکوجن د دې لیزوسومونو دننه راټولیږي، دوی ته زیان رسوي او په پای کې ټول حجرو ته زیان رسوي. دا زیان ډیری وختونه زموږ د زړه عضلات او هډوکي عضلات اغیزمن کوي. له همدې امله نښې نښانې لکه د عضلاتو کمزوری څرګندیږي.
دا ناروغي په نورو نومونو پیژندل کیږي:
- د اسید مالټاز کمښت
- د ګلایکوجن ذخیره کولو ناروغۍ ډول II (GSD2)
د دې ناروغۍ اصلي ډولونه کوم دي؟
د پومپ ناروغي د پیل د عمر او د نښو نښانو د شدت پر بنسټ په دوو اصلي ډولونو ویشل کیدی شي. د دې لپاره چې تاسو سره د دواړو ډولونو ترمنځ توپیر پوه شئ، راځئ چې دا جدول وګورو.
| ځانګړتیا | د ماشومتوب د پیل ډول | د ناوخته پیل ډول |
|---|---|---|
| د ناروغۍ د پیل عمر | د ژوند په لومړي کال کې، معمولا شاوخوا 4 میاشتو کې پیل کیږي. | دا په هر عمر کې پیل کیدی شي - په ماشومتوب، ځوانۍ، یا لویوالي کې. |
| د GAA انزایم کچه | انزایم یا غیر حاضر وي یا په ډیر لږ مقدار کې شتون لري. | د انزایمونو اندازه کمه شوې، خو بیا هم تر یوې اندازې پورې تولیدیږي. |
| د نښو نښانو شدت | ډېر جدي. | ډیری وختونه خفیف وي، مګر د عمر سره جدي کیدی شي. |
| په زړه باندې اغېزه | د زړه غټوالی (کارډیومیوپیتي) یوه لویه علامه ده. | په زړه باندې د اغېزې احتمال کم دی. |
| د ناروغۍ د خپریدو سرعت | ناروغي ډېره ژر خرابېږي. | ناروغي ورو او ورو وده کوي. |
| که چیرې درملنه ونشي | د زړه د ناکامۍ یا تنفسي ناکامۍ له امله مړینه د ۱-۲ کلونو ترمنځ واقع کیدی شي. | اختلاطات اکثرا د تنفسي ستونزو له امله رامینځته کیږي. |
د پومپ ناروغۍ احتمالي نښې کومې دي؟
نښې نښانې د ناروغۍ ډول پورې اړه لري.
په ماشومانو کې د ناروغۍ نښې نښانې
په دې ډول کې، ماشوم ممکن د زیږون پر مهال هیڅ ډول نښې ونه ښیې، مګر دا نښې نښانې په څو میاشتو کې څرګندیدل پیل کوي.
- هایپوټونیا: دا اصلي علامه ده. د ماشوم بدن سست کیږي او د یوې ټوکرۍ ګولۍ په څیر احساس کوي. د سر پورته نیول یا تاوول ستونزمن وي.
- د زړه د عضلاتو په برخه کې د ګلایکوجن د راټولیدو له امله زړه غټیږي .
- د ځيګر غټوالی (هیپاټومیګالي)
- غټه ژبه (مکروګلوسیا)
- د وزن زیاتوالي او ودې ستونزې: د ماشوم وزن نه زیاتیږي او وده یې کمه شوې ده.
- د ساه اخیستلو ستونزه: د سینې د عضلاتو کمزوري کول تنفس کول ستونزمن کوي.
- د خوړلو او څښلو مشکل: د چوسولو او تیرولو مشکل، کوم چې کولی شي د شیانو لکه شیانو څښلو سره ستونزې رامینځته کړي.
- د تنفسي جهاز مکرر انتانات (ټوخی، زکام).
- د اورېدو نیمګړتیا.
د ناوخته پیل نښې نښانې
دا ډول نښې نښانې نرمې دي او ورو ورو وده کوي، مګر د وخت په تیریدو سره جدي کیدی شي.
- د پښو او تنې د عضلاتو تدریجي کمزوری کیدل.
- د تګ مشکل او پرله پسې لوېدل.
- د عضلاتو درد په لویه برخه کې.
- د تمرین کولو توان نلري.
- د تنفسي جهاز مکرر انتانات.
- د ستړیا په وخت کې د ساه اخیستلو ستونزه (ډیسپنیا).
- سهارنۍ سر درد: دا د شپې د بې نظمه تنفس یوه نښه کیدی شي.
- د ورځې په اوږدو کې ډیر ستړیا او خوب.
- د وزن کمول.
- د تیرولو مشکل (ډیسفاګیا).
- د زړه بې نظمه ضربان (اریتمیا).
- د اورېدو نیمګړتیا.
دا ناروغي ولې رامنځته کېږي؟ لامل یې څه دی؟
دا یوه ناروغي ده چې په بشپړ ډول د جینیاتي لامل له امله رامینځته کیږي. زموږ په بدن کې د GAA په نوم یو جین شتون لري. دا جین هغه دی چې د پورته ذکر شوي GAA انزایم تولید لارښوونه کوي. د پومپ ناروغي د دې GAA جین کې د بدلون له امله رامینځته کیږي. دا بدلون د GAA انزایم تولید کموي یا په بشپړ ډول بندوي.
دا ناروغي په 'آټوسومل ریسیسیو' بڼه کې په میراث پاتې ده. دا څه معنی لري؟
تصور وکړئ چې دواړه والدین د ناروغۍ لپاره د عیب لرونکي جین "وړونکي" دي. دا پدې مانا ده چې هیڅ یو یې نښې نلري، مګر دوی دواړه د عیب لرونکي جین یوه کاپي لري. د دې لپاره چې ماشوم ناروغي رامینځته کړي، دواړه والدین باید عیب لرونکي جین په میراث کې ولري.
که چیرې دواړه والدین د ناروغۍ لیږدونکي وي، نو ۲۵٪ امکان لري چې ماشوم به دا ناروغي ولري، ۵۰٪ امکان لري چې ماشوم به هم لیږدونکی وي، او ۲۵٪ امکان لري چې ماشوم به هیڅ عیب لرونکي جینونه په میراث کې ونه لري او روغ به وي.
ډاکټر څنګه دا ناروغي تشخیصوي؟
کله چې تاسو خپل ماشوم یا ځان ډاکټر ته بوځئ، لومړی کار چې دوی یې کوي هغه فزیکي معاینه کول دي او ستاسو د کورنۍ د طبي تاریخ په اړه پوښتنه کوي. بیا، دوی د تشخیص تایید لپاره یو څو ازموینې ترسره کوي.
- د وینې معاینات:
- د کریټین کیناز کچه ازموینه: دا انزایم په وینه کې خوشې کیږي کله چې عضلات زیانمن شي. که چیرې د هغې کچه لوړه شي، نو دا کولی شي د عضلاتو زیانمن کیدو ته اشاره وکړي.
- د GAA انزایم فعالیت ازموینه: دا ترټولو مشخصه ازموینه ده. د وینې نمونه اخیستل کیږي او د GAA انزایم فعالیت اندازه کیږي. که تاسو د پومپ ناروغي لرئ، نو دا فعالیت خورا ټیټ دی.
- جینیاتي ازموینه: دا ازموینه د دې لپاره ترسره کیږي چې تایید شي چې ایا د GAA جین کې بدلونونه شتون لري.
- نورې ازموینې:
- د سږو د فعالیت ازموینې: د تنفسي عضلاتو کمزورتیا اندازه کړئ.
- الکترومیوګرافي (EMG): د عضلاتو بریښنایی فعالیت اندازه کول.
- د زړه معاینات: د ECG او ایکوکارډیوگرام په څیر ازموینې د زړه حالت معاینه کوي.
- د خوب مطالعات: د خوب پرمهال د تنفسي ستونزو پیژندل.
د دې لپاره کومې درملنې شته؟
که څه هم د پومپ ناروغي په بشپړه توګه درملنه نه شي کېدای، خو داسې درملنې شته چې نښې نښانې کنټرولولی شي او د ژوند کیفیت ښه کولی شي.
اصلي درملنه د انزایمونو د بدلولو درملنه (ERT) ده، چې په جینیاتي ډول د ورک شوي GAA انزایم انجینر کول او د مالګین له لارې یې د رګونو له لارې اداره کول شامل دي.
- الګلوکوسیډیز الفا
- اوالګلوکوسیډیز الفا
د دې درملو سره،
- د لوی شوي زړه اندازه کموي.
- د زړه فعالیت بیرته راګرځوي.
- د عضلاتو ځواک او فعالیت ښه کوي.
- په حجرو کې د ګلایکوجن زیرمه کموي.
د دې ERT درملنې سربیره، ناروغ ملاتړي پاملرنې ته اړتیا لري.دا هم اړینه ده چې چمتو شي. د دې لپاره، د مختلفو متخصص ډاکټرانو او معالجینو یوه ډله په ګډه کار کوي.
- فزیکي معالجین: د عضلاتو د پیاوړتیا او د حرکت د ښه کولو لپاره تمرینونه چمتو کړئ.
- حرفوي معالجین: له خلکو سره مرسته وکړئ چې ورځني کارونه په خپلواکه توګه ترسره کړي.
- د تنفسي ناروغیو معالجین: د تنفسي ستونزو درملنه کوي.
- د زړه متخصصین
- عصبي متخصصین
د ناروغۍ شدت پورې اړه لري، ناروغ ممکن د میخانیکي وینټیلیشن یا د تغذیې ټیوب په څیر شیانو ته اړتیا ولري.
برسېره پردې، ساینس پوهان د عصري درملنې لکه جین درملنې په اړه هم څیړنه کوي، چې موخه یې دا ده چې بدن د GAA انزایم پخپله تولید کړي او زیانمن شوي جین د صحي جین سره بدل کړي.
که تاسو یا ستاسو ماشوم دا ناروغي ولري نو څه کولی شئ؟
که تاسو لږ شک هم لرئ چې تاسو یا ستاسو ماشوم دا نښې لري، مهرباني وکړئ وخت ضایع مه کوئ او سمدلاسه ډاکټر ته مراجعه وکړئ. هرڅومره ژر چې ناروغي تشخیص شي او درملنه یې پیل شي، د ناروغ د ژوند کیفیت به ښه شي.
د دې ډول حالت سره معامله کول اسانه ندي. له همدې امله دا مهمه ده چې د ارواپوه څخه مرسته وغواړئ. همدارنګه، د نورو خلکو سره چې ورته ناروغۍ لري او د هغوی کورنۍ د ملاتړ ډلو سره یوځای کیدل یو لوی ځواک کیدی شي. یوازینۍ لویه خبره دا ده چې احساس وکړئ چې تاسو یوازې نه یاست.
تاسو د خپل ماشوم د پاملرنې لپاره آرام او رواني هوساینې ته هم اړتیا لرئ. دا مه هېروئ.
له خپل ډاکټر څخه دا ډول پوښتنې وکړئ:
- زما ماشوم د پومپې کوم ډول ناروغي لري؟
- موږ باید نور کوم متخصصین ووینو؟
- زه څه کولی شم چې خپل ماشوم آرام کړم؟
- ایا دا ښه نظر دی چې د کورنۍ د نورو غړو لپاره هم جینیاتي ازموینه ترسره شي؟
- څنګه کولی شم د دې ناروغۍ سره د ذهني پلوه قوي پاتې کیدو لپاره مرسته ترلاسه کړم؟
کور ته د وړلو پیغام
- د پومپ ناروغي یوه جدي، خو نادره جینیاتي ناروغي ده چې په بدن کې د GAA انزایم کمښت له امله رامینځته کیږي.
- د دې دوه اصلي ډولونه شتون لري: شدید ډول چې په ماشومانو کې پیښیږي او ناوخته پیل شوی، یو څه نرم ډول.
- اصلي نښې یې د عضلاتو کمزوري ده. په ماشومانو کې، د زړه غټوالی هم لیدل کیږي.
- د انزایمونو د بدلولو درملنې (ERT) ژر تشخیص او پیل کولی شي د ناروغ عمر او د ژوند کیفیت خورا ښه کړي.
- که تاسو په خپل ماشوم کې د عضلاتو کمزوري یا سستي په څیر کومې نښې وګورئ، نو د مشورې لپاره سمدلاسه د خپل ډاکټر سره مشوره کولو څخه ډډه مه کوئ.
💬 Comments (0)
تر اوسه هیڅ تبصره نه ده شوې. خپل نظر دلته د لومړي ځل لپاره اضافه کړئ.
ستاسو نوم