ایا تاسو د خپل کوچني د پوستکي یا ویښتانو د توییدو په اړه اندیښمن یاست؟ ځینې وختونه، دا نښې نښانې د یو نادر حالت له امله رامینځته کیدی شي. یو له دې ډول حالتونو څخه د روتمونډ-تامسن سنډروم دی، یا (RTS) په لنډه توګه. نوم ممکن یو څه پیچلی ښکاري، مګر راځئ چې دا ساده او د پوهیدو لپاره اسانه وساتو.
د روتمونډ-تامپسن سنډروم (RTS) څه شی دی؟
په ساده ډول، د روتمونډ-ټامپسن سنډروم هغه ناروغي ده چې ځینې ماشومان ورسره زیږیدلي دي. دا یو جینیاتي ناروغي ده. دا زموږ په بدن کې د یو له کوچنیو جینونو څخه د بدلون له امله رامینځته کیږي. دا ناروغي کولی شي د ماشوم د بدن په څو برخو اغیزه وکړي. دا په عمده توګه په پوستکي، ویښتانو، غاښونو، هډوکو، سترګو او زیږون اغیزه کوي. ځینې وختونه، دا ماشومان د لاسونو، پښو او لاسونو په څیر د شیانو په اندازې او شکل کې بدلونونه لري.
دا ناروغي څوک اخته کوي؟ څومره عام ده؟
د روتموند-تامپسن سنډروم یو میراثي جینیاتي ناروغي ده. دا پدې مانا ده چې که چیرې دواړه والدین په یو ځانګړي جین کې بدلون ولري، نو د دوی ماشوم احتمال لري چې دا سنډروم ولري.
خو اندېښنه مه کوئ، دا یوه ډېره نادره ناروغي ده. په ټوله نړۍ کې یوازې شاوخوا ۳۰۰ قضیې راپور شوي دي. نو دا داسې څه نه دي چې هرچا ته پیښ شي.
ایا د دې لپاره بل نوم شته؟ هو، ځینې وختونه ورته "(poikiloderma congenitale)" هم ویل کیږي.
د روتموند-تامپسن سنډروم به زما ماشوم څنګه اغیزمن کړي؟
دا حالت (RTS) کولی شي د ماشوم د ودې او پرمختګ په لاره کې ځینې بدلونونه راولي. راځئ چې وګورو چې په عمده توګه څه پیښیږي:
- د پوستکي خارښت: ممکن سور خارښت څرګند شي، په ځانګړې توګه په ګالونو کې.
- د ویښتانو توییدل یا نری کیدل: ممکن د سر د ویښتانو توییدل، او همدارنګه د سترګو او ابرو توییدل وي.
- د سترګو بدلونونه: د سترګو ځینې ستونزې ممکن رامنځته شي.
- د غاښونو ځنډېدل: د نورو ماشومانو په پرتله ممکن د غاښونو ځنډېدل ناوخته وي.
- د مخ ځانګړتیاوې: تاسو ممکن د کوچنۍ پوزې او د ښکته ژامې د خپریدو په څیر ځانګړتیاوې وګورئ.
د روتمونډ-ټامپسن سنډروم څنګه د بدن سیسټمونه اغیزمن کوي
دا جینیاتي ناروغي کولی شي خلک په ډیرو مختلفو لارو اغیزمن کړي. دا پدې مانا ده چې هرڅوک به ورته نښې نښانې تجربه نه کړي. راځئ چې وګورو چې دا څنګه د بدن مختلف سیسټمونه اغیزمنوي.
پوستکی
هغه ماشومان چې په دې ناروغۍ اخته وي معمولا د ۳ او ۶ میاشتو ترمنځ په مخ باندې داغونه رامینځته کوي. دا داغونه وروسته لاسونو، پښو او تڼیو ته خپریږي. دې داغونو ته "پویکلوډرما" هم ویل کیږي. دا د نښو نښانو ترکیب دی لکه د پوستکي رنګ بدلیدل، د وینې رګونو لیدل، او د پوستکي نری کیدل.
تر ټولو مهمه دا چې دا ماشومان د پوستکي سرطان ("بیسل سیل کارسنوما" او "سکواموس سیل کارسنوما") د پراختیا له خطر سره مخ دي. له همدې امله، د لمر ساتنه او د پوستکي منظم معاینات خورا مهم دي.
ویښتان
دا ماشومان ممکن د سر په سر ډېر کم ويښتان ولري. دوی ممکن ډېر لږ یا هیڅ محرم یا ابرو ونه لري.
غاښونه
هغه ماشومان چې د روتموند-تامپسن سنډروم لري ممکن غاښونه له لاسه ورکړي، خراب غاښونه ولري، یا ډیر ناوخته راشي. دوی د غاښونو د سوري کیدو لوړ خطر سره هم مخ دي . له همدې امله، دا ښه نظر دی چې خپل غاښونه په منظم ډول د غاښونو ډاکټر لخوا معاینه کړئ.
سترګې
هغه ماشومان چې دا جینیاتي ناروغي لري د سترګو د موتیا د پراختیا خطر یې ډیر وي، معمولا د 3 او 7 کلونو ترمنځ. موتیا د سترګو دننه د لینزونو د ورېځۍ کیدو څخه عبارت ده. دا کولی شي د لید له لاسه ورکولو لامل شي.
هډوکي
په هډوکو کې هم ځینې بدلونونه راتللی شي. هډوکي ممکن د نورمال حالت څخه کوچني وي، ممکن یوځای سره یوځای شوي وي، یا ممکن ځینې هډوکي ورک وي. همدارنګه، هډوکي نري دي او په اسانۍ سره ماتیدلی شي (ماتیدل).
د هاضمې سیستم (معدې)
هغه ماشومان چې RTS لري ممکن د تغذیې ستونزې ولري. کانګې او اسهال هم عام دي.
د وینې سیسټم (هیماتولوژیک)
دا ماشومان اکثرا د وینې کمښت او د سپینو وینې حجرو د شمیر ټیټوالي په څیر شرایط رامینځته کوي. سپینې وینې حجرې زموږ په بدن کې یو ډول حجرې دي چې د ناروغۍ سره مبارزه کوي.
وده
دا ماشومان ممکن د زیږون پرمهال د ټیټ وزن او لنډ قد سره زیږیدلي وي. ډیری خلک چې د روتمونډ-ټامپسن سنډروم لري احتمال لري چې د خپل ژوند په اوږدو کې د اوسط کس په پرتله لنډ پاتې شي.
زیږون
په ښځو کې، غیر معمولي میاشتنۍ دوره ممکن رامنځته شي.
د روتمونډ-تامپسن سنډروم پیچلتیاوې څه دي؟
دا هغه څه دي چې موږ یې باید په اړه خورا اندیښمن یو. هغه ماشومان چې (RTS) لري د سرطان د ځینو ډولونو د پراختیا خطر سره مخ دي. اصلي یې دا دي:
- د هډوکو سرطان ('اوستیوسارکوما')
- لیمفاټیک لیوکیمیا، د وینې سرطان یو ډول
- لیمفوما (د لیمفاټیک سیسټم سرطان)
- د پوستکي سرطان ('بیسل سیل کارسنوما' او 'سکواموس سیل کارسنوما')
له همدې امله، دا ډیره مهمه ده چې دا ماشومان په منظم ډول طبي معاینات ترسره شي او د سرطان په اړه محتاط اوسئ.
د روتمونډ-ټامپسن سنډروم لامل څه شی دی؟
د روتموند-تامپسن سنډروم د "ANAPC1" یا "RECQL4" جینونو کې د بدلون له امله رامینځته کیږي.ځینې خلک چې RTS لري دا بدلون د مور او پلار دواړو څخه په میراث اخلي. د مثال په توګه، که تاسو او ستاسو ملګری دواړه د دې جین بدلون لیږدونکي یاست، ستاسو ماشوم د RTS د پراختیا چانس په هرو څلورو کې یو لري.
په هرصورت، د RTS سره هرڅوک دا ځانګړی جین بدلون نلري. څیړونکي لاهم په دې اړه څیړنه کوي چې ولې ځینې خلک د "ANAPC1" یا "RECQL4" جینونو کې بدلون پرته RTS رامینځته کوي.
د روتمونډ-تامپسن سنډروم نښې نښانې څه دي؟
د روتموند-تامپسن سنډروم نښې نښانې معمولا د ژوند په لومړي کال کې څرګندیږي. په هرصورت، نښې نښانې له یو کس څخه بل ته توپیر لري. ځینې عامې نښې نښانې عبارت دي له:
- د سترګو د سوروالي ناروغي
- د مخ په ځانګړتیاو کې بدلونونه (د مثال په توګه، کوچنۍ پوزه، راښکته شوې ښکته ژامه)
- د تغذیې ستونزې، په ځانګړې توګه د شیدو یا فارمولا څښلو وروسته کانګې یا اسهال
- د لاسونو، لاسونو یا پښو د هډوکو خرابوالی
- کوچني، بې شکله یا ورک شوي غاښونه
- د ویښتانو توییدل یا د ویښتانو وده کمیدل (د محرمو او ابرو په ګډون)
- په پوستکي سخت او ناهموار داغونه (کیراټوټیک زخمونه - لکه جوار)
- د پوستکي خارښت (پوکیلوډرما) او ممکن تڼاکې
- د پوستکي د رنګ بدلون (د پوستکي د رنګ بدلېدو ځایونه)
ډاکټران د روتمونډ-ټامپسن سنډروم څنګه تشخیص کوي؟
تاسو ممکن دا نښې په خپل ماشوم کې پخپله وګورئ. یا، ستاسو ډاکټر ممکن دا نښې د ماشوم د معمول روغتیا لیدنې په جریان کې وګوري. که ستاسو ډاکټر RTS شکمن کړي، نو دوی به د تشخیص تایید لپاره څو ازموینې امر کړي.
د (RTS) تشخیص لپاره کوم ازموینې کارول کیږي؟
ډاکټر ممکن د لاندې ازموینو سپارښتنه وکړي:
- د پوستکي بایپسي: که ستاسو ماشوم د پوکیلوډرما په نوم د پوستکي داغونه ولري، نو ډاکټر ممکن د پوستکي یوه کوچنۍ نمونه واخلي او د معاینې لپاره یې واستوي. متخصص ډاکټران (پاتولوژیستان) به دا نمونه د مایکروسکوپ لاندې معاینه کړي ترڅو وګوري چې ایا د پوستکي حجرو کې کوم بدلون شتون لري.
- جینیاتي ازموینه: دا د وینې ازموینه ده. دا کولی شي معلومه کړي چې ایا په `ANAPC1` یا `RECQL4` جینونو کې بدلون شتون لري. دا کولی شي تایید کړي (RTS). مګر په یاد ولرئ، هر ماشوم چې (RTS) لري دا جینیاتي بدلون نلري.
د روتمونډ-تامپسن سنډروم درملنه څنګه کیږي؟
له بده مرغه، ډاکټران نشي کولی د روتمونډ-ټامپسن سنډروم په بشپړه توګه درملنه وکړي. مګر دوی کولی شي د نښو درملنه وکړي. د (RTS) درملنه ستاسو د ماشوم د نښو پورې اړه لري. ستاسو ډاکټر به تاسو سره د هغو درملنو په اړه خبرې وکړي چې کولی شي ستاسو ماشوم روغ وساتي.
ستاسو د ماشوم د ځانګړو نښو نښانو او عمر پورې اړه لري، ډاکټران ممکن د دې ډول درملنې وړاندیز وکړي:
- د سترګو د ښه والي لپاره د موتیا جراحي .
- که چیرې غیر معمولي هډوکي شتون ولري، نو د هډوکو د ځانګړو جراحیو ("ارتوپیډیک جراحي") سره یې درملنه کیدی شي.
- د قوي لمر وړانګو څخه ساتنه(د لمر ضد کریم کارول، خولۍ اغوستل) او په منظم ډول خپل پوستکی معاینه کول .
- د غاښونو مکرر معاینات او د اړتیا په صورت کې د غاښونو بیا رغونه.
- د سرطان څارنه: دا پدې مانا ده چې په منظم ډول د سرطان نښې نښانې معاینه کړئ .
ایا د دې لپاره جینیاتي درملنه شته؟
اوس مهال، د روتمونډ-تامپسن سنډروم لپاره د جینونو تصویب شوی درملنه نشته، مګر څیړونکي د RTS سره تړلي جینیاتي بدلونونو څیړنه ته دوام ورکوي.
ایا زه کولی شم د خپل ماشوم د ودې (RTS) مخه ونیسم؟
له بده مرغه، د روتموند-تامپسن سنډروم د مخنیوي لپاره هیڅ لاره نشته. دا یو جینیاتي ناروغي ده. ځینې خلک ممکن دا د کورنۍ تاریخ له امله رامینځته کړي. ځینې وختونه دا د نامعلومو دلایلو له امله هم پیښ کیدی شي.
زه څنګه پوه شم چې زما ماشوم د (RTS) د پراختیا له خطر سره مخ دی؟
که ستاسو په کورنۍ (یا ستاسو د ملګري کورنۍ) کې څوک د روتمونډ-ټامپسن سنډروم ولري، نو دا ډیره مهمه ده چې جینیاتي مشوره ترلاسه کړئ. دا به تاسو سره د RTS سره د ماشوم د زیږون خطر په اړه نور معلومات ترلاسه کولو کې مرسته وکړي. تاسو او ستاسو ملګری دواړه کولی شئ د وینې معاینات وکړئ ترڅو وګورئ چې ایا تاسو د دې جین بدلون لیږدونکي یاست.
تصور وکړئ چې تاسو دواړه دا جین بدلون لرئ. دا پدې معنی ندي چې ستاسو ماشوم به خامخا RTS رامینځته کړي. ستاسو ماشوم ممکن د RTS وړونکی وي (پدې معنی چې هغه یا هغه کولی شي جین خپلو ماشومانو ته پرته له دې چې نښې ولري انتقال کړي)، مګر دا هم ممکنه ده چې هغه یا هغه به نښې رامینځته نه کړي.
که زما ماشوم (RTS) ولري نو زه باید څه تمه وکړم؟
ډاکټران به ستاسو ماشوم په ډیر احتیاط سره وڅاري ("څارنه"). ځکه چې (RTS) لرونکي ماشومان د ځینو سرطانونو د پراختیا خطر سره مخ دي، ډاکټر به په منظم ډول د دې سرطانونو نښې وګوري.
ستاسو ماشوم ممکن د RTS د ځینو نښو د مدیریت لپاره د متخصصینو مرستې ته اړتیا ولري. د خپل منظم ماشومانو ډاکټر سربیره، دوی ممکن د سترګو متخصص، د پوستکي متخصص، د غاښونو ډاکټر، ارتوپیډیسټ، جینیات پوه، او د هیماتولوژست/آنکولوژیست سره وګوري.
زما د ماشوم د روتمونډ-تامپسن سنډروم د ژوند تمه څومره ده؟
د روتموند-تامپسن سنډروم لرونکي ډیری ماشومان ښه راتلونکی لري. د دوی عقل هم نورمال دی. هغه خلک چې د (RTS) سره مخ دي او سرطان نه لري ، د ژوند عادي موده تیروي.
څنګه د خپل ماشوم پاملرنه وکړم چې د روتمونډ-تامپسن سنډروم لري؟
تل د خپل ماشوم د نښو نښانو په اړه له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ. ډاکټر ممکن د متخصصینو څخه د مرستې غوښتنه وکړي.
که تاسو د خپل ماشوم په پوستکي کوم نوي داغونه یا ټوټې وګورئ، په ځانګړې توګه که چیرې دوی رنګ یا جوړښت بدل کړي، سمدلاسه خپل ډاکټر ته ووایاست. همدارنګه، که تاسو د خپل ماشوم په لاسونو یا پښو کې کوم پړسوب یا ټوټې وګورئ، یا ستاسو ماشوم د درد څخه شکایت کوي، خپل ډاکټر ته ووایاست.
کور ته د وړلو پیغام
د روتموند-تامپسن سنډروم یوه جینیاتي ناروغي ده چې ځینې ماشومان ورسره زیږیدلي دي. دا د پوستکي د خارښت، ویښتانو، هډوکو او غاښونو د بدلون لامل کیږي. دا د سرطان خطر هم زیاتوي. (RTS) نشي درملنه کیدی، مګر نښې یې درملنه کیدی شي. د خپل ماشوم سره د سالم ژوند کولو کې د مرستې لپاره د لارو چارو په اړه له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ. اندیښنه مه کوئ، دا حالت د مناسب طبي مشورې او پاملرنې سره اداره کیدی شي.
` روتموند-تامسن سنډروم، RTS، پوکیلوډرما، جینیاتي ناروغي، د پوستکي خارښت، د ویښتانو توییدل، د سرطان خطر
💬 Comments (0)
تر اوسه هیڅ تبصره نه ده شوې. خپل نظر دلته د لومړي ځل لپاره اضافه کړئ.
ستاسو نوم