Se você é uma futura mãe ou já recebeu a boa notícia, o maior desejo do seu coração é um bebê saudável. Por isso, durante esse período, os médicos recomendam diversos exames para verificar a saúde do bebê. Entre eles, estamos falando de um tipo de exame que pode parecer um pouco complicado para muitos, mas que é muito importante: o teste genético .
Quem deve se submeter a esse teste genético?
Em resumo, qualquer mulher tem a oportunidade de realizar esses exames antes ou durante a gravidez. Às vezes, o pai do bebê também é encaminhado para esses exames.
Geralmente, existem vários motivos principais pelos quais seu médico pode sugerir esse tipo de exame:
- Histórico familiar : Se alguém na sua família ou na família do seu parceiro tiver uma doença genética (por exemplo, talassemia), o bebê também pode estar em risco.
- Idade: Geralmente, quando a mãe tem mais de 35 anos, o risco de desenvolver certas condições genéticas (especialmente a síndrome de Down) aumenta ligeiramente.
- Condições de gravidez anteriores: Se você já teve um bebê com um problema genético durante uma gravidez anterior.
- Resultados de outros exames: Se você observar alguma condição suspeita durante outro exame de imagem ou exame de sangue que tenha feito.
Algumas doenças genéticas são mais comuns em certos grupos étnicos. Por exemplo, a doença de Tay-Sachs é mais comum em pessoas de ascendência do Leste Europeu. A anemia falciforme é mais comum em pessoas de ascendência africana. A fibrose cística é mais comum em pessoas brancas. Estes são apenas alguns exemplos. O mais importante é ser aberto e honesto com seu médico sobre seu histórico familiar e sua saúde.
O que esses testes realmente procuram?
Existem dois tipos principais de testes genéticos. É muito importante compreendê-los.
1. Testes de triagem: Esses são os primeiros testes realizados. Eles não garantem 100% de certeza se o bebê tem uma determinada doença. Em vez disso, indicam a probabilidade (baixa ou alta) de o bebê ter uma determinada doença genética (por exemplo, síndrome de Down, trissomia 18, trissomia 13, defeitos do tubo neural ). Geralmente, são feitos por meio de uma amostra de sangue coletada da mãe.
2. Testes de portadora:Este teste verifica se você ou o pai do bebê são portadores de um gene causador de uma doença. Ser portador significa que a pessoa não apresenta sintomas, mas carrega o gene que causa a doença. Se ambos os pais forem portadores da mesma doença, existe a possibilidade de a criança desenvolvê-la. Esses testes são realizados para doenças como fibrose cística, síndrome do X frágil, anemia falciforme e doença de Tay-Sachs.
| Tipo de teste | O que está sendo testado? |
|---|---|
| Testes de triagem (ex.: testes com marcadores duplos, triplos e quádruplos) | Isso mostra o risco do bebê desenvolver anomalias cromossômicas, como a síndrome de Down e a trissomia do cromossomo 18. |
| Testes de portadora | Exames para verificar se a mãe ou o pai são portadores de uma doença genética (por exemplo, talassemia, fibrose cística). |
Como esses testes são feitos? É algo para se ter medo?
Você não precisa se preocupar com isso. Tanto no teste de triagem quanto no teste de portador que mencionamos acima, um(a) enfermeiro(a) ou técnico(a) de laboratório coleta apenas uma amostra de sangue . Às vezes, uma amostra de saliva também pode ser usada. É como um exame de sangue comum. Esses testes básicos não causam nenhum dano ou risco para você ou para o seu bebê.
Após a divulgação do relatório... coisas que precisamos saber
Esta é a parte mais importante e também a que mais confunde. Se o resultado do seu exame de rastreio indicar "Alto Risco", não entre em pânico.
O fato de um teste de triagem indicar "alto risco" não significa que seu bebê definitivamente terá a doença. Significa apenas que existe a possibilidade de a doença estar presente e que são necessários exames adicionais.
Pense nisso da seguinte forma: esse "teste de triagem" é como a previsão do tempo dizendo que há nuvens escuras no céu e que provavelmente vai chover. Mas para saber exatamente se vai chover e quanta chuva, você precisa analisar mais a fundo. É assim que funciona neste caso.
Se o resultado for "Alto Risco", seu médico explicará os próximos passos. Geralmente, o próximo passo é um teste diagnóstico . Esses testes podem indicar com mais de 99% de precisão se o seu bebê tem a condição genética.
Testes de diagnóstico
Esses exames não são como os exames de sangue feitos anteriormente. São um pouco mais complicados. Existem dois métodos principais:
1. Amniocentese: Procedimento no qual uma pequena quantidade de líquido amniótico é retirada do saco amniótico que envolve o bebê no útero e analisada.
2. Biópsia de Vilo Corial (BVC): Procedimento no qual uma quantidade muito pequena de tecido é retirada de uma porção da placenta e examinada.
Como ambos os testes apresentam um risco muito pequeno de aborto espontâneo, os médicos só os recomendam se um exame de rastreio indicar um alto risco.
Por que o teste do pai também é importante?
É muito importante que o pai seja testado em testes de portador. Para que uma criança tenha certas doenças genéticas, tanto a mãe quanto o pai precisam ser portadores dessa doença. Imagine que você tenha feito um teste e seja considerado portador de uma determinada doença. Mas se o teste confirmar que o pai da criança não é portador dessa doença, o risco de a criança ter a doença é praticamente eliminado. Portanto, às vezes, o teste do pai pode trazer grande alívio.
Certifique-se de conversar com seu médico sobre tudo isso, entender os resultados e decidir o que fazer em seguida. Ele ou ela poderá lhe dar o melhor conselho para a sua situação, em vez de você procurar informações na internet.
Mensagem principal
- Os testes genéticos são um tipo importante de exame realizado durante a gravidez para verificar a saúde do bebê.
- Os primeiros exames de triagem são feitos através da coleta de uma amostra de sangue para determinar o risco do bebê desenvolver determinada doença. Esses exames não causam danos ao bebê nem à mãe.
- Não entre em pânico se o resultado do seu teste de triagem for "Alto Risco". Isso não significa que você tem a doença, mas significa que precisa fazer mais exames.
- O próximo passo são os exames diagnósticos, como a amniocentese ou a biópsia de vilo corial (CVS), para confirmar se existe ou não a doença.
- Antes de qualquer exame e após receber os resultados, certifique-se de discuti-los com seu médico para garantir que você os compreendeu claramente.
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