O que é albinismo? Por que a pele e o cabelo ficam pálidos?

Você já reparou que algumas pessoas têm pele e cabelos muito claros, às vezes até brancos? Até os olhos delas são azuis claros ou castanhos. Na sociedade, às vezes chamamos essas pessoas por nomes diferentes. Mas isso é conhecido medicamente como uma condição chamada albinismo. Muitas pessoas pensam que é uma doença. Mas, na realidade, não é uma doença e não é contagiosa. Então, devemos estar cientes disso hoje em dia?

O que é exatamente o albinismo?

Em termos simples, o albinismo é uma condição genética causada pela diminuição ou perda completa do pigmento melanina no nosso corpo.

Pense na melanina como uma "tinta" natural em nossos corpos. Essa tinta é o que dá cor à nossa pele, cabelo e olhos . Quem tem mais melanina tem pele, cabelo e olhos mais escuros. Quem tem menos melanina tem pele mais clara. Portanto, uma pessoa com albinismo tem uma produção muito pequena de melanina no corpo. É por isso que sua pele e cabelo são tão claros.

Esse pigmento, chamado melanina, tem outra função importante além de dar cor aos olhos. Ele auxilia no desenvolvimento adequado do nervo óptico. Portanto, muitas pessoas com albinismo podem apresentar algum grau de deficiência visual.

É correto chamar alguém de 'albino'?

Você pode ter ouvido pessoas com essa condição serem chamadas de "albinas". Mas, como médicos, nós e muitas pessoas com essa condição preferimos ser chamados de "pessoas com albinismo". Isso porque não é apropriado se referir a alguém por sua condição médica. Assim como chamar alguém com diabetes de "diabético" em vez de "um diabético" demonstra respeito por essa pessoa.

Existem tipos principais de albinismo?

Sim, existem dois tipos principais de albinismo. Além disso, o albinismo pode ocorrer como parte de algumas síndromes genéticas raras. Vamos analisá-las separadamente.

Albinismo associado a outras condições médicas

Muito raramente, o albinismo pode ocorrer como uma característica de outras síndromes genéticas complexas, o que significa que, além do albinismo, os indivíduos também apresentam sintomas que afetam outros sistemas do corpo.

• Síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS): Além do albinismo, essa condição também pode causar problemas de coagulação sanguínea, problemas pulmonares, renais ou intestinais .
• Síndrome de Chediak-Higashi (CHS): Nesta condição, o albinismo enfraquece o sistema imunológico do corpo, tornando-o propenso a infecções frequentes.

Quais são os principais sintomas?

O albinismo afeta principalmente a aparência da pele, do cabelo e dos olhos, bem como a visão.

Pele

Pessoas com albinismo geralmente têm pele muito clara, mas isso depende do tipo de albinismo que possuem e da quantidade de melanina que seus corpos produzem.

• OCA tipo 1: A pele é muito pálida, quase branca.
• Os tipos 2 e 4 de OCA podem apresentar pele branca cremosa.
• OCA tipo 3: A pele pode adquirir uma coloração marrom-avermelhada.

Cabelo

A cor do cabelo também varia dependendo do tipo de albinismo. Algumas pessoas têm o cabelo completamente branco. Outras podem ter cabelo amarelo claro, dourado, castanho claro ou ruivo. Tudo depende da quantidade de melanina no corpo.

Olhos

A cor dos olhos pode ser azul claro, avelã ou castanho. No entanto, o albinismo afeta diretamente não apenas a cor dos olhos, mas também a visão.

• Visão turva: Ver as coisas de forma desfocada e pouco nítida.
• Erros de refração : Condições que exigem o uso de óculos, como miopia ou hipermetropia.
• Estrabismo: Dificuldade em manter os dois olhos olhando na mesma direção.
• Nistagmo: Movimentos oculares rápidos e incontroláveis .
• Fotofobia: Olhos que ficam tão azuis que é difícil enxergar sob a luz do sol ou luz forte.
• Percepção de profundidade reduzida: Incapacidade de avaliar com precisão a distância até os objetos.

Por que isso acontece? É algo hereditário?

Sim, o albinismo é uma condição completamente genética. Isso significa que é herdado dos pais para os filhos.

Existem diversos genes em nosso corpo relacionados à produção de melanina. Variações nesses genes podem prejudicar a produção de melanina.

• O albinismo oculocutâneo (OCA) é herdado de forma autossômica recessiva . Simplificando, para que uma criança desenvolva a condição, ela precisa herdar o gene correspondente tanto da mãe quanto do pai . Se apenas um dos pais herdar o gene, a criança não apresentará sintomas, mas será portadora. Isso significa que, se ela se casar com outro portador no futuro, haverá 25% de chance de o filho nascer com albinismo.

• O albinismo ocular (AO) geralmente é herdado em um padrão ligado ao cromossomo X. Como é transmitido pelo cromossomo X, é mais comum em homens.

Como é feito o diagnóstico e quais são os tratamentos?

Identificação

Normalmente, um médico diagnostica essa condição através de:

• Ao exame físico:A cor clara da pele, do cabelo e dos olhos pode ser detectada ao nascimento ou logo depois.
• Um exame oftalmológico completo: verificação de sintomas relacionados aos olhos (como nistagmo e estrabismo).
• Testes de DNA: Em alguns casos, podem ser realizados testes genéticos para confirmar o tipo específico de albinismo.

Tratamento e gestão

Como se trata de uma condição genética, não existe tratamento que a cure completamente aumentando a produção de melanina pelo organismo. No entanto, os problemas associados a essa condição podem ser bem controlados, permitindo que você leve uma vida saudável e normal.

Existem duas áreas principais em que se concentrar.

1. Cuidados com a pele (muito importante!)

• Proteção solar: Evite a exposição ao sol o máximo possível, especialmente entre as 11h e as 15h.
• Protetor solar: Sempre use um protetor solar com FPS 30 ou superior que proteja contra os raios UVA e UVB quando sair ao ar livre . Consulte seu médico para obter mais informações.
• Vestuário de proteção: Crie o hábito de usar roupas de manga comprida, chapéus e óculos de sol com proteção UV.
• Exame regular da pele: Examine sua pele regularmente para verificar o surgimento de novas manchas, verrugas ou alterações na cor, tamanho ou formato. Consulte um médico imediatamente se notar a menor alteração.

2. Proteção ocular

• Consultar um oftalmologista: É essencial que todas as pessoas com albinismo consultem um oftalmologista regularmente.
• Óculos: Usar óculos ou lentes de contato adequados para corrigir erros de refração.
• Auxílios para deficiência visual: Dispositivos como lentes de aumento podem ser usados ​​para melhorar a visão.
• Cirurgia: Em alguns casos, é possível realizar uma cirurgia para corrigir o estrabismo.

Se seu filho tem albinismo...

É normal que os pais se sintam tristes e assustados ao descobrirem que seu filho tem albinismo. Mas com o apoio e a informação certos, você pode proporcionar uma vida melhor para seu filho.

• Informe a escola: Converse com os professores do seu filho e explique a condição dele, especialmente a deficiência visual. Peça ajuda com coisas como colocá-lo na frente da sala de aula e fornecer livros com letras grandes.
• Dê autoconfiança ao seu filho: Por ser diferente dos outros, ele pode sofrer bullying e ser alvo de piadas na escola e na sociedade. Portanto, converse abertamente com ele sobre isso desde cedo. Incentive-o a ter confiança para compartilhar seus pensamentos com você.
• Faça do uso de protetor solar um hábito:Crie o hábito de toda a família aplicar protetor solar diariamente. Assim, não parecerá algo exclusivo das crianças.
• Consulte o médico regularmente: Certifique-se de levar seu filho para exames médicos regulares de pele e olhos.

Viver com albinismo pode ser desafiador. Mas lembre-se: isso não limita as habilidades, a inteligência ou a capacidade de uma pessoa de ter sucesso na vida. Com o acompanhamento e o apoio adequados, ela pode ter uma vida feliz e plena como qualquer outra pessoa.