راځئ چې په ساده ډول د ټرنر سنډروم په اړه زده کړه وکړو، کوم چې ستاسو لور اغیزه کوي.

آیا تاسو کله ناکله احساس کوئ چې ستاسو لور د نورو ماشومانو په پرتله لنډه ده؟ که څه هم د هغې د عمر نورې ملګرې بلوغ ته رسیدلي دي، ستاسو لور لاهم دا نښې نه ښیې؟ دا د مور یا پلار لپاره ډیره عادي خبره ده چې د دې ډول شیانو په اړه یو څه ویره او اندیښنه احساس کړي. ډیری وختونه، دا عادي شیان کیدی شي. په هرصورت، ځینې وختونه د دې دلیل د 'ټرنر سنډروم' په نوم یو ځانګړی جینیاتي حالت کیدی شي چې یوازې نجونې اغیزمنوي. موږ اړتیا نلرو چې کله دا نوم واورو نو ویره ولرو. نن ورځ، موږ به په خورا ساده او روښانه توګه د دې په اړه خبرې وکړو چې دا څه دي، ولې پیښیږي، او د دې په اړه څه کیدی شي.

په ساده ډول، د ټرنر سنډروم څه شی دی؟

د ټرنر سنډروم یوه زیږونیزه جینیاتي ناروغي ده چې یوازې نجونې اغیزمنوي. دا ساري نه ده.

راځئ چې د دې د پوهیدو لپاره بیرته بیولوژي ته لاړ شو. په ساده ډول، زموږ په بدن کې هره حجره 'کروموزومونه' لري چې زموږ جینیاتي معلومات (زموږ قد، رنګ، بڼه، او نور) ټاکي. په نورمال ډول، یوه ښځینه حجره دوه جنسي کروموزومونه لري چې X (XX) نومیږي. یو نارینه حجره یو X او یو Y (XY) لري.

د ټرنر سنډروم هغه حالت دی چې په هغه کې یوه ښځینه ماشوم د دوو X کروموزومونو څخه د یو ټول یا یوه برخه له لاسه ورکوي. دا یوه ناڅاپي پیښه ده چې د امیندوارۍ پرمهال یا د جنیني مرحلې په جریان کې پیښیږي. دا مهمه ده چې په یاد ولرئ چې دا د مور یا پلار د کومې غلطۍ له امله نه ده .

دا حالت کولی شي په هر ماشوم مختلف اغیزه وکړي، مګر دوه اصلي عامې نښې شتون لري:

۱. د نورو په پرتله لنډ وي (لنډ قد)

۲. د تخمدانونو کم فعالیت ، چې پدې معنی ده چې بلوغت او د ماشومانو د زیږون وړتیا اغیزمن کیږي.

نښې نښانې یې څه دي؟ موږ دا څنګه پیژنو؟

ځینې ​​ماشومان د زیږون پرمهال دا نښې نښانې ښيي. د نورو لپاره، نښې نښانې په تدریجي ډول د ماشومتوب په جریان کې څرګندیږي. ځینې وختونه، دا تر لویوالي پورې شکمن نه وي. له همدې امله، دا خورا مهمه ده چې د دې نښو څخه خبر اوسئ.

ځینې ​​وختونه د زیږون دمخه معاینات، لکه د امیندوارۍ پرمهال د الټراساؤنډ سکین، کولی شي نښې ورکړي. د مثال په توګه، که ماشوم داسې ښکاري چې د غاړې شاته مایع شتون لري، یا که د دوی په زړه یا پښتورګو کې ستونزه وي، ډاکټران ممکن شکمن وي.

ایا د ټرنر سنډروم اصلي ډولونه شتون لري؟

هو، دوه اصلي ډولونه شتون لري چې دا حالت څنګه پیښیږي.

مونوسومي ایکس

دا تر ټولو عام ډول دی. دا هغه ځای دی چې د ماشوم د بدن له هرې حجرې څخه یو ایکس کروموزوم په بشپړه توګه ورک وي. دا معمولا د امیندوارۍ پرمهال د مور په هګۍ یا د پلار په سپرم کې د ناڅاپي نیمګړتیا له امله رامینځته کیږي. نښې نښانې معمولا په دې ډول کې ډیرې څرګندې وي.

د موزیک ټرنر سنډروم

لکه څنګه چې د 'موزیک' کلمه څرګندوي، دلته څه پیښیږي دا دي چې د X کروموزوم یوه برخه یا ټول برخه د ماشوم د بدن په ځینو حجرو کې ورکه وي.نور حجرات نورمال (XX) کروموزومونه لري. زموږ بدن د کوچنیو خښتو (حجرو) څخه جوړ شوی دیوال په توګه فکر وکړئ. په موزیک حالت کې، یوازې ځینې خښتې دا توپیر لري. نور نور نورمال دي. دا یوه تصادفي تېروتنه ده چې د جنیني مرحلې په جریان کې د حجرو ویش پرمهال پیښیږي. دا کولی شي نسبتا لږ نښې نښانې رامینځته کړي، او دا هم یو څه ستونزمن کیدی شي چې تشخیص شي.

د دې حالت له امله نورې کومې روغتیايي ستونزې (پیچلتیاوې) رامنځته کېدای شي؟

هغه ماشومان چې د ټرنر سنډروم لري د ځینو روغتیايي ستونزو د زیاتوالي خطر سره مخ دي، نو دا مهمه ده چې منظم طبي معاینات وشي.

ډاکټر دا څنګه تشخیص کوي؟

ډاکټر کولی شي دا ناروغي د ماشوم له زیږون دمخه یا وروسته تشخیص کړي.

د زیږون څخه مخکې:

• NIPT (د زیږون نه مخکې له زیږون څخه ازموینه): دا د امیندواره مور څخه اخیستل شوي د وینې نمونې په کارولو سره د ماشوم د جینیاتي معلوماتو د ازموینې یوه طریقه ده.
• د الټراساؤنډ سکین: دا ممکن شکمن وي که چیرې سکین د ماشوم د زړه، پښتورګو، یا د غاړې شاته د مایعاتو د راټولیدو سره د ستونزو نښې وښيي.
• امنیوسینټیسس: دا حالت د ماشوم شاوخوا د امینیوټیک مایع نمونې اخیستلو او د ماشوم حجرو باندې د جینیاتي ازموینې (کیریوټایپ تحلیل) ترسره کولو سره 100٪ تایید کیدی شي.

له زیږون وروسته:

د ماشوم له زیږون وروسته، که چیرې ډاکټر د ماشوم د نښو نښانو پر بنسټ شک وکړي چې یو څه غلط دي، نو دوی به د وینې معاینې امر وکړي چې 'کیریوټایپینګ' نومیږي. پدې کې د وینې نمونه اخیستل او د مایکروسکوپ لاندې د کروموزومونو معاینه کول شامل دي ترڅو معلومه کړي چې ایا ایکس کروموزوم ورک دی، په بشپړ ډول یا په جزوي ډول.

درملنه یې څه ده؟ آیا دا په بشپړه توګه درملنه کېدای شي؟

لومړی، ځکه چې د ټرنر سنډروم یو جینیاتي ناروغي ده، نو دا په بشپړه توګه درملنه نشي کیدی.

درملنه په عمده توګه په هورمونونو تمرکز کوي.

• د انسان د ودې هورمون درملنه: دا درملنه د ماشوم د قد د لوړولو لپاره خورا مهمه ده. دا د هورمون یو انجیکشن دی چې هره ورځ ورکول کیږي. که چیرې دا درملنه په کم عمر کې پیل شي، یعني، هرڅومره ژر چې ولیدل شي چې وده یې ورو ده، ماشوم به وکولی شي ښه قد ترلاسه کړي.
• د اسټروجن درملنه: ډیری نجونې چې د ټرنر سنډروم لري په طبیعي ډول اسټروجن نه تولیدوي، نو معمولا دوی ته د بلوغت په شاوخوا کې (شاوخوا 11-12 کلونو عمر) د بهرنیو سرچینو څخه اسټروجن ورکول کیږي. دا هغه څه دي چې د بلوغت نښې نښانې رامینځته کوي، لکه د سینې وده او د حیض پیل. دا د قوي هډوکو او زړه روغتیا لپاره هم مهم دی.
• د پروجسټین درملنه: د ایسټروجن درملنې څو کاله وروسته، د پروجسټین په نوم یو هورمون هم ورکول کیږي ترڅو د حیض دوره په طبیعي ډول وساتي.

د دې هورموني درملنو سربیره، دا اړینه ده چې د هغو پیچلتیاوو لپاره چې مخکې بحث شوي (لکه د زړه ناروغي، د پښتورګو ستونزې، او د اوریدلو نیمګړتیا) لپاره د اړوندو متخصصینو څخه درملنه او منظم معاینات وشي.

کله باید د خپل ماشوم په اړه له ډاکټر سره خبرې وکړم؟

دا ډېره مهمه ده چې ناروغي ژر تر ژره تشخیص شي او درملنه یې پیل شي.

د خپل ماشوم د ودې او پرمختګونو څارنه وکړئ. که تاسو فکر کوئ چې ستاسو لور د هغې د عمر د نورو ماشومانو په پرتله د پام وړ لنډه ده، یا که هغه پورته ذکر شوي فزیکي نښې نښانې ښیې، نو د خپل ماشومانو د ډاکټر سره په خبرو کې ځنډ مه کوئ.

دوه نور مهم شیان شته چې ډاکټران یې سپارښتنه کوي:

• د زده کړې معلولیتونو لپاره سکرینینګ: دا ښه نظر دی چې د خپل ماشوم پرمختګ ته ژر تر ژره پاملرنه وکړئ، شاید د 1-2 کلونو په عمر کې، او د زده کړې معلولیتونه وګورئ. که چیرې شتون ولري، تاسو کولی شئ په ښوونځي کې د ښوونکو سره هم خبرې وکړئ او ماشوم ته هغه ځانګړی ملاتړ چمتو کړئ چې دوی ورته اړتیا لري.
• د رواني روغتیا ملاتړ لټول: دا ډیره مهمه ده چې د رواني روغتیا مشاور (د ماشومانو ارواپوه) څخه مرسته وغواړئ ترڅو ستاسو ماشوم سره د ټولنیزو ستونزو، ټیټ ځان باور او اضطراب سره مقابله کې مرسته وکړي چې د دې حالت سره د ژوند کولو پرمهال رامینځته کیږي.

که څه هم د ټرنر سنډروم لرونکي ماشوم د ژوند تمه ممکن د عمومي نفوس په پرتله یو څه لنډه وي، د دوامداره طبي څارنې، پر وخت درملنې او د روغتیا ستونزو ښه مدیریت سره، دوی کولی شي په بشپړ ډول عادي او خوشحاله ژوند وکړي.