Seu filho apresenta esses sintomas estranhos? Vamos aprender sobre os distúrbios da oxidação de ácidos graxos de cadeia longa (LC-FAODs).

Seu filho se cansa depois de brincar um pouco? Ou parece sempre doente, sem apetite ou sonolento? Às vezes, pensamos que isso é normal, mas por trás disso pode estar uma condição genética rara, porém muito séria. Hoje, falaremos sobre uma dessas condições: os Distúrbios da Oxidação de Ácidos Graxos de Cadeia Longa, ou LC-FAODs .

Em termos simples, o que são esses LC-FAODs?

Esse nome é um pouco complicado, mas vamos simplificar. Nosso corpo é como um veículo. Ele precisa de energia, ou combustível, para funcionar. Os alimentos que ingerimos são o combustível do nosso corpo. O processo pelo qual esses alimentos são convertidos em energia é chamado de metabolismo .

Os alimentos que consumimos, como azeite , peixe , abacate e carne, contêm substâncias chamadas 'ácidos graxos'. Estes são uma boa fonte de energia para o corpo. Existem vários tipos de ácidos graxos. Entre eles, o tipo chamado 'ácidos graxos de cadeia longa' requer uma enzima específica para ser convertido em energia.

Crianças que nascem com uma condição genética chamada LC-FAODs não possuem essa enzima específica em seus corpos. Portanto, seus corpos não conseguem converter esses ácidos graxos de cadeia longa em energia.

O que acontece depois?

1. Órgãos vitais como o coração , o cérebro, o fígado e os músculos não recebem a energia necessária.

2. Os ácidos graxos que não podem ser convertidos em energia se acumulam nesses órgãos e começam a danificá-los.

Isso pode levar a complicações graves, como doenças cardíacas , insuficiência hepática e hipoglicemia severa. Portanto, é muito importante diagnosticar essa doença precocemente e manter um controle alimentar adequado .

Quais são os sintomas dessa doença?

Os sintomas podem variar de pessoa para pessoa. Dependem do tipo de enzima que está em falta e da gravidade da doença. Algumas pessoas podem não apresentar sintomas até a adolescência ou a idade adulta. Mas, em casos graves, os sintomas começam a aparecer nos primeiros meses de vida.

Os primeiros sinais de doença do músculo cardíaco em recém-nascidos são a "cardiomiopatia". Isso inclui dificuldade para respirar, dificuldade para se alimentar e sonolência excessiva. Bebês e crianças pequenas podem apresentar sinais precoces de problemas no fígado, como amarelamento dos olhos e da pele (icterícia) e baixos níveis de açúcar no sangue (hipoglicemia).

Vamos analisar as principais condições que podem ocorrer nesse sentido e quais são os sintomas associados a elas.

Qual é a causa dessa doença?

Esta é uma doença completamente genética . Ou seja, é herdada dos pais para os filhos. Simplificando, a causa é uma mutação no gene que controla a produção da enzima que decompõe os ácidos graxos, da qual falamos.

Para que uma criança desenvolva a doença, ela precisa herdar uma cópia do gene defeituoso de ambos os pais . Se herdar de apenas um dos pais, a criança será "portadora". Ela não apresentará sintomas, mas poderá transmitir o gene para seus filhos.

Esta não é uma doença contagiosa. Não pode ser transmitida de uma pessoa para outra de forma alguma.

Como diagnosticar a doença?

Em muitos países, todos os recém-nascidos são submetidos a exames para detectar essas doenças genéticas. Isso é feito com uma pequena amostra de sangue coletada do calcanhar dentro de 1 a 2 dias após o nascimento. Se esse teste indicar a presença da doença, outros exames são realizados para confirmá-la.

Os principais testes realizados para isso são:

• Exames de sangue e urina: Esses exames verificam níveis anormalmente elevados de ácidos graxos e outras substâncias no sangue e na urina.
• Teste genético: Esta é a única maneira de determinar definitivamente se você tem LC-FAODS e, em caso afirmativo, qual o tipo.

Se seu filho apresentar os sintomas que discutimos anteriormente, é muito importante consultar um pediatra imediatamente para discutir o assunto.

Como é tratado?

Embora essa doença não tenha cura definitiva, com o tratamento adequado , complicações graves podem ser evitadas e uma vida normal pode ser levada. Os principais tratamentos incluem mudanças na dieta, suplementos nutricionais específicos e alterações no estilo de vida.

1. Diet

Isso é o mais importante. Essa dieta deve ser elaborada sob a orientação de um nutricionista.

• Limitar o consumo de alimentos ricos em ácidos graxos de cadeia longa: Alimentos como carne, alguns óleos vegetais, nozes e peixes devem ser consumidos com moderação.
• Consuma mais alimentos ricos em carboidratos: Para obter energia, você deve incluir em sua dieta alimentos ricos em carboidratos, como arroz, batata e batata-doce.
• Faça refeições pequenas e frequentes: É importante comer em horários regulares ao longo do dia para manter os níveis de açúcar no sangue estáveis.
• Evite o jejum: Não é bom ficar sem comer por mais de 8 horas.

2. Suplementos nutricionais

Como esses pacientes não conseguem utilizar ácidos graxos de cadeia longa, eles recebem outro tipo de gordura que o corpo pode converter facilmente em energia. Essas gorduras são chamadas de triglicerídeos de cadeia média (TCM) . Elas estão disponíveis na forma de óleo TCM. Esses TCMs também são adicionados a algumas fórmulas infantis. Seu médico poderá fornecer mais informações sobre isso.

3. Medicina

Um medicamento chamado Triheptanoína (Dojolvi) é aprovado para LC-FAODs. Está disponível apenas com receita médica .

4. Mudanças no estilo de vida

É importante evitar os fatores desencadeantes que agravam os sintomas.

• Evite exercícios em excesso: limite as atividades que sobrecarregam o corpo.
• Controle o estresse: atividades como ioga e meditação podem ser úteis.
• Proteja-se contra doenças: Tome todas as vacinas recomendadas pelo seu médico dentro do prazo. Procure atendimento médico imediatamente, mesmo em caso de resfriado ou febre leves.

Viver com essa doença é um desafio?

Claro que sim. Esta é uma condição crônica que precisa ser controlada. É preciso ter cuidado com a alimentação. É preciso saber o que fazer em caso de emergência. Isso pode ser mentalmente estressante tanto para a criança quanto para os pais.

Portanto,

• Informe-se bem sobre a doença: conhecimento é o maior poder.
• Procure apoio psicológico: Não hesite em buscar ajuda de familiares, amigos ou um profissional de saúde mental.
• Mantenha contato com seu médico: pergunte a ele ou ela se tiver alguma dúvida ou preocupação.

Embora essa doença seja rara, com o tratamento e os cuidados adequados, a criança pode ter uma boa qualidade de vida. O mais importante é diagnosticar a doença precocemente e seguir as orientações médicas.