آیا تاسو په خپل بدن کې غیر معمولي ټوټې تجربه کوئ؟ دا ممکن د PTEN هامارټوما تومور سنډروم (PHTS) وي!

آیا تاسو کله هم په خپل بدن یا ستاسو د کورنۍ د کوم چا په بدن کې عجیبې ټوټې یا ټپونه لیدلي دي؟ ځینې یې ممکن داسې ښکاري چې د اندیښنې وړ نه وي، مګر ځینې وختونه دا د طبي حالت نښې کیدی شي. نن ورځ، موږ د هغو شرایطو څخه د یوې په اړه خبرې کوو چې تاسو باید یې په اړه اندیښنه ولرئ.

د PTEN هیماتوم تومور سنډروم (PHTS) څه شی دی؟

په ساده ډول، PTEN هامارټوما تومور سنډروم (PHTS) د ناروغیو یوه ډله ده چې زموږ په بدن کې د "PTEN" په نوم جین کې د بدلون یا بدلون له امله رامینځته کیږي. اوس تاسو شاید پوښتنه وکړئ چې "PTEN" جین څه شی دی. تصور وکړئ چې زموږ په بدن کې یو څوک شتون لري چې د حجرو وده کنټرولوي، څوک چې د ساتونکي په توګه عمل کوي. دا هغه څه دي چې دا "PTEN" جین ورته دی. دا د "تومور فشارونکی جین" دی. هغه څه چې دا کوي هغه یو "انزایم" تولیدوي چې زموږ حجرات په غیر منظم ډول وده کولو او تومورونو جوړولو مخه نیسي.

نو، کله چې په دې 'PTEN' جین کې بدلون یا نیمګړتیا وي، د حجرو د ودې کنټرول په سمه توګه کار نه کوي. بیا حجرې په غیر منظم ډول وده پیل کوي، او شیان چې 'هامارټوما' نومیږي جوړیدای شي. هامارټوما یو غیر سرطاني ('بېنین') ، غیر خطرناک، د تومور په څیر وده ده. که تاسو PHTS لرئ، نو تاسو د دې ډول هیماتوماس او نورو غیر سرطاني تومورونو د پراختیا خطر سره مخ یاست. همدارنګه، ځینې وختونه د سرطاني ('وژونکي') تومورونو خطر شتون لري، چې معنی یې سرطان دی.

کوم ډول سنډرومونه د PHTS کټګورۍ کې راځي؟

د PHTS په دې پراخه کټګورۍ کې دوه اصلي سنډرومونه شامل دي: د کاوډن سنډروم او د بنایان-ریلي-رووالکابا سنډروم (BRRS) . ډاکټرانو پخوا دا دواړه جلا حالتونه ګڼل، مګر اوس دوی دواړه د PTEN جین کې بدلونونو سره تړاو لري، نو دوی د ورته چترۍ اصطلاح، PHTS لاندې ګروپ شوي دي.

هغه روغتیایی خطرونه چې د PHTS سره مخ دي، که هغه د کاوډن سنډروم وي یا BRRS، ډیر ورته دي. ځینې وختونه، یو څوک چې PHTS لري ممکن د خپل ژوند په جریان کې د دواړو سنډرومونو پورې اړوند نښې تجربه کړي.

• د کاوډن سنډروم: دا په لویانو کې ډېر عام دی. دا خلک کولی شي دواړه نرم او وژونکي تومورونه رامینځته کړي. دا تومورونه په عمومي ډول په سینې، رحم، تایرایډ غدې، د معدې په لاره، پوستکي، ژبه او وریو کې واقع کیږي.
• د بنایان-ریلي-رووالکابا سنډروم (BRRS): دا تر ډېره په کوچنيو ماشومانو اغېز کوي. هغه ماشومان چې BRRS لري ممکن د پوستکي تومورونه او د زیږون نښې رامینځته کړي. دوی ممکن د ودې ځنډ هم تجربه کړي.

د PHTS نښې نښانې څه دي؟

PHTS کولی شي ستاسو د بدن په مختلفو نسجونو کې د هیماتوما د رامینځته کیدو لامل شي. هغه دقیقې نښې چې تاسو یې تجربه کوئ د PHTS ډول پورې اړه لري چې تاسو یې لرئ. په عمومي توګه، که تاسو PHTS لرئ، تاسو ممکن د لاندې نښو څخه یو یا ډیر تجربه کړئ:

د پوستکي داغونه او جوشونه

• کوچني نمو چې داسې ښکاري چې د پوستکي څخه ځړیدلي وي (د پوستکي ټګونه یا اکروکورډون) .
• د لاسونو او پښو په تلوونو کې تیاره، فلیټ داغونه (پالموپلانټر کیراټوز ).
• په مخ باندې کوچني، نرم ټوټې (ټریچیلیموما ).
• د پوستکي رنګ، پورته شوي ټپونه ( پیپیلوماس ).
• د غوړو تومورونه ( لیپوما ) چې د پوستکي لاندې وده کوي.
• د خولې دننه سختې ټوټې چې د وریو په څیر ښکاري (د خولې فایبروما ).
• د وینې رګونو وده چې د پوستکي په سطحه لیدل کیږي ( هیمانګیوما او د زیږون نښې ).
• د نارینه تناسلي آلې په برخه کې داغونه ("ستاسو په تناسلي آلې باندې داغونه ").

د غیر سرطاني ('benign') تومورونو ډولونه

• د تایرایډ غدې نوډولونه ( په تایرایډ غدې کې ټوټې).
• د تایرایډ غدې لویوالی د څو نوډولونو (ملټي نوډولر ګوئټرز ) د جوړیدو سره.
• په رحم کې تومورونه ( د رحم فایبروایډونه ).
• د سینې فایبروډینوماس.
• په سینې کې د سیسټیک نرم نسج بدلونونه ( فائبروسیستیک سینې ).
• کوچنۍ ودې چې د هاضمې لارې او لویې کولمې په پورتنۍ برخه کې جوړیږي (د کولمو پولیپس ).

د دماغ او پرمختګ ستونزې

• د سر درلودل چې د نورمال څخه لوی وي (میکروسیفالي ).
• په ځانګړي ډول اوږد سر ( ډولیچوسفالي ) درلودل.
• پرمختیایي ځنډونه .
• د اوټیزم سپیکٹرم اختلال (د اوټیزم سپیکٹرم اختلال ).

د PHTS لامل څه شی دی؟

لکه څنګه چې موږ مخکې بحث کړی، د PHTS اصلي لامل په 'PTEN' جین کې بدلون یا بدلون دی. دا 'PTEN' جین د 'انزایم' خوشې کولو مسؤلیت لري چې حجرو ته د ویش بندولو لپاره اشاره کوي او همدارنګه اشاره کوي کله چې حجره مړه شي ('اپوپټوسس'). دا بیا د نوي، صحي حجرو لپاره ځای ورکوي.

په PHTS کې، د PTEN جین په سمه توګه کار نه کوي. په پایله کې، حجرات کولی شي په بې کنټروله توګه ویشلو او وده کولو ته دوام ورکړي. په پای کې، دا حجرات کولی شي یوځای وده وکړي ترڅو تومورونه جوړ کړي. که څه هم دا تومورونه معمولا نرم وي، دوی ځینې وختونه کولی شي سرطان شي.

PHTS یوه جینیاتي ناروغي ده چې له نسلونو څخه لیږدول کیږي.دا پدې مانا ده چې ماشومان کولی شي دا بدل شوی جین له خپلو والدینو څخه په میراث واخلي.

PHTS څنګه د نسب څخه راځي؟

تاسو ته PHTS په "autosomal dominant" بڼه کې په میراث پاتې کیږي. ایا تاسو پوهیږئ چې دا څه معنی لري؟ موږ ټول په خپل بدن کې د "PTEN" جین دوه کاپي لرو. یو زموږ د مور څخه، یو زموږ د پلار څخه. د PHTS په قضیه کې، تاسو د "PTEN" جین یوه صحي کاپي او یوه کاپي چې "بدل شوی" ده میراث ترلاسه کوئ. حتی که تاسو یوه صحي کاپي ولرئ، بدل شوی "PTEN" جین د PHTS سره تړلې ستونزې رامینځته کوي. دا پدې مانا ده چې حتی که یوازې یو له والدینو څخه بدل شوی جین ولري، نو 50٪ چانس شتون لري چې د دوی ماشوم به یې په میراث کې ولري.

ځینې ​​وختونه، تاسو د خپل مور او پلار څخه بدل شوی PTEN جین په میراث نه ترلاسه کوئ. پرځای یې، بدلون کولی شي ستاسو د زیږون دمخه وده وکړي، یا د جنین یا جنین په توګه.

مهمه نه ده چې تاسو دا بدلون څنګه ترلاسه کوئ، که تاسو یې لرئ، ستاسو ماشوم د دې بدلون شوي جین کاپي په میراث کې د ترلاسه کولو 50٪ چانس لري.

د PHTS سره د سرطان خطر څه دی؟

که تاسو د کاوډن سنډروم لرئ، نو تاسو د عامو خلکو په پرتله د سرطان د ځینو ډولونو د پراختیا خطر لوړ لرئ. له همدې امله، تاسو باید د دې خطر اداره کولو لپاره په ټول ژوند کې د سرطان معاینه وکړئ. که څه هم دا ازموینې نشي کولی د سرطان د پراختیا مخه ونیسي، که چیرې دوی ژر کشف شي، درملنه یې ژر پیل کیدی شي او پایلې یې ښې کیدی شي.

د سرطان هغه ډولونه چې تاسو یې په لوړ خطر کې یاست دا دي:

• د سینې سرطان
• د تايرايډ سرطان
• د پښتورګو سرطان
• د رحم سرطان
• د کولوریکټل سرطان
• میلانوما، د پوستکي سرطان

د BRRS سره تړلي د سرطان خطر په اړه نورې څیړنې لاهم روانې دي.

PHTS څنګه تشخیص کیږي؟

ستاسو ډاکټر به معلومه کړي چې ایا تاسو PHTS لرئ که چیرې دوی په PTEN جین کې بدلون ومومي. تاسو به اړتیا ولرئ چې جینیاتي معاینه وکړئ ترڅو وګورئ چې تاسو دا بدلون لرئ. دا معمولا د وینې معاینې له لارې ترسره کیږي.

د کاوډن سنډروم تشخیص لپاره د جینیاتي ازموینې لارښوونې شتون لري (د مثال په توګه، د ملي جامع سرطان شبکې او کلیولینډ کلینیک څخه). دا لارښوونې په منظم ډول د نوي څیړنو پراساس تازه کیږي. د کاوډن نړیوال کنسورشیم د کاوډن سنډروم تشخیص لپاره معیارونه هم رامینځته کړي دي. ستاسو ډاکټر به پریکړه وکړي چې ایا تاسو دې ازموینې ته اړتیا لرئ ستاسو د نښو نښانو، د تومورونو د کورنۍ تاریخ، او ایا تاسو د PTEN بدلون لرئ پراساس.

که څه هم د BRRS تشخیص لپاره کوم معیاري لارښوونې شتون نلري، ستاسو ډاکټر ممکن ورته ازموینې وړاندیز کړي لکه څنګه چې د کاوډن سنډروم تشخیص لپاره کارول کیږي.

تر ټولو مهمه خبره دا ده چې که تاسو د دې بدلون تصدیق شوی وي، نو دا ډیره مهمه ده چې ستاسو د کورنۍ نور غړي هم دا ازموینه ترلاسه کړي.

آیا PHTS په بشپړه توګه درملنه کیدی شي؟

له بده مرغه، اوس مهال د PHTS لپاره هیڅ درملنه نشته. په هرصورت، ساینس پوهان په دې اړه څیړنې ته دوام ورکوي چې د PTEN بدلون سره د سرطان لپاره کوم درمل غوره کار کوي.

د PHTS درملنه او اداره څنګه کیږي؟

که تاسو PHTS لرئ، نو تاسو ممکن د ډاکټرانو یوه ډله ولرئ چې ستاسو روغتیا څارنه کوي. دوی به ستاسو سره ستاسو د نښو نښانو څخه تر غیر معمولي ودې او د ودې ځنډ پورې د هرڅه اداره کولو کې مرسته وکړي. دوی به ستاسو د سرطان خطر هم وارزوي او پریکړه به وکړي چې تاسو باید څو ځله د سرطان معاینه وکړئ.

د درملنې طریقې

که څه هم د PTEN بدلون سره د تومورونو، سرطاني یا غیر سرطاني، درملنې لپاره کوم ځانګړي لارښوونې شتون نلري، درملنه به ستاسو په نښو پورې اړه ولري. پدې درملنې کې ممکن شامل وي:

• جراحي: د غیر معمولي نسج لرې کول. د جراحي څخه دمخه، ډاکټر ممکن د سرطان حجرو د معاینې لپاره د نسج نمونه واخلي ( بایپسي ).
• کریوتراپي: د غیر معمولي نسجونو د له منځه وړلو لپاره د سختې سړې هوا کارول.
• د لیزر له منځه وړل: د غیر معمولي نسجونو د له منځه وړلو لپاره د لوړې تودوخې کارول.
• طبي کریمونه: ځانګړي کریمونه چې د پوستکي تومورونو له منځه وړلو لپاره ډیزاین شوي دي.

د سرطان لپاره معاینات

که تاسو د کاوډن سنډروم لرئ، نو تاسو به د غیر سرطاني او سرطاني ودې د څارنې لپاره منظم، د ژوند لپاره څارنې ته اړتیا ولرئ. دا پدې مانا ده چې که کومه ستونزه رامینځته شي، نو دوی ژر تر ژره نیول کیدی شي، د درملنې لپاره په غوره وخت کې. که څه هم د BRRS سره د خلکو د څارنې لپاره معیاري لارښوونې شتون نلري، ستاسو ډاکټر ممکن د کاوډن سنډروم لپاره ترسره شوي ورته ازموینې وړاندیز وکړي.

د دې ازموینې میتودونو کې ممکن لاندې شامل وي، کوم چې ډیری وختونه ترسره کیږي:

• میموګرامونه: یوه ازموینه چې د سینې د نسجونو د عکسونو اخیستلو لپاره د ټیټ خوراک ایکس رې کاروي.
• د سینې MRIs: یوه ازموینه چې د سینې د نسجونو د عکسونو اخیستلو لپاره د لوی مقناطیس او راډیو څپو څخه کار اخلي.
• الټراساؤنډ: یوه ازموینه چې د سینې د نسجونو د عکسونو اخیستلو لپاره د غږ څپو څخه کار اخلي.
• کولونوسکوپي: یوه ازموینه چې د کیمرې سمبال ټیوب (سکوپ) په کارولو سره د لوی کولمو دننه ګوري. دا ټیوب د پولیپونو لرې کولو لپاره هم کارول کیدی شي. دا کولی شي د سرطان کیدو دمخه د ودې مخه ونیسي.
• انډوسکوپي ('انډوسکوپي'):یوه ازموینه چې پکې یو ټیوب (سکوپ) د کیمرې سره نښلول کیږي ترڅو د مرۍ، معدې او د کوچنۍ کولمو پورتنۍ برخه (ډیوډینم) وګوري.

د ازموینې پایلو پورې اړه لري، بایوپسي ته اړتیا لیدل کیدی شي ترڅو تایید شي چې ایا غیر معمولي نسج د سرطان حجرې لري.

آیا د PHTS مخنیوی کیدی شي؟

د PHTS د مخنیوي لپاره هیڅ لاره نشته. په هرصورت، د سرطان منظم سکرینینګ کولی شي د سرطان په لومړیو کې کشفولو کې مرسته وکړي، کله چې دا خورا د درملنې وړ وي. له همدې امله، دا مهمه ده چې دا سکرینینګونه ستاسو د ډاکټر لخوا لارښوونې سره سم ترسره شي.

د PHTS سره یو څوک د څه ډول راتلونکي تمه کولی شي؟

ستاسو راتلونکی په ډیرو فکتورونو پورې اړه لري، پشمول ستاسو نښې نښانې او عمومي روغتیا. که تاسو PHTS/Cowden syndrome لرئ، نو تاسو د سرطان د ځینو ډولونو د پراختیا خطر لرئ. له همدې امله د سرطان معاینه کول خورا مهم دي. د سرطان ژر تشخیص او درملنه ستاسو د رغیدو چانسونو (وړاندوینه) ښه کولو لپاره غوره لاره ده.

کله باید ډاکټر ته مراجعه وکړم؟

د خپل ډاکټر لارښوونې تعقیب کړئ چې څو ځله باید د سرطان لپاره معاینه شي. دا هم مهمه ده چې د سرطان د خبرداري نښې وپیژنئ. له خپل ډاکټر څخه وپوښتئ چې تاسو باید د کومو نښو څخه خبر اوسئ.

دا معلومول چې تاسو یا ستاسو ماشوم د PHTS په څیر ناروغي لري خورا ستونزمن تجربه کیدی شي. دا یو داسې حالت دی چې دوامداره پاملرنې ته اړتیا لري. دا د ډیری خلکو لپاره ځورونکی کیدی شي. په هرصورت، که تاسو سرطان رامینځته کړئ نو محتاط سکرینینګ کولی شي ستاسو د ژوند ژغورلو یا اوږدولو کې اوږده لاره پرمخ بوځي. که تاسو د PHTS سره تشخیص شوي یاست، ډاډ ترلاسه کړئ چې د خپل روغتیا خطرونو په اړه زده کړه وکړئ، ستاسو طبي ټیم به ستاسو روغتیا څنګه وڅاري، او ستاسو د درملنې پلان څنګه کولی شي ستاسو اوږدمهاله روغتیا ښه کړي.

د PTEN جین څنګه د سرطان لامل کیږي؟

لکه څنګه چې موږ مخکې بحث وکړ، د PTEN جین کې بدلون کولی شي حجرات په غیر منظم ډول وده وکړي او تومورونه جوړ کړي. که څه هم PHTS په عام ډول د غیر سرطاني تومورونو سره تړاو لري چې هیماتوماس نومیږي، دا غیر کنټرول شوي حجروي وده هم کولی شي د سرطاني تومورونو لامل شي. دواړه ډوله تومورونه د حجرو د ګړندي ویشلو له امله رامینځته کیږي. پداسې حال کې چې غیر سرطاني تومورونه ځایی شوي دي، د سرطاني تومورونه کولی شي په ټول بدن کې خپور شي (میټاسټاسیز) . کله چې دوی دا کار کوي، د سرطان حجرې صحي نسج ته زیان رسوي.

لنډ ټکي چې باید په یاد ولرئ

سمه ده، نو راځئ چې د PHTS په اړه چې موږ یې په اړه خبرې وکړې، د یادولو لپاره ځینې خورا مهم شیان بیاکتنه کړو:

• PHTS یوه ناروغي ده چې د "PTEN" په نوم جین کې د بدلون له امله رامینځته کیږي. دا جین زموږ د حجرو د ودې کنټرول کې مرسته کوي.
• دا حالت کولی شي د بدن په مختلفو برخو کې د غیر سرطاني ټوټو (هیماتوما) او نورو ودې لامل شي.
• هغه خلک چې د PHTS سره مخ دي، په ځانګړې توګه هغه کسان چې د کاوډن سنډروم لري، د سرطان د ځینو ډولونو (لکه د سینې، تایرایډ، پښتورګو، رحم او کولمو سرطان) د پراختیا خطر سره مخ دي.
• دا یوه داسې ناروغي ده چې په میراث پاتې کېدای شي . که تاسو دا لرئ، ستاسو ماشومان د دې د میراث ترلاسه کولو ۵۰٪ چانس لري.
• PHTS اوس مهال په بشپړه توګه درملنه نشي کېدای. په هرصورت، نښې نښانې کنټرول کیدی شي او د سرطان خطر اداره کیدی شي.
• د سرطان منظم معاینات کولی شي ژوند وژغوري، ځکه چې که سرطان ژر کشف شي نو د درملنې او درملنې احتمال یې ډیر دی.
• که تاسو یا ستاسو په کورنۍ کې څوک دا نښې ولري، نو ډاډه اوسئ چې طبي مشوره وغواړئ. جینیاتي ازموینه او مناسب طبي څارنه خورا مهمه ده.

مه وېرېږئ، خو تر ټولو مهمه خبره دا ده چې خبر اوسئ. که تاسو نورې پوښتنې لرئ، نو له خپل ډاکټر سره د خبرو کولو څخه ډډه مه کوئ.

` PTEN، هیماتوم، تومور، سنډروم، د جین بدلون، سرطان، د کاوډن سنډروم، BRRS