آیا تاسو په دې وروستیو کې په خپل ماشوم کې د ودې په برخه کې کوم ځنډ یا غیر معمولي چلند لیدلی دی؟ ځینې وختونه موږ دا د عادي شیانو په توګه فکر کوو چې د ماشومانو سره د لوییدو په وخت کې پیښیږي، مګر دا ممکن د سنفیلیپو سنډروم په نوم د یوې نادرې ناروغۍ لومړنۍ نښې وي. د نوم څخه مه ویریږئ. دا یو ډیر نادر حالت دی. مګر د والدینو لپاره دا مهمه ده چې له دې څخه خبر وي. نو، راځئ چې د دې په اړه په روښانه او ساده ډول خبرې وکړو.
د سانفیلیپو سنډروم په حقیقت کې څه شی دی؟
په ساده ډول، دا یوه نادره جینیاتي ناروغي ده چې د ماشوم میټابولیزم او دماغي ودې باندې اغیزه کوي. دې ته د میوکوپولیساکریدوسس ډول III هم ویل کیږي.
زموږ بدن د یوې لویې فابریکې په توګه فکر وکړئ. د دې فابریکې د سم کار کولو لپاره، ځینې شیان باید مات شي، مات شي، پاک شي او لرې شي. هغه کوچني کارګران چې پدې کار کې مرسته کوي انزایمونه بلل کیږي. د سانفیلیپو سنډروم سره ماشوم د دې اړینو انزایمونو څخه یو نلري.
د دې انزایم پرته، د هیپران سلفیټ په نوم د شکر یو طبیعي مالیکول په سمه توګه نه ماتیږي او له بدن څخه خارج کیږي. پرځای یې، دا د بدن حجرو دننه راټولیدل پیل کوي. دا د فابریکې د کثافاتو په څیر دی چې پاک نه کیږي. دا راټول شوي مواد د حجرو دننه برخو کې زیرمه کیږي چې لیزوسوم نومیږي. له همدې امله دې ناروغۍ ته د لیزوسوم ذخیره کولو ناروغي هم ویل کیږي.
کله چې دا ضایعات راټول شي، حجرات په سمه توګه کار نشي کولی. د وخت په تیریدو سره، دا کولی شي ارګانونو ته زیان ورسوي، وده ودروي، د چلند ستونزې رامینځته کړي، او عصبي سیسټم ته سخت زیان ورسوي.
دا ناروغي ډېره نادره ده. دا په هرو ۷۰۰۰۰ زیږونونو کې یو یې اغیزمن کوي. د دې ناروغۍ سره د ماشومانو د ژوند اوسط تمه د ۱۰ او ۲۰ کلونو ترمنځ ده. په هرصورت، که چیرې په کورنۍ کې څوک مخکې له دې ناروغۍ اخته وي، نو د ماشوم د پراختیا خطر یې لوړ دی.
ایا د دې ناروغۍ مختلف ډولونه شته؟
هو، د دې ناروغۍ څلور اصلي ډولونه شتون لري. څلور ډوله انزایمونه شتون لري چې د هیپران سلفیټ په ماتولو کې مرسته کوي چې موږ یې په اړه مخکې خبرې وکړې. نو، د ناروغۍ ډول د دې څلورو ډوله انزایمونو له مخې ټاکل کیږي چې کوم یو یې کم دی . ځینې ډولونه ممکن د نورو په پرتله لږ شدید وي.
| د ناروغۍ ډول | ځانګړي ټکي | د ژوند اوسط تمه |
|---|---|---|
| ډول A | تر ټولو عام او شدید ډول. نښې نښانې ژر څرګندیږي. ماشوم ممکن په چټکۍ سره د تګ او خبرو کولو وړتیا له لاسه ورکړي. | شاوخوا ۱۵ کاله. |
| ډول ب | د A ډول په پرتله یو څه لږ شدید. نښې نښانې نسبتا ورو وده کوي. | شاوخوا ۱۹ کاله عمر لري. |
| ډول C | یو ډېر نادر ډول. نښې نښانې ورو ورو وده کوي. د تګ او خبرو کولو وړتیاوې د اوږدې مودې لپاره دوام کوي. | شاوخوا ۲۳ کاله عمر لري. |
| د D ډول | تر ټولو نادر ډول. نښې نښانې ډېرې ورو وده کوي. په دې اړه لا هم ډېر کم معلومات شتون لري. | په ډاډ سره ویل ناشونې دي. |
مهم: دا د ژوند تمه یوازې اوسط ارزښتونه دي. هر ماشوم توپیر لري. له همدې امله، دوی ممکن د انفرادي ماشوم وضعیت پورې اړه ولري.
د دې ناروغۍ نښې نښانې څه دي؟
لومړنۍ نښې نښانې معمولا د زیږون او دوه کلنۍ ترمنځ څرګندیږي. په هرصورت، ځینې وختونه والدین ممکن دوی ونه پیژني، یا حتی ډاکټران ممکن دوی د نورو ناروغیو (لکه آټیزم) لپاره غلط کړي.
| ځانګړتیا ډول | معمولا لیدل شوي نښې نښانې |
|---|---|
| لومړنۍ نښې نښانې | |
| وده او چلند | په خبرو کې ځنډ او د پرمختګ نورې مرحلې، د اوټیزم په څیر چلندونه، ډیر فعالیت، د غوږ او سینوس مکرر انتانات، د خوب ستونزې (بې خوبي/ له خوبه پاڅیدل). |
| فزیکي ځانګړتیاوې | د مخ یو څه ناڅرګنده بڼه (د تندی او ابرو خپریدل، بشپړ شونډې او پوزه)، د بدن د ویښتانو ډیر وده (د هیرسوتیزم)، د سر لویوالی د نورمال حالت څخه (میکروسیفالي)، او د امبیلیکل هرنیا. |
| نور | د پورتنۍ تنفسي لارې دوامداره بندښت، دوامداره اسهال. |
| ناوخته نښې نښانې | |
| کمې وړتیاوې | د زده کړې، فکر کولو او دندو ترسره کولو وړتیا کمه شوې، او د وخت په تیریدو سره د تګ، خبرې کولو، خوړلو او اوریدلو وړتیا له لاسه ورکول. |
| فزیکي بدلونونه | د مخ ځانګړتیاوې ډیرې څرګندیږي، بندونه سختیږي ، د دماغ نسج کمیږي (د دماغ کمښت)، قبضیت، او د ځیګر یا تلی لوییدل. |
| چلند | د چلند ستونزې، هایپرایکټیویټي، او بې حسي نوره هم خرابیږي. |
د ابرو ځانګړې بڼه
والدین ممکن د دې ناروغۍ سره د ماشومانو په مخ کې بدلونونه وګوري، په ځانګړې توګه کله چې دوی د وروڼو سره وي. د نورمال په پرتله غټې او لویې ابرو.د دې ناروغۍ یوه ځانګړې ځانګړتیا دا ده چې ځینې وختونه دا دوه سترګې سره یوځای کیږي، چې دوی د تندي په اوږدو کې د یوې ابرو په څیر ښکاري. دا ځانګړتیا د ماشوم د ودې سره سم نوره هم څرګندیږي.
د ناروغۍ تشخیص څنګه وکړو؟
ځکه چې دا یوه نادره ناروغي ده او لومړنۍ نښې یې د نورو ناروغیو سره ورته دي، ډاکټران اکثرا په لومړیو مرحلو کې د هغې لپاره ازموینه نه کوي. مګر دا ډیره مهمه ده چې ناروغي ژر تر ژره تشخیص شي ترڅو ماشوم وکولی شي هغه ملاتړ او درملنه ترلاسه کړي چې دوی ورته اړتیا لري.
که ستاسو ماشوم د ودې ځنډ، د زیږون نیمګړتیاوې، او ځینې لومړني نښې نښانې ولري چې موږ یې په اړه بحث کړی، ستاسو ډاکټر ممکن تاسو د جینیاتي یا میټابولیک ازموینې لپاره راجع کړي.
- د ادرار معاینه: لومړۍ ازموینه چې باید ترسره شي د ادرار ازموینه ده. که چیرې د ماشوم په ادرار کې د هیپران سلفیټ کچه لوړه شي، نو دا د دې نښه ده چې د سانفیلیپو سنډروم شتون لري.
- د وینې معاینه: د ناروغۍ د تایید لپاره د وینې معاینه ترسره کیږي. دا معاینه کوي چې ایا د اړوند انزایم فعالیت ټیټ دی.
که تاسو د خپل ماشوم د ودې یا چلند په اړه کومه اندیښنه لرئ، هیڅکله مه ویریږئ او پخپله پریکړه وکړئ. غوره کار دا دی چې د دې په اړه له خپل ماشومانو د ډاکټر سره خبرې وکړئ.
درملنې څه دي؟
له بده مرغه، د سانفیلیپو سنډروم لپاره هیڅ درملنه نشته ، نو د ډاکټرانو اصلي هدف د ملاتړي پاملرنې چمتو کول دي. دا د نښې نښانې کنټرول کول او ماشوم ته د امکان تر حده د ژوند غوره کیفیت ورکول دي.
د دې لپاره مختلفې درملنې او درملنې کارول کیږي:
- د وینا-ژبې درملنه: د وینا ځنډ یوه عامه علامه ده. د وینا معالج ماشوم سره د کلمو او اشارو سره اړیکه نیولو کې مرسته کوي (د مثال په توګه، د انځور کارتونه).
- د تغذیې درملنه: لکه څنګه چې ناروغي وده کوي، ژوول او تیرول ستونزمن کیږي. د تغذیې معالج به یوه طریقه رامینځته کړي چې ماشوم سره په خوندي ډول خواړه وخوري.
- فزیکي درملنه: دا درملنه ماشوم سره مرسته کوي چې تر هغه وخته پورې وګرځي، قوي پاتې شي او توازن وساتي. که اړتیا وي، دا کولی شي د ویلچیر په څیر تجهیزاتو ترلاسه کولو کې هم مرسته وکړي.
- حرفوي درملنه: دا درملنه د امکان تر حده پورې د ښه موټرو مهارتونو ساتلو کې مرسته کوي، لکه جامې اغوستل او د لوبو ساتل.
برسېره پردې، په نړۍ کې تجربوي درملنې شتون لري، لکه د انزایم بدلولو درملنه (ERT) او جین درملنه.
ته، هغه څوک چې د ماشوم پالنه کوې، باید د ځان په اړه هم فکر وکړې.
د داسې نادره ناروغۍ لرونکي ماشوم پالنه یو لوی مسؤلیت دی. دا یوه لویه قرباني هم ده. دا ډیره عادي خبره ده چې تاسو د دې سفر په جریان کې ډیر ستړي، فشارمن، غمجن او غوسه احساس کړئ.
تاسو اړتیا نلرئ چې یوازې دا سفر وکړئ. د سم ملاتړ او پوهاوي سره، تاسو کولی شئ د خپل ماشوم لپاره غوره پاملرنه چمتو کړئ.
نو، مه هېروئ چې د ځان او همدارنګه د خپل ماشوم په اړه فکر وکړئ.
- د هغه چا څخه مرسته وغواړئ چې تاسو پرې باور لرئ.
- د ځان لپاره وخت پیدا کړئ چې لږ وقفه واخلئ.
- د خپلو احساساتو په اړه له خپلې کورنۍ یا ډاکټر سره خبرې وکړئ. که اړتیا وي، د رواني روغتیا مشاور څخه مرسته وغواړئ.
په یاد ولرئ چې خپل ماشوم ته د غوره شیانو ورکولو لپاره، تاسو باید لومړی ښه اوسئ .
کور ته د وړلو پیغام
- سانفیلیپو سنډروم یوه نادره جینیاتي ناروغي ده چې د بدن د فاضله موادو د له منځه وړلو پروسه اغیزه کوي.
- په لومړنیو نښو نښانو کې د ودې ځنډ، د خبرو کولو ستونزې، ډیر فعالیت، او د مخ ځانګړي ځانګړتیاوې شاملې دي.
- که څه هم د دې ناروغۍ لپاره کومه ځانګړې درملنه نشته، خو د درملنې مختلفې طریقې کولی شي نښې کنټرول کړي او ماشوم ته د ژوند ښه کیفیت چمتو کړي.
- که تاسو د خپل ماشوم د ودې په اړه کوم شک لرئ، نو سمدلاسه د مشورې لپاره خپل د ماشومانو ډاکټر سره مشوره وکړئ.
- څرنګه چې د داسې ماشوم پالنه ستونزمنه ده، نو دا ډېره مهمه ده چې تاسو د مور او پلار په توګه د خپل فزیکي او رواني روغتیا پاملرنه هم وکړئ.
💬 Comments (0)
تر اوسه هیڅ تبصره نه ده شوې. خپل نظر دلته د لومړي ځل لپاره اضافه کړئ.
ستاسو نوم