آیا ستاسو ماشوم په ښکته شونډه کې کوچني ډمپلونه لري؟ یا هغه مات شوی شونډه یا تالو لري؟ ځینې وختونه تاسو حتی یو ورک شوی غاښ لیدلی شئ؟ دا ستاسو لپاره، د مور یا پلار په توګه، ډیره عادي خبره ده چې کله تاسو دا شیان ګورئ نو ډیر ویره او اندیښنه احساس کړئ. مګر اندیښنه مه کوئ. نن موږ به په تفصیل سره خبرې وکړو چې د دې شیانو لامل څه دی او د دوی په اړه څه کیدی شي. یوځل چې تاسو پدې پوه شئ، تاسو به د آرامۍ احساس وکړئ.
د وین دیر ووډ سنډروم څه شی دی؟
په ساده ډول، د وان ډیر ووډ سنډروم یوه نادره، میراثي ناروغي ده چې د ماشوم د خولې د ودې په لاره اغیزه کوي پداسې حال کې چې دوی لاهم په رحم کې وي. د دې ناروغۍ لرونکي ماشومان په خپلو ښکته شونډو کې کوچني کندې (د شونډو کندې) لري. ځینې وختونه دا کندې ممکن یو څه پورته وي. دوی ممکن د شونډې ماتیدل، د تالو ماتیدل، یا دواړه هم ولري. ځینې ماشومان ممکن ځینې غاښونه هم ولري چې لا تر اوسه وده نه ده کړې.
ډاکټران کله ناکله دې حالت ته "د شونډو د سوري سنډروم" وايي. دا لومړی ځل د فرانسوي ډاکټر جي. ډیمارکوی لخوا د ۱۸۴۵ کال په شاوخوا کې تشریح شو. په هرصورت، د ډاکټر ان وان ډیر ووډ په ویاړ، چې د ۱۹۵۰ لسیزې په لومړیو کې یې په پراخه کچه مطالعه کړې وه، دې ته "وانډر ووډ" نوم ورکړل شو.
چاودیدونکی شونډه او چاودیدونکی تالو څه شی دی؟
راځئ چې دا په سمه توګه ووایو. مات شونډه او مات تالو هغه زیږونیزې نیمګړتیاوې دي چې د رحم په دننه کې د ماشوم د ودې په جریان کې پیښیږي. یو ماشوم کولی شي د دې ناروغیو څخه یو یا دواړه ولري.
- شونډه پرې شوې: دا هغه وخت وي کله چې ستاسو د ماشوم د پورتنۍ شونډې دواړه خواوې په سمه توګه سره نه یوځای کیږي. دا کولی شي په پورتنۍ شونډه کې کوچنۍ تشه یا درز رامینځته کړي. دا کولی شي په وریو هم اغیزه وکړي.
- د تالو ماتیدل: دا هغه وخت پیښیږي کله چې د ماشوم د خولې په پورتنۍ برخه کې تشه یا درز وي، یا د تالو په مخکینۍ برخه کې، چې د هډوکي برخه ده، یا د تالو په شا برخه کې، چې د نرم نسج برخه ده، یا په دواړو برخو کې.
د وین ډر ووډ سنډروم څومره عام دی؟
دا په حقیقت کې یوه ډېره نادره ناروغي ده. که تاسو په ټوله نړۍ کې وګورئ، دا ناروغي یوازې په ۳۵۰۰۰ څخه تر ۱۰۰۰۰۰ کسانو کې یو کس اغیزمنوي. نو تاسو لیدلی شئ چې دا څومره نادره ده.
د دې لامل څه دی؟
اوس راځئ وګورو چې د وینډر ووډ سنډروم لامل څه دی. د دې اصلي لامل جینیاتي بدلون دی.
زموږ په بدن کې هر څه د کوچنیو لارښوونو د لړۍ لخوا کنټرول کیږي. دا هغه څه دي چې موږ یې "جینونه" بولو. دا د ترکیب په څیر دی. نو، یو ځانګړی جین چې "IRF6" (انټرفیرون تنظیمي فکتور 6) نومیږي د وانډر ووډ سنډروم کې دخیل دی.دا 'IRF6' جین د یو 'انجینر' په څیر کار کوي چې د ماشوم سر، مخ، پوستکي او تناسلي غړو په څیر شیان جوړوي. دا هغه څوک دی چې هغه 'پروټین' اجزا جوړوي چې د دې د سم ودې لپاره اړین دي.
اوس تصور وکړئ، څه پیښیږي که چیرې یو کوچنی بدلون راشي، یا موږ کولی شو ووایو چې 'میوټیشن'، په هغه لارښوونو کې چې دا 'انجینر' ورسره کار کوي، په 'IRF6' جین کې؟ دا 'پروټین' اجزا په اړین مقدار کې نه تولیدیږي. دا هغه وخت دی کله چې د ماشوم د مخ ځینې برخې، په ځانګړې توګه شونډې او تالو، په سمه توګه وده نه کوي. ایا تاسو پوهیږئ؟
هغه ماشومان چې دا ناروغي لري، د "IRF6" بدل شوی جین یوازې له یو والدین څخه په میراث اخلي، یا مور یا پلار. لکه څنګه چې ساینس پوهان پدې اړه څیړنې ته دوام ورکوي، دا ممکنه ده چې په راتلونکي کې نور جینونه هم وموندل شي.
څوک د دې د پراختیا لوړ خطر لري؟
د وینډر ووډ سنډروم یوه اتومات غالب ناروغي ده. په ساده ډول، دا پدې مانا ده چې که چیرې د مور او پلار څخه یو یې د جین بدلون ولري چې د ناروغۍ لامل کیږي، نو ماشوم یې په میراث کې ترلاسه کولی شي.
دا پدې مانا ده چې که چیرې د مور او پلار څخه یو یې د جین بدلون ولري، نو هر ماشوم چې دوی لري د دې ناروغۍ د میراث کیدو 50٪ چانس لري. معمولا، هغه مور او پلار چې جین په میراث کې لري هم دا ناروغي لري. په هرصورت، په ندرت سره، یو ماشوم کولی شي د جین بدلون میراث کړي او د وینډر ووډ سنډروم نښې ونه ښیې.
د دې حالت نښې نښانې څه دي؟
د وینډر ووډ سنډروم څو اصلي نښې نښانې شتون لري، چې موږ باید ترې خبر شو.
- مات شونډه، مات تالو، یا دواړه: دا تر ټولو څرګند او څرګند ځانګړتیا ده.
- د شونډو کندې یا غونډۍ: کوچني غونډۍ یا غونډۍ ممکن د ښکته شونډې په یوه یا دواړو خواوو کې څرګند شي. ځینې وختونه ممکن یو یا ډیر وي.
- د ښکته شونډې نم: ځکه چې دا "د شونډو کندې" یا د لعاب غدود یا د بلغم غدود سره وصل دي، ښکته شونډه ممکن تل لوند او لوند ښکاري.
- د غاښونو ورکیدل (هایپډونټیا) یا د غاښونو انامیل سره ستونزې (د غاښونو هایپوپلاسیا): ځینې ماشومان ممکن یو یا ډیر دایمي غاښونه له لاسه ورکړي. دوی ممکن د انامیل په وده کې هم ځینې ستونزې ولري، چې د غاښونو محافظتي بهرنۍ پوښ دی.
د دې حالت له امله کوم پیچلتیاوې رامینځته کیدی شي؟
د وینډر ووډ سنډروم لرونکي ځینې ماشومان ممکن نورې ستونزې هم ولري، مګر هرڅوک دا ستونزې نلري.
- د ودې ځنډ: ځینې ماشومان ممکن په خپل عمومي پرمختګ کې یو څه ځنډ تجربه کړي.
- لږ ادراکي نیمګړتیا: ممکن د زده کړې وړتیاو کې یو څه لږ نیمګړتیا وي.
- د خبرو اترو او ژبې ځنډ: د شونډو او تالو ستونزې کولی شي د خبرو اترو او ژبې د پراختیا ځنډ لامل شي.
ایا تاسو دا هغه وخت پیژندلی شئ کله چې ماشوم په رحم کې وي؟
هو، ځینې وختونه دا ممکنه ده.
د ماشوم په رحم کې د الټراساؤنډ سکین کول ځینې وختونه د شونډې ماتیدل او په ندرت سره د تالو ماتیدل کشف کولی شي. د IRF6 جین بدلون د چک کولو لپاره ځانګړي ازموینې هم شتون لري. دې ته د زیږون دمخه ازموینې ویل کیږي.
- د کوريونیک ویلس نمونې اخیستل (CVS): پدې کې د پلاسینټا څخه د نسج یوه کوچنۍ نمونه اخیستل او ازموینه کول شامل دي.
- جنیټیک امنیوسینټیسس: پدې کې د ماشوم شاوخوا د امنیوټیک مایع نمونه اخیستل او د هغه جینونه معاینه کول شامل دي.
دا ازموینې کولی شي تایید کړي چې ایا جینیاتي بدلون شتون لري.
د ماشوم له زیږون وروسته دا څنګه په سمه توګه ټاکل کیږي ؟
که ستاسو ماشوم د زیږون وروسته مات شونډه، مات تالو، یا مات شونډه ولري، نو ستاسو ډاکټر به احتمالاً د جین ازموینې سپارښتنه وکړي. دا معمولا د وینې نمونې اخیستلو سره ترسره کیږي. دا ازموینه به په ډاډ سره معلومه کړي چې ایا تاسو د IRF6 جین بدلون لرئ چې د وینډر ووډ سنډروم لامل کیږي. ځینې وختونه ممکن تاسو او ستاسو ملګري څخه وغوښتل شي چې دا جینیاتي ازموینه ولرئ ترڅو ستاسو د کورنۍ جینیاتي تاریخ پوه شئ.
دا څنګه درملنه وکړو؟
د دې ناروغۍ اصلي درملنه جراحي ده. اندیښنه مه کوئ، دا جراحي اوس ډیره پرمختللې ده.
- د مات شوي شونډې او مات شوي تالو ترمنځ د تشو د تړلو لپاره، یعني د هغوی د ترمیم لپاره جراحي ته اړتیا ده.
- د شونډو د ماتولو جراحي معمولا هغه وخت ترسره کیږي کله چې ماشوم د ۲ او ۶ میاشتو ترمنځ وي.
- د مات شوي تالو د ترمیم لپاره جراحي معمولا وروسته ترسره کیږي، دا هغه وخت دی کله چې ماشوم د 9 او 18 میاشتو ترمنځ وي.
- که تاسو هغه "شونډې کندې" لرئ چې موږ یې په اړه خبرې وکړې، جراحي د دوی د لرې کولو او شونډو ته د لعاب او بلغم د جریان د بندولو لپاره ترسره کیږي. دا جراحي ځینې وختونه د جراحي په ورته وخت کې د "چاپ شونډې" یا "چاپ تالو" د ترمیم لپاره ترسره کیدی شي.
نورې کومې درملنې شته؟
د جراحي سربیره، نورې درملنې هم شته چې کولی شي ماشوم سره مرسته وکړي.
- د تغذیې ستونزې: هغه ماشومان چې شونډې یا تالو یې مات وي ممکن تر جراحي پورې د شیدو ورکولو او خوړلو کې ستونزه ولري. که دا پیښ شي، تاسو ممکن د تغذیې ځانګړي بوتلونو او د تغذیې تخنیکونو په اړه د مشورې لپاره د رژیم متخصص یا د وینا ژبې معالج ته اړتیا ولرئ.
- د خبرو اترو درملنه: ځینې ماشومان ممکن د جراحي وروسته هم په خبرو کولو کې ستونزه ولري. د خبرو اترو درملنه په داسې قضیو کې خورا مرسته کولی شي.
- د غاښونو درملنه:که تاسو غاښونه ورک لرئ یا ستاسو د غاښونو انامیل سره ستونزې لرئ، نو دا مهمه ده چې د غاښونو متخصص ډاکټر سره منظم د غاښونو معاینات وکړئ او د خپلو غاښونو او وریو ښه پاملرنه وکړئ. تاسو ممکن د ورک شوي غاښونو د ځای په ځای کولو لپاره د غاښونو یا ارتوډونټیک درملنې ته هم اړتیا ولرئ.
ایا د وین دیر ووډ سنډروم مخنیوی کیدی شي؟
دا یو جینیاتي ناروغي ده، نو په بشپړه توګه یې مخنیوی ستونزمن دی. په هرصورت، که تاسو پوهیږئ چې تاسو یا ستاسو ملګری د جین بدلون لري چې د دې لامل کیږي، نو دا ښه نظر دی چې د ماشوم زیږولو دمخه د جینیاتي مشاور سره وګورئ.
یو جینیاتي مشاور کولی شي تاسو ته د دې جینیاتي بدلون د راتلونکو نسلونو ته د لیږدولو خطر تشریح کړي، او د دې خطر کمولو لپاره کوم میتودونه کارول کیدی شي (د مثال په توګه، د 'PGD' په څیر شیان - 'د امپلانټیشن دمخه جینیاتي تشخیص'، کوم چې د 'IVF' په څیر ټیکنالوژیو سره ترسره کیږي).
د دې ناروغۍ لرونکي کس راتلونکی څه دی؟
دا ممکن ډارونکی ښکاري، مګر په ډیری مواردو کې، دا حالت په بریالیتوب سره درملنه کیدی شي. د مات شوي شونډې او مات شوي شونډې د سمولو لپاره جراحي ډیره بریالۍ ده. ډیری شیان شته چې تاسو یې په کور کې کولی شئ ترڅو ستاسو ماشوم د جراحي وروسته ژر روغ شي.
ډیری ماشومان د جراحي وروسته ښه کیږي او د نورو ماشومانو په څیر عادي او بشپړ ژوند کوي. که چیرې دوی په خبرو کولو کې ستونزه ولري، د وینا درملنه کولی شي مرسته وکړي. نو دا مهمه ده چې هیله ولرئ.
کله باید ډاکټر ته مراجعه وکړئ؟
که ستاسو ماشوم لاندې کومې ستونزې ولري، نو ژر تر ژره ډاکټر ته مراجعه وکړئ:
- تنفس کې ستونزه
- د خوړلو ستونزه
- د خبرو کولو ستونزه
- د تیرولو مشکل
که تاسو دا شیان لرئ، نو دا ډیره مهمه ده چې سمدلاسه طبي مشوره وغواړئ.
تاسو باید له خپل ډاکټر څخه څه وپوښتئ؟
کله چې تاسو ډاکټر ته ځئ، تاسو کولی شئ دا پوښتنې وپوښتئ:
- زما ماشوم د وینډر ووډ سنډروم د پراختیا لامل څه شی دی؟
- آیا زما ماشوم جراحي ته اړتیا لري؟ که داسې وي، نو کله به ترسره شي؟
- کوم نور درمل شته چې زما ماشوم سره مرسته کولی شي؟
- زه په کور کې د خوړو او خبرو کولو د ستونزو د حل لپاره څه کولی شم؟
- ایا زه او زما میړه باید جینیاتي معاینه وکړو؟
- ایا زه باید د اختلاطاتو نښو څخه خبر شم؟
دا پوښتنې وکړئ او هر هغه څه چې ستاسو په ذهن کې دي پاک کړئ.
د وان ډیر ووډ سنډروم او پاپلیټل پټریجیم سنډروم ترمنځ څه توپیر دی؟
دا هم یو څه پیچلی دی، خو په لنډ ډول پوهیدل یې ښه دي.
د پوپلیټیل پټیریجیم سنډروم (PPS) هم یو اتومات غالب حالت دی. د وینډر ووډ سنډروم په څیر، دا د ورته جین، IRF6 کې د بدلون له امله رامینځته کیږي. په هرصورت، PPS د وینډر ووډ سنډروم په پرتله ډیر عام دی.نادر (د نړۍ په نفوس کې یوازې په 300,000 خلکو کې یو یې اغیزه کوي).
د وینډر ووډ سنډروم د نښو نښانو سربیره ، لکه د شونډې ماتیدل، د تالو ماتیدل، او د شونډو ماتیدل، یو ماشوم چې د "PPS" سره مخ وي ممکن څو نورې نښې هم ولري:
- ممکن د پورتنیو او ښکته پلکونو ترمنځ، یا د ژامو ترمنځ اضافي نسجونه تړلي وي.
- ممکن د لویو ګوتو په سر د پوستکي ټوټې وي.
- د نجونو د مهبل بهرنۍ برخه، لابیا ماجورا، په سمه توګه وده نه کوي.
- د هلکانو خصیان نه دي ښکته شوي.
- ممکن د زنګونونو تر شا یا د ګوتو یا پښو د ګوتو تر مینځ د پوستکي جالونه وي (چې سنډکټیلي هم ویل کیږي).
په پای کې، څه باید په یاد ولرئ (کور ته د تګ پیغام)
دا عادي خبره ده چې غمجن، اندیښمن او حتی غوسه شئ کله چې تاسو ومومئ چې ستاسو ماشوم د مخ غیر معمولي ځانګړتیا لري، لکه "د شونډو ټوټې"، "د شونډو ټوټې"، یا "د تالو ټوټې". د مور او پلار په توګه، د دې احساس کولو کې هیڅ غلط نه دی.
خو مهمه خبره دا ده چې د دې ډیری ناروغیو درملنه په بریالیتوب سره کیدی شي. جراحي کولی شي د دې ډیری فزیکي بدلونونو اصلاح وکړي، ستاسو ماشوم سره مرسته کوي چې ښه وده وکړي، له نورو سره لوبې وکړي، زده کړه وکړي او عادي ژوند وکړي.
که ستاسو ماشوم د خوړلو یا خبرو کولو کې ستونزه ولري، تاسو کولی شئ د متخصصینو مرسته وغواړئ. که چیرې د غاښونو کومه ستونزه وي، نو دا اړینه ده چې په منظم ډول د غاښونو ډاکټر سره مشوره وکړئ.
که ستاسو ماشوم د وینډر ووډ سنډروم ولري، نو دا مهمه ده چې د جینیاتي مشاور سره وګورئ ترڅو د دې په اړه وغږیږئ چې هغه جینیاتي بدلون چې د دې لامل شوی څنګه په راتلونکي نسلونو اغیزه کولی شي او ستاسو انتخابونه څه دي. تاسو یوازې نه یاست، او ډیری ډاکټران، معالجین او مشاورین شتون لري چې کولی شي پدې سفر کې ستاسو سره مرسته وکړي.
` د وان ډیر ووډ سنډروم، د شونډو درزونه، د شونډو درزونه، د تالو درزونه، د IRF6 جین، جینیاتي بدلونونه، د زیږون نیمګړتیاوې، جراحي، د ماشومانو روغتیا، جینیاتي مشوره ورکول
💬 Comments (0)
تر اوسه هیڅ تبصره نه ده شوې. خپل نظر دلته د لومړي ځل لپاره اضافه کړئ.
ستاسو نوم