Está grávida? Ou já está esperando o bebê? Então, seu médico pode ter mencionado o termo " teste genético ". Ao ouvir isso, você pode ter se sentido um pouco assustada, curiosa e confusa. "Meu Deus, o que é esse teste? Eu realmente preciso fazer isso? Meu bebê corre algum risco?" É normal ter muitas dúvidas. Então, não se preocupe. Hoje, vamos falar sobre isso de forma simples e fácil de entender.
Para quem é importante este teste genético?
Em resumo, qualquer mulher tem a oportunidade de realizar esses exames durante ou antes da gravidez. Às vezes, o pai do bebê também é encaminhado para fazer o exame. Discutiremos o motivo disso mais adiante.
Normalmente, seu médico certamente mencionará esse exame nas seguintes situações:
- Histórico familiar: Se alguém na sua família, ou na família do pai do bebê, tiver uma condição genética (por exemplo, talassemia, anemia falciforme), esses exames podem ajudar a determinar se o seu bebê também poderá herdar essa condição genética.
- Idade: Geralmente, se a mãe tem mais de 35 anos, o risco de certas condições genéticas (especialmente a síndrome de Down) aumenta ligeiramente. Portanto, os médicos recomendam esses exames nesses casos.
- Origem étnica: Existem algumas doenças genéticas específicas de diferentes grupos étnicos no mundo. Por exemplo, pessoas de ascendência europeia oriental ou judaica asquenazita têm maior risco de desenvolver doenças como Tay-Sachs e Canavan . Pessoas de ascendência africana têm maior risco de desenvolver anemia falciforme . Pessoas brancas têm maior risco de desenvolver fibrose cística . Embora esses sejam exemplos de todo o mundo, é importante conversar com seu médico sobre seu histórico familiar.
O que esses testes realmente fazem?
Os médicos utilizam diferentes tipos de testes genéticos . Estes podem ser divididos em duas categorias principais. Vamos analisar desta forma para melhor compreensão.
| Tipo de teste | Em termos simples, o que acontece com isso? |
|---|---|
| Testes de triagem | Esses exames são usados para determinar o risco de seu bebê ter certas malformações congênitas. Exemplos incluem síndrome de Down, trissomia 18 e trissomia 13. É como prever a probabilidade de um acidente de trânsito. |
| Testes de portadora | Este teste verifica se você, ou o pai do bebê, é portador de uma doença genética. Ser "portador" significa que a pessoa não apresenta sintomas, mas o gene causador da doença está presente em seu organismo. Esse gene pode ser transmitido para o filho. Exemplos: fibrose cística, síndrome do X frágil, anemia falciforme. |
Quem é um portador?
Vamos explicar isso um pouco melhor. Imagine que você precisa de dois genes para desenvolver uma determinada doença. Um da sua mãe e outro do seu pai. Ser portador significa que a pessoa possui apenas um dos genes que causam a doença. Portanto, ela não desenvolve a doença e não apresenta sintomas. No entanto, se ambos os pais forem portadores, o bebê herdará o gene causador da doença de ambos os pais e terá a chance de desenvolvê-la. É por isso que o teste de portador é importante.
Como é feito esse teste? Há algo a temer?
É aqui que a maioria das pessoas se assusta. Mas, na verdade, é muito simples. Geralmente, um(a) enfermeiro(a) coleta uma amostra de sangue do seu braço ou, em alguns casos , uma amostra de saliva . Só isso.
Isso não causará nenhum dano ou risco para você ou para o seu bebê. É como fazer um exame de sangue de rotina. Portanto, não se assuste à toa.
O que dizem os resultados?
Esta é a coisa mais importante que todos precisam entender.
Os testes de triagem genética não garantem que o seu bebê terá uma doença. Eles apenas indicam o 'risco' de desenvolver uma doença.A questão é apenas se o risco é alto ou baixo. Isso significa que, se o resultado for "alto risco", não significa que o bebê definitivamente tenha a doença. Significa apenas que você precisa investigar mais a fundo.
Se o resultado for de "alto risco", seu médico poderá sugerir exames diagnósticos adicionais. Por exemplo:
- Amniocentese: Neste procedimento, uma pequena quantidade do líquido amniótico que envolve o bebê é retirada com uma seringa e examinada por meio de ultrassom.
- Biópsia de Vilo Corial (BVC): Neste procedimento, um fragmento muito pequeno de tecido é retirado da placenta e examinado.
Esses exames são um pouco mais complexos do que o exame de sangue mencionado anteriormente. Eles podem apresentar um risco muito pequeno. Portanto, são realizados apenas para determinar exatamente o que é considerado de "alto risco". Seu médico explicará tudo isso detalhadamente para você.
Por que é importante que seu pai também faça o teste?
Como mencionamos anteriormente, para que algumas doenças se desenvolvam, o bebê precisa herdar o gene tanto da mãe quanto do pai. Imagine que você seja portador de fibrose cística. Você pode estar preocupado. Mas se o pai do bebê for testado e não for portador (teste negativo), a chance de o bebê desenvolver a doença é praticamente eliminada. É por isso que, às vezes, é muito importante testar ambos os pais.
Quantas vezes esse exame é feito durante a gravidez?
Geralmente, é feito apenas uma vez. Este exame é realizado em um determinado número de semanas durante a gravidez.
Mensagem principal
- Os testes genéticos são uma forma de descobrir o risco do seu bebê desenvolver uma doença genética, mas não confirmam a existência da doença.
- A maioria desses testes é feita com uma simples amostra de sangue ou saliva, portanto não há risco para você ou para o seu bebê.
- Não se alarme se o resultado do teste indicar "alto risco". Isso não significa que você tenha a doença, mas sim que precisa investigar mais a fundo.
- Discuta quaisquer dúvidas, preocupações ou questionamentos que você tenha sobre esses exames, seus resultados e os próximos passos a serem tomados com seu médico . Ele ou ela explicará tudo para você.
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