Há alguma diferença no desenvolvimento sexual do seu filho? Vamos conversar sobre a Síndrome de Insensibilidade aos Andrógenos!

Quando um feto se desenvolve no útero, às vezes pequenas coisas não saem como o esperado. Algumas crianças podem apresentar pequenos problemas nos genitais ao nascer. Ou, seus corpos podem não se desenvolver como o esperado na puberdade. Nesses casos, podemos pensar em uma condição chamada Síndrome de Insensibilidade Androgênica (SIA). Não se preocupe, falaremos sobre isso de forma simples e fácil de entender.

O que é a Síndrome de Insensibilidade aos Androgênios?

Em termos simples, a Síndrome de Insensibilidade Androgênica (SIA) é uma condição na qual uma criança é geneticamente do sexo masculino (ou seja, possui um cromossomo X e um cromossomo Y), mas seu corpo não responde adequadamente aos hormônios sexuais masculinos, os andrógenos . Imagine da seguinte forma: existem pequenos portões em nossos corpos que enviam mensagens para as células, e elas respondem a esses hormônios. Em uma pessoa com SIA, esses portões não funcionam corretamente.

Os médicos chamam isso de distúrbio da diferenciação sexual . Antes era chamado de síndrome da feminização testicular, mas esse nome não é mais usado. Essa condição afeta o desenvolvimento dos órgãos sexuais do bebê ainda no útero. Também afeta o desenvolvimento das características sexuais que deveriam ocorrer durante a puberdade. Frequentemente, pessoas com essa condição são incapazes de ter filhos na idade adulta (infertilidade) .

Existem diferentes tipos disso?

Sim, existem três tipos principais de "AIS". Cada tipo possui características ligeiramente diferentes.

1. Síndrome de Insensibilidade Androgênica Completa (SIAC):

• Essas pessoas têm aparência completamente feminina por fora. Ou seja, seus genitais são semelhantes aos de uma menina.
• No entanto, elas não possuem genitália interna feminina (ou seja, ovários, trompas de Falópio, útero).
• Na maioria das vezes, pessoas com "Síndrome de Insensibilidade Androgênica Completa" são criadas como meninas.

2. Síndrome de Insensibilidade Parcial aos Androgênios (SIPA):

• Seus genitais externos podem não estar totalmente desenvolvidos como os de um menino, ou podem ter a aparência de um menino, ou ainda apresentar uma mistura de ambos, dificultando a identificação clara como sexo (masculino ou feminino).
• Pessoas com "PAIS" às vezes são criadas como meninos e às vezes como meninas.

3. Síndrome de Insensibilidade Androgênica Leve (MAIS):

• Seus genitais se parecem com os de uma criança do sexo masculino.
• No entanto, geralmente também são incapazes de ter filhos (infertilidade). Alguns médicos consideram a "MAIS" como parte da própria "PAIS".

Quem pode desenvolver essa condição? Qual a sua frequência?

A síndrome de insensibilidade aos andrógenos (SIA) é causada por um defeito no gene do receptor de andrógenos (RA) , localizado no cromossomo X e transmitido da mãe para o filho. Por ser um gene ligado ao X, se a mãe for portadora desse gene defeituoso, seu filho do sexo masculino terá 1 em 4 chances de desenvolver a SIA. As filhas também podem herdar esse gene defeituoso e, nesse caso, também serão portadoras, mas não desenvolverão a SIA.

A SIA (Síndrome de Insensibilidade Androgênica) é uma condição muito rara . A SIA parcial afeta cerca de um em cada 99.000 bebês do sexo masculino. A SIA completa afeta entre dois e cinco em cada 100.000 bebês.

Por que isso está acontecendo? Qual é o motivo?

Como mencionado anteriormente, a principal razão para isso é uma anormalidade no gene AR no cromossomo X. Quando esse gene não funciona corretamente, o corpo não consegue produzir receptores de andrógenos. Esses receptores de andrógenos são, em termos simples, responsáveis ​​por ajudar as células do corpo a responder aos hormônios masculinos chamados andrógenos (por exemplo , testosterona) . Portanto, quando esses receptores estão ausentes, o corpo não "reconhece" os hormônios masculinos, o que significa que, mesmo que esses hormônios estejam presentes, eles não desempenham sua função adequadamente.

Quais são os sintomas disso?

Os sintomas da SIA variam dependendo do tipo. No entanto, a principal característica comum a todos os tipos é a infertilidade .

Pessoas com Síndrome de Insensibilidade Androgênica Completa (CAIS) não conseguem engravidar nem engravidar suas parceiras. Embora seus genitais sejam semelhantes aos de uma mulher, elas não possuem órgãos reprodutivos internos femininos. Pessoas com Síndrome de Insensibilidade Androgênica Parcial (PAIS) ou Síndrome de Insensibilidade Androgênica Múltipla (MAIS) também têm pouquíssima probabilidade de ter filhos. Elas podem ter um pênis muito pequeno e a produção de espermatozoides pode ser muito baixa ou inexistente.

Outros sintomas que pessoas com CAIS podem apresentar incluem:

• Tornar-se excepcionalmente mais alta do que a média das meninas durante a puberdade.
• Ausência de menstruação (amenorreia) .
• Durante a puberdade , há muito pouco ou nenhum pelo nas axilas e na região genital.
• Estreitamento ou superficialidade da vagina .
• Os testículos permanecem na cavidade abdominal (não descem).

Outros sintomas que pessoas com PAIS podem apresentar incluem:

• Escroto bífido é uma condição em que o testículo é dividido em dois .
• Aumento do clitóris (clitoromegalia) .
• Aumento do tecido mamário em meninos (Ginecomastia) .
• Hipospádia é quando a abertura da uretra está localizada na parte inferior do pênis, e não na glande .
• Aderências labiais .
• Pênis anormalmente pequeno (micropênis) .
• Testículos parcialmente não descidos .

Outros sintomas que pessoas com `MAIS` podem apresentar:

• Aumento das mamas (Ginecomastia) .
• Pênis pequeno (micropênis).
• Ter muito pouco pelo no corpo .

Como você reconhece isso?

Um médico pode detectar a Síndrome de Insensibilidade Parcial ao Adenomatose (PAIS) ao nascimento, examinando os genitais do bebê. No entanto, se o bebê tiver a Síndrome de Insensibilidade Parcial ao Adenomatose (CAIS) ou a Síndrome de Insensibilidade Parcial ao Adenomatose (MAIS), isso pode não ser detectado até que a criança tenha cerca de 11 ou 12 anos de idade, durante a puberdade . É nessa fase que o médico pode identificar qualquer problema.

Por exemplo, uma criança com CAIS pode não menstruar ou não ter pelos pubianos. Uma criança com MAIS pode ter um pênis muito pequeno ou desenvolver mamas. Durante a puberdade, os testículos não descidos podem herniar através de um ponto fraco na parede abdominal. Às vezes, os médicos descobrem que uma criança tem testículos não descidos quando realizam uma cirurgia para hérnia inguinal .

Que tipo de testes são realizados?

Para confirmar essa condição de "AIS" (Acidente Isquêmico Índico), o médico precisará realizar vários exames:

• Exames de sangue: verificam os níveis hormonais , os cromossomos sexuais e as anormalidades genéticas .
• Exames de imagem: Exames como a ultrassonografia podem confirmar se os órgãos reprodutivos femininos já estão formados.

Se alguém na sua família teve SIA (Síndrome de Insensibilidade Androgênica) e você está planejando ter filhos, é uma boa ideia fazer um teste genético . Esse teste pode dizer se você é portador(a) desse gene anormal.

Quais são os tratamentos para isso?

O tratamento para a SIA (Síndrome de Insensibilidade Androgênica) é determinado pelo sexo atribuído ao nascimento. A maioria dos tratamentos começa após a criança atingir a puberdade. Isso permite que o corpo da criança passe por mudanças de desenvolvimento e possibilita que ela participe mais das decisões sobre seu tratamento.

No entanto, alguns especialistas em saúde acreditam que certos tratamentos, como a remoção dos testículos, devem ser realizados antes da puberdade devido ao risco de desenvolvimento de um tipo de câncer chamado gonadoblastoma em testículos não descidos. Eles também afirmam que outros tratamentos podem ser realizados após a puberdade.

Opções de tratamento para crianças criadas como meninos:

• Cirurgia para corrigir os órgãos genitais masculinos. Por exemplo, a correção da hipospádia (reposicionamento da abertura da uretra) ou a orquiopexia (reposicionamento dos testículos não descidos na bolsa escrotal).
• Cirurgia de redução mamária para remover o excesso de tecido mamário.
• A cirurgia de reparação de hérnia é um procedimento para fechar o tecido aberto ou enfraquecido na parede abdominal.
• Terapia hormonal com testosterona .

Opções de tratamento disponíveis para crianças adotadas do sexo feminino:

• Cirurgia para remoção de genitália masculina ou excesso de tecido clitoriano.
• Métodos não cirúrgicos de dilatação vaginal para aumentar o diâmetro da vagina.
• Terapia hormonal com estrogênio .

Isso pode ser evitado?

Não há como prevenir a SIA (Síndrome de Insensibilidade Androgênica). No entanto, se alguém na sua família tem a condição e você está preocupado que seu filho possa herdar esse gene anormal, é possível realizar um teste genético para descobrir se você é portador.

Como vivem as pessoas com essa condição? (Visão Futura)

Pessoas com SIA podem ter vidas plenas e saudáveis . Muitas respondem bem à terapia hormonal e à cirurgia. No entanto, como a SIA frequentemente causa infertilidade, pode ser emocionalmente difícil para muitas pessoas. Também pode ter um impacto profundo na saúde mental de crianças e jovens adultos.

Se você não fizer uma gonadectomia , seu risco de desenvolver câncer testicular aumenta em cerca de 30%.

Se meu filho tem SIA (Síndrome de Intolerância à Arterite), como posso ajudá-lo?

"Cuidar da saúde mental da criança é uma parte importante do tratamento da SIA (Síndrome de Incapacidade Auditiva)."

Se seu filho tem SIA (Acidente Vascular Cerebral), é importante ter uma forte rede de apoio composta por médicos, amigos e familiares compreensivos. Participar de grupos de apoio também pode ajudar seu filho a compartilhar suas experiências e desafios com outras pessoas que estão passando pela mesma situação.

À medida que seu filho entra na puberdade e começa a perceber que seu corpo não está mudando como esperado, é muito importante conversar com ele sobre a Síndrome de Insensibilidade Androgênica (SIA) .

Como lidar com a SIA (Síndrome de Insensibilidade Androgênica) na idade adulta?

Viver com SIA na idade adulta pode ser um desafio. Pode ser difícil ter uma vida sexual normal, encontrar um parceiro que compreenda e aceite a sua condição, e a infertilidade pode ter um profundo impacto psicológico em muitas pessoas.

Se você tem Síndrome de Insensibilidade Androgênica (SIA), pode ser útil conversar com um(a) conselheiro(a) ou terapeuta sobre suas experiências. Você também pode se conectar com outras pessoas que têm SIA em grupos de apoio.

Por fim, algumas coisas para lembrar.

A Síndrome de Insensibilidade Androgênica (SIA) é uma condição na qual a pessoa, geneticamente do sexo masculino, não responde aos hormônios masculinos. Como resultado, seus genitais podem ter aparência feminina ou apresentar características tanto masculinas quanto femininas. Essa condição pode acarretar diversos desafios. Portanto, é fundamental que pessoas com SIA conversem regularmente com seus médicos e busquem apoio psicológico sólido. Com a orientação médica adequada e o apoio de familiares e amigos, essas pessoas também podem levar uma vida plena e satisfatória.

Síndrome de insensibilidade aos andrógenos , SIA, desenvolvimento sexual, hormônios, doenças genéticas, cromossomos, infertilidade, genitais, puberdade, testes genéticos