Seus músculos também estão ficando mais fracos? Isso pode ser distrofia miotônica!

Você já sentiu como se seus membros, antes fortes, estivessem ficando dormentes ou fracos aos poucos? Ou às vezes tem dificuldade para abrir a mão quando segura algo com força? Essas são coisas às quais muitas vezes não damos muita atenção, mas podem ser sintomas de uma condição chamada Distrofia Miotônica . Vamos falar sobre isso em detalhes e de forma simples hoje.

O que é distrofia miotônica?

Em termos simples, a Distrofia Miotônica (DM) é uma condição genética complexa. O principal aspecto é que os músculos do nosso corpo atrofiam e enfraquecem gradualmente. Os músculos de pessoas com essa doença podem não relaxar imediatamente após o uso, permanecendo contraídos. Chamamos isso de miotonia . É como segurar uma maçaneta com força e tentar abri-la levar um tempo.

Os sintomas da distrofia miotônica (DM) podem ser muito variados. Ela pode afetar diversos sistemas do nosso corpo. Por exemplo:

• Nossos músculos esqueléticos (músculos que controlamos intencionalmente) e músculos cardíacos.
• Olhos.
• Sistema cardiovascular (sistema circulatório).
• Sistema endócrino (sistema hormonal).
• Sistema nervoso central (cérebro e medula espinhal).

Existem tipos de distrofia miotônica?

Sim, existem dois tipos principais de Mestre de Jogo:

1. Distrofia miotônica tipo 1 (DM1): Também conhecida como doença de Steinert . A DM1 possui quatro subtipos:

• Tipo clássico
• Tipo leve
• Tipo congênito (presente ao nascimento)
• Tipo infantil

2. Distrofia miotônica tipo 2 (DM2): Também chamada de miopatia miotônica proximal .

Os sintomas de ambos os tipos podem, por vezes, ser semelhantes. No entanto, a DM2 costuma ser um pouco mais leve do que a DM1, o que significa que os sintomas não são tão graves.

Qual a diferença entre distrofia muscular e distrofia miotônica?

Isso é algo que confunde muita gente. Distrofia muscular é um grupo de doenças hereditárias (genéticas). Esse grupo inclui mais de 30 tipos de doenças. Todas elas causam fraqueza muscular. Essas se enquadram na categoria de miopatias , que são doenças dos músculos esqueléticos. Com o tempo, os músculos encolhem e ficam mais fracos. Isso dificulta caminhar e realizar tarefas diárias. Às vezes, o coração e os pulmões também podem ser afetados.

Distrofia miotônicaTrata-se de um tipo de doença que pertence ao grupo das distrofias musculares mencionado anteriormente. A particularidade é que, entre as distrofias musculares que se iniciam na idade adulta, esta distrofia miotônica é a mais comum. (No entanto, alguns tipos de DM também podem começar na infância ou na adolescência).

Quem pode desenvolver distrofia miotônica? Existe alguma diferença de idade?

Diferentes tipos de diabetes mellitus podem começar em idades diferentes. Vejamos como:

• Distrofia miotônica clássica tipo 1 (DM1 clássica): Geralmente começa aos 20, 30 ou 40 anos de idade.
• Distrofia miotônica leve tipo 1 (DM1 leve): Esta doença pode afetar pessoas entre os 20 e os 70 anos de idade, mas é mais comum após os 40 anos.
• Distrofia miotônica congênita tipo 1 (DM1 congênita): Como o próprio termo "congênita" sugere, trata-se de um tipo que afeta bebês. Isso significa que está presente desde o nascimento.
• Distrofia miotônica infantil tipo 1 (DM1 infantil): Geralmente começa por volta dos 10 anos de idade.
• Distrofia miotônica tipo 2 (DM2): Esta também se inicia na idade adulta. Os sintomas geralmente começam por volta dos 48 anos.

Quão comum é essa doença?

A distrofia miotônica (DM) afeta pelo menos 1 em cada 8.000 pessoas em todo o mundo. No entanto, esse número pode variar de acordo com a região geográfica e a etnia. A DM é o tipo mais comum de distrofia muscular entre pessoas de ascendência europeia.

Na maioria das populações, o diabetes mellitus tipo 1 (DM1) é mais comum do que o diabetes mellitus tipo 2 (DM2).

Quais são os sintomas da distrofia miotônica?

Esses são os principais sintomas do diabetes mellitus. Eles pioram gradualmente com o tempo, tornando-se mais graves:

• Atrofia muscular: Perda de massa muscular.
• Fraqueza muscular: Diminuição da força muscular.
• Miotonia: Já falamos sobre isso antes. A incapacidade de relaxar um músculo conscientemente. Por exemplo, quando alguém com DM segura uma maçaneta, pode ser um pouco difícil soltá-la.

No entanto, como o diabetes mellitus afeta diferentes partes do corpo, uma variedade de outros sintomas pode ocorrer. A gravidade desses sintomas e a velocidade com que se desenvolvem variam dependendo do tipo de diabetes mellitus.

Sintomas da Distrofia Miotônica Clássica Tipo 1

Os sintomas desse tipo começam na idade adulta. A miotonia é o principal sintoma que se manifesta inicialmente. Ela é mais perceptível após o repouso e pode diminuir ligeiramente após a atividade muscular.

Outros sintomas são:

• Fraqueza muscular distal:Isso significa que os músculos mais distantes do centro do corpo (por exemplo, os músculos dos braços e das pernas) ficam fracos. Isso dificulta a realização de tarefas delicadas com as mãos (como abotoar roupas ou escrever). Também dificulta a caminhada devido a uma condição chamada pé caído (como se a planta do pé estivesse arrastando no chão).
• A atrofia dos músculos faciais faz com que o rosto assuma uma forma fina e pontiaguda (face miopática) .
• Anormalidades na condução cardíaca .

Sintomas da Distrofia Miotônica Congênita Tipo 1

Como esse tipo de mutação está presente desde o nascimento, o bebê pode apresentar alguns sintomas ainda no útero:

• Diminuição dos movimentos fetais no útero.
• Polidrâmnio é o acúmulo excessivo de líquido amniótico ao redor do feto durante a gravidez.
• Pé torto congênito ( pé virado para dentro).
• Ventriculomegalia (aumento do tamanho dos ventrículos cerebrais) (devido ao acúmulo de líquido cefalorraquidiano).

Sintomas observados em crianças e adultos após o nascimento:

• O lábio superior apresenta aspecto de tenda devido à fraqueza dos músculos faciais.
• Fala arrastada (Disartria) .
• Deficiência intelectual.
• Em vez de miotonia, ocorre diminuição do tônus ​​muscular (hipotonia) .

Sintomas da Distrofia Miotônica Leve Tipo 1

Os sintomas desse tipo geralmente começam entre os 20 e os 70 anos de idade. Eles incluem:

• Fraqueza muscular leve.
• Miotonia (Miotonia).
• Cataratas .

Sintomas da Distrofia Miotônica Infantil Tipo 1

Os sintomas desse tipo geralmente começam por volta dos 10 anos de idade. Eles incluem:

• Dificuldades de aprendizagem e problemas psicossociais (ex.: problemas familiares, depressão, ansiedade).
• Fala arrastada.
• Miotonia dos músculos das mãos.
• Anormalidades na condução cardíaca .

Sintomas da Distrofia Miotônica Tipo 2

Os sintomas do diabetes mellitus tipo 2 geralmente começam na idade adulta e podem variar.

Os sintomas podem incluir:

• Fraqueza ou rigidez nos músculos próximos ao centro do corpo (por exemplo, músculos ao redor dos quadris e ombros).
• Dor miofascial (dor nos músculos e tecidos conjuntivos) .
• Início precoce de catarata (antes dos 50 anos).
• A miotonia, em graus variáveis, ocorre ao segurar algo com a mão.
• Deficiência auditiva.

A dor é uma queixa frequente entre pessoas com diabetes tipo 2. Essas pessoas relatam dor no abdômen, nos músculos esqueléticos e durante o exercício.

Quais são as causas da distrofia miotônica?

A distrofia miotônica (DM) é uma doença genética , o que significa que é transmitida dos pais para os filhos através dos genes.

A diabetes mellitus tipo 1 (DM1) é causada por mutações (alterações) no gene chamado DMPK . A diabetes mellitus tipo 2 (DM2) é causada por mutações no gene chamado CNBP .

Alterações semelhantes na estrutura dos genes DMPK e CNBP são as causas da DM1 e da DM2. Em cada caso, um trecho de DNA se repete muitas vezes de forma anormal, criando uma região instável no gene. Quanto mais vezes esse trecho de DNA se repete anormalmente, mais graves se tornam os sintomas da DM.

Evidências científicas sugerem que o excesso de RNA mensageiro produzido por essas repetições anormais de DNA é tóxico. Isso interrompe a produção de várias proteínas nas células, o que causa os sintomas da distrofia miotônica em diversos órgãos.

Como essa doença é transmitida de geração em geração (Hereditariedade da Distrofia Miotônica)

Ambos os tipos de DM são herdados em um padrão chamado autossômico dominante . Nesse padrão, basta que um dos pais possua o gene afetado para que a doença seja transmitida ao filho. Metade dos filhos de um dos pais com uma característica autossômica dominante herdará a característica.

Como a distrofia miotônica tipo 1 (DM1) é transmitida de geração em geração, a idade de início geralmente diminui e os sintomas pioram. Esse fenômeno é chamado de antecipação . É como se a doença estivesse "acelerando" de uma geração para a outra.

Como é diagnosticada a distrofia miotônica? (Diagnóstico)

Se você apresentar sintomas de diabetes mellitus (DM), o médico primeiro irá examiná-lo e perguntar sobre:

• Seu histórico médico pessoal.
• Histórico médico familiar, especialmente se alguém na família tem diabetes mellitus.
• Seus sintomas.

Depois disso, alguns exames médicos podem ser realizados para confirmar o diagnóstico de diabetes mellitus.

Que tipo de testes são realizados?

Os testes genéticos podem confirmar o diagnóstico de DM. Esses testes procuram mutações no gene DMPK (para DM1) ou no gene CNBP (para DM2).

Se o seu médico suspeitar que você tem diabetes mellitus (DM) ou outra doença, ele poderá solicitar um ou mais destes exames antes de encaminhá-lo para um teste genético:

• Exame de sangue para creatina quinase: A creatina quinase é uma enzima encontrada principalmente no coração e nos músculos esqueléticos. Quando essas células musculares são danificadas, essa enzima se acumula no sangue. Pessoas com diabetes mellitus leve podem apresentar níveis dessa enzima apenas ligeiramente elevados, ou até mesmo normais.
• Eletromiograma (EMG):Neste teste, um eletrodo fino em forma de agulha é inserido no músculo e a atividade elétrica das fibras musculares é medida. Pessoas com diabetes mellitus (DM) geralmente apresentam atividade elétrica alta e baixa em seus músculos, mesmo em repouso.
• Biópsia muscular: neste procedimento, o médico retira uma pequena amostra de tecido do músculo e a examina ao microscópio para verificar se há sinais de diabetes mellitus.

Serão realizados mais testes após a confirmação da doença?

Sim, se esses exames confirmarem o diabetes mellitus (DM), seu médico poderá recomendar exames adicionais para verificar o funcionamento de certos órgãos que podem ser afetados pela doença. Por exemplo:

• Eletrocardiograma (ECG) é um exame para verificar o funcionamento do coração.
• Testes de função pulmonar para verificar problemas neuromusculares respiratórios.
• Um estudo do sono para verificar a presença de apneia obstrutiva do sono e sonolência diurna excessiva.

Existe tratamento para a distrofia miotônica?

Infelizmente, ainda não existe cura para a distrofia miotônica (DM). Portanto, os principais objetivos do tratamento são:

• Gerenciando os sintomas.
• Manter o mais alto nível de qualidade de vida e independência.

Como o diabetes mellitus afeta diferentes partes do corpo, os tratamentos podem variar dependendo dos seus sintomas. Estes podem incluir:

• Medicamentos para reduzir a miotonia persistente. Por exemplo, bloqueadores dos canais de sódio , como a mexiletina , antidepressivos tricíclicos , benzodiazepínicos ou antagonistas de cálcio .
• Um aparelho CPAP para prevenir a apneia do sono.
• Estimulantes como o metilfenidato para sonolência diurna excessiva.
• A cirurgia de catarata é um procedimento cirúrgico para remover a catarata que obstrui a visão.
• Tratamento para diabetes. Isso pode exigir comprimidos e/ou insulina . Pessoas com diabetes mellitus têm maior risco de desenvolver diabetes devido à resistência à insulina .
• Terapia com testosterona para hipogonadismo masculino . Homens com diabetes tipo 1 frequentemente apresentam baixos níveis de testosterona e disfunção erétil .

A fisioterapia e a terapia ocupacional são tratamentos importantes para maximizar a independência de pessoas com diabetes mellitus. Elas podem ajudar a fortalecer os músculos e a aprender novas maneiras de realizar tarefas diárias. A independência também pode ser mantida com o uso de dispositivos auxiliares (como órteses, bengalas e cadeiras de rodas).

A terapia da fala e da linguagem pode ajudar com dificuldades de deglutição (disfagia) e fala arrastada (disartria) .

É possível prevenir o desenvolvimento da distrofia miotônica?

Como a diabetes mellitus é uma doença hereditária, não há nada que você possa fazer para preveni-la.

Antes de ter um filho, se você estiver preocupado com o risco de transmitir diabetes mellitus ou outras doenças genéticas para seus filhos, converse com seu médico sobre aconselhamento genético .

Qual é o prognóstico para esta doença?

O prognóstico da distrofia miotônica (DM) depende do tipo da doença e da idade em que os sintomas começam. Geralmente, se os sintomas começam em uma idade mais precoce, o prognóstico pode ser menos favorável e a expectativa de vida pode ser reduzida.

Aproximadamente 50% das pessoas com DM1 precisarão de cadeira de rodas para se locomover antes de falecerem. Pessoas com DM2 geralmente não precisam de dispositivos de auxílio à locomoção, pois seus sintomas são leves.

Qual é a expectativa de vida de uma pessoa com distrofia miotônica?

A expectativa média de vida de uma pessoa com diabetes mellitus varia dependendo do tipo da doença.

• Entre os bebês com DM1 congênita, a taxa de mortalidade neonatal é de cerca de 18%. Cerca de 25% dos bebês com DM1 congênita morrem antes dos 18 meses de idade e cerca de 50% morrem antes dos 30 anos.
• Pessoas com DM1 leve geralmente têm uma expectativa de vida normal.
• Pessoas com DM1 clássica têm uma expectativa de vida menor do que a população em geral.

A distrofia miotônica pode ser fatal?

Sim, a distrofia miotônica (DM) pode ser fatal. No entanto, a idade em que o óbito ocorre varia dependendo do tipo da doença. A principal causa de morte na DM é a insuficiência respiratória neuromuscular . Complicações cardiovasculares também podem ser uma causa de óbito.

Quando devo consultar um médico sobre distrofia miotônica?

Se você apresentar sintomas de diabetes mellitus, como fraqueza muscular e miotonia, consulte um médico.

Se você tem diabetes mellitus, deve consultar sua equipe médica regularmente para garantir que seu plano de tratamento atual esteja funcionando corretamente.

Quando você ou seu filho recebem um novo diagnóstico, pode ser difícil lidar com a situação. Mas lembre-se: nem todas as pessoas com distrofia miotônica (DM) são afetadas da mesma maneira. O melhor a fazer é conversar com um especialista que pesquisa e trata a DM. Ele poderá informar sobre as opções de tratamento e responder a todas as suas perguntas.

Vamos relembrar o que discutimos em resumo (Mensagem Principal).

• A distrofia miotônica (DM) é uma doença genética que causa principalmente fraqueza e atrofia muscular.
• A miotonia é uma condição na qual os músculos têm dificuldade em relaxar após o uso.
• Existem dois tipos principais de DM: DM1 e DM2 . A DM1 possui outros subtipos.
• Os sintomas podem variar dependendo do tipo de diabetes mellitus e de pessoa para pessoa.
• Isso se deve a mutações nos genes.
• A doença é diagnosticada por meio de testes genéticos e outros exames.
• Embora não haja cura definitiva, existem tratamentos que podem controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida.
• Em caso de dúvidas, procure aconselhamento médico imediatamente. A detecção precoce é muito importante.

Espero que esta informação seja útil para você. Mantenha-se saudável!

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