Seu bebê está com problemas de crescimento ósseo? Vamos aprender sobre Displasia Diastrófica.

Você já ouviu falar em "Displasia Diastrófica"? Talvez seja novidade para você. Mas essa é uma condição de saúde rara e específica da qual devemos estar cientes. Pense bem: às vezes, quando vemos que os membros dos nossos filhos são um pouco mais curtos e as articulações não se estendem completamente, ficamos muito assustados, não é? Essa é uma condição que pode causar esses sintomas. Então, vamos falar sobre isso hoje de uma forma simples e fácil de entender.

O que é exatamente essa displasia diastrófica?

Em termos simples, a displasia distrófica é uma condição rara que afeta o desenvolvimento adequado da cartilagem e dos ossos . É congênita , ou seja, a criança nasce com a condição. Pode ser transmitida de geração em geração.

Essa situação pode levar principalmente aos seguintes desfechos:

• Displasia articular: Isso significa que as articulações do nosso corpo não se desenvolvem adequadamente.
• Encurtamento dos braços e das pernas.
• Baixa estatura .
• Desenvolvimento anormal do sistema esquelético (displasia esquelética).

Essa condição pode afetar diferentes partes do corpo. Por exemplo:

• Ouvidos
• Face
• Pés
• Mãos
• Área do quadril
• Pernas
• Coluna

Às vezes é chamado de "DD" ou "DTD", "nanismo diastrófico" ou "síndrome do nanismo diastrófico". De qualquer forma, significa a mesma condição.

Quão rara é essa condição?

Essa é, na verdade , uma condição muito rara . Estima-se que apenas um em cada 500.000 recém-nascidos seja afetado por essa doença. No entanto, em alguns países, como a Finlândia, essa condição é observada com mais frequência. Acredita-se que o motivo seja a predisposição genética. Nesse país, a condição afeta apenas uma em cada 30.000 crianças.

Por que isso está acontecendo? Qual é a razão para isso?

A principal causa da displasia distrófica é uma mutação genética . Trata-se de uma condição hereditária. Isso significa que, se alguém na família a possui, há uma chance de que seus filhos também a tenham.

Essa mutação genética afeta um gene muito importante para o desenvolvimento da cartilagem em nosso corpo. Como você sabe, a cartilagem é um tecido forte e flexível usado para construir o esqueleto do bebê durante a fase embrionária, ou seja, quando ele ainda está no útero da mãe.

A maior parte da cartilagem se transforma em osso à medida que o bebê cresce. Mas a cartilagem permanece em locais como as extremidades dos ossos, o nariz e as orelhas. Portanto, quando ocorre essa mutação genética, o gene não consegue contribuir adequadamente para a formação de cartilagem e osso.

Que mutação genética causa isso?

A mutação genética específica que causa essa condição, denominada "DTD", ocorre no gene "SLC26A2" . Ele também é chamado de "DTDST" (transportador de sulfato da displasia distrófica). Esse gene produz uma proteína que ajuda a construir cartilagem e a convertê-la em osso.

O importante é que uma pessoa pode ser "portadora" dessa mutação genética, mas não ter a doença. No entanto, se ambos os pais forem portadores, há cerca de 25% de chance de o filho desenvolver a doença.

Quais são os sintomas que podem ser observados nessa situação?

Os sintomas do nanismo diastrófico podem variar muito de pessoa para pessoa. Embora a maioria apresente baixa estatura e crescimento retardado, outros sintomas também podem aparecer em diferentes partes do corpo. Vamos dar uma olhada em quais são eles.

Sintomas que podem ser observados ao redor da cabeça e da boca:

• Testa larga e linha do cabelo alta.
• Espessamento, inchaço ou alteração na forma da orelha.
• Área da mandíbula anormalmente pequena (micrognatia).
• Anomalias dentárias, por exemplo, dentes pequenos ou apinhados.
• A fenda palatina é uma abertura anormal no céu da boca.
• Dificuldade para respirar .

Características dos membros:

• Dedos anormalmente curtos (braquidactilia).
• "Polegares de caroneiro" – isso significa que os polegares estão virados para fora.
• Um ou ambos os pés estão virados para dentro (pé torto congênito). Isso também é chamado de pé torto congênito .
• Braços e pernas curtos e alongados .

Características das articulações:

• Deformidades articulares ( contraturas ) – Isso pode impedir que as articulações se estendam completamente e limitar os movimentos.
• Algumas articulações ficam travadas e imóveis . Isso também limita os movimentos.
• Rigidez ou afrouxamento articular, ou deslocamentos articulares.
• Dor articular associada à osteoartrite.

Características da parte traseira:

• Curvatura anterior da coluna vertebral (cifose), que pode fazer com que a coluna pareça curvada para a frente.
• Curvatura lateral da coluna vertebral (escoliose).

Isso tem algum efeito no desenvolvimento cerebral?

Não há relatos de displasia distrófica afetando o cérebro ou o desenvolvimento cerebral . Pessoas com essa condição têm inteligência normal . Portanto, não há motivo para preocupação.

Como essa condição é diagnosticada?

Às vezes, o nanismo distrófico pode ser detectado antes do nascimento do bebê . Se alguém na sua família tem essa condição, os médicos podem recomendar testes genéticos no início da gravidez.

A condição também pode ser detectada por meio de ultrassom fetal (ultrassonografia fetal) . Este exame captura imagens do bebê durante seu desenvolvimento no útero. Se as imagens mostrarem alguma anormalidade ou deformidade nos ossos, o médico pode recomendar um teste genético para displasia distrófica.

No entanto, na maioria das vezes, essa condição é diagnosticada após o nascimento do bebê . O diagnóstico é feito por meio de um exame físico do bebê e exames de imagem que mostram ossos deformados ou encurtados.

Qual é o tratamento para isso?

Na verdade, não existe cura para a DTD. O tratamento visa principalmente controlar os sintomas de cada indivíduo e ajudá-lo a manter o melhor estado de saúde e bem-estar possível.

Uma pessoa com essa condição pode precisar da ajuda de uma equipe de especialistas . Por exemplo:

• Um audiologista é um especialista que trata problemas de audição .
• Um consultor genético deve ajudar a família a compreender essa situação.
• Nutricionistas podem fornecer orientações dietéticas quando você tem problemas de alimentação e dificuldades orais.
• Um ortodontista é um dentista especializado no tratamento de problemas relacionados aos dentes e à mandíbula.
• Um ortopedista ( especialista em ossos e articulações).
• Um pediatra .
• Fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais ajudam você a se movimentar da melhor forma possível e a realizar atividades diárias.
• Um pneumologista ( médico especializado em doenças pulmonares ) ajuda a controlar as dificuldades respiratórias.
• Se necessário, os cirurgiões corrigem as deformidades.

Com a ajuda de todas essas pessoas, podemos fornecer o apoio necessário para ajudar a criança a ter a melhor vida possível.

Existe alguma maneira de evitar isso?

Não há como prevenir o nanismo distrófico. Se alguém na sua família tem a doença, recomenda-se fazer um teste genético antes de engravidar.É uma boa ideia conversar com seu médico sobre isso. Exames e aconselhamento podem ajudar a determinar se você é portador e como isso pode afetar sua família.

Então, como será a vida nessa situação?

A displasia diastrófica pode ser fatal em recém-nascidos com complicações respiratórias . No entanto, muitas pessoas sobrevivem até a idade adulta . Dependendo da gravidade da doença, podem ter que conviver com alguma dor e incapacidade. Contudo, com cuidados médicos e apoio adequados, também podem ter uma boa qualidade de vida.

Perguntas importantes para fazer ao seu médico

Se seu filho tem displasia distrófica, é importante obter mais informações fazendo perguntas como estas:

• Quais partes do corpo do meu filho são afetadas?
• Isso é algo que vai te afetar para o resto da vida?
• Que tipo de especialistas meu filho deve consultar? Com ​​que frequência?
• Existe algo que possamos fazer para controlar a dor óssea ou articular?
• Existem grupos de apoio para pessoas com essa condição ou doenças semelhantes?
• Se eu tiver mais filhos, eles também poderão desenvolver essa condição?

Por fim, a coisa mais importante a lembrar!

A displasia distrófica é uma condição congênita rara que afeta o desenvolvimento normal da cartilagem e dos ossos . Pessoas com essa condição geralmente apresentam baixa estatura, membros curtos e problemas nas articulações. Se alguém na sua família tem essa condição, é importante conversar com um médico sobre testes genéticos e aconselhamento.

Lembre-se, você não está sozinho(a). Em uma situação como essa, é muito importante ter as informações corretas, obter o aconselhamento médico necessário e se conectar com pessoas que possam te apoiar. Não tenha medo de fazer perguntas aos médicos e pedir ajuda.

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