Sua medula óssea produz tecido fibroso? Vamos aprender sobre mielofibrose!

Você já ouviu falar de uma doença chamada mielofibrose? Na verdade, é um tipo muito raro de câncer no sangue. Simplificando, ocorre quando a medula óssea , que é a parte macia e esponjosa dos ossos, é substituída por tecido cicatricial fibroso . Também é um tipo de leucemia crônica e pertence a um grupo chamado distúrbios mieloproliferativos. Os distúrbios mieloproliferativos ocorrem quando há produção excessiva de células sanguíneas na medula óssea, onde as células sanguíneas são produzidas.

O que é exatamente mielofibrose?

Vamos analisar isso com mais detalhes. Sua medula óssea contém células-tronco hematopoiéticas. Essas células-tronco se desenvolvem posteriormente em glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas. Mas, em uma pessoa com mielofibrose, ocorre uma mutação no material genético, ou DNA, em uma dessas células-tronco. Isso faz com que a célula se torne uma célula cancerosa defeituosa. Essa célula defeituosa se divide e transmite a mutação para todas as novas células que produz.

Com o tempo, essas células cancerígenas anormais se acumulam em grande número. Algumas dessas células causam inflamação na medula óssea. Essa inflamação é o que causa a formação do tecido cicatricial que mencionei anteriormente. Assim, devido a esse tecido cicatricial e ao excesso de células cancerígenas, a medula óssea perde sua capacidade de produzir células sanguíneas saudáveis.

Quais são os principais tipos de mielofibrose?

Existem dois tipos principais de mielofibrose.

• Mielofibrose primária: Este é o tipo que ocorre espontaneamente, sem qualquer ligação com outra doença.
• Mielofibrose secundária: Esta é causada por outra doença sanguínea. Por exemplo, pode ser causada por doenças como trombocitose primária ou policitemia vera. Este tipo secundário representa entre 10% e 20% dos pacientes diagnosticados.

Quão comum é essa doença chamada mielofibrose?

A mielofibrose é, na verdade, uma doença muito rara . Por exemplo, nos Estados Unidos, estima-se que ocorra em cerca de 1,5 a cada 100.000 pessoas por ano. Ela pode afetar qualquer pessoa, independentemente da idade. Não há diferença de idade, mas o diagnóstico é mais provável em pessoas com mais de 50 anos. Se a mielofibrose se desenvolver em crianças pequenas, o diagnóstico geralmente é feito antes dos 3 anos de idade.

Que efeitos a mielofibrose pode ter no seu corpo?

Quando as células sanguíneas são produzidas de forma anormal dessa maneira, várias complicações podem ocorrer. Vejamos quais são elas:

• Anemia: Esta é uma condição caracterizada pela falta de glóbulos vermelhos. Como você sabe, os glóbulos vermelhos são responsáveis ​​pelo transporte de oxigênio por todo o corpo. Portanto, quando há poucos glóbulos vermelhos, os tecidos do corpo não recebem oxigênio suficiente. Isso pode causar sintomas como fadiga, fraqueza e falta de ar .

• Trombocitopenia: Esta é uma condição caracterizada pela baixa quantidade de plaquetas. As plaquetas são responsáveis ​​pela coagulação sanguínea em caso de lesão. Portanto, quando a contagem de plaquetas está baixa, o corpo fica mais propenso a sangramentos e hematomas .

• Esplenomegalia: O baço controla a contagem de células sanguíneas e remove os glóbulos vermelhos danificados do corpo. Portanto, quando você produz muitas células sanguíneas anormais, o baço precisa trabalhar mais. Ele pode aumentar de tamanho. Quando o baço aumenta de tamanho, você pode sentir uma sensação de plenitude ou desconforto na parte superior esquerda do abdômen .

• Hematopoiese extramedular: Trata-se do desenvolvimento de células formadoras de sangue fora da medula óssea , em outras partes do corpo. Essas células podem se formar em locais como pulmões, trato gastrointestinal, medula espinhal, cérebro ou linfonodos. Elas podem se aglomerar e formar tumores , que podem invadir outros órgãos ou interferir em seu funcionamento.

• Hipertensão portal: trata-se de um aumento da pressão sanguínea na veia que transporta o sangue do baço para o fígado. Isso provavelmente é causado por danos às veias devido à hematopoiese extramedular mencionada anteriormente.

Outro fator é que, em cerca de 12% das pessoas com mielofibrose primária, a condição pode evoluir para um tipo muito grave de câncer no sangue chamado leucemia mieloide aguda .

Quais são as causas da mielofibrose?

Os cientistas ainda não sabem exatamente o que causa a mielofibrose. Mas descobriram que ela está ligada a alterações no DNA de certos genes . Um tipo de proteína chamada cinase associada a Janus (JAK) está envolvida. Essas proteínas JAK controlam a produção de células sanguíneas na medula óssea, enviando sinais para que as células se dividam e cresçam. Se essas proteínas JAK se tornarem hiperativas, pode haver produção excessiva ou insuficiente de células sanguíneas.

Entre 60% e 65% das pessoas com mielofibrose apresentam uma mutação no gene JAK2 . Outros 5% a 10%Existe uma mutação no gene da leucemia mieloproliferativa (MPL). Além disso, uma mutação chamada calreticulina (CALR) é observada em 20% a 25% dos pacientes com mielofibrose.

Quem corre maior risco de sofrer com isso?

Você pode ter um risco aumentado de desenvolver mielofibrose pelos seguintes motivos:

• Se você tem mais de 50 anos .
• Se você tem uma doença sanguínea chamada trombocitose primária ou policitemia vera.
• Se você foi exposto à radiação ionizante ou a produtos petroquímicos como benzeno e tolueno.

Quais são os sintomas da mielofibrose?

A mielofibrose é uma doença de progressão lenta , portanto, você pode não apresentar sintomas por anos. Cerca de um terço dos pacientes não apresenta sintomas nos estágios iniciais.

Caso ocorram sintomas, os mais comuns são fadiga intensa (devido à anemia) e aumento do baço . Os sintomas também podem incluir:

• Trabalho duro
• Febre
• Coceira
• pele clara
• Perda de peso
• suores noturnos
• dor nos ossos ou articulações
• Infecções frequentes
• Baço ou fígado aumentados
• Coágulos sanguíneos inexplicáveis
• Sangramento ou hematomas incomuns
• Dilatação das veias no estômago e no esôfago (essas veias podem romper e sangrar).

Como diagnosticar essa doença?

Um médico, especialmente um oncologista, irá examiná-lo fisicamente, perguntar sobre seu histórico médico e sobre seus sintomas atuais. Ele também verificará se há aumento do baço e sinais de anemia.

Em seguida, são realizados diversos exames para descartar outras condições e confirmar se você tem mielofibrose.

Exames de sangue

• Hemograma completo (CBC): Este exame mede a quantidade de diferentes tipos de células no seu sangue. Se o número de glóbulos vermelhos estiver abaixo do normal, ou se os glóbulos brancos e as plaquetas estiverem anormais, isso pode ser um sinal de mielofibrose.
• Esfregaço de sangue periférico (PBS): Este exame verifica o tamanho, a forma e outras características das células sanguíneas em busca de anormalidades. A presença de células com aparência anormal e um grande número de células sanguíneas imaturas também pode ser um sinal de mielofibrose.
• Exames de sangue:Esses exames medem os níveis de várias substâncias liberadas na corrente sanguínea pelos seus órgãos. Isso pode indicar o quão bem um órgão está funcionando. Níveis elevados de substâncias como ácido úrico, bilirrubina e lactato desidrogenase no sangue também podem ser um sinal de mielofibrose.

Exames de medula óssea

• Biópsia da medula óssea: Este procedimento envolve a coleta de uma pequena amostra da sua medula óssea para exame microscópico. As células são analisadas para determinar se você tem mielofibrose.
• Aspiração da medula óssea: Este procedimento envolve a remoção do líquido da medula óssea e sua análise para detectar sinais de mielofibrose.

Podem ser necessários mais testes.

Podem ser necessários exames adicionais para confirmar o diagnóstico:

• Análise de mutações genéticas: Seu médico analisará seu sangue e células da medula óssea para detectar mutações genéticas associadas à mielofibrose, como JAK2, CALR e MPL. Alguns tratamentos têm como alvo as células cancerígenas que apresentam a mutação JAK2.
• Exames de imagem: Seu médico pode solicitar um ultrassom para verificar se o baço está aumentado. Ele também pode solicitar uma ressonância magnética para verificar a presença de tecido cicatricial na medula óssea. Esse tecido cicatricial pode ser um sinal de mielofibrose.

Como é tratada a mielofibrose?

Se você não apresentar sintomas, pode não precisar de tratamento. No entanto, mesmo que não precise de tratamento imediato, seu médico continuará monitorando sua condição.

Jakafi® (ruxolitinibe), Inrebic® (fedratinibe) e Vonjo® (pacritinibe) são medicamentos aprovados pela Food and Drug Administration (FDA) dos EUA. São utilizados no tratamento da mielofibrose de risco moderado a alto. Os três medicamentos atuam como inibidores de JAK , ou seja, reduzem a sinalização excessiva da Janus quinase associada (JAK). Como resultado, esses medicamentos ajudam a aliviar os sintomas associados à mielofibrose, como aumento do baço, suores noturnos, coceira, perda de peso e febre.

Para muitos, o principal objetivo do tratamento é controlar as condições associadas à mielofibrose, como anemia e aumento do baço.

Tratamento para anemia

Existem tratamentos para anemia, tais como:

• Androgênios: Tomar androgênios como o danazol pode aumentar a produção de glóbulos vermelhos.
• Imunomoduladores: Esses medicamentos aumentam a capacidade do seu sistema imunológico de combater as células cancerígenas, reduzindo assim os sintomas. Medicamentos como o interferon, a talidomida (Thalomid®) e a lenalidomida (Revlimid®) pertencem a essa classe. Eles também podem ser administrados em combinação com glicocorticoides, como a prednisona.
• Quimioterapia: Alguns medicamentos quimioterápicos podem reduzir os sintomas causados ​​pelo aumento da contagem de células sanguíneas e pelo aumento do baço. Hidroxiureia e cladribina são exemplos desses medicamentos.
• Transfusões de sangue: Se você tem anemia grave, transfusões de sangue regulares podem aumentar sua contagem de glóbulos vermelhos.

Tratamento da esplenomegalia

Inibidores de JAK, imunomoduladores e medicamentos quimioterápicos são usados ​​para controlar o aumento do baço. Em casos graves, pode ser necessário remover o baço cirurgicamente (esplenectomia) ou realizar radioterapia na região esplênica.

A radioterapia também pode ser necessária para tratar uma condição chamada hematopoiese extramedular, na qual as células sanguíneas se desenvolvem fora da medula óssea.

A mielofibrose pode ser completamente curada?

O transplante alogênico de células hematopoiéticas (TCTH) pode ser a única opção para curar essa doença. No entanto, trata-se de um procedimento arriscado e não é adequado para todos.

Nesse procedimento, suas células sanguíneas anormais são substituídas por células de um doador saudável. Antes do transplante, você receberá quimioterapia ou radioterapia para eliminar as células doentes. Em seguida, as novas células do doador poderão assumir as funções do seu corpo.

O tratamento com transplante de células-tronco hematopoiéticas (TCTH) apresenta alto risco de complicações . Portanto, é indicado apenas para um grupo seleto de pessoas. O risco de complicações é ainda maior para pessoas com outras condições médicas. A sua elegibilidade para o tratamento depende de muitos fatores, como idade, gravidade dos sintomas e probabilidade de sucesso do tratamento.

Qual é a expectativa de vida para quem vive com essa doença?

A mielofibrose é um câncer muito grave . A sobrevida mediana para esses pacientes geralmente é de cerca de seis anos. Isso significa que algumas pessoas vivem menos de seis anos, enquanto um número semelhante vive mais de seis anos. Essa sobrevida não é igual para todos, varia de pessoa para pessoa.

Existem diversos fatores que determinam o prognóstico da sua doença:

• sua idade.
• Seus sintomas.
• Sua contagem de células sanguíneas.
• A gravidade das cicatrizes na medula óssea.
• Independentemente da existência ou não de mutações genéticas (JAK2, CALR, MPL).

O mais importante é conversar abertamente com seu médico sobre como o diagnóstico afetará sua vida.

Como posso cuidar de mim? (Autocuidado)

Pergunte ao seu médico se você poderia se beneficiar de cuidados paliativos . As equipes de cuidados paliativos podem incluir médicos, enfermeiros, assistentes sociais e outros especialistas. Eles podem fornecer os recursos e o apoio necessários para que você possa conviver com essa doença. Além do tratamento que você recebe do seu oncologista, esses profissionais podem ser uma grande fonte de apoio. Os especialistas em cuidados paliativos podem ajudar a melhorar sua qualidade de vida como pessoa que vive com câncer.

Por fim, as coisas mais importantes para você lembrar.

A mielofibrose é um tipo raro de câncer no sangue em que a medula óssea é substituída por tecido fibroso. Trata-se de uma condição grave que requer acompanhamento médico contínuo e/ou tratamento. Dependendo do caso, os sintomas podem permanecer assintomáticos por anos. Em outros casos, os sintomas podem progredir rapidamente e dificultar a realização de atividades diárias. No entanto, existem tratamentos disponíveis para ajudar a controlar os sintomas que interferem na sua vida cotidiana.

Enquanto isso, pergunte ao seu médico sobre recursos que podem ajudá-lo(a) a lidar com essas mudanças. Cuidados paliativos e grupos de apoio são opções muito úteis enquanto você se adapta à vida com câncer.

Lembre-se, você não está sozinho(a). Médicos, familiares e amigos estão todos aqui para te ajudar. Não tenha medo de conversar com seu médico sobre qualquer dúvida que você tenha.

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