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O que é hiperamonemia?
Em termos simples, a hiperamonemia ocorre quando os níveis de amônia no sangue estão anormalmente altos. A amônia, ou NH3, é um resíduo produzido em nossos intestinos durante a digestão das proteínas que ingerimos. Normalmente, essa amônia vai para o fígado e é processada lá. Chamamos esse processo de ciclo da ureia . Através desse ciclo, a amônia é convertida em uma substância menos prejudicial chamada ureia e excretada na urina. No entanto, se algo der errado com esse ciclo da ureia, ou se o fígado não conseguir processar a amônia adequadamente, ela começa a se acumular no sangue. Esse aumento de amônia no sangue é muito tóxico para o nosso Sistema Nervoso Central (SNC) , que inclui o cérebro e a medula espinhal. É por isso que a hiperamonemia é uma condição que requer atenção médica imediata e pode até ser fatal .Quem tem maior capacidade para desenvolver isso?
Essa condição, chamada hiperamonemia, pode afetar recém-nascidos, crianças pequenas e adultos.- Entre os adultos, cerca de 90% dos que sofrem dessa condição são portadores de cirrose hepática .
- Os recém-nascidos podem desenvolver essa condição porque nascem com um defeito no ciclo da ureia (distúrbio congênito do ciclo da ureia) . Essas são condições genéticas.
- Além disso, insuficiência hepática grave e doenças metabólicas hereditárias podem causar hiperamonemia em crianças pequenas.
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Check Availability →Quais são as causas da hiperamonemia?
Existem várias causas possíveis para isso. Essas causas podem mudar com a idade. Mas, em geral, duas das principais causas são problemas no fígado e distúrbios do ciclo da ureia (DCU) .Devido a problemas no fígado
O fígado é o principal órgão responsável pela conversão de amônia em ureia. Portanto, se o fígado estiver danificado ou doente, ele não consegue processar a amônia adequadamente. É nesse momento que a amônia se acumula no sangue. Aqui estão algumas condições relacionadas ao fígado que podem causar hiperamonemia:- Doença hepática : Quando o fígado está danificado , sua capacidade de processar amônia fica limitada. Isso é mais comum em casos graves de doença hepática, mas mesmo em pessoas com doença hepática estável, os níveis de amônia podem, às vezes, aumentar repentinamente, por exemplo, se ocorrer algum problema no estômago ou intestinos ( hemorragia gastrointestinal) ou se houver um desequilíbrio eletrolítico . Essa é a principal causa de níveis elevados de amônia em adultos e crianças.
- Encefalopatia hepática: ocorre quando o fígado está danificado e não consegue processar a amônia adequadamente. A amônia se acumula no sangue e chega ao cérebro, podendo causar confusão, desorientação e até coma. Em alguns casos, pode ser fatal.
- Cirrose hepática: A cirrose é a substituição do tecido hepático saudável por tecido cicatricial. Isso pode levar ao mau funcionamento do fígado e à hiperamonemia. A cirrose é uma doença hepática crônica.
- Insuficiência hepática aguda: ocorre quando o fígado para de funcionar repentinamente. Pode ser causada por diversas doenças e condições. Por exemplo, a lesão hepática induzida por medicamentos, como o paracetamol , é responsável por 50% de todos os casos de insuficiência hepática aguda nos Estados Unidos. Também é responsável por 64% dos casos de hiperamonemia em crianças.
- Diminuição do fluxo sanguíneo para o fígado: Se o sangue não flui adequadamente para o fígado, o corpo não consegue enviar amônia para ser processada. Mesmo assim, a amônia se acumula no sangue.
- Síndrome de Reye:Essa é uma condição muito rara. Ela afeta o sangue, o cérebro e o fígado. Geralmente causa níveis elevados de amônia no sangue e níveis baixos de glicose no sangue. Afeta mais comumente crianças pequenas e adolescentes que estão se recuperando de infecções virais, como catapora ou gripe, e que tomaram aspirina para aliviar esses sintomas. A causa exata da síndrome de Reye é desconhecida. No entanto, devido a esse risco, a aspirina não deve ser administrada a crianças pequenas e adolescentes, a menos que seja especificamente recomendada por um médico.
Devido a distúrbios do ciclo da ureia (DCU)
Como já discutimos, o ciclo da ureia é o processo pelo qual a amônia tóxica é convertida em ureia e excretada na urina. Esse ciclo possui várias etapas, cada uma das quais requer um tipo diferente de enzima. Essas enzimas são:- N-acetil-glutamato sintase (NAGS)
- carbamoil fosfato sintetase (CPS)
- Ornitina transcarbamilase (OTC)
- Argininosuccinato sintetase (AS)
- liase do ácido argininosuccínico (ASL)
- Arginase (ARG1)
Outros motivos
Além disso, podem existir vários outros motivos:- Insuficiência renal: Se os rins não conseguirem excretar a ureia adequadamente devido à insuficiência renal, isso pode causar acúmulo de amônia no sangue.
- Certos distúrbios sanguíneos: A hiperamonemia também pode ser causada por distúrbios sanguíneos como mieloma múltiplo e leucemia aguda.
- Certas infecções: organismos produtores de urease, como Proteus mirabilis , Escherichia coli (E. coli) e Klebsiella.Infecções bacterianas, como as causadas por estreptococos, especialmente em crianças com defeitos congênitos do trato urinário e em adultos mais velhos com retenção urinária devido a infecções do trato urinário (ITUs), podem causar hiperamonemia grave.
Quais são os sintomas da hiperamonemia?
Os sintomas podem variar bastante dependendo da gravidade do problema, bem como da idade em que ele se desenvolve.Sintomas leves comuns em crianças e adultos.
- Náuseas e vômitos
- Dor de estômago
- irritabilidade frequente
- Dor de cabeça (dor de cabeça)
- Dificuldade de equilíbrio, coordenação e fala (ataxia)
- Mudanças comportamentais
Sintomas adicionais leves que afetam apenas crianças.
- Fracasso em prosperar
- Fraqueza muscular (hipotonia)
- Atrasos no desenvolvimento neurológico
Sintomas graves em crianças e adultos
Esses são sintomas muito perigosos. Se você apresentar algum deles, procure atendimento médico imediatamente.- Confusão e desorientação
- mudanças de humor
- Sonolência excessiva
- Alterações na consciência
- Convulsões
- Respiração rápida (Hiperventilação)
- Coma
Atenção: Se você ou alguém próximo apresentar esses sintomas, ligue imediatamente para o 911 (nos EUA) ou dirija-se ao pronto-socorro do hospital mais próximo. Níveis elevados de amônia no sangue são potencialmente fatais e exigem atendimento médico imediato!
Sintomas em recém-nascidos
Se um recém-nascido for afetado por hiperamonemia, os seguintes sintomas geralmente aparecem dentro de 24 a 72 horas após o nascimento:- Irritabilidade frequente, choro frequente
- Vômito
- Letargia
- Convulsões
- Grunhido ao respirar
- Respiração rápida (Hiperventilação)
Importante: Se o seu bebê apresentar esses sintomas, ligue imediatamente para o médico se você ainda estiver no hospital. Se estiver em casa, ligue imediatamente para o 192 (ou 911, dependendo da região) ou leve-o ao hospital mais próximo. Não adie esse atendimento.
Como os médicos diagnosticam isso?
Os médicos geralmente suspeitam de hiperamonemia ao testar os níveis de amônia no sangue.- Para bebês com até um mês de idade, se o nível de amônia no sangue for superior a 80 micromol/litro (80 micromol/L).
- Para crianças mais velhas, se for superior a 55 micromol/litro (55 micromol/L).
- Em adultos, se for superior a 30 micromol/litro (30 micromol/L).
Que testes são realizados para detectar isso?
O principal exame é um exame de sangue que mede o nível de amônia no sangue. Se o seu nível de amônia estiver alto, seu médico poderá solicitar outros exames para descobrir a causa. Por exemplo, exames de sangue para verificar a função hepática e renal , além de um exame de urina . Como a hiperamonemia pode danificar o sistema nervoso central e ser fatal, seu médico também poderá solicitar exames de imagem, como uma tomografia computadorizada (TC) ou uma ressonância magnética (RM), para verificar se há complicações que afetam o cérebro.Quais são os tratamentos para a hiperamonemia?
O tratamento depende da causa. Por exemplo, em um adulto, é devido a doença hepática ou encefalopatia hepática, ou em um recém-nascido, é devido a um distúrbio do ciclo da ureia (DCU). Na hiperamonemia aguda, o principal objetivo é reduzir o nível de amônia no sangue e controlar complicações específicas, como edema cerebral e aumento da pressão intracraniana.- Se um recém-nascido apresentar hiperamonemia, os médicos suspenderão a administração de proteínas (pois a amônia é produzida durante a digestão de proteínas) e, em vez disso, administrarão glicose, uma solução de açúcar, para fornecer calorias. Também será utilizado um procedimento chamado hemodiálise . Este procedimento consiste na limpeza do sangue do bebê e na remoção da amônia por meio de uma máquina de diálise e um filtro especial (semelhante a um rim artificial).
- Pessoas com deficiência parcial de enzimas do ciclo da ureia (DCU) que desenvolvem hiperamonemia devido ao estresse, como a hiperamonemia induzida pelo estresse, também recebem restrição proteica e glicose como fonte de calorias. A hemodiálise só é realizada se os níveis de amônia não diminuírem algumas horas após o início do tratamento.
- O tratamento da encefalopatia hepática visa reduzir a produção de amônia nos intestinos. O tratamento de primeira linha consiste em medicamentos orais contendo lactulose e lactitol . Esses açúcares reduzem a produção e a absorção de amônia nos intestinos.
- L-carnitina
- L-ornitina-L-aspartato
- Arginina
Há alguma maneira de evitar essa situação?
Como existem muitas causas de hiperamonemia, nem todas as condições podem ser prevenidas. No entanto, você pode tomar medidas para prevenir alguns tipos de doenças hepáticas, especialmente aquelas relacionadas à sua dieta e estilo de vida. Se você tem risco de desenvolver doença hepática, seu médico pode recomendar as seguintes mudanças no estilo de vida:- Não há problema em evitar ou limitar o consumo de álcool.
- Evite alimentos e bebidas que contenham gorduras trans ou xarope de milho rico em frutose.
- Para evitar danos ao fígado, tenha muito cuidado ao usar medicamentos com ou sem receita médica.
- Praticar exercícios físicos regularmente .
- Limitar o consumo de carne vermelha.
Qual é o prognóstico para essa condição?
O prognóstico da hiperamonemia, ou seja, a capacidade de recuperação, depende de vários fatores:- Qual é o nível de amônia na sua região?
- Há quanto tempo o nível de amônia está elevado?
- Quais são as causas da hiperamonemia?
Quais são as possíveis complicações da hiperamonemia?
Se essa condição não for tratada prontamente, níveis elevados de amônia podem danificar o sistema nervoso central e levar a complicações potencialmente fatais. Tais complicações incluem:- Edema cerebral
- Aumento da pressão ao redor do cérebro (Hipertensão intracraniana)
- Hérnia cerebral – Geralmente é causada pelo inchaço do cérebro e pelo aumento da pressão intracraniana.
- Coma
- Morte
Quando devemos consultar um médico?
Se você ou alguém que você conhece apresentar sintomas de hiperamonemia, ligue imediatamente para o serviço de emergência (192 no Brasil) ou vá ao hospital mais próximo. Não adie esse tratamento. Se você tem doença hepática ou deficiência parcial de enzimas do ciclo da ureia, é muito importante consultar seu médico regularmente para controlar sua condição e monitorar seus níveis de amônia.A hiperamonemia é uma condição séria que pode ser causada por diversos fatores. Se você, seu filho ou seu bebê apresentarem esses sintomas, procure ajuda imediatamente. Se você tem doença hepática ou se alguém na sua família tem distúrbios do ciclo da ureia (DCU), converse com seu médico sobre o risco de desenvolver hiperamonemia. Ele está lá para ajudar.
Por fim, lembre-se disto.
Certo, então aqui estão alguns dos pontos mais importantes que você precisa lembrar do que conversamos:- A hiperamonemia é um nível perigosamente alto de amônia no sangue. Isso é muito prejudicial ao cérebro e ao sistema nervoso.
- Isso pode ter diversas causas. Problemas no fígado e distúrbios do ciclo da ureia (DCU) são as principais.
- Os sintomas variam dependendo da gravidade do quadro e da idade. Podem variar de sintomas leves, como náuseas, vômitos e dor de cabeça, a sintomas mais graves, como confusão mental, convulsões e coma. Os recém-nascidos também devem receber atenção especial em relação aos seus sintomas.
- Se você apresentar sintomas graves, procure atendimento médico imediatamente. Esta pode ser uma situação de vida ou morte.
- O tratamento depende da causa. O tratamento imediato pode reduzir os níveis de amônia e controlar as complicações.
- Embora algumas causas não possam ser prevenidas, alguns riscos podem ser reduzidos mantendo um estilo de vida saudável e cuidando do fígado .
- Se você tem doença hepática ou alguém na sua família tem distúrbios do ciclo da ureia, é importante fazer exames médicos regulares.
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