آیا ستاسو ماشوم دا نادره جینیاتي ناروغي لري؟ راځئ چې د ټریسومي ۱۳ (ټریسومي ۱۳ - پټاو سنډروم) په اړه وغږیږو!

کله چې تاسو د ماشوم تمه لرئ، یا کوچنی ماشوم لرئ، نو دا عادي خبره ده چې د دوی د روغتیا په اړه لږ اندیښنه یا لیوالتیا ولرئ، سمه ده؟ ځینې وختونه موږ د هغو ناروغیو په اړه زده کوو چې نومونه یې موږ هیڅکله نه دي اوریدلي. د مثال په توګه، یو نادر جینیاتي حالت چې ډیری خلک ورسره نا اشنا دي، مګر کولی شي په ماشوم اغیزه وکړي، د ټریسومي 13 په نوم یادیږي. ځینې خلک ورته د پټاو سنډروم هم وایي. که څه هم دا ممکن یو څه ویرونکی ښکاري، دا مهمه ده چې د هغې په اړه ښه خبر اوسئ. نو، راځئ چې د دې په اړه په ساده ډول خبرې وکړو، په داسې طریقه چې تاسو پوه شئ؟

ایا تاسو پوهیږئ چې ټریسومي ۱۳ څه شی دی؟

په ساده ډول، زموږ په بدن کې هره حجره کوچني کڅوړې لري چې کروموزومونه نومیږي چې جینیاتي معلومات ذخیره کوي. دا د لارښوونې لارښودونو په څیر دي چې زموږ بدن ته وايي چې څنګه وده وکړي او فعالیت وکړي. د دوی په اړه د کتاب فصلونو په څیر فکر وکړئ. په نورمال ډول، موږ د هر کروموزوم جوړه، یا دوه لرو. موږ یو له خپلې مور څخه او یو له خپل پلار څخه ترلاسه کوو.

خو، هغه ماشوم چې ټریسومي ۱۳ لري، د دوو پر ځای د ۱۳م کروموزوم درې کاپي لري. له همدې امله ورته 'ټریسومي' ویل کیږي ('ټرای' معنی لري درې). دا اضافي کروموزوم د ماشوم مخ، دماغ، زړه او د بدن وده په مختلفو لارو اغیزه کوي. دا ډیری وخت د ماشوم لپاره د ژوند ګواښونکي حالت کیدی شي. له همدې امله، ځینې وختونه د امیندوارۍ په جریان کې د سقط خطر شتون لري، یا له بده مرغه، د ژوند په لومړي کال کې د ماشوم له لاسه ورکولو خطر لوړ دی.

څوک له دې وضعیت څخه ډیر اغیزمن کیږي؟

دا هغه څه دي چې هرچا ته پیښ کیدی شي. ځکه چې دا د کاپي کولو غلطۍ له امله رامینځته کیږي چې په ناڅاپي ډول د جنین د ودې پرمهال د حجرو ویشلو پرمهال پیښیږي. دا د مور یا پلار د ګناه له امله ندي. په هرصورت، ځینو څیړنو موندلې چې د 35 کلونو څخه پورته عمر لرونکي میندې د ماشوم زیږون پرمهال د دې جینیاتي حالت د پراختیا خطر یو څه لوړ لري . په هرصورت، دا پدې معنی ندي چې دا د ځوانو میندو سره نه پیښیږي، او نه هم دا د هر هغه چا سره پیښیږي چې لوی وي.

د دې لپاره چې معلومه کړئ چې ایا تاسو د دې ډول جینیاتي حالت لپاره خطر سره مخ یاست، دا ښه نظر دی چې د جینیاتي ازموینې په اړه له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ، په ځانګړې توګه که تاسو د کورنۍ پیل کولو پلان لرئ یا امیندواره یاست.

ټریسومي ۱۳ (پاتو سنډروم) څومره عام دی؟

دا یوه ډېره نادره ناروغي ده. دا په هرو ۱۰۰۰۰ څخه تر ۲۰۰۰۰ ژوندیو زیږونونو کې شاوخوا ۱ اغیزه کوي. د ژوند په لومړیو څو ورځو کې د مړینې کچه لوړه ده. ځکه چې د ژوند ګواښونکي شرایط لکه د زړه ستونزې او د نخاعي رګونو غیر معمولي حالتونه د جنین په مرحله کې رامینځته کیدی شي، ډیری امیندوارۍ په سقط پای ته رسیږي. یوازې له ۵٪ څخه تر ۱۰٪ پورې هغه ماشومان چې د ټریسومي ۱۳ سره زیږیدلي دي د خپل لومړي کال څخه وروسته ژوندي پاتې کیږي. دا د پوهیدو وړ ده چې کله تاسو دا احصایې واورئ نو غمجن احساس کوئ، مګر دا مهمه ده چې د دې حالت څخه خبر اوسئ.

ټریسومي ۱۳ (پاتو سنډروم) زما د ماشوم په بدن څنګه اغیزه کوي؟

ټریسومي ۱۳ ستاسو د ماشوم په وده کې د پام وړ اغیزه کولی شي. دا اغیزې له یو ماشوم څخه بل ماشوم ته توپیر کولی شي.

د مثال په ډول،

• مات شوی تالو یا مات شوی شونډه
• په لاسونو او پښو کې د اضافي ګوتو درلودل (پولی ډیکټایلي)
• د عضلاتو کمزوری (هایپوټونیا) ، چې پدې معنی ده چې د ماشوم بدن بې ژونده احساس کوي.
• کوچنی سر (مایکروسیفالي)

په فزیکي وده کې غیر معمولي بدلونونه لیدل کیدی شي.

دا د ماشوم د داخلي ارګانونو په وده هم اغیزه کوي. دا کولی شي د مهمو ارګانونو، په ځانګړې توګه زړه، دماغ او پښتورګو سره ستونزې رامینځته کړي. دا کولی شي د ژوند ګواښونکي نښې نښانې رامینځته کړي. د ماشوم له زیږون وروسته، ماشوم به احتمالاً د نوي زیږون د جدي پاملرنې واحد (NICU) کې وساتل شي. هلته، ډاکټران او نرسان به ماشوم ته د ماشوم د فزیکي نښو پراساس اړین طبي درملنه او پاملرنه چمتو کړي ترڅو هغه ته د ژوندي پاتې کیدو غوره چانس ورکړي.

د ټریسومي ۱۳ (پاتو سنډروم) نښې نښانې څه دي؟

دا نښې نښانې له یو کس څخه بل ته توپیر کولی شي، او د دوی شدت ممکن توپیر ولري. ځینې ماشومان ممکن ډیری نښې ولري، پداسې حال کې چې نور ممکن لږ وي.

اصلي لیدل شوي ځانګړتیاوې دا دي:

• د زړه زیږون غیر معمولي حالت. دا یو ډیر عام حالت دی.
• د فزیکي ودې اختلالات، په ځانګړې توګه د ملا د رګونو غیر معمولي حالتونه.
• د ادراکي فعالیت سره جدي ستونزې. دا پدې مانا ده چې دا د ماشوم په ذهني ودې باندې لوی اغیزه لري.
• داخلي ارګانونه چې نه دي پرمختللي.

فزیکي نښې کومې دي؟

دا ځینې بهرنۍ ځانګړتیاوې دي:

• شونډه یا تالو چاودیدل.
• د وزن په زیاتولو کې ستونزه، پدې معنی چې ماشوم کافي شیدې نه ترلاسه کوي او په ښه توګه شیدې نه ورکوي.
• د اضافي ګوتو یا پښو ګوتې درلودل (پولی ډیکټایلي).
• ټیټ غوږونه.
• د لاسونو او پښو په وده کې غیر معمولي بدلونونه.
• د عضلاتو کمزوری (هایپوټونیا).
• کوچنی سر (مایکروسیفالي) او کوچنی ژامه (مایکروګناتیا).
• ډېرې کوچنۍ، نږدې جوړې شوې، یا نه پراختیا شوې سترګې.

کومې نښې نښانې دي چې داخلي ارګانونه اغیزمنوي؟

دا حالت د بدن دننه ارګانونو باندې هم اغیزه کوي:

• د معدې (GI) ستونزې چې د خوړلو ستونزې رامینځته کوي.
• د زړه ناکامي.
• د اورېدو ستونزې، یعنې د اورېدو نیمګړتیاوې.
• سږي چې نه دي پرمختللي.
• د لید ستونزې.

ځکه چې د داخلي ارګانونو دا نښې نښانې د ژوند لپاره ګواښونکې کیدی شي، شاوخوا 80٪ هغه ماشومان چې د ټریسومي 13 سره تشخیص شوي د دوی د لومړۍ کلیزې څخه دمخه مري.حتی هغه کسان چې دا ډول ژوند کوي کولی شي د لومړي کال وروسته د ژوند ګواښونکي نور شرایط لکه سرطان او قبضیت رامینځته کړي.

د ټریسومي ۱۳ (پاتو سنډروم) لامل څه شی دی؟

لکه څنګه چې موږ مخکې یادونه وکړه، ټریسومي ۱۳ د کروموزوم ۱۳ سربیره د یو اضافي کروموزوم اضافه کولو له امله رامینځته کیږي. نو، د ټریسومي ۱۳ سره یو کس د نورمال ۴۶ پرځای ټولټال ۴۷ کروموزومونه لري.

تصور وکړئ، زموږ بدنونه یو څه لري چې کروموزومونه نومیږي. دا زموږ په حجرو کې DNA (ډیوکسیریبونوکلیک اسید) دي، کوم چې هغه لارښوونې ذخیره کوي چې زموږ بدنونه د ودې او فعالیت لپاره ورته اړتیا لري. جینونه د دې DNA برخې دي، لکه د لارښوونې کتاب کې فصلونه.

حجرات لومړی په تناسلي ارګانونو کې جوړیږي، کله چې سپرم او هګۍ سره یوځای شي ترڅو القاح شوي حجره جوړه کړي. نوي حجرات ویشل کیږي او د اصلي حجرو د DNA نیمایي سره د ځان کاپي جوړوي. د حجرو ویش د دې پروسې په جریان کې، ځینې وختونه دریم کروموزوم په ناڅاپي ډول د کروموزومونو یوې جوړې ته اضافه کیدی شي - دا د ټریسومي په نوم یادیږي. دا د لارښوونې کتاب کلمه په کلمه کاپي کولو او یو توری له لاسه ورکولو په څیر دی. کله چې دا 'ټائپو' واقع شي، د ټریسومي 13 نښې نښانې رامینځته کیږي. ځکه چې حجرات هغه لارښوونې نه ترلاسه کوي چې دوی ورته اړتیا لري ترڅو وده وکړي او په سمه توګه فعالیت وکړي.

درې لارې شتون لري چې ټریسومي ۱۳ واقع کیدی شي:

د کروموزوم ۱۳ سره د نښلولو په څرنګوالي پورې اړه لري، درې اصلي لارې شتون لري چې ټریسومي ۱۳ رامنځته کیدی شي:

۱. بشپړ ټریسومي ۱۳: دا تر ټولو عام دی. دلته څه پیښیږي دا دي چې د امیندوارۍ دمخه، کله چې سپرم او هګۍ جوړیږي، د کاپي کولو یوه ناڅاپي تېروتنه د اړتیا په پرتله کروموزوم ۱۳ ته ډیر جینیاتي مواد اضافه کوي. دا پدې مانا ده چې د ماشوم هره حجره د کروموزوم ۱۳ درې کاپي لري. دا اضافي جینیاتي مواد هغه څه دي چې نښې نښانې رامینځته کوي.

۲. لیږد: دا په شاوخوا ۲۰٪ خلکو کې چې ټریسومي ۱۳ لري واقع کیږي. دا هغه وخت پیښیږي کله چې د جنیني ودې په جریان کې، د کروموزوم ۱۳ یوه ټوټه د بل نږدې کروموزوم سره وصل شي (د مثال په توګه، کروموزوم ۱۴). پدې حالت کې، معمولا د کروموزوم ۱۳ دوه جوړې وي، مګر سربیره پردې، د کروموزوم ۱۳ یوه ټوټه د بل کروموزوم سره وصل وي.

۳. موزیک ټریسومي ۱۳: دا ډېره نادره ده. دلته څه پیښیږي چې یوازې په بدن کې ځینې حجرې د کروموزوم ۱۳ اضافي کاپي لري، ټولې حجرې نه. دا چې، ځینې حجرې د ۱۳ کروموزومونو څخه درې لري، پداسې حال کې چې نورې حجرې عادي دوه جوړې (ایوپلایډ) لري. په موزیک ټریسومي ۱۳ کې د نښو شدت د هغو حجرو په شمیر پورې اړه لري چې اضافي کروموزوم لري. هرڅومره چې حجرې اضافي کاپي ولري، هومره یې نښې شدیدې وي.

ټریسومي ۱۳ (پاتو سنډروم) څنګه تشخیص کیږي؟

د امیندوارۍ په لومړۍ درې میاشتنۍ کې، د ۱۱-۱۴ اونیو په شاوخوا کې، ستاسو ډاکټر به د زیږون دمخه معمول الټراساؤنډ ترسره کړي.برسېره پردې ، د جینیاتي سکرینینګ ازموینې سپارښتنه کیږي. دا سکینونه د امینیوټیک مایع اضافي او د ماشوم په وده کې د هر ډول غیر معمولي شیانو په څیر شیان ګوري. پدې کې د وینې معاینات هم شامل دي.

که چیرې دا لومړني ازموینې خطر په ګوته کړي، نو ډاکټر ممکن د نورو تشخیصي ازموینو وړاندیز وکړي. تشخیص ممکن د ماشوم له زیږون وروسته تایید شي. بیا ډاکټر کولی شي ماشوم په فزیکي توګه معاینه کړي ترڅو نښې وګوري او که اړتیا وي، د کروموزوم ځانګړي ازموینې ترسره کړي، لکه د کیریوټایپ ازموینه . دا کیریوټایپ ازموینه د کروموزوم غیر معمولي حالت د تایید لپاره کارول کیږي.

د ټریسومي ۱۳ (پاتو سنډروم) درملنه څنګه کیږي؟

هغه ماشوم چې د ټریسومي ۱۳ سره مخ وي، د زیږون پرمهال او اوږدمهاله درملنې ته اړتیا لري، ترڅو نښې کنټرول کړي او ماشوم د امکان تر حده آرام کړي. په هرصورت، موږ باید دا هم پوه شو چې د دې حالت لپاره بشپړ درملنه نشته . درملنه په عمده توګه د نښو اداره کول او د ژوند کیفیت ښه کول دي.

د ټریسومي ۱۳ سره زیږیدلي ماشومانو درملنه کې شامل دي:

• تعلیمي ملاتړ: د ځانګړو اړتیاوو لرونکو ماشومانو لپاره جوړ شوي تعلیمي پروګرامونه.
• د نښو کمولو لپاره درمل: د مثال په توګه، د قبضې کنټرول یا د زړه ناروغۍ لپاره درمل.
• وینا، چلند او فزیکي درملنه: دا درملنې د ماشوم د وړتیاوو په پراختیا کې مرسته کوي.
• د فزیکي غیرمعمولي ناروغیو د سمولو لپاره جراحي: د مثال په توګه، جراحي ممکن د مات شوي تالو یا د زړه د ځینو نیمګړتیاوو د ترمیم لپاره ترسره شي. په هرصورت، دا جراحي د ماشوم د عمومي روغتیا په پام کې نیولو وروسته ترسره کیږي.

د ټریسومي ۱۳ په ځینو مواردو کې، ماشوم ممکن د خپلې لومړۍ کلیزې د لیدلو لپاره ژوندی پاتې نشي، مګر د نښو شدت ممکن د دوی د لومړۍ کلیزې د رسیدو مخه ونیسي. په ډیری مواردو کې، د ټریسومي ۱۳ تشخیص د سقط یا د امیندوارۍ له لاسه ورکولو پایله لري. پدې ننګونکي وخت کې، دا مهمه ده چې د خپلو ملګرو، کورنۍ او طبي کارمندانو څخه د مرستې غوښتنه وکړئ ترڅو تاسو سره د مقابلې کې مرسته وکړي. د غم مشوره یا د غم مشوره کولی شي ستاسو سره د یو عزیز کس، په ځانګړې توګه د ماشوم د له لاسه ورکولو سره د مقابلې لپاره یوه ښه لار وي.

څنګه کولی شم د خپل ماشوم د ټریسومي ۱۳ (پاتو سنډروم) خطر کم کړم؟

ټریسومي ۱۳ یوه جینیاتي نیمګړتیا ده چې په ناڅاپي ډول رامنځته کیږي، نو د مخنیوي لپاره یې واقعیا هیڅ لاره نشته. دا پدې مانا ده چې دا د هغه څه له امله نشي رامینځته کیدی چې تاسو یې کړي یا یې نه دي کړي. په هرصورت، لکه څنګه چې موږ مخکې یادونه وکړه، که تاسو د امیندوارۍ په وخت کې د 35 کلونو څخه ډیر یاست، ستاسو د جینیاتي حالت سره د ماشوم د زیږون خطر یو څه لوړ دی.

که تاسو پلان لرئ چې ماشوم ولرئ، د جینیاتي مشورې په اړه له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ.دا مهمه ده چې د جینیاتي ازموینې څخه خبر اوسئ او د جینیاتي ناروغۍ سره د ماشوم د زیږون خطر پوه شئ.

که تاسو د ټریسومي ۱۳ (پاتو سنډروم) سره ماشوم ولرئ، نو څه تمه کولی شئ؟

که څه هم دا اوریدل ستونزمن کیدی شي، خو دا مهمه ده چې حقیقت ووایاست. د ټریسومي ۱۳ سره تشخیص شوي ماشوم د تشخیص په اړه ښه څه ویل ګران دي. دا ځکه چې د جنین په مرحله کې جدي پیچلتیاوې رامینځته کیدی شي، په ځانګړې توګه د ماشوم حیاتي ارګانونه، لکه دماغ، زړه، نخاعي رګ، او سږي اغیزمن کوي.

که چیرې یو ماشوم ټریسومي ۱۳ ولري، نو په لومړۍ درې میاشتنۍ کې سقط کول عام دي. د ټریسومي ۱۳ سره زیږیدلي ۸۰٪ ماشومان د ژوند تمه لنډه لري. ډیری ماشومان د ژوند په لومړیو څو اونیو کې یا د دوی د لومړۍ کلیزې څخه مخکې مړه کیږي. یوازې شاوخوا ۱۰٪ د خپل لومړي کال څخه وروسته ژوندي پاتې کیږي. دا ماشومان هم باید په اوږد مهال کې د جدي روغتیا ستونزو او پرمختیایي ځنډ سره ژوند وکړي.

د ټریسومي ۱۳ (پاتو سنډروم) تشخیص وروسته څنګه ځان ته پاملرنه وکړم؟

د ټریسومي ۱۳ تشخیص ترلاسه کول، یا د دې له امله د ماشوم له لاسه ورکول، د مقابلې لپاره خورا ستونزمنه تجربه ده. دا ډیره مهمه ده چې تاسو پدې وخت کې د ځان او خپلې کورنۍ پاملرنه وکړئ.

• که تاسو غمجن، اندیښمن، خپه، یا نا امیده احساس کوئ، او د خپل ماشوم له لاسه ورکولو سره د مقابلې لپاره ستونزه لرئ، نو ډاکټر یا د رواني روغتیا مشاور وګورئ.
• د دې غم په اداره کولو کې مشوره ورکول خورا ښه مرسته کولی شي.
• خپل احساسات له خپلې کورنۍ او نږدې ملګرو سره شریک کړئ.
• په یاد ولرئ چې تاسو یوازې نه یاست. همدارنګه، د ملاتړ ډلو په لټه کې شئ چیرې چې تاسو کولی شئ د نورو والدینو څخه ملاتړ ترلاسه کړئ چې ورته تجربې یې تیرې کړې وي.

کله باید ډاکټر ته مراجعه وکړم؟

که ستاسو ماشوم د ټریسومي ۱۳ سختې نښې نښانې ښکاره کړي نو سمدلاسه ډاکټر ته مراجعه وکړئ. دا پدې مانا ده چې:

• که چیرې خوړل ستونزمن وي، که چیرې شیدې په ستوني کې بندې ښکاري.
• که چیرې تنفس ستونزمن وي، که چیرې د تنفس بڼه توپیر ولري.
• که د زړه ضربان غیر منظم وي.
• که چیرې قبضیت رامنځته شي.

همدارنګه، که تاسو د ماشوم د لاسه ورکولو یا د دې تشخیص له امله د نه زغملو غم، اضطراب یا خپګان تجربه کوئ، ډاډ ترلاسه کړئ چې ډاکټر وګورئ او په اړه یې خبرې وکړئ.

له خپل ډاکټر څخه باید کومې پوښتنې وکړم؟

په داسې وخت کې ډېرې پوښتنې کول عادي خبره ده. له خپل ډاکټر څخه د دې پوښتنو کولو څخه مه وېرېږئ:

• "زما/زموږ د جینیاتي ناروغۍ لرونکي ماشوم د درلودلو خطر څومره دی؟"
• "تاسو زما د ماشوم د زیږون وروسته د ژوندي پاتې کیدو لپاره کومې درملنې وړاندیز کوئ؟"
• "د دې ناروغۍ سره زیږیدلي ماشوم پالنه کولو پر مهال باید کوم ځانګړي شیان وپیژنم؟"
• "که زه خپل ماشوم له لاسه ورکړم، ایا تاسو کولی شئ ما ته د مشورې خدماتو یا نورو سرچینو په اړه ووایاست چې ما سره به د غم سره مقابله کې مرسته وکړي؟"

د ټریسومي ۱۳ او ټریسومي ۱۸ ترمنځ څه توپیر دی؟

ټریسومي ۱۳ او ټریسومي ۱۸ - چې د اډوارډز سنډروم په نوم هم پیژندل کیږي - په دې کې ورته دي چې دواړه په یوه جوړه کې د اضافي کروموزوم اضافه کول شامل دي. توپیر دا دی چې ایا اضافي کروموزوم د کروموزوم ۱۳ یا کروموزوم ۱۸ ته اضافه کیږي. په دواړو حالتونو کې، ناروغ د عادي ۴۶ پرځای ټولټال ۴۷ کروموزومونه لري.

د دواړو حالتونو نښې نښانې ډېرې ورته دي، او دواړه ډېرې جدي دي. پایلې یې اکثرا د ژوند لپاره ګواښونکې وي. ډیری والدین د سقط، مړ زیږون، یا ماشوم د خپل لومړي کلیزې څخه مخکې مړ کیږي.

ستاسو د ذهن جوړولو لپاره یو مهم پیغام

کله چې تاسو پوه شئ چې ستاسو ماشوم ټریسومي ۱۳ لري او له همدې امله تمه کیږي چې لنډ ژوند وکړي، تاسو ممکن ډیر ټکان، غم او درد احساس کړئ. تاسو ممکن په یو وخت کې ډیری احساسات احساس کړئ، لکه غم، غوسه، ګډوډي، بې وسۍ، یا تاسو ممکن د ورکیدو احساس وکړئ. دا ټول احساسات نورمال دي.

په یاد ولرئ چې تاسو پدې سخت وخت کې یوازې نه یاست. دا مهمه ده چې ستاسو شاوخوا ملاتړ کونکي خلک ولرئ، پشمول ستاسو کورنۍ، میړه او ښځه، او باوري ملګري، او همدارنګه د رواني روغتیا متخصصین لکه ډاکټران، نرسان، او د غم مشاورین چې کولی شي تاسو سره د دې سختې تجربې څخه د تیریدو کې مرسته وکړي. هیڅکله د خپلو احساساتو په اړه د خبرو کولو او د مرستې غوښتنه کولو څخه مه ویره مه کوئ.

زه هیله لرم چې دا معلومات تاسو سره د ټریسومي ۱۳ (پاتو سنډروم) په نوم د ناروغۍ په اړه د پوهیدو په ترلاسه کولو کې مرسته کړې وي.

` ټریسومي ۱۳، پټاو سنډروم، جینیاتي ناروغۍ، د کروموزوم غیر معمولي حالتونه، امیندوارۍ، د ماشوم روغتیا، زیږونیزې نیمګړتیاوې