Que tipo estranho de anemia e problemas renais é esse? (Síndrome Hemolítica Urêmica Atípica - SHUa) Vamos conversar!

Você consegue imaginar o que aconteceria se o nosso próprio sistema de defesa, o sistema imunológico, em vez de nos proteger de doenças, começasse a atacar o nosso próprio corpo? Essa é uma condição infeliz, mas relativamente rara, sobre a qual falaremos hoje: a SHUa, ou Síndrome Hemolítica Urêmica Atípica . Nessa condição, nossos vasos sanguíneos são danificados, pequenos coágulos sanguíneos se formam e o fluxo sanguíneo para órgãos vitais, como os rins, diminui. Essa condição geralmente é causada por uma mutação genética .

Normalmente, os médicos diagnosticam a SHUa quando você apresenta essas três condições juntas:

• Anemia hemolítica microangiopática : Isso significa que seus glóbulos vermelhos são destruídos muito rapidamente, de modo que seu corpo é incapaz de produzir novas células para substituí-los.
• Trombocitopenia : Trata-se de uma diminuição no número de plaquetas, que ajudam na coagulação do sangue.
• Lesão renal aguda : Este é um tipo de insuficiência renal, mas às vezes pode ser revertida.

Essas três condições podem ocorrer simultaneamente ou serem agravadas por outras doenças.

Qual a diferença entre a SHU comum e a SHU atípica?

No passado, essa condição chamada SHU (Síndrome Hemolítico-Urêmica) era dividida em dois tipos principais.

• Síndrome hemolítico-urêmica típica (SHU associada à diarreia): Geralmente acompanhada de diarreia, é causada por uma bactéria chamada E. coli . Algumas pessoas também a denominam SHU por E. coli produtora de toxina Shiga (STEC-SHU ).
• A SHUa da qual estamos falando hoje (SHUa atípica): Não se trata do tipo de diarreia que costumamos observar. Na maioria dos casos, em cerca de metade das pessoas que desenvolvem SHUa, a causa é uma alteração genética, uma mutação genética . Os médicos às vezes chamam essa condição de microangiopatia trombótica mediada pelo complemento (CM-TMA) .

Quais são os fatores desencadeantes específicos da SHUa?

Em resumo, nem todas as pessoas com uma mutação genética desenvolverão aHUS. Frequentemente, ela é desencadeada ou agravada por outras condições de saúde. Considere o seguinte:

• Período de gravidez
• Câncer
• Diversas infecções
• Certos medicamentos, especialmente agentes quimioterápicos , medicamentos imunossupressores , anticoagulantes , contraceptivos orais e alguns medicamentos anti-inflamatórios .

Quais são os sintomas da SHUa?

Agora vamos analisar os sintomas que uma pessoa com SHUa apresenta. Você pode apresentar vários desses sintomas, ou eles podem se desenvolver gradualmente.

• Sentir-se cansado o tempo todo (Fadiga)
• Pele pálida (Palidez)
• Náuseas ou vômitos
• Diminuição do volume urinário
• Sangue na urina
• Pressão alta (Hipertensão)
• Dificuldade para respirar (Dispneia)
• Edema
• Confusão , perda de memória
• Febre

A maioria das pessoas não apresenta todos esses sintomas ao mesmo tempo. Às vezes, eles surgem gradualmente, pouco a pouco. Você pode ter a sensação de estar sofrendo de algo há algum tempo, mas não consegue descobrir o quê. Esses sintomas neurológicos , essa confusão que mencionei antes, não acontecem com todo mundo; são um pouco menos comuns.

O que realmente causa a SHUa?

A principal causa da SHUa é uma alteração no nosso DNA (mutação genética) ou a formação de autoanticorpos que atacam as nossas próprias células, combatendo as proteínas do complemento no nosso sistema imunológico . Essas alterações genéticas podem ser herdadas dos nossos pais ou podem ocorrer aleatoriamente. Essas mutações genéticas afetam a função de proteínas chamadas fatores do complemento .

Pense nesses 'fatores do complemento' como pequenos soldados que ajudam nossas células imunológicas. Assim como temperam a comida, essas proteínas encontram germes nocivos (como bactérias e vírus) e os marcam para que outras células imunológicas possam 'devorar' esses germes. Os mais comumente afetados na SHUa são os fatores do complemento H, I, III e B.

Por exemplo, a função do fator H do complemento é proteger as células saudáveis ​​do nosso corpo e impedir que outros fatores do complemento sejam ativados quando não são necessários. Agora imagine o que acontece se esse fator H do complemento não funcionar corretamente (ou seja, se houver uma mutação no gene CFH) ? Nossas células não recebem a proteção de que precisam. Então, eis o que acontece:

• Nossas próprias células imunológicas atacam e danificam erroneamente as células que revestem o interior dos nossos vasos sanguíneos (células endoteliais) .
• As plaquetas se agrupam ao redor dessa área danificada e formam um coágulo sanguíneo, bloqueando os vasos sanguíneos.
• Isso reduz o fluxo sanguíneo para os nossos órgãos, causando danos e declínio de suas funções. Os rins são os mais afetados.
• Esses coágulos sanguíneos danificam outras células sanguíneas que passam por eles, causando uma condição chamada anemia hemolítica .

Como saber se você tem SHUa?

Normalmente, o médico diagnostica a SHUa com base nos seus sintomas e nos resultados de exames que verificam seu hemograma e o funcionamento dos seus órgãos. Ele também fará exames para descartar outras doenças que causam sintomas semelhantes (como a SHUa causada por STEC, mencionada anteriormente).

Quais exames são usados ​​para diagnosticar a SHUa?

Você pode precisar fazer testes como estes:

• Exames de sangue: Hemograma completo , testes de função renal, etc.
• Teste genético : Este teste verifica a presença de mutações genéticas.
• Exames de fezes : Verifique a presença de infecções como a E. coli.
• Biópsia renal : Retirada de um pequeno fragmento do rim para exame.
• Exames de imagem : como ultrassom ou tomografia computadorizada .

Como é tratado o aHUS?

O tratamento para a SHUa depende da causa subjacente e da gravidade do quadro. Se você tiver uma forma mais leve de SHUa, seu médico poderá monitorá-lo e fornecer cuidados de suporte , como transfusões de sangue ou medicamentos para pressão alta, se necessário.

No entanto, se você tiver aHUS grave, poderá precisar de um tratamento como este:

• Troca terapêutica de plasma : neste procedimento, a parte plasmática do sangue é removida e substituída por plasma novo.
• Rituximab ou outros medicamentos usados ​​para tratar doenças autoimunes.
• Diálise : um método de limpeza do sangue quando os rins não estão funcionando corretamente.
• Transplante renal : Este procedimento só é realizado em casos muito graves.

Para pessoas com as mutações genéticas do complemento mencionadas anteriormente, os médicos costumam usar um medicamento chamado eculizumab para tratar a SHUa. O eculizumab age bloqueando certas proteínas do complemento, impedindo que o sistema imunológico danifique os próprios vasos sanguíneos.

O tratamento tem algum efeito colateral?

Ao usar Eculizumab , você pode ficar ligeiramente menos protegido(a) pelas vacinas contra meningococo e pneumococo . Portanto, se possível, seu médico poderá aconselhá-lo(a) a tomar essas vacinas antes de iniciar o tratamento com Eculizumab .

O que o futuro reserva para alguém com SHUa?

Se diagnosticada e tratada precocemente, condições como a lesão renal aguda causada pela SHUa podem ser controladas com sucesso. Você pode apresentar períodos de remissão sem sintomas. No entanto, se algo mais desencadear a SHUa novamente, ela pode se tornar fatal.

No passado, cerca de metade, ou 50%, das pessoas com SHUa desenvolviam doença renal em estágio terminal (DRET) , o que significava que seus rins se tornavam completamente disfuncionais.

Mas há boas notícias! Novos estudos mostram claramente que o risco de DRC terminal foi significativamente reduzido em pessoas com SHUa graças ao tratamento com Eculizumab .

Qual é o risco de morte por SHUa?

Casos graves de SHUa, como insuficiência renal ou danos a outros órgãos, são realmente sérios. Nesses casos graves, o risco de morte é de cerca de 15%.

É possível prevenir a SHUa?

Como geralmente é causada por alterações genéticas, a SHUa normalmente não pode ser prevenida. No entanto, se você corre o risco de desenvolver a forma grave da doença, pode ser possível evitar alguns dos fatores que a desencadeiam .

Como posso cuidar de mim mesmo?

Se você recebeu o diagnóstico de SHUa, converse com seu médico sobre maneiras de evitar fatores que possam agravar o quadro. Também é importante conhecer os sintomas de um caso grave.

Quando devo consultar um médico?

Se você tem se sentido letárgico ou cansado há muito tempo – como se tivesse uma doença crônica que não passa – converse com seu médico. Além disso, relate quaisquer outros sintomas que tenha apresentado recentemente, como uma mudança nos seus hábitos intestinais.

Quando devo ir a uma Unidade de Tratamento de Emergência (UTE) ?

Se você apresentar esses sintomas graves, dirija-se imediatamente a um pronto-socorro:

• A produção de urina está bastante reduzida.
• Confusão ou alteração do nível de consciência.
• Inchaço grave.
• Dificuldade respiratória grave.

Que perguntas devo fazer ao médico?

Pode ser útil fazer perguntas como estas ao seu médico:

• Qual a gravidade do meu quadro?
• O que causou essa escalada?
• Posso evitar situações como essa no futuro?
• Quais são os sintomas aos quais devo estar atento?
• Quando devo voltar a te ver?

Quão comum é essa condição chamada SHUa?

A síndrome hemolítico-urêmica atípica (aHUS) é muito rara.Uma condição médica. Afeta cerca de uma em cada quinhentas mil pessoas. É ligeiramente mais comum em adultos do que em crianças.

Por fim, algumas coisas para lembrar.

Descobrir que você ou seu filho têm uma condição genética pode ser uma experiência que muda a vida. A SHUa (Síndrome Hemolítica Autossômica Dominante) é uma doença grave que pode causar coágulos sanguíneos e danos aos órgãos. No entanto, o recente desenvolvimento de um medicamento chamado eculizumabe melhorou significativamente a taxa de sobrevivência de pessoas com SHUa. Se você foi diagnosticado com SHUa, converse com seu médico sobre maneiras de evitar os fatores desencadeantes e reduzir o risco de doenças graves. Ele poderá ajudá-lo a entender o que você precisa fazer para se manter saudável.

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