کله ناکله کله چې یو ډاکټر موږ ته د هغه ناروغۍ نوم راکوي چې ستاسو ماشوم یې لري، موږ ډیر ویره، ټکان او مغشوشیت احساسوو. '22q11.2 د حذف کولو سنډروم' یو داسې نوم دی. مه ویریږئ، حتی که نوم یو څه پیچلی ښکاري. د دې حالت په ساده ټکو پوهیدل به ستاسو او ستاسو ماشوم لپاره ډیره مرسته وي. راځئ چې د دې په اړه په ډیره ساده ډول، له پیل څخه خبرې وکړو.
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
لومړی، راځئ چې وګورو چې دا جینونه او کروموزومونه څه دي.
په ساده ډول، زموږ بدنونه د یوې لویې لارښوونې کتاب په څیر دي. د دې کتاب فصلونه هغه څه دي چې موږ یې 'کروموزومونه' بولو. په نورمال ډول، د انسان حجره د دې کروموزومونو څخه 46 لري. د دې کروموزومونو هر یو په زرګونو 'جینونه' لري، هغه معلومات چې زموږ د بدن ټول ځانګړتیاوې ټاکي. زموږ د قد څخه زموږ د پوستکي رنګ او زموږ د ویښتو جوړښت ته هرڅه د دې جینونو لخوا ټاکل کیږي.
'22q11.2 د حذف کېدو سنډروم' یوه جینیاتي ناروغي ده. دلته څه پیښیږي چې د 46 کروموزومونو څخه چې موږ یې یادونه وکړه، د 22 کروموزوم یوه ډیره کوچنۍ برخه له لاسه ورکوي. د انګلیسي کلمې 'حذف کول' معنی 'حذف کول' یا 'کمول' ده. کله چې د کروموزوم یوه برخه په دې ډول له لاسه ورکړل شي، هغه جینونه چې په هغه برخه کې وو هم له لاسه ورکول کیږي. له همدې امله د بدن د مختلفو برخو فعالیت، لکه زړه، معافیت سیسټم، او دماغ، اغیزمن کیدی شي.
ایا دا د 'ډیجورج سنډروم' سره ورته دی؟
هو، تاسو ممکن د 'ډیجورج سنډروم' نوم اوریدلی وي. دا په حقیقت کې د 22q11.2 د حذف کیدو حالت یو له څرګندو څخه دی. په تیرو وختونو کې، د جینیاتي ازموینې له رامینځته کیدو دمخه، ډاکټرانو د دې ډلې نښې نښانې لپاره مختلف نومونه کارول، لکه 'ډیجورج سنډروم'. مګر وروسته، جینیاتي ازموینې وموندله چې د دې ډیری شرایطو اصلي لامل د 22 کروموزوم برخې له لاسه ورکول دي. نو اوس دوی ټول د ورته چتر لاندې راوړل شوي، '22q11.2 د حذف کیدو سنډروم'.
ټول هغه ماشومان چې دا ناروغي لري ورته نښې نښانې نه لري. ځینې ماشومان ممکن یو څو نښې ولري، پداسې حال کې چې نور ممکن ډیری ولري. دا د ورک شوي جینونو شمیر او ډول پورې اړه لري.
لاندې د دې حالت سره تړلې ځینې خورا عامې ستونزې دي.
| اغیزمن شوی سیسټم/غړی | ممکنه ستونزې |
|---|---|
| هرات | د زړه زېږون ناروغي. ځینې یې د ژوند لپاره ګواښونکي کیدی شي که چیرې د جراحي سره ژر تر ژره سم نشي. |
| پرمختګ او چلند | د تګ او خبرو کولو په څیر شیانو زده کولو کې ځنډ. شرایط لکه د زده کړې معلولیت، آټیزم، یا ADHD (د پاملرنې کمښت هایپرایکټیویټي اختلال). |
| هورمونل | د پاراتایرویډ غدودونو د ودې د کمښت له امله د کلسیم د کچې په کنټرول کې ستونزې. دا کولی شي د لړزې یا قبضې لامل شي. |
| خوله او تغذیه | د تالو یا شونډې د چاودېدو ستونزه او د پوزې له لارې د وتلو ستونزه. |
| غوږونه او اورېدل | د غوږونو مکرر انتانات او د اورېدلو ضایع کول هم د خبرو کولو زده کړې کې د ځنډ لامل کیدی شي. |
| معافیت | د بدن د معافیت سیسټم د تایمس غدې د ودې د کمیدو له امله کمزوری کیږي. دا کولی شي د مکرر انتاناتو لامل شي. |
مهمه خبره دا ده چې د ځینو خلکو لپاره، دا نښې نښانې ډیرې نرمې او نازکې وي. نو ځینې خلک ممکن حتی پوه نشي چې دوی دا ناروغي لري تر هغه چې دوی لویان شي.
Natural solutions for hair fall
100% natural hair solutions for alopecia and medical hair loss.
Check Availability →دا څه لامل شو؟ ایا دا زما ګناه ده؟
کله چې تاسو پوه شئ چې ستاسو ماشوم دا ناروغي لري، نو ستاسو ذهن ته د لومړنیو پوښتنو څخه یوه دا ده چې "دا څنګه پیښ شو؟ ایا زه د دې مسؤلیت لرم؟"
دلته یو څه شته چې تاسو باید په ډیر روښانه توګه پوه شئ.
دا په بشپړه توګه یو جینیاتي حالت دی. دا د هغه څه له امله نه رامینځته کیږي چې تاسو د امیندوارۍ دمخه یا د امیندوارۍ په جریان کې کړي، خوړلي یا څښلي دي. مهرباني وکړئ د دې په اړه اندیښنه مه کوئ یا ځان ملامت مه کوئ.
ډیری وختونه (شاوخوا ۹۰٪ وخت)، دا حالت د ناڅاپي جینیاتي بدلون له امله رامینځته کیږي. دا پدې مانا ده چې دا میراثي نه ده. مګر په لږو قضیو کې (شاوخوا ۱۰٪)، ماشوم کولی شي دا حالت د والدینو څخه د یو څخه په میراث ترلاسه کړي. ځینې وختونه، هغه والدین ممکن هیڅ نښې ونه لري یا ډیر نرم نښې ولري او ممکن حتی د هغې په اړه نه پوهیږي. نو، که اړتیا وي، ستاسو ډاکټر ممکن تاسو دواړه د جینیاتي ازموینې لپاره راجع کړي.
څنګه یې درملنه کیږي؟
اوس مهال د دې ډول کروموزومل اختلال لپاره هیڅ یو واحد "درملنه" نشته. ځکه چې دا بدلون د بدن په هره حجره کې شتون لري، نو دا په بشپړه توګه نشي سم کیدی. مګر، تر ټولو مهم، د دې له امله رامینځته شوي نږدې ټولو ستونزو لپاره درملنې او مدیریت میتودونه شتون لري.
د دې ماشومانو د درملنې اړتیاوې د هر ماشوم لپاره توپیر لري. له همدې امله، ستاسو ډاکټر او د متخصصینو یوه ډله به په ګډه کار وکړي ترڅو د درملنې پلان جوړ کړي چې ستاسو ماشوم ته مناسب وي. پدې پلان کې ممکن شامل وي:
- د زړه د ناروغۍ درملنه: که اړتیا وي، د زړه د نیمګړتیا د سمولو لپاره جراحي.
- فزیوتراپي: د ګرځېدو او منډه وهلو په څېر فعالیتونو لپاره د عضلاتو پیاوړتیا او روزنه.
- حرفوي درملنه: د بوټانو د تسمو تړلو او لیکلو په څیر د ښو مهارتونو پراختیا لپاره.
- د وینا درملنه: د وینا ستونزو د له منځه وړلو لپاره. (دا به د جراحي وروسته پیل شي ترڅو د مات شوي تالو سمولو لپاره که چیرې شتون ولري).
- منظم معاینات: په منظم ډول د ماشوم وده، وزن، قد او اوریدل وګورئ.
- د معافیت سیسټم درملنه: که چیرې د معافیت سیسټم کمزوری وي، ځانګړي درملنې (د بیلګې په توګه، د هډوکي مغز لیږد) یا د انتاناتو مخنیوي لپاره مشوره.
- د هورموني ستونزو درملنه: که چیرې د کلسیم کچه ټیټه وي، د کلسیم او ویټامین ډي ګولۍ تجویز کړئ.
- د رواني روغتیا ملاتړ: د رواني فشار لپاره مشوره ورکول چې ممکن ماشوم او تاسو دواړو باندې اغیزه وکړي.
آیا دا ناروغي د کورنۍ په بل ماشوم کې هم رامنځته کېدای شي؟
دا د والدینو لپاره هم یوه لویه ستونزه ده.
- که چیرې دواړه والدین دا جین توپیر ونلري ، نو په راتلونکي کې د بل ماشوم د دې ناروغۍ خطر خورا ټیټ دی (شاوخوا 1٪).
- خو، که چیرې یو والدین دا جین توپیر ولري ، نو هر زیږیدلی ماشوم د دې په میراث کې د راتلو 50٪ خطر لري.
که ستاسو په کورنۍ کې څوک دا ناروغي ولري یا تاسو په دې اړه شک لرئ، نو غوره کار دا دی چې خپل ډاکټر وګورئ.د دې په اړه له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ. بیا، که اړتیا وي، د راتلونکي امیندوارۍ په جریان کې د دې حالت لپاره جنین معاینه کیدی شي. د دې لپاره د "(کوریونیک ویلس نمونې اخیستل)" یا "(امنیوسینټیسس)" په څیر ازموینې کارول کیږي. مګر په یاد ولرئ، که څه هم دا ازموینې کولی شي ووایی چې ماشوم جینیاتي بدلون لري یا نه، دوی نشي ویلای چې نښې به څومره شدیدې وي.
کور ته د وړلو پیغام
- 22q11.2 د حذف کولو سنډروم یو جینیاتي حالت دی. دا په هیڅ ډول د مور او پلار د ګناه له امله نه رامینځته کیږي.
- د دې ناروغۍ سره د هر ماشوم نښې نښانې توپیر لري. ځینې یې ممکن ډیرې نرمې وي، پداسې حال کې چې نور ممکن خورا شدید وي.
- که څه هم د دې جنتيکي ناروغۍ لپاره کومه درملنه نشته، خو د دې څخه رامینځته کیدونکو ټولو ستونزو د مدیریت او درملنې لپاره خورا پرمختللي میتودونه شتون لري.
- ماشوم ممکن د طبي ټیم ملاتړ ته اړتیا ولري، لکه د زړه متخصص، د وینا معالج، او فزیکي معالج.
- که دا ناروغي ستاسو په کورنۍ کې موجوده وي، نو دا مهمه ده چې د راتلونکي امیندوارۍ دمخه د جینیاتي مشورې په اړه له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ.
- ته یوازې نه یې. د نورو والدینو سره د ماشومانو سره په دې ډول خبرې کول او د دوی تجربې شریکول د ځواک یوه لویه سرچینه کیدی شي.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.