آیا ستاسو کوچنی دا نښې لري؟ راځئ چې د سانفیلیپو سنډروم په اړه زده کړه وکړو

ایا تاسو د خپل کوچني په چلند، خبرو اترو یا ظاهري بڼه کې کوم بدلون ګورئ چې تاسو یې پوهیدل ستونزمن ګڼئ؟ ځینې وختونه موږ د ځینو ناروغیو په اړه ډیر څه نه پوهیږو چې کوچنيان اغیزمنوي، نو موږ د یو بل وروسته د شیانو په اړه فکر کوو. نن ورځ، موږ د یو داسې حالت په اړه خبرې کوو چې یو څه پیچلي دي، مګر یو چې هرڅوک باید ترې خبر وي. دا د سانفیلیپو سنډروم په نوم یادیږي. اندیښنه مه کوئ، موږ به یې په تفصیل او ساده ډول وغږیږو.

د سانفیلیپو سنډروم څه شی دی؟

په ساده ډول، د سانفیلیپو سنډروم یو جینیاتي حالت دی چې په میراثي ډول ترلاسه کیږي . دا په حقیقت کې د ناروغیو یوه ډله ده. دا په عمده توګه ستاسو د ماشوم مرکزي عصبي سیسټم اغیزه کوي، کوم چې دماغ او نخاعي رګ دی. دا کولی شي د ماشوم په ادراکي، چلند او فزیکي برخو کې مختلف نښې رامینځته کړي. له بده مرغه، دا نښې د وخت په تیریدو سره خرابیږي، او دا حالت کولی شي د ماشومانو د ژوند تمه لنډه کړي.

د دې بل نوم د میوکوپولیساکریدوسس ډول III (MPS III) دی.

په دې اړه فکر وکړئ، زموږ د حجرو دننه د "کثافاتو د تصفیې کوچني مرکزونه" شتون لري. دا هغه څه دي چې ماتوي او ناغوښتل شوي مواد یا "کثافات" لرې کوي، کوم چې د حجرو دننه راټولیږي. د سانفیلیپو سنډروم سره یو ماشوم د څلورو انزایمونو څخه یو کې کمښت لري چې د هیپران سلفیټ په نوم پیچلي کاربوهایډریټ ماتولو لپاره اړین دي ( چې ګلایکوسامینوګلایکان هم ویل کیږي). ځکه چې دا انزایم په سمه توګه کار نه کوي، د هیپران سلفیټ په نوم ماده د ماشوم حجرو، نسجونو او غړو دننه جوړیږي. دا جوړیدل دوی ته زیان رسوي. دا هغه څه دي چې موږ یې د لیزوسوم ذخیره کولو اختلال بولو.

ایا د سانفیلیپو سنډروم ډولونه شته؟

هو، د دې څلور اصلي ډولونه شتون لري. هر ډول د مختلف انزایم کمښت له امله رامینځته کیږي.

• د الف ډول: د سلفامایډیز انزایم کمښت.
• د B ډول: د الفا-این-اسیتیلګلوکوسامینیډیز انزایم کمښت.
• ډول C: د هیپران اسیتیل CoA انزایم کمښت: الفا-ګلوکوسامینایډ N-اسیتیل ټرانسفریز.
• د D ډول: د N-acetylglucosamine 6-sulfatase انزایم کمښت.

له دې څخه، A ډول په ټوله نړۍ کې تر ټولو عام فرعي ډول دی ، پداسې حال کې چې D ډول تر ټولو لږ عام دی.

دا حالت څومره عام دی؟

د سانفیلیپو سنډروم یوه ډېره نادره ناروغي ده.. د څېړونکو په وینا، دا په هرو ۵۰،۰۰۰ څخه تر ۲۵۰،۰۰۰ کسانو کې یو باندې اغېز کوي. نو تاسو لیدلی شئ چې دا څومره نادره ده.

د سانفیلیپو سنډروم نښې نښانې څه دي؟

د دې ناروغۍ نښې نښانې او شدت د ماشوم څخه ماشوم ته توپیر کولی شي، او همدارنګه د ناروغۍ ډول پورې اړه لري. ځینې لومړني نښې چې په نویو زیږیدلو او کوچنیو ماشومانو کې لیدل کیدی شي عبارت دي له:

• د مخ غټې بڼې.
• روښانه، پراخې سترګې.
• د بدن د نورمال څخه ډیر ویښتان (هیرسوتیزم) د وخت په تیریدو سره نه کمیږي.
• د سر د نورمال اندازې څخه لوی (میکروسیفالي).
• د خوب اختلالات، د خوب کولو ستونزه.
• د تنفسي ستونزو، د مثال په توګه، د غوږ او/یا پوزې بندښت، د تنفس مشکل.
• د معدې شدید درد او ژړا (د کولک په څیر پیښې).
• پرله پسې اسهال.

تاسو ممکن دا لومړنۍ نښې سمدلاسه ونه ګورئ. لکه څنګه چې ستاسو ماشوم لوی کیږي، د سانفیلیپو سنډروم پورې اړوند نورې نښې به څرګندې شي. دا نښې معمولا د 1 او 4 کلونو ترمنځ څرګندیږي .

د عصبي سیسټم او چلند پورې اړوند ځانګړتیاوې:

• د خبرو اترو او ژبې په مهارتونو کې ځنډ (ډیری وختونه لومړنۍ نښې).
• د ماشوم وده د کوم ځانګړي دلیل پرته ځنډیږي (غیر مشخص پرمختیایي ځنډ).
• ذهني وړتیاوې د وخت په تیریدو سره کمېږي.
• تیری کوونکی یا ویجاړونکی چلند .
• لوړ فعالیت.
• غیر مسؤلانه چلند، د غوسې ناڅاپه راوتل (د غوسې غوسه).
• د خطرناکو شیانو څخه نه وېرېږئ.
• په مکرر ډول چیچل، څیرل، چوس کول، یا تیریدل (هایپرورالیټي).
• بې آرامي.
• د خوب ستونزې - د خوب کولو ویره، پاراسومنیا، د خوب اپنیا.
• د تګ په بڼه کې بدلونونه، د مثال په توګه، د پښو په ګوتو تګ .
• د بدن سختوالی، خارښت.
• قبضې.

د غوږ، پوزې او ستوني نښې نښانې:

• د اورېدو ضایع کیدل.
• د غوږونو مکرر انتانات (د غوږ التهاب).
• د پزې دوامداره بندښت.
• د عادي ماشومانو په پرتله د اډینوایډونو او ټونسیلونو لرې کولو (اډینوټونسیلیکټومي) ته اړتیا.

نورې نښې نښانې:

• اوږدمهاله اسهال یا قبضیت.
• قبضیت.
• د معدې تکلیف.
• د زړه د تال بې نظمۍ (اریتمیا).
• د زړه د عضلاتو ناروغي (کارډیومیوپیتي).
• د بندونو سختوالی.
• سکولوسیس.

د سانفیلیپو سنډروم لامل څه شی دی؟

لکه څنګه چې موږ مخکې یادونه وکړه، سانفیلیپو سنډروم د لایزوسومل ذخیره کولو ناروغي (LSD) ده.دا یوه جینیاتي ناروغي ده چې د دې ډلې پورې اړه لري. هغه خلک چې پدې ناروغۍ اخته وي د دوی د بدن په حجرو کې زهرجن مواد راټولوي. د دې دلیل دا دی چې د دوی په بدن کې ځینې انزایمونه په سمه توګه کار نه کوي یا ورک دي . کله چې دا انزایمونه ورک وي، زموږ بدن نشي کولی ځینې مواد مات کړي او لرې کړي. دا هغه وخت دی کله چې دوی په بدن کې راټولیږي نو زیانمن کیږي.

په سانفیلیپو سنډروم کې، د څلورو انزایمونو څخه یو چې د هیپران سلفیټ په نوم ماده ماتولو کې مرسته کوي ورک دی. هیپران سلفیټ بیا په حجرو کې راټولیږي او دوی ته زیان رسوي. دا راټولیدل په عمده توګه د ماشوم د دماغ حجرو باندې اغیزه کوي .

د انزایمونو دا کمښت د جینیاتي بدلونونو له امله رامینځته کیږي، په ځانګړې توګه د SGSH جین په څیر په جینونو کې بدلونونه.

دا جینیاتي بدلونونه ماشوم ته د دواړو والدینو څخه په میراث پاتې کیږي. دې ته د میراث د آټوسومل ریسیسیو نمونه ویل کیږي. دا پدې مانا ده چې دواړه والدین باید د بدل شوي جین لیږدونکي وي. په هرصورت، د دې جین لیږدونکی معمولا نښې نه ښیې.

دا ناروغي څنګه په سمه توګه تشخیص کړئ؟

ځکه چې د سانفیلیپو سنډروم خورا نادر دی او نښې یې د نورو عامو ناروغیو سره ورته دي ، نو تشخیص اکثرا ځنډیدلی شي. ډاکټران ممکن دا حالت د پرمختیایي ځنډ، د پاملرنې کمښت/هایپرایکټیویټي اختلال (ADHD) ، یا آټیزم په توګه غلط تشخیص کړي.

ستاسو د ماشوم ډاکټر به فزیکي معاینه او عصبي معاینه ترسره کړي. دوی به ستاسو د ماشوم د نښو نښانو او طبي تاریخ په اړه هم پوښتنه وکړي. دوی ممکن د نورو ناروغیو د ردولو لپاره ازموینې هم امر کړي.

هغه ازموینې چې د سانفیلیپو سنډروم تشخیص تاییدولو کې مرسته کوي عبارت دي له:

• د GAG ادرار ازموینه: د ماشوم د ادرار نمونه د ګلایکوسامینوګلایکانز (GAG) په نوم د یوې مادې د شتون لپاره معاینه کیږي.
• د انزایم تحلیل: د اړوندو انزایمونو فعالیت د وینې په نمونه کې اندازه کیږي.
• جینیاتي ازموینه: دا ازموینه کولی شي د جینیاتي بدلونونو (میوټیشنونو) معاینه کړي چې د سانفیلیپو سنډروم سره تړاو لري.

برسېره پردې، ډاکټر ممکن د نورو ازموینو سپارښتنه وکړي ترڅو وګوري چې ایا د ماشوم غړو یا نسجونو ته کوم زیان رسیدلی دی. د مثال په توګه:

• د دماغ MRI سکین.
• د سترګو معاینه.
• د اورېدو ازموینه.
• د زړه معاینات - لکه ایکوکارډیوگرام او الیکټروکارډیوگرام (EKG) .
• د خوب مطالعه.
• د ایکس رې معاینات.

د زیږون دمخه تشخیص

که ستاسو په کورنۍ کې څوک د سانفیلیپو سنډروم ولري، نو ستاسو ډاکټر ممکن ستاسو د زیږیدلي ماشوم د امیندوارۍ په جریان کې د دې حالت لپاره معاینه کولو سپارښتنه وکړي. دا د امینوسینټیسس یا کوریونک ویلس نمونې په څیر ازموینو له لارې ترسره کیدی شي.

د سانفیلیپو سنډروم درملنې څه دي؟

له بده مرغه، اوس مهال د سانفیلیپو سنډروم لپاره هیڅ درملنه یا د ناروغۍ بدلولو درملنه نشته . درملنه په عمده توګه د نښو مدیریت او د تسکین پاملرنې باندې متمرکزه ده. ځکه چې دا حالت د ماشوم روغتیا ډیری اړخونو باندې اغیزه کوي، د ماشوم درملنې لپاره د ډاکټرانو څو اړخیز ټیم ته اړتیا ده. پدې ټیم کې ممکن شامل وي:

• د ماشومانو ډاکټران.
• د ماشومانو عصبي متخصصین.
• فزیکي معالجین.
• مسلکي معالجین.
• د وینا او ژبې رنځپوهان.
• د غوږونو، پوزې او ستوني متخصصین (د غوږونو او ستوني متخصصین).
• د ماشومانو ارواپوهان.
• ټولنیز کارکوونکي.
• ځانګړي ښوونکي.

دا متخصصین د ماشوم اړتیاوو سره سم درمل، درملنې او مرستندویه وسایل وړاندیز کوي. د درملنې اصلي اهداف د ماشوم فزیکي فعالیت ساتل، د هغه وړتیاوې اعظمي کول، او د ژوند ترټولو لوړ کیفیت ساتل دي.

ستاسو ماشوم ممکن په کلینیکي آزموینې کې د ګډون فرصت هم ولري. د خپل ماشوم له طبي ټیم څخه پدې اړه پوښتنه وکړئ. څیړونکي اوس مهال د سانفیلیپو سنډروم لپاره ځانګړي درملنې مطالعه کوي. د مثال په توګه:

• د انزایمونو د ځای ناستي درملنه.
• د تنې حجرو لیږد.
• د جین درملنه.

د ناروغۍ په وروستیو مرحلو کې، د درملنې لومړیتوب د ژوند کیفیت ساتل او د پیچلتیاوو مخنیوی دی.

که زما ماشوم د سانفیلیپو سنډروم ولري نو زه باید څه تمه وکړم؟

که ستاسو ماشوم د سانفیلیپو سنډروم ولري، نو احتمال لري چې تاسو به په مکرر ډول طبي ملاقاتونه او معاینات ولرئ. دا ستونزمن کیدی شي چې دا پیچلې حالت په یو وخت کې پوه شئ. مګر په یاد ولرئ، ستاسو د ماشوم طبي ټیم ستاسو سره په هره مرحله کې دی. ځکه چې د سانفیلیپو سنډروم په هر ماشوم مختلف اغیزه کوي، ستاسو د ماشوم طبي ټیم کولی شي تاسو ته په غوره توګه مشوره درکړي چې ستاسو د ماشوم او ستاسو د کورنۍ لپاره راتلونکی څه لري.

د سانفیلیپو سنډروم په وروستیو مرحلو کې، ستاسو ماشوم ممکن ډیری وختونه لاندې تجربې وکړي:

• د خپل شاوخوا چاپیریال سره اړیکه کمه شوې.
• حافظه کمزورې کول .
• د موټرو دندو له لاسه ورکول لکه ګرځېدل، خبرې کول او خوړل.

دا روغتیايي ستونزې د وخت په تیریدو سره خرابیږي او بالاخره د مرګ لامل کیدی شي. د تنفسي لارې انتانات، په ځانګړې توګه سینه بغل ، د مړینې تر ټولو عام لامل دی.

د سانفیلیپو سنډروم لرونکي کس د ژوند تمه څومره ده؟

د سانفیلیپو سنډروم سره د ۱۱۳ ناروغانو په یوه څیړنه کې، د ژوند اوسط تمه دا وه:

• د A ډول: د ۱۱ او ۱۹ کلونو ترمنځ.
• د B ډول: د ۱۲ او ۱۶ کلونو ترمنځ.
• ډول C: د ۱۴ او ۳۲ کلونو ترمنځ.

د D ډول ډېر کم دی، نو د دې په اړه کافي معلومات نشته.

خو تر ټولو مهمه دا چې د سانفیلیپو سنډروم لرونکی هر ماشوم توپیر لري . ستاسو د ماشوم طبي ټیم به غوره کس وي چې تاسو ته ښه نظر درکړي چې دا حالت به ستاسو د ماشوم روغتیا څنګه اغیزه وکړي.

آیا د سانفیلیپو سنډروم مخنیوی کیدی شي؟

ځکه چې د سانفیلیپو سنډروم یوه جینیاتي ناروغي ده، نو د مخنیوي لپاره یې هیڅ شی نشته .

که تاسو د ماشوم زیږولو دمخه د سانفیلیپو سنډروم یا نورو جینیاتي شرایطو د لیږد خطر په اړه اندیښمن یاست، نو دا ښه نظر دی چې له ډاکټر سره خبرې وکړئ او جینیاتي مشوره ترلاسه کړئ.

که زما ماشوم د سانفیلیپو سنډروم ولري، زه باید څنګه یې پالنه وکړم؟

که ستاسو ماشوم د سانفیلیپو سنډروم ولري، نو دا خورا مهمه ده چې ډاډ ترلاسه کړئ چې دوی غوره طبي پاملرنه ترلاسه کوي . د خپل ماشوم د ملاتړ په کولو سره، تاسو کولی شئ ډاډ ترلاسه کړئ چې دوی د ژوند غوره کیفیت لري.

تاسو او ستاسو کورنۍ هم کولی شئ د ملاتړ ډلې سره یوځای شئ چیرې چې تاسو کولی شئ د هغو نورو سره وګورئ چې ورته تجربې یې درلودې. دا د ځواک یوه ښه سرچینه کیدی شي.

هغه شرایط چې په تدریجي ډول عصبي سیسټم کمزوری کوي، لکه د سانفیلیپو سنډروم، کولی شي ستاسو او ستاسو د کورنۍ په رواني روغتیا او د ژوند کیفیت باندې جدي منفي اغیزه ولري. د سانفیلیپو سنډروم سره د ماشومانو والدین او پالونکي د پوسټ ټراماتیک فشار اختلال (PTSD) په څیر شرایطو د رامینځته کیدو خطر سره مخ دي. له همدې امله، تاسو باید د خپل رواني روغتیا پاملرنه هم وکړئ. که تاسو خپګان، اضطراب، یا اوږدمهاله فشار تجربه کوئ، ډاډ ترلاسه کړئ چې د رواني ډاکټر یا مشاور سره وګورئ.

زما ماشوم باید کله ډاکټر ته مراجعه وکړي؟

تاسو باید د خپل ماشوم طبي ټیم په منظم ډول هرو ۶ څخه تر ۱۲ میاشتو (یا ډیر ځله) معاینه کړئ ترڅو د دوی په فکري وړتیاو، موټرو مهارتونو او چلند کې بدلونونه ومومئ. که تاسو کوم نوي نښې وګورئ، یا که ستاسو نښې خرابې شي، سمدلاسه د خپل ماشوم طبي ټیم سره خبرې وکړئ.

په پای کې، هغه شیان چې باید په یاد ولرئ

دا عادي خبره ده چې کله تاسو د سانفیلیپو سنډروم تشخیص واورئ نو ډیر خفه او حیران شئ. مګر په یاد ولرئ، ستاسو د ماشوم طبي ټیم به ستاسو د ماشوم لپاره ځانګړی جامع مدیریت پلان چمتو کړي. دا مهمه ده چې ډاډ ترلاسه کړئ چې تاسو، ستاسو ماشوم او ستاسو کورنۍ هغه ملاتړ ترلاسه کوئ چې دوی ورته اړتیا لري، او د خپل ماشوم روغتیا په اړه محتاط اوسئ. ستاسو د ماشوم طبي ټیم چمتو دی چې ستاسو په هره مرحله کې ملاتړ وکړي. مه ویریږئ، د دې ننګونې سره په زړورتیا سره مخ شئ. د هغه معلوماتو زده کولو څخه ډډه مه کوئ چې تاسو ورته اړتیا لرئ، پوښتنې وکړئ، او هغه مرسته ترلاسه کړئ چې تاسو ورته اړتیا لرئ.

` د سانفیلیپو سنډروم، جینیاتي ناروغۍ، د ماشومانو ناروغۍ، عصبي سیسټم، انزایمونه، میوکوپولیساکریدوسس