دا عادي خبره ده چې کله یو ډاکټر تاسو ته ووایي چې ستاسو په کورنۍ کې څوک، په ځانګړې توګه یو کوچنی ماشوم، د پومپ ناروغي لري، ویره او حیران شئ. دا یوه نادره، جینیاتي ناروغي ده، نو طبیعي ده چې اندیښنه ولرئ. مګر اجازه راکړئ تاسو ته ووایم، اندیښنه مه کوئ. پداسې حال کې چې اوس مهال د دې ناروغۍ لپاره هیڅ درملنه نشته، ډیری اغیزمنې درملنې شتون لري چې کولی شي ناروغانو سره د اوږد ژوند کولو او لږو پیچلتیاو سره مرسته وکړي.
د پومپې ناروغۍ اصلي درملنه ERT (د انزایم بدلولو درملنه) ده.
په ساده ډول، د پومپ ناروغي د هغه انزایم د کمښت له امله رامینځته کیږي چې زموږ په بدن کې د عضلاتو حجرو لپاره اړین دی. کله چې دا انزایم ورک وي، د ګلایکوجن په نوم یو ډول شکر د حجرو دننه راټولیږي، چې عضلاتو ته زیان رسوي. داسې فکر وکړئ لکه زموږ په بدن کې لږ کارګران کار کوي، او موږ ورته انزایمونه وایو. د پومپ ناروغۍ کې، دا کارګر په سمه توګه کار نه کوي.
نو، د انزایمونو د بدلولو درملنه (ERT) هغه ځای دی چې موږ ورک شوی انزایم، یا کارګر، د بدن څخه بهر ورک شوی انزایم ورکوو. د دې لپاره، یو درمل چې مصنوعي انزایم لري چې 'alglucosidase alfa' نومیږي بدن ته د رګ (IV انفیوژن) له لارې ورکول کیږي. دا درملنه یوازینۍ درملنه ده چې اوس مهال د پومپ ناروغۍ لپاره تصویب شوې ده.
د ERT درملنې د پومپ ناروغانو، په ځانګړې توګه د ماشومانو د ژوند تمه په ډراماتیک ډول لوړه کړې ده. په تیرو وختونو کې، دا نادره وه چې یو ماشوم د دې ناروغۍ سره د یو کال څخه ډیر ژوندی پاتې شي.
د ERT درملنې پرته، د پومپې ناروغۍ لرونکي ماشومان په تدریجي ډول د زړه عضلات غټوي، د بدن نور عضلات یې کمزوري کوي، او د ژوند په لومړي کال کې مړه کیږي. دوی د تنفس لپاره اړین عضلات هم له لاسه ورکوي. د ERT درملنې له پیل وروسته، دا وضعیت په بشپړه توګه بدل شو. هغه ماشومان چې لومړی یې د ERT درملنه ترلاسه کړې وه اوس په خپلو شلو کلونو کې دي.
ولې دا دومره مهمه ده چې درملنه ژر پیل شي؟
دا تر ټولو مهمه خبره ده. د ERT درملنه کولی شي د ناروغۍ د خرابیدو مخه ونیسي، مګر دا نشي کولی هغه زیان بیرته راولي چې دمخه عضلاتو ته رسیدلی وي. دا پدې مانا ده چې که درملنه وځنډول شي، تاسو ممکن د تنفس کولو یا تګ کولو وړتیا له لاسه ورکړئ.
ډاکټران هڅه کوي چې د ژوند په لومړیو څو ورځو کې د ERT درملنه پیل کړي، په ځانګړې توګه د ماشومانو لپاره، د ناروغۍ تشخیص وروسته. حتی لږ ځنډ کولی شي د تل لپاره د ماشوم د تګ مخه ونیسي.
د هغو خلکو لپاره چې د پومپې ناروغۍ ناوخته پیل کیږي، ډاکټر به په منظم ډول نښې نښانې وګوري او څارنه به وکړي ترڅو د ERT پیل کولو لپاره غوره وخت وټاکي.
دا یو انفرادي سفر نه دی - د متخصصینو د یوې ډلې ملاتړ
که څه هم د ERT درملنه د ژوند ژغورونکې کیدی شي، خو کافي نه ده. د پومپې ناروغۍ لرونکي کس لپاره د ژوند غوره کیفیت چمتو کولو لپاره، د متخصصینو څو اړخیز ټیم ته اړتیا ده. کلینیکي جینیات پوه معمولا د درملنې اداره کولو لومړنی کس وي.
لاندې جدول وګورئ چې د دې لپاره د متخصصینو ډولونو ته اړتیا لیدل کیدی شي او د دوی د ملاتړ ډول.
| متخصص ډاکټر/ معالج | دوی څه مرسته ترلاسه کوي؟ |
|---|---|
| د زړه متخصص | په زړه باندې د هغې اغیزې څارل کیږي او اړین درملنه وړاندیز کیږي. |
| د سږو متخصص | دوی به د تنفسي ستونزو څارنه وکړي او که اړتیا وي، وینټیلیټرونه به چمتو کړي. |
| د معدې او معدې متخصص | د تیرولو او هاضمي سیسټم ستونزو درملنه کوي. |
| تغذیه کوونکی | د ښې ودې لپاره اړین تغذیه چمتو کړئ، او که اړتیا وي، ځانګړي رژیمونه یا د تغذیې ټیوب له لارې تغذیه سپارښتنه کیږي. |
| فزیکي معالج | د عضلاتو د پیاوړتیا او کمزورۍ کمولو لپاره تمرینونه او درملنې وړاندې کیږي. |
| مسلکي معالج | د هغوی سره مرسته کول چې ورځني کارونه (لکه جامې اغوستل، خواړه خوړل، او نور) په خپلواکه توګه ترسره کړي. که اړتیا وي، دوی ته د مرستندویه وسایلو لکه امساګانو کارولو ښوول کیږي. |
| د وینا معالج | د مخ او ژبې د عضلاتو د کمزورۍ له امله د خبرو اترو ستونزو په له منځه وړلو کې مرسته کوي. |
د ERT پرته نورې درملنې
هغه درمل چې د معافیت سیسټم اغیزه کوي
د ځینو ماشومانو بدنونه دا بهرنۍ اداره کیدونکې انزایم درملنه (ERT) د 'بهرني' په توګه پیژني او د هغې په وړاندې انټي باډي جوړول پیل کوي. دې ته د 'CRIM-منفي' حالت ویل کیږي. که دا پیښ شي، د ERT درملنه به په سمه توګه کار ونکړي.
د دې د مخنیوي لپاره، ډاکټران د معافیت زغم انډکشن (ITI) درملنه پیل کوي. پدې کې، د ERT درملنې سره یوځای، ډیری درمل ورکول کیږي چې د معافیت سیسټم کنټرولوي.
- ریتوکسیماب
- میتوټریکسیټ
- د رګونو له لارې امیونوګلوبولین (IVIG)
هغه څه چې دا درمل یې کوي د معافیت سیسټم "چلول" کوي چې فکر وکړي چې ERT هغه څه دي چې د بدن پورې اړه لري. بیا به بدن د ERT په وړاندې مبارزه ونکړي.
فزیکي درملنه او حرفوي درملنه
څرنګه چې د عضلاتو کمزوری د پومپې ناروغۍ یوه لویه ځانګړتیا ده، نو فزیکي درملنه اړینه ده. دا کولی شي د عضلاتو پیاوړتیا او د بدن فعالیت ساتلو کې مرسته وکړي. حرفوي درملنه هم کولی شي د ورځني کارونو په خپلواکه توګه ترسره کولو لپاره اړین مهارتونو ته وده ورکړي.
د وینا او تغذیې درملنه
ځکه چې هغه عضلات چې د خوړو د ژوولو او تیرولو لپاره اړین دي ممکن کمزوري وي، د وینا معالج کولی شي د تیرولو تمرینونو کې مرسته وکړي. همدارنګه، ځینې وختونه د تغذیه کولو ټیوب ته اړتیا وي ترڅو ماشوم ته اړین تغذیه چمتو کړي. یو تغذیه پوه کولی شي د دې لپاره اړین لارښوونې چمتو کړي.
ستاسو رول هم ډېر مهم دی.
کله چې د پومپې ناروغۍ سره ژوند کوئ، د ناروغ یا مور او پلار په توګه ستاسو ونډه خورا مهمه ده.
رایان کولبورن، چې دا ناروغي لري، وايي: "تر ټولو مهم کار چې ما وکړ هغه د پومپې ناروغۍ په اړه زده کړه وه. دا ماته د هغې سره هره ورځ ژوند کولو کې ډیر باور او آرام راکړ."
له همدې امله، تاسو باید د خپل ډاکټر سره کار وکړئ ترڅو خپلې اړتیاوې درک کړئ او د غوره درملنې ترلاسه کولو کې مخکښ اوسئ. هیڅکله مه ویره کوئ چې له خپل ډاکټر څخه د دې ناروغۍ یا درملنې په اړه کومه پوښتنه لرئ.
کور ته د وړلو پیغام
- که څه هم د پومپ ناروغي په بشپړه توګه درملنه نه شي کېدای، خو د نن ورځې درملنې کولی شي ناروغانو سره د اوږد او ښه ژوند کولو کې مرسته وکړي.
- اصلي درملنه د انزایمونو د بدلولو درملنه (ERT) ده. دا د ژوند ژغورونکې درملنه ده.
- دا ډېره مهمه ده چې ژر تر ژره درملنه پیل شي، ځکه چې د عضلاتو زیان بیرته نه شي راګرځېدلی.
- د ERT سربیره، د مختلفو متخصصینو ملاتړ لکه فزیکي درملنه، تغذیه، او د وینا درملنه اړینه ده.
- د ناروغ یا مور او پلار په توګه، تاسو کولی شئ د ناروغۍ په اړه ښه معلومات ترلاسه کړئ او له خپل ډاکټر سره نږدې کار وکړئ.
💬 Comments (0)
تر اوسه هیڅ تبصره نه ده شوې. خپل نظر دلته د لومړي ځل لپاره اضافه کړئ.
ستاسو نوم