تاسو ممکن د خپل ماشوم د ودې او پرمختګ په اړه یا د هغه د خوړلو او څښلو په اړه ځینې اندیښنې لرئ. ځینې ماشومان لږ ځانګړي پاملرنې ته اړتیا لري. نن ورځ، موږ د یوې نادرې خو مهمې ناروغۍ په اړه خبرې کوو چې تاسو باید ترې خبر اوسئ.
د پراډر-ويلي سنډروم څه شی دی؟
په ساده ډول، د پراډر-ويلي سنډروم (PWS) یوه نادره جینیاتي ناروغي ده چې د ماشوم میټابولیزم اغیزه کوي. دا کولی شي د ماشوم په وده او چلند کې بدلونونه راولي.
یو کوچنی ماشوم چې پدې حالت کې وي د عضلاتو ټون ډیر لږ (هایپوټونیا) لري . دا پدې مانا ده چې بدن ممکن ډیر کمزوری احساس کړي. ممکن په لومړي سر کې د شیدو ورکول او خواړه خوړل ستونزمن وي. په هرصورت، د دوو او شپږو کلونو ترمنځ، غیر معمولي اشتها، یا دوامداره لوږه (هایپرفاګیا) رامینځته کیږي. که چیرې خواړه په سمه توګه کنټرول نشي، نو دا ډیر خوړل کولی شي ماشوم ډیر لوی یا شدید چاغوالي ته ورسوي.
برسېره پردې، PWS کولی شي ماشوم د عادي پرمختیایي پړاوونو له لاسه ورکولو او د بلوغت ځنډولو لامل شي. په ندرت سره، د ژوند ګواښونکي پیچلتیاوې رامینځته کیدی شي، لکه تنفسي ستونزې، د چاغوالي له امله د زړه او رګونو ستونزې، د خوب اپنیا، او شکر ناروغي.
څوک له دې وضعیت څخه ډیر اغیزمن کیږي؟
په حقیقت کې، دا ناروغي چې د پراډر-ویلی سنډروم په نوم یادیږي هرچا ته پیښ کیدی شي. ځکه چې دا جینیاتي ده، دا ډیری وختونه په ناڅاپي ډول پیښیږي، پدې معنی چې دا د جراثیمو حجرو رامینځته کیدو پرمهال پرته له کوم دلیل څخه پیښیږي. ډیر لږ، دا په میراث کې کیدی شي که چیرې په کورنۍ کې څوک دا ناروغي دمخه ولري.
د پراډر-ويلي سنډروم څومره عام دی؟
دا یوه ډېره نادره ناروغي ده. که تاسو په ټوله نړۍ کې وګورئ، نو دا په هرو لسو زرو کې یو څخه تر ۳۰ زرو ماشومانو کې یو پورې ده. نو تاسو تصور کولی شئ چې دا څومره نادره ده.
د پراډر-ويلي سنډروم نښې نښانې څه دي؟
هغه لاره چې PWS په هر شخص اغیزه کوي توپیر کولی شي، مګر ځینې عامې نښې نښانې شتون لري.
هغه نښې نښانې چې د ماشومتوب په جریان کې لیدل کیږي:
د ماشوم له زیږون سره سم ځینې نښې نښانې لیدل کیدی شي:
- کمزورې ژړا .
- دوامداره ستړیا او سستي.
- د خوړلو او څښلو کې مشکل (د خوړولو کمزورې وړتیا).
- یو سست بدن ، یا د عضلاتو د ټون نشتوالی ("هایپوټونیا"). دا ممکن داسې احساس شي لکه ستاسو بدن د ګولۍ په څیر لوېدلی وي.
هغه فزیکي ځانګړتیاوې چې د ماشوم د ودې سره سم څرګندیږي:
دا ځانګړتیاوې ځینې وختونه د زیږون پرمهال شتون لري، مګر د ماشوم د لوییدو سره سم څرګندیږي:
- د بادامو په شکل سترګې .
- اوږد او تنګ سر.
- مثلثي خوله.
- د نورو ماشومانو په پرتله لږ لنډ وي (لنډ قد).
- کوچني لاسونه او پښې.
- د تناسلي غړو وده نه ده شوې.
هغه ځانګړتیاوې چې د ماشوم په وده او چلند اغیزه کوي:
دا هغه ځانګړتیاوې دي چې والدین یې کله ناکله خورا ډیر احساسوي، او یو څه ننګونکي کیدی شي:
- غوسه ، احساساتي غوسه یا ضد.
- فکري معلولیت: دا پدې مانا ده چې د نوي شیانو زده کول او پوهیدل یو څه وخت نیسي.
- جنسي یا اجباري چلندونه لکه د پوستکي غوره کول .
- د خوب اختلالات. ځینې وختونه د ورځې په اوږدو کې ډیر خوب کول، او د شپې، داسې احساس کول چې تاسو خوب نشئ کولی.
- د خوړو ستونزې. دا تر ټولو څرګنده نښه ده. مهمه نه ده چې تاسو څومره وخورئ، تاسو د مړښت احساس نه کوئ. دا د ډیر خوراک (هایپرفاګیا) لامل کیږي.
تصور وکړئ چې دا به څومره ستونزمن وي که ستاسو ماشوم، که څه هم هغه څومره وخوري، په دوامداره توګه ووایي، "زه نور غواړم، زه وږی یم." دا ډیر خوړل کولی شي د دریم ټولګي چاغوالي لامل شي، کوم چې کولی شي د نورو پیچلتیاوو لکه د شکر ناروغۍ او د زړه ناروغۍ خطر زیات کړي.
د دې لامل څه دی؟ ولې دا پیښیږي؟
د پراډر-ويلي سنډروم زموږ په جينونو کې د بدلون له امله رامنځته کېږي. په ځانګړې توګه، زموږ په بدن کې د کروموزوم ۱۵ ځینې جينونه په سمه توګه کار نه کوي.
موږ ټول د امیندوارۍ په وخت کې د خپلې مور څخه د کروموزوم ۱۵ یوه کاپي او د خپل پلار څخه یوه کاپي ترلاسه کوو. په نورمال ډول، زموږ د پلار څخه د کروموزوم ۱۵ کاپي کې جینونه فعال وي، یعنی "آن". زموږ د مور څخه د کروموزوم ۱۵ کاپي کې جینونه "بند" دي، یعنی خاموش دي. موږ دې ته "جینومیک امپرینټینګ" وایو. په هرصورت، زموږ په بدن کې د جینونو د سم فعالیت لپاره دواړه کاپي ته اړتیا ده.
اوس، د 'PWS' حالت په دې کروموزوم ۱۵ کې د څو بدلونونو له امله رامینځته کیدی شي:
- د کروموزومل حذف کول : د PWS په شاوخوا 70٪ ناروغانو کې، د پلار څخه په میراث شوي 15 کروموزومونو یوه برخه په هره حجره کې ورکه وي. نو، نښې نښانې رامینځته کیږي ځکه چې د پلار څخه جینونه په سمه توګه کار نه کوي او د مور څخه جینونه خاموش دي.
- د مور او پلار پرته د مور د ناروغۍ رامنځته کېدل: نږدې ۲۵٪ وخت، یو ماشوم د خپلې مور څخه د کروموزوم ۱۵ دوه کاپي په میراث اخلي او له خپل پلار څخه هیڅ نه. پدې حالت کې، د کروموزوم ۱۵ دواړه کاپي خاموش دي، نو جینونه په سمه توګه کار نه کوي.
- لیږد: په لږو قضیو کې، د کروموزوم ۱۵ یوه ټوټه ماتیږي او بل کروموزوم سره نښلي. بیا، جینونه هغه ځای ته نه وي چې باید وي، نو دوی هغه دنده نه ترسره کوي چې دوی یې باید ترسره کړي.
په ساده ډول، دا کروموزوم ۱۵ هغه څه دي چې د "کوچني نیوکلیولر RNAs (snoRNAs)" په نوم د شیانو جوړولو لپاره لارښوونې ورکوي چې زموږ حجرو سره د مختلفو کارونو په ترسره کولو کې مرسته کوي. دا "snoRNAs" نور "RNA" مالیکولونه کنټرولوي. "RNA" مالیکولونه پروټینونه جوړوي، او دا پروټینونه په حجرو کې ډیر کار کوي. نو، کله چې د کروموزوم ۱۵ سره ستونزه وي، دا ټوله پروسه ګډوډیږي.
ډاکټران دا څنګه تشخیص کوي؟ (تشخیص)
یو ډاکټر د ماشوم په دقت سره معاینه کولو او جینیاتي ازموینو ترسره کولو سره د پراډر-ویلی سنډروم تشخیص کوي. ډاکټر به د ماشوم فزیکي ځانګړتیاوې وګوري او ستاسو د ماشوم د نښو نښانو، د خوړو عادتونو او چلند په اړه به له تاسو څخه پوښتنې وکړي.
که چیرې د PWS کوم شک وي، نو د جینیاتي ازموینې امر به وشي. دا معمولا د وینې ازموینه وي. دا کولی شي په سمه توګه معلومه کړي چې ایا د ماشوم په DNA کې کوم غیر معمولي حالت شتون لري، دا په جینونو کې بدلونونه دي.
د دې لپاره کومې درملنې شته؟
د پراډر-ويلي سنډروم په درملنه کې، اصلي تمرکز د نښو کنټرول او د پیچلتیاوو مخنیوي باندې دی. د دې لپاره هیڅ یو واحد درملنه نشته، مګر د درملنې ترکیب کارول کیږي.
د درملنې طریقې:
- د کوچنیو ماشومانو لپاره، تاسو کولی شئ د شیدو څښلو لپاره د ځانګړو وسایلو لکه د بوتل د ځانګړو نپلونو څخه کار واخلئ. ځکه چې دوی د شیدو په شیدو کې سخت وخت لري، دوی اړتیا لري هغه تغذیه ترلاسه کړي چې دوی ورته اړتیا لري.
- تر ټولو مهمه خبره دا ده چې خپل ماشوم سره په سمه توګه خواړه وخورئ . دا پدې مانا ده چې دوی ته د کم کالوري خواړو ورکول او د دوی د خوړلو مقدار کنټرول کول دي. دا یو څه ننګونکی کیدی شي، ځکه چې ستاسو ماشوم به ډیری وخت وږی احساس کړي.
- درمل د ځانګړو هورمونونو د زیاتوالي لپاره ورکول کیږي . د مثال په توګه، د ودې هورمون. د هلکانو لپاره، ټیسټورسټون یا د انسان کوریونک ګوناډوټروپین (HCG) ورکول کیدی شي، او د نجونو لپاره، ایسټروجن.
- ملاتړي درملنې ډېرې مهمې دي. فزیکي درملنه د عضلاتو په پیاوړتیا کې مرسته کوي، د وینا-ژبې درملنه د خبرو ښه کولو کې مرسته کوي، او ځانګړې زده کړې د ماشوم د زده کړې وړتیاوو په ښه کولو کې مرسته کوي.
د پراډر-ويلي سنډروم جانبي عوارض څه دي؟
ډیری وختونه، د دې ناروغۍ لرونکي ماشومان د ډیر خوړلو له امله چاغ کیږي. دا چاغښت کولی شي نورې پیچلتیاوې رامینځته کړي:
- د زړه ستونزې.
- د شکر ناروغي (دوهم ډول شکر ناروغي).
- د وينې لوړ فشار (د وينې لوړ فشار).
- تنفسي ستونزې.
- د خوب د بندېدو ناروغي.
که څه هم چاغښت یوه پیچلې ناروغي ده، خو اداره کیدی شي. ستاسو د ماشوم ډاکټر به وکولی شي تاسو ته پدې اړه ښه لارښوونه درکړي.
ایا موږ د دې مخه نیولی شو؟
له بده مرغه، د پراډر-ويلي سنډروم مخه نشي نیول کیدی . دا جینیاتي ده. ډیری وختونه، دا د ناڅاپي جینیاتي بدلون له امله رامینځته کیږي. دا د اټکل وړ نه ده. دا د هغه څه له امله نه رامینځته کیږي چې مور او پلار یې د امیندوارۍ دمخه یا د امیندوارۍ په جریان کې ترسره کړي دي.
که تاسو پلان لرئ چې بل ماشوم ولرئ، یا غواړئ پدې اړه نور معلومات ترلاسه کړئ، نو دا ښه نظر دی چې د جینیاتي مشورې ترلاسه کړئ. بیا، تاسو کولی شئ د دې جینیاتي حالت سره د ماشوم د خطر په اړه وغږیږئ.
که زما ماشوم د پراډر-ويلي سنډروم ولري، زه باید څه تمه وکړم؟
دا ممکن تاسو ډیر غمجن او حیران کړي. دا عادي خبره ده. په هرصورت، د پیل څخه د سمې درملنې او دوامداره ښې پاملرنې سره ، د پراډر-ویلی سنډروم سره ډیری ماشومان کولی شي عادي ژوند وکړي.
دا عادي خبره ده چې د ښوونځي په کار کې اضافي مرستې ته اړتیا وي. ټول هغه ماشومان چې PWS لري د خپل ژوند په اوږدو کې به ملاتړ ته اړتیا ولري ترڅو د امکان تر حده خپلواک ژوند وکړي. ستاسو ډاکټر ممکن تاسو د تغذیې متخصص ته راجع کړي. دوی کولی شي ستاسو د ماشوم د رژیم په اداره کولو او د خواړو پلان جوړولو کې مرسته وکړي. دا د والدینو او کورنیو لپاره هم ګټوره ده چې د رواني روغتیا مشاور سره وګوري یا د دې ناروغۍ سره د ماشومانو لرونکو کورنیو لپاره د ملاتړ ډلې سره یوځای شي. دا کولی شي تاسو سره د خپل ماشوم سره د مقابلې او ملاتړ لپاره نوې لارې زده کولو کې مرسته وکړي.
ایا د دې لپاره بشپړ درمل شته؟
نه، اوس مهال د پراډر-ويلي سنډروم لپاره کومه درملنه نشته . په هرصورت، د دې حالت د لا پوهیدو لپاره څیړنې روانې دي.
څه وخت باید ډاکټر ته مراجعه وکړم؟
که تاسو فکر کوئ چې ستاسو ماشوم د پراډر-ویلی سنډروم نښې لري، نو سمدلاسه د خپل ماشوم ډاکټر سره وګورئ . د ماشومتوب په جریان کې د پرمختیایي ځنډونو (د پراختیایي پړاوونو له لاسه ورکولو) له پامه مه غورځوئ. که چیرې حالت په لومړیو کې وپیژندل شي، نو ستاسو ډاکټر کولی شي ستاسو د ماشوم حالت اداره کولو کې مرسته وکړي، د دوی د پراختیایي پړاوونو ته رسیدو کې مرسته وکړي، او د دوی د رژیم کنټرولولو سره پیچلتیاوې کمې کړي.
له ډاکټر څخه باید کومې پوښتنې وکړم؟
کله چې تاسو ډاکټر ته ځئ، نو دا ښه نظر دی چې دا ډول پوښتنې وکړئ:
- څنګه کولی شم خپل ماشوم د چاغوالي څخه وساتم؟
- زما د ماشوم په درملنه کې به څه شامل وي؟
- زما ماشوم ممکن کومې چلندي ستونزې ولري؟
- ایا داسې ملاتړ ډلې شته چې موږ سره د PWS په اړه زده کړه او ورسره مقابله کې مرسته وکړي؟
- ایا دا ښه نظر دی چې زما د کورنۍ د نورو غړو لپاره جینیاتي ازموینه وشي؟
دا عادي خبره ده چې کله تاسو پوه شئ چې ستاسو ماشوم یو نادر، لاعلاج جینیاتي ناروغي لري نو د ستړیا احساس وکړئ. په هرصورت، ستاسو د ماشوم طبي ټیم به تاسو ته هغه ملاتړ او لارښوونه چمتو کړي چې تاسو ورته اړتیا لرئ. ستاسو ماشوم ممکن د دوی د عمر د نورو ماشومانو په پرتله د ودې مرحلې ته د رسیدو لپاره ډیر وخت ونیسي. دوی به د پیچلتیاوو مخنیوي لپاره د ژوند ملاتړي پاملرنې ته هم اړتیا ولري. که تاسو د خپل ماشوم د تشخیص یا د خپل ماشوم د غوره پاملرنې په اړه کومه پوښتنه لرئ، نو د خپل ماشوم ډاکټر سره د خبرو کولو څخه ډډه مه کوئ.
تر ټولو مهم شیان چې موږ یې باید په یاد ولرو (کور ته د رسیدو پیغام)
سمه ده، نو راځئ چې نن ورځ د پراډر-ويلي سنډروم په اړه د ځینو مهمو شیانو په اړه خبرې وکړو:
- دا یوه ډېره نادره جینیاتي ناروغي ده، پدې معنی چې دا د مور او پلار د ګناه له امله نه ده.
- ځینې نښې نښانې حتی په ماشومتوب کې هم لیدل کیدی شي ، لکه سستي او د مور په شیدو ورکولو کې ستونزه.
- دوامداره لوږه او ډیر خوراک د دې حالت مهمې نښې دي، کوم چې کولی شي د چاغوالي لامل شي.
- دا کولی شي د ماشوم په وده، چلند او زده کړه اغیزه وکړي.
- که څه هم درملنه نشته، خو داسې درملنې شته چې کولی شي د نښو په کنټرول او د ښه ژوند په رهبري کې مرسته وکړي. دا ډېره مهمه ده چې ناروغي ژر وپیژندل شي او درملنه یې پیل شي.
- د مور او پلار او کورنۍ ملاتړ خورا مهم دی. تاسو کولی شئ د ډاکټرانو، تغذیه پوهانو، معالجینو او ملاتړ ډلو څخه مرسته ترلاسه کړئ.
زه هیله لرم چې دا معلومات ستاسو لپاره ګټور وي. که تاسو د خپل ماشوم په اړه کومه اندیښنه لرئ، نو د طبي مشورې په لټه کې مه هیروئ.
` پراډر-ويلي سنډروم، PWS، جینیاتي ناروغۍ، د ماشومانو روغتیا، ډیر وزن، خواړه، د ودې ځنډ
💬 Comments (0)
تر اوسه هیڅ تبصره نه ده شوې. خپل نظر دلته د لومړي ځل لپاره اضافه کړئ.
ستاسو نوم