آیا ستاسو کوچنی ماشوم ډېر ملګری دی؟ ایا هغه ډېر مینه ناک کس دی چې هر هغه چا سره چې ګوري موسکا کوي او خبرې کوي؟ په ورته وخت کې، ایا کله ناکله لږ پرمختیایي ځنډونه یا د زده کړې ننګونې شتون لري؟ ځینې وختونه، د دې ځانګړتیاو تر شا، ممکن د ویلیامز سنډروم په نوم یو نادر جینیاتي حالت وي. کله چې تاسو دا نوم واورئ مه ویریږئ. دا هغه څه دي چې موږ یې په اړه خبرې کولو او پوهیدو ته اړتیا لرو. نن ورځ، موږ به د هرڅه په اړه په ساده ډول خبرې وکړو چې تاسو یې پوهیدلی شئ.
په ساده ډول، ویلیامز سنډروم څه شی دی؟
د ویلیامز سنډروم، چې ځینې وختونه د ویلیامز-بیورین سنډروم په نوم یادیږي، یوه نادره جینیاتي ناروغي ده چې د زیږون پرمهال شتون لري. دا د عصبي ودې اغیزه کوي. هغه ماشومان چې دا ناروغي لري ممکن یو ځانګړی بڼه، د ودې ځنډ، د زده کړې معلولیت، او د زړه او رګونو غیر معمولي حالتونه ولري.
تصور وکړئ چې زموږ بدن د یوې لویې لارښوونې لارښود څخه جوړ شوی دی. دا لارښوونې لارښود جینونه لري. دا جینونه په کروموزومونو کې موقعیت لري. موږ د کروموزومونو ۲۳ جوړې لرو، چې په ټولیزه توګه ۴۶ دي. د ویلیامز سنډروم سره یو کس د کروموزوم ۷ څخه یوه کوچنۍ ټوټه ورکه ده. دا د لارښوونې لارښود کې د ورکې پاڼې په څیر دی. د دې ورکې پاڼې له امله، د بدن ځینې دندې او پراختیا په مختلف ډول پیښیږي. دا هغه څه دي چې موږ یې د ویلیامز سنډروم بولو.
مهمه خبره دا ده چې دا هغه څه ندي چې معمولا له والدینو څخه ماشومانو ته په میراث پاتې کیږي. دا په جینیاتي جوړښت کې یو ناڅاپي بدلون دی. نو د دې لپاره ځان مه ملامتوئ.
دا حالت په ماشوم څه اغیزې لرلی شي؟
هر ماشوم چې دا ناروغي لري یو شان نه وي. نښې نښانې یې له یو کس څخه بل ته توپیر کولی شي. مګر ځینې عامې نښې شتون لري. راځئ چې دا په تفصیل سره بیان کړو.
فزیکي ځانګړتیاوې او بڼه
دا ماشومان کولی شي ډیر ښکلی او ځانګړی بڼه ولري.
| ځانګړتیا | تفصیل |
|---|---|
| مخ | ډک ګالونه، پراخه خوله، څرګندې شونډې، کوچنۍ پورته شوې پوزه، کوچنۍ زنه. |
| سترګې | د سترګو په داخلي کونج کې د پوستکي یوه ټوټه (د ایپیکانتال پوښونه) لیدل کیدی شي. |
| غاښونه | کوچني غاښونه، د غاښونو ترمنځ تشې، ورک شوي غاښونه، یا کمزوری شوی انیمل. |
| لوړوالی | ډیری خلک د قد له اوسط څخه لنډ وي. د ماشومتوب په جریان کې وده ممکن ورو وي. |
وده او چلند
دا ماشومان یو څه وخت نیسي چې د پرمختګ ځینې پړاوونو ته ورسیږي، مګر دوی ځانګړي وړتیاوې هم لري.
- خبرې کول: دوی ممکن د خبرو کولو په پیل کې یو څه ناوخته وي، مګر کله چې دوی پیل وکړي، دوی د ژبې ښه مهارتونه لري. دوی په ښکلي او تشریحي ډول د خبرو کولو کې خورا ښه دي.
- حرکت: د عضلاتو د ټیټ ټون (هایپوټونیا) له امله، د نورو ماشومانو په پرتله د ناستې او ګرځېدو په څیر شیانو زده کولو کې ډیر وخت نیسي.
- زده کړه: دوی ممکن د شمېرو، تورو په زده کولو او د ځای (پورته، ښکته، نږدې، لرې) په پوهیدو کې یو څه ستونزه ولري. مګر دوی غوره حافظه لري.
- ټولنیز والی: دا د دې ماشومانو تر ټولو مهم ځانګړتیا ده. دوی ډیر دوستانه، مینه ناک او رحم کوونکي دي. دوی د نا اشنا خلکو پیژندل ستونزمن ګڼي، نو دوی ژر له هر چا سره ملګرتیا کوي. ځینې وختونه ممکن دوی حتی د ځینو شیانو څخه ډیره اندیښنه یا ویره (فوبیا) رامینځته کړي.
نورې روغتیايي ستونزې
دا حالت کولی شي د نورو روغتیايي ستونزو لامل هم شي. دا مهمه ده چې له دې څخه خبر اوسئ.
- د زړه ناروغي: دا تر ټولو مهمه خبره ده چې باید ورته پام وشي . د زړه سره تړلو لویو رګونو تنګیدل (سټینوسس) عام دی. دا کولی شي د لوړ فشار او غیر منظم زړه ضربان (اریتمیا) په څیر شرایطو لامل شي.
- د کلسیم کچه: په وینه او ادرار کې د کلسیم کچه ممکن لوړه شي.
- هورموني ستونزې: په لویوالي کې د هايپوتايرايډيزم، د بلوغت په لومړیو کې د ودې او د شکر ناروغۍ خطر شتون لري.
- د غوږ انتانات: د غوږونو مکرر انتانات کولی شي د اوریدلو د ضایع کیدو لامل شي.
- نور: سکولوزس، د ماشومتوب په جریان کې د خوړلو ستونزه، او د لید ستونزې (لرې لید) هم لیدل کیدی شي.
ډاکټر دا څنګه تشخیص کوي؟
ستاسو ډاکټر ممکن دا حالت په پام کې ونیسي که چیرې هغه شک ولري چې ستاسو ماشوم د ودې ځنډ لري یا د دوی د ظاهري بڼې په اړه اندیښمن وي. د تشخیص تایید کولو اصلي لاره د جینیاتي ازموینې سره ده. دا د وینې منظم معاینې په څیر دی. دا کولی شي د ورک شوي کروموزوم 7 لپاره معاینه وکړي.
برسېره پردې، د نورو نښو نښانو د تایید لپاره څو نورې ازموینې هم ترسره کیدی شي:
- د زړه معاینه: د زړه او وینې رګونو د ستونزو د معاینې لپاره ECG یا د زړه سکین (ایکوکارډیوگرام) ترسره کیږي.
- د وینې فشار اندازه کول: دا مهمه ده چې د خپل ماشوم د وینې فشار په منظم ډول وګورئ.
- د وینې او ادرار معاینات: دا معاینات د کلسیم کچه او د پښتورګو د فعالیت د چک کولو لپاره ترسره کیږي.
څنګه یې درملنه او اداره کیږي؟
د ویلیامز سنډروم په بشپړه توګه درملنه نشي کیدی ځکه چې دا یو جینیاتي ناروغي ده. په هرصورت، د هغې سره تړلې نښې او ستونزې په ښه توګه اداره کیدی شي او ماشوم کولی شي یو عادي او خوشحاله ژوند وکړي.
د درملنې پلان له ماشوم څخه تر ماشوم پورې توپیر لري او د مختلفو متخصصینو مرستې ته اړتیا لري.
۱. د زړه متخصص: د ماشوم زړه په منظم ډول معاینه کول اړین دي. که کومه ستونزه وي، نو اړینه درملنه (درمل یا جراحي) به ورکړل شي.
۲. لومړنۍ مداخله: د ماشوم د ودې او زده کړې سره د مرستې لپاره مختلفې درملنې شتون لري. د وینا درملنه، حرفوي درملنه، او فزیوتراپي اصلي دي.
۳. ځانګړې زده کړې: په ښوونځي کې د زده کړې ننګونو د له منځه وړلو لپاره ممکن ځانګړي تعلیمي میتودونو ته اړتیا وي.
۴. نور متخصصین: دا مهمه ده چې د هغو ډاکټرانو سره وګورئ چې په دې برخو کې تخصص لري ترڅو د کلسیم کچه کنټرول کړي، د هورمونل ستونزو درملنه وکړي، او ستاسو د غاښونو او سترګو روغتیا وګوري.
کله ډاکټر ته لاړ شئ او کله ETU ته لاړ شئ
د خپل ماشوم روغتیا ته پاملرنه کول خورا مهم دي. په لاندې شرایطو کې د طبي مشورې په لټه کې ځنډ مه کوئ.
| فرصت | څه کول پکار دي |
|---|---|
| خپل ډاکټر وګورئ... | |
| که چیرې د پرمختګ مرحلې وځنډول شي (د مثال په توګه، ناوخته تګ یا خبرې کول). | د خپل ماشوم د ودې په اړه له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ. |
| که تاسو د غوږونو انتانات په مکرر ډول لرئ یا د اوریدلو له لاسه ورکولو سره مخ یاست. | دا مشوره ورکول کیږي چې د غوږ، پوزې او ستوني متخصص وګورئ. |
| که تاسو د خوړلو ستونزه لرئ. | د تغذیې او د تیرولو ستونزو په اړه طبي مشوره وغواړئ. |
| سمدلاسه د روغتون د بیړني درملنې څانګې (ETU) ته لاړ شئ... | |
| که تاسو د زړه ناروغۍ نښې نښانې لرئ. |
|
د مور او پلار په توګه، ستاسو مینه، ملاتړ او صبر ترټولو لوی ځواک دی چې ستاسو ماشوم یې ورکولی شي. د دې ماشومانو مینه وال، ټولنیز شخصیتونه دوی د هرچا لپاره ګران کوي.
کور ته د وړلو پیغام
- د ویلیامز سنډروم یوه نادره جینیاتي ناروغي ده چې د کروموزوم ۷ برخې له لاسه ورکولو له امله رامینځته کیږي. دا د والدینو د ګناه له امله نه ده.
- دا ماشومان ډېر ټولنیز، مینه ناک او د ژبې ښه مهارتونه لري.
- تر ټولو مهمه اندیښنه د زړه پورې ستونزې دي، نو د زړه د متخصص لخوا منظم څارنه خورا مهمه ده.
- که څه هم دا ناروغي درملنه نه شي کېدای، خو نښې یې اداره کیدی شي او ماشوم کولی شي د اړینې درملنې او ملاتړ سره ډیر ښه ژوند ولري.
- که تاسو د خپل ماشوم په اړه کومه اندیښنه لرئ، نو له خپل ډاکټر سره په دې اړه په ښکاره ډول خبرې وکړئ.
💬 Comments (0)
تر اوسه هیڅ تبصره نه ده شوې. خپل نظر دلته د لومړي ځل لپاره اضافه کړئ.
ستاسو نوم