آیا ستاسو کوچنی ماشوم د نورو ماشومانو په پرتله لږ وروسته خبرې کول یا ګرځېدل پیل کړل؟ ایا هغه په یو ځای کې پاتې کیدو کې ستونزه لري؟ ایا هغه کله ناکله خپل لاسونه په عجیب ډول ښوروي، یا تاسو ته مستقیم سترګو ته نه شي لیدلی؟ دا ستاسو لپاره عادي خبره ده چې د مور او پلار په توګه کله چې تاسو دا ډول شیان ګورئ نو ویره او اندیښنه احساس کړئ. نن موږ د یو جینیاتي حالت په اړه خبرې کوو چې کولی شي دا نښې رامینځته کړي، مګر زموږ په ټولنه کې د هغې په اړه ډیر څه نه ویل کیږي. دا د Fragile X Syndrome په نوم یادیږي. راځئ چې د دې په اړه په ساده ډول خبرې وکړو، په داسې طریقه چې هرڅوک پوه شي.
په ساده ډول، Fragile X سنډروم څه شی دی؟
په ساده ډول، دا یو جینیاتي حالت دی. دا هغه څه ندي چې د چا د غلطۍ یا غفلت له امله پیښیږي. دا هغه څه دي چې ماشوم ورسره زیږیدلی دی. دا حالت کولی شي د ماشوم زده کړه، چلند، بڼه، او ځینې وختونه حتی روغتیا اغیزه وکړي.
دلته د یادولو لپاره ترټولو مهمه خبره دا ده چې هلکان عموما د نجونو په پرتله د دې ناروغۍ څخه ډیر اغیزمن کیږي. موږ به وروسته د دې دلیل په اړه بحث وکړو. هغه ماشومان چې دا ناروغي لري ممکن د زده کړې معلولیت او د فکري پراختیا محدودیتونه تجربه کړي. په هرصورت، موږ کولی شو د دې ماشومانو سره د مناسبې درملنې، ځانګړي زده کړې او درملنې له لارې د دوی بشپړ ظرفیت ته وده ورکولو کې مرسته وکړو.
په دې حالت کې ماشوم کومې نښې نښانې ښيي؟
یو ماشوم چې په Fragile X اخته وي، کولی شي مختلف نښې نښانې ښکاره کړي. ځینې ماشومان ممکن دا نښې ډیرې نرمې ښکاره کړي، پداسې حال کې چې نور ممکن په جدي توګه اغیزمن شي. راځئ چې دې جدول ته وګورو ترڅو موږ سره د دې نښو په روښانه توګه پوهیدو کې مرسته وکړي.
| ځانګړتیا ډول | د لیدلو لپاره شیان |
|---|---|
| د ودې او زده کړې پورې اړوند ستونزې |
|
| چلندي او احساساتي ستونزې | |
| د ظاهري بڼې ځانګړتیاوې |
مهمه خبره دا ده چې هر ماشوم به دا ټولې ځانګړتیاوې ونه لري. او یوازې دا چې یو ماشوم د دې ځانګړتیاوو څخه یو یا دوه لري پدې معنی ندي چې دوی Fragile X لري . تاسو باید د دقیق تشخیص لپاره خامخا ډاکټر وګورئ.
د Fragile X، Autism او ADHD ترمنځ اړیکه څه ده؟
دا هم یو ډیر مهم ټکی دی. د Fragile X سره د پام وړ شمیر ماشومان ممکن د آټیزم یا ADHD (د پاملرنې کمښت هایپرایکټیویټي اختلال) په څیر شرایط هم ولري.
- د Fragile X سره نږدې 40٪ ماشومان هم د آټیزم احتمال لري .
- او تر ۸۰٪ پورې ممکن ADHD یا ADD (د پاملرنې کمښت هایپرایکټیویټي اختلال) ولري.
که چیرې یو ماشوم Fragile X او autism دواړه ولري، نو د قبضیت، د خوب ستونزې، او د چلند ستونزې یې ډیر احتمال لري.
دا ناروغي څنګه رامنځته کېږي؟ ایا دا میراثي ده؟
هو، دا د جینیاتي بدلون له امله رامینځته کیږي چې له نسل څخه نسل ته په میراث پاتې کیږي. راځئ چې دا یو څه په ساده ډول درک کړو.
زموږ په بدن کې د X کروموزوم په سر کې د "FMR1" په نوم یو جین شتون لري. د دې جین اصلي دنده د یو ځانګړي پروټین (FMR پروټین) تولیدول دي چې زموږ په دماغ کې د عصبي حجرو سره مرسته کوي چې یو بل سره په سمه توګه اړیکه ونیسي. دا پروټین د سالم دماغ پرمختګ لپاره اړین دی.
په هغه ماشوم کې چې Fragile X لري، د "FMR1" جین کې بدلون د دې مهم پروټین ډیر لږ یا هیڅ تولید لامل کیږي. دا د دماغ وده او فعالیت ګډوډوي.
ولې هلکان ډیر اغیزمن کیږي؟
تصور وکړئ، یوه ښځینه ماشومه دوه X کروموزومونه (XX) لري. نو حتی که چیرې په یوه X کروموزوم کې د "FMR1" جین نیمګړتیا وي، بل روغ X کروموزوم ډیری وختونه د نیمګړتیا لپاره تاوان ورکوي. له همدې امله، ښځینه ماشومان لږ یا ډیر نرم نښې نښانې ښیې.
خو یو نارینه ماشوم یو X کروموزوم او یو Y کروموزوم (XY) لري. له همدې امله، که چیرې په هغه واحد X کروموزوم کې د "FMR1" جین کې نیمګړتیا وي، نو د هغې د جبران لپاره بل X کروموزوم شتون نلري. له همدې امله د ناروغۍ نښې نښانې په نارینه ماشومانو کې ډیرې شدیدې وي.
که چیرې یوه مور دا نیمګړې جین ولري، نو د هغې یو ماشوم (یا نارینه وي یا ښځینه) د دې جین په میراث کې د ترلاسه کولو ۵۰٪ چانس لري. که چیرې یو پلار دا جین ولري، نو هغه کولی شي دا یوازې خپلو ښځینه ماشومانو ته انتقال کړي.
دا حالت څنګه وپیژنو؟
دا حالت یوازې د جینیاتي ازموینې له لارې په یقین سره تشخیص کیدی شي. پدې کې د وینې ساده ازموینه شامله ده. د وینې دا نمونه د "FMR1" جین کې د بدلون د چک کولو لپاره کارول کیږي.
حتی د امیندوارۍ په جریان کې، ازموینې ترسره کیدی شي ترڅو معلومه شي چې ماشوم دا ناروغي لري.
- امنیوسینټیسس: د مور له رحم څخه د امنیوټیک مایع لږ مقدار اخیستل او معاینه کول.
- د کوريونیک ویلس نمونې اخیستل (CVS): د حجرو یوه کوچنۍ نمونه د پلاسینټا څخه اخیستل کیږي او ازموینه کیږي.
د دې ازموینو په اړه د پریکړې کولو دمخه، دا خورا مهمه ده چې د خپل ډاکټر سره د ګټو او زیانونو په اړه بحث وکړئ .
موږ د ماشوم سره د مرستې لپاره څه کولی شو؟
ځکه چې دا یو جینیاتي حالت دی، هیڅ "جادویی ګولۍ" نشته چې په بشپړ ډول یې درملنه وکړي. مګر ډیری شیان شتون لري چې موږ یې کولی شو د ماشوم نښې نښانې اداره کړو، د دوی سره زده کړه کې مرسته وکړو، او د بریالي ژوند لپاره لاره هواره کړو. دلته ترټولو مهمه خبره دا ده چې ژر تر ژره مداخله وشي (لومړنی مداخله).
| ګټورې طریقې | تفصیل |
|---|---|
| درملنې |
|
| ځانګړې زده کړې | د ښوونځي سره کار کول ترڅو د ځانګړي زده کړې پلان رامینځته کړي چې د ماشوم د زده کړې وړتیا سره سمون ولري. |
| درمل | |
| یو ملاتړ کوونکی چاپیریال |
د دې ماشومانو راتلونکی به څنګه وي؟
دا د والدینو لپاره ترټولو لویه ستونزه ده. Fragile X د ژوند ګواښونکی حالت نه دی. د دې حالت لرونکي کس د ژوند تمه د یو عادي روغ کس سره ورته ده.
د سم ملاتړ او روزنې سره، ډیری خلک چې دا ناروغي لري کولی شي بریالي او خوشحاله ژوند وکړي. ځینې ممکن د لویوالي په وخت کې یو څه ملاتړ ته اړتیا ولري. مګر ډیری یې کولی شي ښوونځي ته لاړ شي، کتابونه ولولي، نوي شیان زده کړي، کار وکړي او پخپله کارونه وکړي. ترټولو مهمه خبره دا ده چې د ماشوم وړتیاوې وپیژنئ او د هغې مطابق ملاتړ وکړئ.
کور ته د وړلو پیغام
- د فریجیل ایکس سنډروم د چا ګناه نه ده، دا یو جینیاتي ناروغي ده چې له زیږون څخه په میراث پاتې کیږي.
- نښې نښانې ممکن د نجونو په پرتله هلکان ډیر اغیزمن کړي.
- که تاسو په خپل ماشوم کې د ودې ځنډ، د خبرو کولو ستونزې، د زده کړې معلولیت، یا د چلند ستونزې وګورئ، نو د دې په اړه له ډاکټر سره خبرې وکړئ.
- که څه هم دا ناروغي په بشپړه توګه درملنه نه شي کېدای، خو نښې یې د درملنې او درملو په مرسته ډېر ښه اداره کیدی شي.
- د ناروغۍ ژر تر ژره تشخیص او ماشوم ته اړین ملاتړ چمتو کول به د دوی د بریالي راتلونکي په ترلاسه کولو کې ډیره مرسته وکړي.
- که تاسو د خپل ماشوم په اړه کوم شک لرئ، نو غوره کار دا دی چې د مشورې لپاره خپل د ماشومانو ډاکټر یا د کورنۍ ډاکټر سره مشوره وکړئ.
💬 Comments (0)
تر اوسه هیڅ تبصره نه ده شوې. خپل نظر دلته د لومړي ځل لپاره اضافه کړئ.
ستاسو نوم