د مور یا پلار په توګه، زموږ ترټولو لوی خوب دا دی چې یو روغ ماشوم ولرو. مګر ځینې وختونه زموږ ماشومان کولی شي دې نړۍ ته د ځینو نادرو روغتیایی ستونزو سره راشي. ایا ستاسو کوچنی ماشوم د خپل عمر څخه ډیر ځوان ښکاري؟ ایا د هغه مخ د نورو ماشومانو په پرتله مختلف، ځانګړی بڼه لري؟ او ایا هغه ډیر ملګری، موسکا کوونکی او له هر هغه چا سره خبرې کوي چې هغه یې ګوري؟ دا ځینې وختونه د "ویلیمز سنډروم" په نوم د یوې نادرې جینیاتي ناروغۍ نښې کیدی شي. اندیښنه مه کوئ، موږ به پدې اړه په روښانه او ساده ډول خبرې وکړو.
په ساده ډول، ویلیامز سنډروم څه شی دی؟
د ویلیامز سنډروم، چې ځینې وختونه د ویلیامز-بیورین سنډروم په نوم یادیږي، یوه نادره جینیاتي ناروغي ده. په ساده ډول، کروموزومونه، چې زموږ د بدن حجرو دننه دي، زموږ د قد څخه تر رنګ او ظاهري بڼه پورې هرڅه ټاکي. دوی د لارښوونې لارښود په څیر دي چې زموږ بدنونه جوړوي. د ویلیامز سنډروم سره یو ماشوم د کروموزوم 7 یوه کوچنۍ ټوټه لري. دا د لارښوونې لارښود څخه د څو پاڼو په څیر ده. د جین دا ورکه شوې ټوټه د دې حالت سره تړلې نښې نښانې رامینځته کوي.
دا حالت کولی شي د ماشوم وده، د زده کړې وړتیا، د زړه فعالیت او ظاهري بڼه اغیزمنه کړي. دا کولی شي ځینې هورموني ستونزې هم رامینځته کړي، لکه د وینې د کلسیم لوړه کچه، د تایرایډ کم فعالیت، او د بلوغت وختي.
دا حالت څنګه رامنځته کېږي؟ دا چا ته پېښېږي؟
په ډیری مواردو کې، دا هغه څه ندي چې د مور یا پلار څخه په میراث پاتې کیږي. دا یو ناڅاپي بدلون دی چې د امیندوارۍ په وخت کې پیښیږي، چې د اووم کروموزوم د یوې برخې له لاسه ورکولو لامل کیږي. له همدې امله، نه مور او نه پلار د دې لپاره ملامت کیدی شي. دا هغه څه ندي چې څوک یې مخنیوی کولی شي.
په هرصورت، که چیرې یو کس د ویلیامز سنډروم سره ماشوم ولري، نو 50٪ چانس شتون لري چې ماشوم به دا ناروغي په میراث کې ولري.
دا یوه ډېره نادره ناروغي ده. د امریکا په څېر هېوادونو کې د شمېرو له مخې، په هرو ۱۰۰۰۰ زیږېدلو ماشومانو کې یوازې یو یې دا ناروغي لري. په سریلانکا کې هم داسې ماشومان شته چې دا ناروغي لري، خو دا ډېره نادره ده.
دا حالت زما ماشوم څنګه اغیزه کوي؟
د ویلیمز سنډروم سره د ماشوم پالنه یوه ننګونه کیدی شي، مګر د ژر پیژندنې او اړینې درملنې او ملاتړ سره، دوی هم کولی شي خپل بشپړ ظرفیت ته ورسیږي.
یوازې فکر وکړئ، ځکه چې دا ماشومان بندونه نرموي، دوی د نورو ماشومانو په پرتله یو څه وروسته ناست او ګرځیدل پیل کوي. دوی ممکن د دوی په زړونو یا د زړه پورې وینې رګونو کې ځینې زیږون نیمګړتیاوې هم ولري. ځینې وختونه دا ممکن جراحي ته اړتیا ولري. له همدې امله، منظم طبي معاینات اړین دي.
د دې ماشومانو په اړه یو له خورا حیرانونکو شیانو څخه دا دی چې دوی د خبرو کولو او اړیکو ډیر لوړ مهارتونه لري. دوی ښکلي خبرې کوي او ډیر ټولنیز دي. مګر د دې وړتیا له امله، موږ ځینې وختونه د دوی د زده کړې کمزورتیاوې له لاسه ورکوو، د بیلګې په توګه، د شمیرو او حروفو زده کولو کې ستونزه. دوی د یو شی او بل شی (فضایي استدلال) ترمنځ توپیر پوهیدو کې یو څه ستونزه لري.
همدارنګه، په یاد ولرئ، دا ماشومان ښه اوږدمهاله حافظه لري. مګر دوی کولی شي د ADHD (د پاملرنې کمښت / لوړ فعالیت اختلال) په څیر شرایط ولري، چیرې چې دوی د تمرکز ساتلو کې ستونزه لري.
عامې نښې نښانې کومې دي؟
ټول هغه ماشومان چې د ویلیامز سنډروم لري یو شان نه دي. ځینې ممکن ډیرې نښې ولري، ځینې ممکن لږې ولري. راځئ چې دا نښې په تفصیل سره بیان کړو.
| د ځانګړتیاوو کټګورۍ | د لیدلو لپاره شیان |
|---|---|
| فزیکي بڼه |
|
| وده او چلند | |
| نورې روغتیايي ستونزې |
هغه شیان چې په ځانګړې توګه باید ورته پام وشي: د زړه ناروغي
په دې حالت کې تر ټولو جدي ستونزه د زړه ناروغي ده. په ځانګړې توګه، د زړه سره تړلو اصلي رګونو تنګوالی (سټینوسس) او هغه رګونه چې سږو ته وینه لیږدوي لیدل کیدی شي. دا کولی شي د وینې لوړ فشار، د زړه غیر منظم ضربان (اریتمیا)، او ځینې وختونه حتی د زړه ناکامۍ لامل شي. ډیری وختونه، لومړی شک چې ماشوم ویلیامز سنډروم لري د دې زړه ستونزې له امله وي.
ډاکټران دا ناروغي څنګه تشخیصوي؟
دا ناروغي معمولا په ماشومتوب یا د ماشومتوب په لومړیو کې تشخیص کیږي. که ستاسو ډاکټر ستاسو د ماشوم د ظاهري بڼې او نښو نښانو په اړه شکمن وي، نو هغه به لومړی ماشوم په دقت سره معاینه کړي.
بیا، د دې حالت د تایید لپاره یو ځانګړی جینیاتي ازموینه ترسره کیږي. دا د وینې د عادي معاینې په څیر دی. دا کولی شي په سمه توګه وګوري چې ایا د کروموزوم 7 هغه برخه چې ما مخکې یادونه وکړه ورکه ده.
برسېره پردې، د ماشوم د نورو نښو نښانو د تایید لپاره څو نورې معاینات هم ترسره کیدی شي:
- د زړه د معاینې لپاره: ECG یا ایکوکارډیوگرام (د زړه الټراساؤنډ سکین)
- د وینې فشار اندازه کول: وګورئ چې ستاسو د وینې فشار غیر معمولي لوړ دی که نه.
- د وینې او ادرار معاینات: د پښتورګو فعالیت او د وینې کلسیم کچه وګورئ.
دا څنګه درملنه کیږي؟ ایا دا درملنه کیدی شي؟
د ویلیامز سنډروم په بشپړه توګه د درملنې وړ ناروغي نه ده. ځکه چې دا د جینیاتي بدلون له امله رامینځته کیږي. په هرصورت، د دې له امله رامینځته شوي نښې او پیچلتیاوې په ښه توګه اداره کیدی شي. دا پدې مانا ده چې موږ کولی شو هر هغه څه وکړو چې موږ یې کولی شو ماشوم سره د عادي او خوشحاله ژوند کولو کې مرسته وکړو.
د درملنې پلان به د ماشوم څخه تر ماشوم پورې توپیر ولري، د ماشوم د نښو نښانو پورې اړه لري.
- د زړه د ناروغۍ متخصص سره لیدنه: که چیرې د زړه ستونزه وي، هغه به پریکړه وکړي چې کومې درملنې (احتمالي درمل یا جراحي) ته اړتیا ده.
- د لومړني مداخلې پروګرامونه:دا ډیره مهمه ده چې ماشوم د وینا درملنې او فزیوتراپي په څیر شیانو ته راجع کړئ ترڅو د ودې ځنډ مخه ونیول شي.
- ځانګړې زده کړې: که چیرې د زده کړې معلولیتونه شتون ولري، نو ماشوم داسې تعلیمي سیسټم ته اړتیا لري چې د دوی اړتیاوو سره سم وي.
- نور متخصصین: که ستاسو د وینې کلسیم کچه لوړه وي، تاسو ممکن د نیفرولوجیسټ یا تغذیه پوه سره لیدلو ته اړتیا ولرئ. تاسو ممکن د غاښونو، سترګو او غوږونو ستونزو لپاره د متخصصینو مرستې ته هم اړتیا ولرئ.
د مور او پلار په توګه زه څه پوهیدلو ته اړتیا لرم؟
کله چې تاسو د دې ډول تشخیص ترلاسه کوئ نو د غم او ویرې احساس کول عادي خبره ده. مګر ترټولو مهمه خبره دا ده چې خپل ماشوم ته خپله غوره مینه، پاملرنه او ملاتړ ورکړئ.
- په وخت سره خپل ډاکټر ته مراجعه وکړئ: دا مهمه ده چې د خپل ماشوم روغتیا په منظم ډول وڅارئ، په ځانګړې توګه د زړه پورې ستونزو لپاره.
- صبر وکړئ: ستاسو ماشوم هر څه په خپل سرعت زده کوي. له هغه سره په صبر او مینه کار وکړئ. حتی د هغه کوچنۍ لاسته راوړنې هم ومنئ.
- تاسو یوازې نه یاست: له نورو والدینو سره خبرې وکړئ چې داسې ماشومان لري. د دوی تجربې به ستاسو لپاره د ځواک یوه ښه سرچینه وي. همدارنګه، د خپلو پوښتنو او اندیښنو په اړه له خپل ډاکټر سره په ښکاره ډول خبرې وکړئ.
د ویلیامز سنډروم لرونکي ډیری خلک عادي ژوند لري. په هرصورت، د زړه جدي پیچلتیاوې ځینې وختونه د دوی عمر لنډولی شي. دوی ممکن د عمر په زیاتیدو سره یو څه ملاتړ ته اړتیا ولري.
کله باید ډاکټر ته مراجعه وکړئ؟
که ستاسو ماشوم لاندې نښې ولري، نو دا ډیره مهمه ده چې د ماشومانو ډاکټر سره مشوره وکړئ.
| فرصت | تفصیل |
|---|---|
| پرمختیایي ځنډونه | که چیرې ماشوم په مناسب عمر کې د سر په پورته کولو، تاوېدو، ناست، ګرځېدو یا خبرو کولو کې ځنډ وکړي. |
| پرله پسې انتانات | په ځانګړي توګه که چیرې د غوږ انتانات په مکرر ډول پیښ شي یا که ماشوم د اوریدلو ستونزه ولري. |
| د خوړو ستونزې | که ستاسو ماشوم د شیدو څښلو یا خوړلو کې ستونزه ولري. |
کله باید د بیړني درملنې څانګې (ETU) ته لاړ شئ؟
که چیرې ماشوم د زړه د ناروغۍ لاندې نښې نښانې ولري، نو سمدلاسه یې د نږدې روغتون بیړنۍ څانګې (ETU) ته بوځئ.
- د پوستکي یا شونډو نیلي/ارغواني رنګ بدلېدل .
- چټک تنفس یا د تنفس مشکل.
- د خوړلو لپاره خورا سخت مشکل لري.
- د زړه ضربان ډېر چټک دی.
- د بدن پړسوب، په ځانګړې توګه د مخ او غړو پړسوب .
دا حالت ساري نه دی، خو د دې ماشومانو مینه ناک، ټولنیز طبیعت په ریښتیا سره "ساري" دی. دوی د دوی شاوخوا ټولو ته خوښۍ راوړي. د نوي تشخیص سره معامله کول ستونزمن کیدی شي، نو تل خپل ماشوم ته خپل ملاتړ وړاندې کړئ.
کور ته د وړلو پیغام
- د ویلیامز سنډروم د مور او پلار د ګناه له امله نه رامنځته کیږي. دا یو جینیاتي بدلون دی چې د امیندوارۍ په وخت کې په ناڅاپي ډول پیښیږي.
- دا ماشومان یو ځانګړی، مینه ناک ظاهري بڼه او ډیر دوستانه، ټولنیز شخصیت لري.
- تر ټولو د اندېښنې وړ روغتیايي مسله د زړه او وینې رګونو پورې اړوند شرایط دي. له همدې امله، منظم طبي معاینات خورا مهم دي.
- حتی د زده کړې معلولیت سره سره، دوی کولی شي د خبرو کولو ښه مهارتونه او اوږدمهاله حافظه ولري.
- ژر تشخیص او اړینې درملنې او درملنې پروګرامونو ته راجع کول کولی شي ماشوم سره د ډیر ښه ژوند کولو کې مرسته وکړي.
💬 Comments (0)
تر اوسه هیڅ تبصره نه ده شوې. خپل نظر دلته د لومړي ځل لپاره اضافه کړئ.
ستاسو نوم