د یوې مور په توګه، تاسو باید څومره غمجن او ویره ولرئ که چیرې ستاسو کوچنی ماشوم د عجیب ظاهري، بې ژونده، یا ګوډ سره زیږیدلی وي، یا که ډاکټران ووایی چې د سترګو یا دماغ په وده کې ستونزه لري؟ ځینې وختونه د دې لامل کیدی شي یو ډیر نادر، مګر خورا جدي، جینیاتي حالت وي چې د زیږون پرمهال شتون لري. نن ورځ موږ د داسې یوې ناروغۍ، واکر-واربرګ سنډروم په اړه خبرې کوو.
د واکر-واربرګ سنډروم څه شی دی؟
په ساده ډول، د واکر-واربرګ سنډروم یو جینیاتي حالت دی چې ستاسو د ماشوم په بدن کې عضلات اغیزمن کوي، په ځانګړې توګه دماغ او سترګې. دا د زیږون عضلاتي ډیسټروفي په نوم د ناروغیو یوې ډلې پورې اړه لري، کوم چې د زیږون یا ماشومتوب په وخت کې پیل کیږي او په تدریجي ډول د وخت په تیریدو سره عضلات کمزوري کوي. په حقیقت کې، دا حالت په ماشومانو کې د ژوند ګواښونکي نښې نښانې رامینځته کوي او له بده مرغه، د دوی عمر لنډوي. دا ممکن تاسو ته ویره لرونکی ښکاري، مګر دا مهمه ده چې پوه شئ چې دا څه شی دی.
ډیسټروګلیکانوپیتي څه شی دی؟ ایا اړیکه شته؟
تاسو ممکن د واکر-واربرګ سنډروم اوریدلی وي چې د ډیسټروګلیکانوپیتي په نوم یادیږي. اندیښنه مه کوئ، زه به یې تشریح کړم.
د واکر-واربرګ سنډروم د زیږونیز عضلاتي ډیسټروفي یو ډول دی. د عضلاتي ډیسټروفي د ناروغیو یوه ډله ده چې د ماشوم د بدن عضلات اغیزمن کوي. د دې عضلاتي ډیسټروفي څو ډولونه د ډیسټروګلیکانوپیتي په توګه طبقه بندي شوي دي. دا دی، د عضلاتو ډیسټروفي چې د جینونو کې د نیمګړتیاو له امله رامینځته کیږي چې پروټین ډیسټروګلیکان تولیدوي دا نوم بلل کیږي. د واکر-واربرګ سنډروم د دې ډیسټروګلیکانوپیتي ګروپ ترټولو شدید، یا جدي، ډول ګڼل کیږي.
دا ناروغي څومره عامه ده؟ څوک پرې اخته کېدای شي؟
د واکر-واربرګ سنډروم یوه ډېره نادره ناروغي ده. اټکل کېږي چې په ټوله نړۍ کې په هرو ۶۰،۵۰۰ نویو زیږیدلو ماشومانو کې یو یې له دې ناروغۍ رنځ وړي. څرنګه چې دا د جینیاتي بدلون پایله ده، نو هرڅوک کولی شي دا ناروغي رامینځته کړي. دا پدې مانا ده چې نژاد، مذهب او نور اړونده نه دي.
آیا زما ماشوم ته دا ناروغي په میراث پاتې کېدای شي؟
هو، ستاسو ماشوم کولی شي د واکر-واربرګ سنډروم میراث واخلي.دا په دې ډول پیښیږي: کله چې دواړه والدین د یو بدل شوي جین لیږدونکي وي چې د واکر-واربرګ سنډروم لامل کیږي، پدې معنی چې دوی دواړه د عیب لرونکي جین یوه کاپي لري، ماشوم به یوازې هغه وخت ناروغي ترلاسه کړي که چیرې دواړه والدین د امیندوارۍ په وخت کې جین ماشوم ته انتقال کړي. د میراث دې نمونې ته د آټوسومل ریسیسیو میراث ویل کیږي.
تصور وکړئ، که ستاسو ماشوم د دې بدل شوي جین یوازې یوه کاپي د یو مور او پلار څخه په میراث ترلاسه کړي، ماشوم به نښې ونه ښیې، مګر ماشوم به د ناروغۍ لیږدونکی وي. دا پدې مانا ده چې په راتلونکي کې د ماشوم ماشومان ممکن د دې ناروغۍ د پراختیا یو څه خطر ولري، که چیرې بل والدین هم لیږدونکی وي.
د واکر-واربرګ سنډروم زما د ماشوم په بدن څنګه اغیزه کوي؟
دا ناروغي په عمده توګه ستاسو د ماشوم د بدن عضلات اغیزمن کوي. تاسو ممکن د خپل ماشوم په عضلاتو کې د زیږون سره سم بدلونونه وګورئ. د ماشوم بدن ممکن ډیر کمزوری وي، لکه د بې ژونده ګولۍ په څیر ، ځکه چې عضلات ډیر لږ عضلات لري. د عضلاتو سربیره، دا حالت ستاسو د ماشوم دماغ او سترګو د ودې او فعالیت په لاره هم اغیزه کوي. ستاسو ماشوم ممکن د لید ستونزې، د ودې ځنډ، او د فکري پراختیا ستونزې ولري. ډاکټران هڅه کوي چې دا نښې نښانې د درملنې سره کنټرول کړي او د ماشوم د لنډ عمر تمه ولري.
د واکر-واربرګ سنډروم نښې نښانې څه دي؟
د واکر-واربرګ سنډروم نښې نښانې رامینځته کوي چې ستاسو د ماشوم عضلات، دماغ او سترګې اغیزمنوي. د دې نښو شدت ممکن توپیر ولري. دوی معمولا د زیږون پرمهال یا د ماشومتوب په لومړیو کې لیدل کیږي. ځینې نښې نښانې د ژوند ګواښونکي کیدی شي.
د عضلاتو پورې اړوند نښې نښانې
د واکر-واربرګ سنډروم نښې نښانې په ماشوم کې هغه عضلات اغیزمنوي چې د حرکت لپاره کارول کیږي.
- کله چې ماشوم زیږیدلی وي، دوی ممکن د عضلاتو د ټیټ ټون (هایپوټونیا) له امله د بې ژونده ګولۍ په څیر "فلاپ" ښکاري. دا د ماشوم لپاره د سر، لاسونو او پښو پورته کول ستونزمن کوي.
- دا حالت د ماشوم عضلات په تدریجي ډول کمزوري کوي ، پدې معنی چې نښې نښانې د وخت په تیریدو سره خرابیږي.
- ځکه چې د ماشوم عضلات په سمه توګه کار نه کوي، نو د ماشومتوب په لومړیو کې د شیدو څښل ستونزمن کیدی شي. دوی ممکن په سمه توګه ونه شي چوسلی یا تیر کړي.
د دماغ پورې اړوند نښې نښانې
د واکر-واربرګ سنډروم ستاسو د ماشوم د دماغ د ودې په لاره اغیزه کوي. د دماغ پورې اړوند نښې نښانې کېدای شي پدې کې شامل وي:
- لیسنسفلای (هموار دماغ) هغه حالت دی چې دماغ په خپل سطح کې د نورو عادي پوښونو یا تشو پرته، د خنډونو په څیر ښکاري. په بل عبارت، د دماغ سطحه نرمه ښکاري.
- په دماغ کې د مایعاتو راټولیدل(هایډروسفالس - د اوبو سر) دا کولی شي د سر د لوییدو لامل شي.
- د دماغ د تنې او سیریبیلم د ودې غیر معمولي حالت یا د سیریبیلر سیسټ (ډنډي-واکر خرابوالی) په نوم حالت.
- قبضیت ، یعنې د قبضیت په څیر حالتونه.
دا شرایط، چې ستاسو د ماشوم دماغ اغیزه کوي، کولی شي د پرمختګ ځنډ او د فکري وړتیاو سره ننګونې رامینځته کړي.
د سترګو اړوند نښې نښانې
د واکر-واربرګ سنډروم کولی شي ستاسو د ماشوم د سترګو په وده اغیزه وکړي او نښې نښانې رامینځته کړي لکه:
- کوچنۍ سترګې (مایکروفتالمیا) یا لویې سترګې (بفتالموس) .
- د سترګو ورېځ، چې پدې معنی ده چې د سترګو لینز سپین شوی دی (موتیا) .
- د سترګو څخه دماغ ته د پیغامونو لیږلو لپاره د بصري اعصابو له لارې د پیغامونو په لیږد کې ځنډ.
- په ښکاره ډول لیدلو کې ستونزه (د لید کمزوری) .
د دې لامل څه دی؟ ولې دا پیښیږي؟
د واکر-واربرګ سنډروم د جینیاتي بدلون له امله رامینځته کیږي. له دولسو څخه ډیر جینونه پیژندل شوي چې د دې ناروغۍ لامل کیږي، او ممکن نور هم وي چې نه دي پیژندل شوي. ځینې اصلي جینیاتي بدلونونه چې د واکر-واربرګ سنډروم سره د ټولو نیمایي څخه زیاتو خلکو کې د ناروغۍ لامل کیږي عبارت دي له:
- `POMT1`
- `POMT2`
- `CRPPA` (پخوا د `ISPD` په نوم پیژندل کیده)
- ``اېف کې ټي اېن``
- ``اېف کې ار پي``
- `لوی ۱`
- `POMGNT1`
- ``ISPD``
- ``GTDC2``
- `DAG1`
دا جینونه د الفا-ډیسټروګلایکان په نوم پروټین ته د شکر مالیکولونو اضافه کولو پروسې سره مداخله کوي، دا پروسه ګلایکوسیلیشن نومیږي. کله چې دا ګلایکوسیلیشن پروسه په سمه توګه ترسره نشي، د ماشوم عضلاتي فایبرونه نشي کولی په بدن کې خپل جوړښت وساتي. دا پروټینونه د جنیني مرحلې په جریان کې د دماغ د عصبي حجرو د حرکت په لاره هم اغیزه کوي، کوم چې د دماغ حالت لامل کیږي چې مخکې یې یادونه وشوه لیسینسیفالي .
په ساده ډول، د واکر-واربرګ سنډروم لرونکي ماشوم عضلات په دوامداره توګه سخت او نرم کیږي. د وخت په تیریدو سره، دا عضلاتي فایبرونه زیانمن او کمزوري کیږي تر هغه چې نور فعالیت نشي کولی.
برسېره پردې، د واکر-واربرګ سنډروم د ماشوم په دماغ کې د نیورونونو د سفر لاره ګډوډوي. په نورمال ډول، نیورونونه باید ودریږي کله چې دوی خپل منزل ته ورسیږي. په هرصورت، اغیزمن شوي نیورونونه د ماشوم دماغ شاوخوا مایع ته هم سفر کوي. دا د دماغ په وده باندې لوی اغیزه لري.
د واکر-واربرګ سنډروم څنګه تشخیص کیږي؟
ستاسو ډاکټر ممکن د امیندوارۍ په وروستیو کې د واکر-واربرګ سنډروم معاینه پیل کړي، او تشخیص د ماشوم له زیږون وروسته تایید کیږي.
- د امیندوارۍ پرمهال د الټراساؤنډ سکین کولی شي نښې نښانې ومومي، په ځانګړې توګه هغه چې د ماشوم دماغ اغیزمنوي.
- د ماشوم له زیږون وروسته، د انځور اخیستنې ازموینې لکه CT سکین او MRI کولی شي د ماشوم د دماغ روښانه انځور چمتو کړي او د هغه حالت ارزونه وکړي.
د واکر-واربرګ سنډروم تشخیص تاییدولو لپاره ډیری ازموینې شتون لري:
- د عضلاتو د نسج بایوپسي یوه ازموینه ده چې وګوري ایا د ماشوم عضلات روغ دي. پدې کې د عضلاتو یوه کوچنۍ ټوټه اخیستل او معاینه کول شامل دي.
- د وینې معاینه د کریټین کیناز (CK) کچه په وینه کې د کتلو لپاره. CK یو انزایم دی چې په وینه کې خوشې کیږي کله چې د عضلاتو نسج مات شي. د CK لوړه کچه د عضلاتو زیان په ګوته کوي.
- د ماشوم په سترګو کې د واکر-واربرګ سنډروم نښې نښانې د کتلو لپاره د سترګو معاینه .
- د جینیاتي وینې معاینه ترڅو هغه بدل شوی جین وپیژني چې نښې نښانې رامینځته کوي.
د دې لپاره کومې درملنې شته؟
له بده مرغه، د واکر-واربرګ سنډروم لپاره هیڅ درملنه نشته. له همدې امله، درملنه په عمده توګه د نښو کمولو لپاره ده. د درملنې اختیارونه ممکن د هر ماشوم لپاره چې د دې ناروغۍ تشخیص شوی وي توپیر ولري، د ماشوم حالت پورې اړه لري. د درملنې اختیارونه ممکن پدې کې شامل وي:
- د دماغ څخه د اضافي مایعاتو لرې کولو لپاره جراحي (هایډروسفالس).
- د قبضې د مخنیوي لپاره درمل ورکول.
- د عضلاتو د پیاوړتیا لپاره فزیکي درملنه .
- که تاسو د خوړلو ستونزه لرئ، د تغذیې ټیوب داخلول مرسته کولی شي.
د واکر-واربرګ سنډروم د درملنې هدف د ژوند ګواښونکي نښو مخنیوی او د ماشوم د ژوند تمه زیاتول دي.
ایا د واکر-واربرګ سنډروم د مخنیوي لپاره کومه لاره شته؟
د واکر-واربرګ سنډروم یوه جینیاتي ناروغي ده، نو د مخنیوي لپاره یې هیڅ لاره نشته. که تاسو د امیندوارۍ پلان لرئ او غواړئ د جینیاتي ناروغۍ سره د ماشوم د زیږون خطر پوه شئ، نو دا ښه نظر دی چې د جینیاتي ازموینې یا جینیاتي مشورې په اړه له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ.
که زما ماشوم دا ناروغي ولري، زه باید څه تمه وکړم؟
د واکر-واربرګ سنډروم یوه پرمختللې ناروغي ده. دا پدې مانا ده چې نښې نښانې ممکن په لومړي سر کې نرمې وي، مګر د وخت په تیریدو سره خرابیږي. دا ممکن ډیر غمجن ښکاري، مګر د دې ناروغۍ لرونکي ماشومان معمولا د لنډ ژوند تمه لري ، ډیری وختونه یوازې تر لومړني ماشومتوب پورې. ستاسو د ماشوم ډاکټر به د ژوند ګواښونکي نښو مخنیوي او ستاسو د ماشوم ژوند اوږدولو لپاره درملنه چمتو کړي. په یاد ولرئ، د دې ناروغۍ لپاره هیڅ درملنه نشته.
د ماشوم د تشخیص سره، دا مهمه ده چې د ځان پاملرنه وکړئ. دا ستاسو او ستاسو د کورنۍ لپاره ګټوره کیدی شي چې د جینیاتي مشاور سره خبرې وکړئ ترڅو تاسو سره د خپل ماشوم د تشخیص او درملنې اختیارونو په پوهیدو او ورسره مقابله کې مرسته وکړي. د رواني روغتیا مسلکي هم کولی شي تاسو سره د هغه ناڅاپي زیان لپاره چمتووالي او مقابله کې مرسته وکړي چې ستاسو د ماشوم د تشخیص سره راځي. غم او د ملاتړ ډلې کولی شي پدې سختو وختونو کې د کورنیو لپاره د تسلیت یوه ښه سرچینه وي.
کله باید خپل ماشوم ډاکټر ته بوځم؟
که ستاسو ماشوم د واکر-واربرګ سنډروم نښې نښانې ښکاره کړي، په ځانګړې توګه د خوړلو توان نلري ، نو سمدلاسه د خپل ماشوم ډاکټر ته زنګ ووهئ. همدارنګه، خپل ډاکټر ته خبر ورکړئ که ستاسو د ماشوم نښې ناڅاپه بیرته راشي یا خراب شي ، حتی که درملنه د نښو کمولو لپاره بریالۍ وي.
ستاسو ماشوم د قبضیت له خطر سره مخ دی. که تاسو وګورئ چې ستاسو ماشوم په لنډمهاله توګه هوش له لاسه ورکوي، ټوخی کوي یا په بې کنټروله توګه حرکت کوي، یا مغشوش، ویره لرونکی یا بې آرامه ښکاري، نو سمدلاسه د روغتون بیړنۍ خونې ته لاړ شئ.
د خپل ماشوم له ډاکټر څخه باید کومې پوښتنې وکړم؟
په دې سخت وخت کې تاسو ممکن ډېرې پوښتنې ولرئ. هڅه وکړئ د خپل ماشوم ډاکټر څخه دا پوښتنې وکړئ:
- آیا زما ماشوم جراحي ته اړتیا لري؟
- د درملنې جانبي عوارض څه دي؟
- که زما ماشوم د زړه حمله ولري نو څه وکړم؟
- زه باید څو ځله خپل ماشوم د روغتیا معاینې لپاره راوړم؟
دا موندل چې ستاسو نوی زیږیدلی ماشوم جینیاتي ناروغي لري چې د بشپړ ژوند کولو مخه نیسي، یوه ډیره دردونکې تجربه کیدی شي. د دې ننګونکي تشخیص سره، ستاسو ډاکټر به د ژوند ګواښونکي نښو مخنیوي او ستاسو د ماشوم د ژوند تمه اوږدولو لپاره درملنه چمتو کړي. ستاسو د ماشوم تشخیص ستاسو او ستاسو د کورنۍ لپاره خورا احساساتي کیدی شي، نو ډاډ ترلاسه کړئ چې تاسو هغه ملاتړ ترلاسه کوئ چې تاسو ورته اړتیا لرئ. ډیری خلک د جینیاتي مشورې ګټورې ګڼي ترڅو د خپل ماشوم پاملرنې په اړه نور معلومات زده کړي. د رواني روغتیا مسلکي کولی شي تاسو سره د فشار اداره کولو، چمتو کولو او د ناڅاپي زیان سره مقابله کې مرسته وکړي. که تاسو مرستې ته اړتیا لرئ، له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ او ملاتړ وکړئ.
لنډیز: کور ته د تګ پیغام
- د واکر-واربرګ سنډروم یوه نادره خو ډېره جدي جینیاتي ناروغي ده.
- دا په عمده توګه د ماشوم په عضلاتو، دماغ او سترګو اغیزه کوي.
- نښې نښانې یې د عضلاتو کمزوري (د ماشوم بې هوښه کېدل)، د دماغ خرابوالی (لیسنسیفالي، هایدروسیفالس)، مرۍ، او د سترګو ستونزې شاملې دي.
- دا د جینیاتي نیمګړتیا له امله رامینځته کیږي چې د دواړو والدینو څخه په میراث پاتې کیږي .
- که څه هم درملنه نشته، خو د نښو کنټرول او د ژوند تمه زیاتولو لپاره درملنې شتون لري .
- دا د والدینو او کورنیو لپاره خورا مهمه ده چې په داسې ننګونکي وخت کې ذهني پلوه پیاوړي پاتې شي او اړین ملاتړ ترلاسه کړي . جینیاتي مشوره او د رواني روغتیا ملاتړ به پدې کې مرسته وکړي.
زه هیله لرم چې دا معلومات تاسو سره د دې نادر حالت په اړه د پوهیدو په ترلاسه کولو کې مرسته کړې وي. په یاد ولرئ، تاسو یوازې نه یاست، او ډاکټران او مشاورین چمتو دي چې تاسو سره مرسته وکړي.
` د واکر-واربرګ سنډروم، جینیاتي ناروغۍ، د عضلاتو کمزوری، د دماغ خرابوالی، د سترګو ناروغۍ، د زیږون عضلاتي ډیسټروفي، د ماشومانو روغتیا
💬 Comments (0)
تر اوسه هیڅ تبصره نه ده شوې. خپل نظر دلته د لومړي ځل لپاره اضافه کړئ.
ستاسو نوم