آیا تاسو د ټریپل ایکس سنډروم په اړه پوهیږئ؟ راځئ چې په ساده ډول یې په اړه وغږیږو.

آیا تاسو کله ناکله داسې احساس کوئ چې ستاسو لور د هغې د عمر د نورو ماشومانو په پرتله ډیره لوړه ده؟ یا داسې ښکاري چې هغه د ښوونځي په کار کې یو څه وروسته پاتې ده، یا د پام کولو کې ستونزه لري؟ ځینې وختونه، ممکن د دې تر شا یو جینیاتي حالت وي چې موږ یې په اړه ډیر څه نه وایو، مګر دا خورا مهم دي چې پوه شئ. دا هغه څه دي چې ټریپل ایکس سنډروم دی. کله چې تاسو دا نوم واورئ مه ویریږئ. دا یوه جدي ناروغي نه ده. نن ورځ، موږ به د هرڅه په اړه په خورا ساده ډول خبرې وکړو چې تاسو یې پوهیدلی شئ.

په ساده ډول، د ټریپل ایکس سنډروم څه شی دی؟

د دې د پوهیدو لپاره، موږ باید لومړی په خپلو بدنونو کې د کروموزومونو په اړه لږ څه پوه شو. زموږ بدنونه د یوې لویې لارښوونې کتاب په توګه فکر وکړئ. زموږ ټول معلومات، لکه زموږ قد، د پوستکي رنګ، د سترګو رنګ، او د ویښتو جوړښت، پدې کتاب کې لیکل شوي دي. کروموزومونه د دې کتاب فصلونه دي.

په نورمال ډول، د یو روغ انسان په بدن کې هره حجره د دې کروموزومونو ۲۳ جوړې یا ۴۶ کروموزومونه لري. د دې یوه جوړه زموږ جنس ټاکي.

• ښځې دوه ایکس کروموزومونه لري. موږ ورته (XX) وایو.
• نارینه یو X کروموزوم او یو Y کروموزوم لري. موږ ورته (XY) وایو.

اوس پوهېږې؟ سمه ده. ټریپل ایکس سنډروم یوه داسې ناروغي ده چې یوازې ښځې اغیزمنوي. یوه ښځه چې دا ناروغي لري په خپلو ټولو حجرو کې یا په ځینو حجرو کې یو اضافي ایکس کروموزوم لري، د دوو ایکس کروموزومونو سربیره چې معمولا شتون لري (XX). دا پدې مانا ده چې د دوی جنسي کروموزومونه د (XXX) په توګه تنظیم شوي دي. له همدې امله ورته 'ټریپل ایکس' ویل کیږي.

ځینې ​​وختونه، دا اضافي X کروموزوم ممکن یوازې په ځینو حجرو کې شتون ولري، نه په ټولو کې. په طب کې، موږ دې ته موزیک حالت وایو.

دا حالت څومره عام دی؟

دا په حقیقت کې یوه ډېره نادره ناروغي ده. څېړنې موندلې چې دا له ۹۰۰ څخه تر ۱۰۰۰ پورې نوي زیږیدلو نجونو کې شاوخوا یوه اغیزه کوي.

خو دلته مهمه خبره دا ده چې ډیری خلک چې دا ناروغي لري هیڅ ډول نښې نه ښیې. دوی عادي او صحتمند ژوند کوي. له همدې امله، دوی هیڅکله نه پوهیږي چې دوی دا جینیاتي بدلون لري. له همدې امله، ډاکټران پدې باور دي چې د دې ناروغۍ سره د خلکو اصلي شمیر ممکن ډیر لوړ وي.

د ټریپل ایکس سنډروم نښې نښانې څه دي؟

دا هغه څه دي چې ډیری والدین یې غواړي پوه شي. په یاد ولرئ، نښې نښانې په دې حالت کې له یو کس څخه بل ته خورا توپیر لري. ځینې ممکن هیڅ احساس ونه کړي. نور ممکن د لاندې څخه یو یا ډیرو نرمې نښې ښکاره کړي:

راځئ چې دا ځانګړتیاوې د اسانه پوهیدو لپاره په برخو وویشو.

د دې دلیل څه دی؟ ایا دا هغه څه دي چې له نسلونو څخه نسلونو ته لیږدول کیږي؟

دا یوه ستونزه ده چې ډیری خلک یې لري. ټریپل ایکس سنډروم یو جینیاتي ناروغي ده، مګر دا معمولا د والدینو څخه په میراث نه راځي. دا تقریبا په بشپړ ډول په تصادفي ډول پیښیږي.

په ساده ډول، کله چې ماشوم د مور د هګۍ حجرو او د پلار د سپرم حجرو څخه جوړیږي، د دې حجرو د ویش پرمهال په کروموزومونو کې یوه کوچنۍ تېروتنه رامنځته کیږي. دا تېروتنه د اضافي X کروموزوم اضافه کیدو لامل کیږي. دا د چا د ګناه له امله نه ده.

څېړنو موندلې ده چې که چیرې مور د امیندوارۍ په وخت کې له ۳۵ کلونو څخه زیاته عمر ولري، نو د دې ناروغۍ خطر یو څه زیاتیږي. په هرصورت، دا پدې معنی ندي چې د ۳۵ کلونو څخه پورته هرڅوک دا خطر لري.

د ټریپل ایکس سنډروم څنګه تشخیص کیږي؟

لکه څنګه چې مخکې یادونه وشوه، ځکه چې ډیری خلک هیڅ نښې نلري، دا حالت بې تشخیصه پاتې کیږي. په هرصورت، که چیرې یو ډاکټر شک وکړي چې ماشوم د ودې ځنډ یا د زده کړې معلولیت لري، دوی ممکن هغه د جینیاتي ازموینې لپاره راجع کړي.

• جینیاتي ازموینه: د دې لپاره کارول شوې اصلي ازموینه د وینې ازموینه ده چې کیریوټایپ نومیږي. دا تاسو ته اجازه درکوي چې د وینې حجرو کې د کروموزومونو شمیر او شکل په روښانه ډول وګورئ.
• د امیندوارۍ معاینات: ځینې وختونه د امیندوارۍ په جریان کې د نورو دلیلونو لپاره ترسره شوي ازموینې (د مثال په توګه NIPT، امنیوسینټیسس، CVS) کولی شي د دې حالت په اړه اشاره ورکړي. په هرصورت، حتی که تاسو داسې یو څه پوهیږئ، نو دا یقینا مهمه ده چې د ماشوم له زیږون وروسته بیا ازموینه وشي ترڅو دا تایید شي.
• نورې قضیې: ځینې میرمنې ممکن د زیږون ستونزو لپاره د درملنې په لټه کې د ازموینو له لارې ومومي چې دوی دا ناروغي لري.

د دې لپاره کومې درملنې شته؟

کله چې زه دا اورم، لومړی شی چې ذهن ته راځي هغه دا دی، "ایا دا درملنه کیدی شي؟"

ژر تشخیص کول مهم دي. که چیرې یو ماشوم د دې ناروغۍ سره ژر تشخیص شي، نو هغه کولی شي هغه ملاتړ او درملنه ژر ترلاسه کړي چې ورته اړتیا لري.

معمولا، ډاکټر ممکن داسې شیانو ته اشاره وکړي لکه:

• د پښتورګو الټراساؤنډ: د پښتورګو کې د هر ډول غیر معمولي حالت د معاینې لپاره.
• د زړه د ناروغیو متخصص مشوره: د زړه فعالیت وګورئ.
• فزیکي درملنه: که چیرې د عضلاتو کمزورتیا وي، هغه پیاوړې کړئ او د حرکت همغږي ښه کړئ.
• حرفوي درملنه:د ورځنيو کارونو (لکه جامې اغوستل، لیکل، او داسې نور) په اسانۍ سره د ترسره کولو لپاره اړین مهارتونه رامینځته کړئ.
• د وینا درملنه: د وینا ځنډ یا د ژبې ستونزو سره مرسته.
• تعلیمي ملاتړ: په ښوونځي کې د زده کړې معلولیت لرونکو ماشومانو ته ځانګړې پاملرنه او ملاتړ چمتو کول.
• رواني مشوره: که چیرې د اضطراب یا د ځان باور نشتوالي په څیر ستونزې شتون ولري، نو ورسره د مقابلې لپاره مرسته وکړئ.
• د زیږون په اړه د متخصصینو مشوره: هغه مشوره ترلاسه کړئ چې تاسو ورته اړتیا لرئ کله چې په راتلونکي کې د کورنۍ پلان جوړوئ.

د دې ناروغۍ سره ژوند څنګه دی؟ ایا دا د عمر اغیزه کوي؟

دا تر ټولو مثبته خبره ده چې باید پوه شئ. د درې ګوني ایکس سنډروم لرونکي ډیری خلک په بشپړ ډول عادي، صحتمند او خوشحاله ژوند کوي. دوی ښوونځي ته ځي، لوړې زده کړې کوي، دندې لري، واده کوي او ماشومان لري.

دا حالت د یو کس د عمر په هیڅ ډول اغیزه نه کوي. دوی معمولا د نورو میرمنو په څیر اوږد ژوند کوي. ټول هغه څه چې ورته اړتیا ده هغه دا ده چې ژر تر ژره مداخله وشي او که کومه تکلیف وي نو اړین ملاتړ چمتو شي.

د مور او پلار په توګه، دا عادي خبره ده چې کله تاسو پوه شئ چې ستاسو ماشوم دا ناروغي لري نو ویره او اندیښنه احساس کړئ. دا هم د یوې ستونزې لپاره دلیل موندل کیدی شي چې تاسو له ډیرې مودې راهیسې ځوروي، لکه، "اوه ... له همدې امله هغه داسې دی." دا ټول احساسات عادي دي. مهمه خبره دا ده چې پوه شئ چې تاسو یوازې نه یاست. د خپل ډاکټر سره په دې اړه په ښکاره ډول خبرې وکړئ. هغه یا هغه کولی شي تاسو ته د ملاتړ ډلو او نورو سرچینو په اړه معلومات هم درکړي چې کولی شي ستاسو سره مرسته وکړي.